Har du noen gang lagt merke til at underkjeven og haken til den nyfødte babyen din er for liten? Virker det som om han har pustevansker, spesielt når han ligger på ryggen? Virker det som om han blir litt tett i melken? Det er normalt at en mor blir redd når hun ser slike ting. I dag skal vi snakke om en sjelden, men viktig tilstand som kan forårsake disse symptomene. Vi kaller det Pierre Robin syndrom (PRS).
Hva er Pierre Robins syndrom (PRS)?
Enkelt sagt er Pierre Robins syndrom (PRS) en sjelden fødselsdefekt som oppstår mens en baby utvikler seg i livmoren. Leger kaller det noen ganger Pierre Robin-sekvensen. Denne tilstanden påvirker hovedsakelig babyens ansikt, spesielt munnen og kjeven. Disse problemene kan gjøre det vanskelig for babyen å puste, die eller drikke fra en flaske.
Tenk på det, ansiktsdelene våre bør utvikle seg i riktig rekkefølge. Etter at underkjeven er riktig formet, kommer tungen på sin rette plass. Deretter dannes den øvre ganen. Men ved PRS forstyrres denne rekkefølgen. Det er derfor det noen ganger kalles «sekvens».
Denne tilstanden er ikke veldig vanlig. I gjennomsnitt har bare omtrent ett av 8500 barn sjansen til å utvikle denne tilstanden. Så ikke bli skremt når du hører om dette. Men det er veldig viktig å være klar over dette.
Hvordan vet jeg om babyen min har PRS? Hva er de viktigste symptomene?
Leger kan ofte se disse tegnene så snart babyen er født. Det er noen fysiske endringer og symptomer som hovedsakelig sees ved PRS. La oss se på dem separat.
| Karakteristikkens natur | Enkel forklaring |
|---|---|
| Store fysiske forskjeller | |
| Liten underkjeve og hake (mikrognati) | Babyens underkjeve og hake er svært små i størrelse. Dette er tydelig synlig hvis du ser på ansiktets profil. |
| Ganespalte | Den øvre delen av munnen, det vil si ganen, er ikke helt lukket. Det er en åpning i midten. Dette gjør at melk kan komme ut av nesen når du drikker. |
| Tungen beveger seg mot halsen (glossoptose) | Fordi underkjeven er liten, er det ikke nok plass til at tungen får plass ordentlig inni munnen, og tungen faller tilbake, det vil si mot halsen. Dette er hovedårsaken til pustevansker. |
| Høybuet gane | Hos noen barn uten ganespalte kan ganen være mye høyere enn normalt, som en bue. |
| Å ha tenner ved fødselen (fødselstenner) | Svært sjelden kan noen barn ha én eller flere tenner ved fødselen. |
| Resulterende symptomer | |
| Tungpustethet (Stridor eller Stertor) | Når tungen faller ned i halsen, kan den blokkere luftveiene og produsere en snorking eller plystrelyd. Denne lyden er spesielt uttalt når babyen legges på ryggen for å sove. |
| Vanskeligheter med å drikke melk | På grunn av ganespalten og tungens plassering kan det hende at babyen ikke klarer å ta ordentlig tak i brystvorten og suge melk. Melken kan også sette seg fast i halsen. |
| Problemer med vektøkning | Fordi det er vanskelig å amme, kan det hende at babyen ikke får den nødvendige næringen og ikke går opp i vekt så bra. |
Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken til dette?
Faktisk har leger fortsatt ikke funnet den eksakte årsaken til dette, men vi vet at det kan være forårsaket av flere genetiske mutasjoner som oppstår under babyens utvikling i livmoren.
Rekkefølgen av dette er som følger:
1. For det første utvikler ikke babyens underkjeve seg ordentlig. Den vokser seg veldig liten.
2. Fordi underkjeven er liten, har tungen ingen plass til å hvile ordentlig, og den er presset opp og bakover (mot halsen).
3. Tungen kommer opp slik og blokkerer de øvre luftveiene.
4. På dette tidspunktet skal de to delene av babyens øvre gane lukke seg sammen. Men fordi tungen som har kommet opp krysser hverandre, kan ikke de to delene av ganen komme sammen, og det blir et mellomrom i midten.
Denne rekken av hendelser er knyttet til hverandre, som en rekke dominobrikker som faller etter hverandre. Det er derfor den også kalles Pierre Robin-sekvensen.
Noen ganger kan det være arvelig. For eksempel kan PRS forekomme som et trekk ved andre genetiske tilstander, som Sticklers syndrom.
Er denne tilstanden farlig? Kan det oppstå komplikasjoner?
Det er normalt å bli redd når du hører dette. PRS kan variere fra mild til alvorlig . Ved milde nivåer er det ikke et stort problem.
Men hvis du har alvorlig PRS, kan livstruende komplikasjoner oppstå på grunn av fortsatt obstruksjon av luftveiene.
- Pustevansker: Fullstendig blokkering av luftveiene.
- Lavt oksygennivå i blodet (hypoksi): Utilstrekkelig oksygentilførsel til kroppen.
- Pulmonal hypertensjon: Økt trykk i karene som frakter blod fra hjertet til lungene.
- Hjertesvikt: En tilstand der hjertets funksjon er svekket på grunn av belastningen det må tåle.
Men vær ikke redd for disse tingene. Hvis babyen din har alvorlig PRS, vil legene og sykehuspersonalet overvåke ham nøye. Hvis det oppstår komplikasjoner, vil de være klare til å starte nødvendig behandling så snart som mulig.
Hvordan finner legen ut av dette egentlig?
Som oftest kan en barnelege identifisere disse symptomene under en rutinemessig kontroll på sykehuset etter at babyen er født.
Hvis babyen har en veldig mild tilstand, er det ikke sikkert at den er merkbar ved fødselen. Men hvis babyen ikke går opp i vekt eller lager rare lyder mens den puster, kan legen være mistenksom.
Hvis det er noen tvil, kan legen utføre disse testene:
- En fullstendig fysisk undersøkelse: Her undersøker vi nøye de tre hovedsymptomene vi snakket om (liten hake, tunge bakover, ganespalte).
- CT-skanning (computertomografi): Dette bidrar til å tydelig se strukturen og plasseringen av babyens ansiktsben.
- Søvnstudie: Denne testen gjøres for å avgjøre om babyen har obstruktiv søvnapné (OSA), en tilstand der pusten stopper under søvn på grunn av at tungen faller tilbake.
Hva er behandlingene for dette?
Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av babyens symptomer.
Mild PRS
Noen barns tilstand er ikke så alvorlig. Etter hvert som de blir eldre, vokser også underkjeven. Når underkjeven vokser, har tungen et sted å hvile, slik at den rett og slett slutter å falle ned i halsen. Da forsvinner også pustevanskene. Slike barn trenger kanskje ikke noen kirurgi.
Legen råder deg til å:
- Babyens sovestilling: Snu babyens hode til siden og legg det på magen for å sove. Dette lar tyngdekraften presse tungen fremover, og åpner luftveiene for pusting. Legg aldri babyen din til å sove i denne stillingen uten råd fra lege.
- Spesielle ammemetoder: Det anbefales å bruke spesielle kopper og flasker, og å mate babyen i oppreist stilling.
Alvorlig PRS
Hvis babyen har store pustevansker og ikke klarer å amme, kan det være nødvendig med kirurgi.
- Mandibulær distraksjonsosteogenese: Dette er den vanligste operasjonen. I denne prosedyren brekker kirurgen babyens underkjeveben i to og setter inn en liten innretning mellom dem. Deretter, over noen dager, roteres innretningen for å flytte de to beinbitene fra hverandre. Gapet mellom dem fylles deretter med nytt bein. På denne måten kan underkjeven gradvis forlenges. Etter hvert som kjeven forlenges, kommer tungen fremover, og åpner luftveiene.
- Trakeostomi: Hvis pustevanskene er alvorlige, lages et lite hull foran på halsen og et rør settes direkte inn i luftrøret for å hjelpe babyen med å puste. Dette gjøres for å redde babyens liv i en nødsituasjon.
- Tunge-leppe-adhesjon: Dette er en mindre vanlig prosedyre. I denne prosedyren sys tuppen av tungen midlertidig fast til underleppen. Dette forhindrer at tungen faller ned i halsen. Senere, når babyens kjeve vokser, klippes stingene og fjernes.
Hva bør jeg gjøre som forelder?
Når du finner ut at babyen din har denne tilstanden, kan du føle deg overveldet av mange ting å tenke på. Det er normalt. Husk at du og babyen din ikke er alene. Legene og sykehuspersonalet er alltid der for å hjelpe deg.
De vil forklare deg disse tingene:
- Slik håndterer du babyens symptomer: Du vil bli grundig forklart om operasjoner og andre behandlinger, fordeler og ulemper, slik at du kan ta den beste avgjørelsen for babyen din.
- Hvordan ta vare på babyen din hjemme: Hvordan legge babyen din til å sove, hvordan amme, hva du skal gjøre i tilfelle en nødsituasjon, osv. Ikke vær redd for å stille spørsmål igjen og igjen hvis du ikke forstår.
- Støttegrupper og tjenester: Du kan finne informasjon om støttegrupper der andre foreldre til barn med lignende problemer kan bli med. Å snakke med noen som har vært gjennom det samme som deg kan være en stor lettelse.
Du bør stille babyens lege disse spørsmålene:
- Hvor alvorlig er tilstanden til babyen min?
- Har han andre medisinske tilstander i tillegg til PRS?
- Ville du anbefalt kirurgi? Hvorfor?
Husk at det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, da det er noe som er arvet. Men med riktig behandling kan symptomene kontrolleres fullstendig, og babyen din kan leve et sunt og normalt liv som andre barn.
Hilsen til hjemmet
- Pierre Robins syndrom (PRS) er en fødselsdefekt som fører til at underkjeven til et barn er underutviklet. Dette kan føre til at tungen faller ned i halsen, noe som gjør det vanskelig å puste og suge.
- Dette er en sjelden tilstand og blir ofte diagnostisert kort tid etter at barnet er født.
- Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Noen barn blir bedre etter hvert som de blir eldre, men i alvorlige tilfeller kan kirurgi være nødvendig.
- Det er normalt å bli redd når man hører om denne tilstanden. Men med riktig medisinsk behandling og din omsorg lever de fleste barn normale og sunne liv.
- Hvis du har noen bekymringer eller tvil, nøl ikke med å stille spørsmål. Legen din og det medisinske teamet er alltid klare til å hjelpe deg.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din