Hva er Tay-Sachs sykdom? Skal vi snakke om det?

Når du tenker på den lilles helse, er det mange ting som noen ganger dukker opp i tankene, ikke sant? Det finnes noen sykdommer som gjør deg litt redd og bekymret når du hører om dem. En slik tilstand som er litt komplisert, men som er veldig viktig for oss alle å være klar over, er Tay-Sachs sykdom . Dette er en genetisk tilstand. I dag skal vi snakke om dette enkelt, på en måte som du kan forstå godt.

Hva er egentlig Tay-Sachs sykdom?

Enkelt sagt er Tay-Sachs sykdom en genetisk tilstand . Den fører til at nervecellene (nevronene) i barnets hjerne og ryggmarg blir skadet og gradvis dør. Tenk deg hvilke problemer som kan oppstå hvis disse nervecellene, som frakter meldinger rundt i kroppen vår, ikke fungerer som de skal. Symptomer på denne sykdommen, som veksthemming og nedsatt syn og hørsel, begynner vanligvis når barnet er omtrent 6 måneder gammelt. Det triste er at det er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene blir verre over tid. Dessverre dør barn med denne sykdommen i ung alder. Det finnes for øyeblikket ingen kur . Det finnes imidlertid ulike behandlinger som kan hjelpe barnet ditt til å føle seg bedre og leve mer komfortabelt.

Finnes det typer Tay-Sachs sykdom?

Ja, Tay-Sachs sykdom kan deles inn i tre hovedtyper. Disse klassifiseres etter tidspunktet når symptomene begynner å vises: 1. Klassisk infantil Tay-Sachs: Dette er den vanligste typen . Barn begynner å vise symptomer når de er omtrent 6 måneder gamle. 2. Juvenil Tay-Sachs: Dette er svært sjelden . Barn kan vise symptomer mellom 5 år og tenårene. 3. Sen debut av Tay-Sachs: Dette er også en svært sjelden type . Symptomer kan begynne i sen ungdomstid eller tidlig voksen alder. Noen ganger kan symptomene oppstå etter fylte 30 år. Denne typen påvirker kanskje ikke livet. En viktig ting er hvordan disse sykdommene overføres i familier. Hvis for eksempel ett barn utvikler den infantile formen av Tay-Sachs, er ikke andre barn i familien i faresonen for å utvikle sen debut av Tay-Sachs.

Hvor vanlig er Tay-Sachs sykdom?

Studier viser at i gjennomsnitt omtrent én av 300 personer kan være bærer av den genetiske varianten eller mutasjonen som forårsaker Tay-Sachs sykdom. Imidlertid er antallet barn født med Tay-Sachs sykdom faktisk svært lavt. Derfor regnes det som en sjelden sykdom . Bevissthet, utdanning og genetisk testing har bidratt til å redusere spredningen av denne sykdommen blant risikoutsatte grupper.

Hva er symptomene på Tay-Sachs sykdom?

Symptomene på Tay-Sachs sykdom varierer avhengig av barnets alder. Sykdommen utvikler seg etter hvert som barnet vokser. Et av hovedsymptomene hos barn er manglende evne til å nå utviklingsmilepæler eller glemme tidligere lærte og øvde ferdigheter.

Symptomer på klassisk infantil Tay-Sachs

Symptomer som kan sees i tidlige stadier (rundt 6 måneder):

• Muskelsvakhet .
• Vanskeligheter med å snu nakken, sitte eller knele.
• Blir lett skremt av høye lyder.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg (før et år), kan symptomer som disse også oppstå:

• Ufrivillige sammentrekninger av musklene, som føles som om de rykker – vi kaller disse myokloniske rykninger.
• Får et anfall (anfall).
• Vanskeligheter med å svelge mat kalles også dysfagi.
• Tap av syn .
• Hørselstap.
• Legene legger merke til en kirsebærrød flekk i øyet under en undersøkelse.
• Hyppige luftveisinfeksjoner .

Når et barn er rundt 2 år gammelt, har tilstanden blitt så alvorlig at barnet kan bli uresponsivt . Dette betyr at mesteparten av hjernefunksjonen går tapt. Barnet dør vanligvis mellom 2 og 4 år. Den vanligste dødsårsaken fra Tay-Sachs sykdom i spedbarnsalderen er en lungeinfeksjon som lungebetennelse .

Symptomer på juvenil Tay-Sachs

Etter fylte 5 år kan barn som får diagnosen Tay-Sachs sykdom hos barn utvikle symptomer som:

• Muskelsvakhet eller tap av muskelkontroll.
• Hyppige infeksjoner.
• Tale- og språkvansker (f.eks. slurrende ord, manglende evne til å snakke tydelig).
• Glemmer ting man har lært tidligere.
• Endringer i atferd og humør (f.eks. plutselig å bli sint, trist).
• Nedsatt syn og hørsel.
• Får et anfall (anfall).

Denne tilstanden utvikler seg vanligvis gradvis frem til tenårene, og i løpet av denne tiden kan den føre til døden.

Symptomer på sen debut av Tay-Sachs

Voksne som får diagnosen Tay-Sachs sykdom med sen debut kan oppleve symptomer som:

• Muskelsvakhet og muskelspasmer .
• Tap av balanse – også kalt ataksi – eller vansker med å gå.
• Vanskeligheter med å snakke og svelge .
• Forekomsten av psykiske lidelser som psykose eller andre psykiske helsetilstander.

Denne sene debuttypen påvirker imidlertid vanligvis ikke en persons levetid direkte.

Hva forårsaker Tay-Sachs sykdom?

Hovedårsaken til Tay-Sachs sykdom er en genetisk endring (mutasjon) i HEXA-genet . Tenk på det – dette HEXA-genet er som en bok som gir instruksjoner til cellene våre. Denne boken inneholder instruksjonene for å lage et enzym kalt heksosaminidase A. Dette heksosaminidase A-enzymet er som en arbeider i kroppen vår. Jobben dens er å bryte ned og fjerne noen skadelige, giftige stoffer (spesielt fettstoffer) som akkumuleres i kroppen. Hva skjer hvis dette enzymet ikke produseres riktig, eller hvis det ikke fungerer som det skal på grunn av en feil i HEXA-genet? Det skadelige fettstoffet begynner å hope seg opp inne i cellene, som en haug med søppel . Dette forårsaker skade på cellene i hjernen og ryggmargen, og til slutt dør disse cellene. Det er årsaken til symptomene på Tay-Sachs sykdom.

Hvordan arves Tay-Sachs sykdom? Hva betyr autosomal recessiv?

Tay-Sachs sykdom er en autosomal recessiv tilstand. Enkelt sagt betyr dette at for at et barn skal få Tay-Sachs sykdom, må barnet arve to defekte kopier av HEXA-genet. Vi har alle to kopier av hvert gen, en fra moren vår og en fra faren vår. Tay-Sachs sykdom forekommer bare hvis begge foreldrene er bærere av det defekte HEXA-genet og overfører begge disse defekte genene til barnet sitt. Da fungerer ikke begge barnets kopier av HEXA-genet som de skal. Noen ganger kaller leger også denne tilstanden heksosaminidase A-mangel, eller hex A-mangel.

Hvem er en Tay-Sachs-transportør?

En bærer er noen som har én fungerende kopi av HEXA-genet og én defekt kopi . Vi arver alle to kopier av genet (én fra morens egg, den andre fra farens sæd). Bærere utvikler ikke sykdommen eller viser symptomer.. Fordi kroppene deres kan bruke det ene aktive genet til å lage det nødvendige enzymet. Tenk deg nå at to personer med denne genmutasjonen (to bærere) får et barn sammen. Da er sjansene for at barnet utvikler denne tilstanden som følger:

• Det er 25 % (én av fire) sjanse for at barnet ikke arver noen defekte HEXA-gener. Dette betyr at barnet verken vil utvikle Tay-Sachs sykdom eller være bærer.
• Det er 50 % (én av to) sjanse for at et barn arver et defekt gen fra den ene forelderen. Barnet vil da være bærer, men vil ikke utvikle Tay-Sachs sykdom. Som bærer kan han eller hun overføre genet til sine barn i fremtiden.
• Det er 25 % (én av fire) sjanse for at et barn arver det defekte genet fra begge foreldrene. Det er da barnet vil utvikle Tay-Sachs sykdom.

Det er som å kaste en mynt. Alle disse tre faktorene påvirker alle svangerskap likt.

Hva er risikofaktorene for Tay-Sachs sykdom?

Et barn har økt risiko for å utvikle Tay-Sachs sykdom bare hvis begge deres biologiske foreldre er bærere av genmutasjonen . Hvem som helst kan være bærer av denne genmutasjonen. Tilstanden er imidlertid mer vanlig i visse etniske grupper. For eksempel er personer av fransk-kanadisk, østeuropeisk eller askenasisk jødisk avstamning mer sannsynlig å bære denne genmutasjonen. Omtrent én av 30 av dem kan være bærer.

Hva er komplikasjonene ved Tay-Sachs sykdom?

Barn med Tay-Sachs sykdom dør i ung alder . Etter hvert som sykdommen utvikler seg, reduseres barnets forventede levealder.

Hvordan diagnostiseres Tay-Sachs sykdom?

En lege diagnostiserer Tay-Sachs sykdom med en blodprøve . For denne testen tar legen en liten blodprøve fra barnets hæl eller en vene i armen. Blodprøven testes deretter for nivået av enzymet heksosaminidase A. Hos et barn med Tay-Sachs sykdom i spedbarnsalderen er dette proteinet enten helt fraværende eller sterkt redusert. Personer med andre former for sykdommen har også lave nivåer av dette enzymet. I tillegg kan en lege utføre en øyeundersøkelse for å se etter den kirsebærrøde flekken i barnets øyne.

Kan Tay-Sachs sykdom diagnostiseres under graviditet?

Ja, det finnes to spesielle tester som kan oppdage Tay-Sachs sykdom under graviditet:

• Fostervannsprøve: I denne testen tar legen en liten prøve av fostervannet som omgir babyen i livmoren din og tester den.
• Chorionic Villus Sampling (CVS) test: I denne testen tar legen et lite stykke vev fra morkaken og undersøker det.

Begge disse testene ser etter enzymet heksosaminidase A. Hvis nivåene av dette enzymet i testprøvene er lavere enn normalt, vil legen fastslå at babyen i livmoren har Tay-Sachs sykdom. I tillegg kan disse prøvene brukes til å utføre en genetisk test for å avgjøre om det er en mutasjon i HEXA-genet som forårsaker sykdommen.

Hvordan behandles Tay-Sachs sykdom?

Behandling av Tay-Sachs sykdom er hovedsakelig støttende behandling, som bidrar til å kontrollere barnets symptomer . For eksempel kan en lege foreskrive medisiner for å kontrollere anfall. Det er også viktig å sørge for at barnet er godt ernært og hydrert . Det medisinske teamet vil sørge for at barnet er så komfortabelt og smertefritt som mulig. I tillegg vil leger hjelpe deg og familien din med å forberede seg på tapet av barnet ditt. De kan henvise deg til en psykisk helserådgiver eller en støttegruppe for sorg .

Behandling av sent debuterende Tay-Sachs sykdom

Voksne med sent debuterende Tay-Sachs sykdom har følgende behandlinger for å håndtere symptomene sine:

• Bruk av hjelpemidler eller ting som rullestol for å hjelpe deg med å jobbe selvstendig og komme deg rundt.
• Tar medisiner for psykiske helseproblemer eller muskelspasmer.
• Logopedi.

Finnes det en fullstendig kur for Tay-Sachs sykdom?

Nei, det finnes for øyeblikket ingen fullstendig kur for Tay-Sachs sykdom. Dette er den tristeste sannheten.

Kan Tay-Sachs sykdom forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge Tay-Sachs sykdom på. Men hvis du vil vite risikoen din for å få et barn med en genetisk tilstand som Tay-Sachs, snakk med legen din om rådgivning før unnfangelse og genetisk testing før du planlegger å få et barn . Legen din kan hjelpe deg med å planlegge fremtidige svangerskap.

Hva er utsiktene for Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs sykdom er dødelig hos spedbarn og små barn. Barnets medisinske team vil snakke med deg om støtte og omsorg ved livets slutt . De vil også gi veiledning til foreldre, omsorgspersoner og familiemedlemmer om hvordan de skal takle tapet av et barn. Mange familier finner stor trøst i å snakke med en psykisk helserådgiver eller delta i en sorgstøttegruppe.

Hvorfor er Tay-Sachs sykdom dødelig?

Tay-Sachs sykdom er dødelig fordi den skader og dreper celler i barnets hjerne og ryggmarg.Celler spiller en svært viktig rolle i at kroppen vår fungerer som den skal. Ved Tay-Sachs sykdom fører en genetisk mutasjon til at cellene mottar feil instruksjoner. Som et resultat kan ikke cellene gjøre jobben sin ordentlig. Til slutt blir disse cellene, som er essensielle for barnets liv, ødelagt. Oftest dør barn med Tay-Sachs sykdom av en lungeinfeksjon, kalt lungebetennelse . Fordi barnets celler ikke fungerer som de skal, kan ikke immunforsvaret deres bekjempe infeksjoner og holde barnet friskt.

Hva er forventet levealder for noen med Tay-Sachs sykdom?

Barn med Tay-Sachs sykdom i spedbarnsalderen dør ofte før de fyller 5 år. Eldre barn og unge voksne med Tay-Sachs sykdom i barndommen kan leve til tidlig voksen alder. Sen debut av Tay-Sachs sykdom påvirker ikke direkte levetiden i voksen alder.

Kan Tay-Sachs sykdom kureres?

Nei. Barn kan ikke kureres for Tay-Sachs sykdom. Behandlingen er kun for å gjøre barnet komfortabelt og forsinke sykdomsprogresjonen.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med Tay-Sachs sykdom?

Den beste måten å ta vare på barnet ditt på er å håndtere symptomene deres og gjøre dem så komfortable som mulig . Det medisinske teamet ditt vil gi deg veiledning og omsorg om disse problemstillingene:

• Pustevansker: Mange barn med Tay-Sachs sykdom har pustevansker. De kan utvikle lungeinfeksjoner fordi de har mye spytt og problemer med å svelge. Ulike medisiner, apparater eller posisjonering av barnet kan hjelpe dem med å puste lettere.
• Ernæring: En logoped kan lære barnet ditt måter å hjelpe det med å spise og drikke. Etter hvert som det blir vanskeligere å svelge, kan det hende at barnet ditt trenger en sonde .
• Anfall: En nevrolog kan hjelpe deg med å finne den beste behandlingsplanen for å kontrollere anfallene dine.
• Sensorisk stimulering: Barn med Tay-Sachs syndrom har noen sensoriske problemer (problemer med de fem sansene). Du kan stimulere sansene deres ved hjelp av ting som musikk, mobiler, beroligende dufter og myke stoffer.

Når bør jeg oppsøke lege?

Snakk med legen din i disse tilfellene:

• Hvis du planlegger å bli gravid: Hvis du vurderer å bli gravid og har høyere risiko for å overføre Tay-Sachs sykdom til barnet ditt, snakk med legen din. En økt risiko kan være hvis du eller partneren din har en familiehistorie med Tay-Sachs sykdom, eller hvis en eller begge av dere er bærere av Tay-Sachs sykdom. Genetisk testing er tilgjengelig for de som har høyere risiko for å få et barn med Tay-Sachs sykdom.Det kan gjøres.
• Hvis du har bekymringer under graviditeten: Hvis du er gravid og har bekymringer om helsen til ditt ufødte barn, bør du oppsøke lege.
• Hvis barnet ditt viser symptomer: Hvis du tror at barnet ditt ikke når utviklingsmilepælene i tide eller viser symptomer på Tay-Sachs, snakk med legen.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du har høy risiko for å få et barn med Tay-Sachs sykdom, bør du stille legen din disse spørsmålene:

• Jeg er interessert i rådgivning før unnfangelse , hva bør jeg gjøre?
• Hvordan kan jeg redusere risikoen for å få et barn med Tay-Sachs sykdom?
• Hva skjer hvis begge partneren min og jeg er bærere ?
• Hvilken behandling anbefaler dere for barnet mitt?
• Hvordan kan jeg holde babyen min komfortabelt?
• Kan du anbefale sorgterapi eller en støttegruppe for etterlatte ?

Er Sandhoffs sykdom det samme som Tay-Sachs sykdom?

Ja, symptomene og utviklingen av Sandhoffs sykdom ligner på Tay-Sachs sykdom. Dette er også en arvelig tilstand. Tay-Sachs sykdom er relatert til et enzym kalt heksosaminidase A. Sandhoffs sykdom er relatert til både heksosaminidase A og et annet enzym kalt heksosaminidase B.

Til slutt, husk dette.

Tay-Sachs sykdom er en veldig vanskelig og hjerteskjærende ting. Det du føler er forståelig. I denne vanskelige tiden er det noen ting som kan hjelpe deg:

• Ikke lid alene. Dette er vanskelig å takle alene. Be om hjelp fra leger, sykepleiere, familie og venner som behandler barnet ditt. Hvis du føler deg overveldet, ikke vær redd for å finne en rådgiver eller bli med i en støttegruppe med foreldre som har lignende opplevelser som dine.
• Babyen din vil bli godt tatt vare på. Selv når sykdommen forverres, vil legene gjøre alt de kan for at babyen din skal ha det så komfortabelt og smertefritt som mulig. Det kan du stole på.

Dette er også veldig viktig: Hvis du vurderer å få barn igjen, bør du absolutt få utført genetiske tester før du får barn . Få rådgivning om det. Da kan dere vite alt og ta den beste avgjørelsen som familie.

Jeg håper denne informasjonen hjelper deg. Hvis du trenger mer informasjon, ikke vær redd for å spørre legen din.