Er det noen genetiske sykdommer i familien din? La oss lære nøyaktig om «(Autosomal dominant)» og «(Autosomal recessiv)»!

Vi arver alle visse ting fra foreldrene våre, ikke sant? Noen ganger øyenfarge, hårfarge, høyde ... sånne ting. På samme måte kan vi arve visse sykdommer fra forfedrene våre. Dette er det vi kaller genetisk arv . I dag skal vi snakke om to hovedmåter disse genene arves på, nemlig «(autosomal dominant)» og «(autosomal recessiv)». Selv om dette kan høres ut som litt vitenskapelig terminologi, la oss prøve å forstå dem enkelt.

Hvilke egenskaper arver vi fra foreldrene våre?

Enkelt sagt, alt du får fra foreldrene dine er som øyenfarge, hårtekstur og hvor høy du er. Dette er det vi kaller arvelige egenskaper . Prosessen vi får disse egenskapene gjennom kalles arv .

Hva er arvemønsteret «(autosomal dominant)»?

Dette er én måte genetiske trekk overføres fra foreldre til barn på. Tenk deg at hvis enten moren eller faren har en viss genetisk egenskap, og den overføres som «autosomal dominant», kan den egenskapen bare overføres til barnet hvis bare én av foreldrene har det endrede genet. Det viktigste er at hvert barn av en forelder med en slik «autosomal dominant» egenskap har 50 % (én av to) sjanse for å få den egenskapen. Det betyr at et barn kanskje får den eller ikke. Det er som å kaste mynt. Husk at disse tingene bare overføres til barna hvis det er endringer i foreldrenes «sædceller», «eggceller» eller «DNA».

Enkelt sagt: Ved «autosomal dominant» arver barnet egenskapen når bare én av foreldrene arver et «dominant» gen.

Så hva er arvemønsteret til «(autosomal recessiv)»?

Dette er et annet arvemønster. Men dette er litt annerledes. En forelder med en «autosomal recessiv» egenskap vil ikke vise noen symptomer. Det vil si at de kanskje ikke engang vet at de har genet. For at egenskapen skal overføres til barna deres, må begge foreldrene være bærere av det endrede genet for egenskapen. Hvis begge foreldrene bærer denne typen «svake» gen, har hvert av barna deres en 25 % (én av fire) sjanse for å arve den genetiske tilstanden/egenskapen. Det betyr at barnet kan ha tilstanden, være bærer av genet, eller være helt friskt. Også her overføres disse til barna hvis det er endringer i «sædcellene», «egget» eller «DNA-et».

Enkelt sagt: Ved «autosomal recessiv» vil barnet bare få den egenskapen/sykdommen hvis både mor og far arver det «svake» genet.

Hva betyr ordet «autosomal»?

«Autosomalt» betyr at et gen ikke er på et kjønnskromosom, men på et nummerert kromosom. Mennesker har totalt 46 kromosomer. Du får 23 fra moren din og 23 fra faren din, noe som gir deg 46. Av disse er det to kjønnskromosomer (X og Y). De andre 22 kromosomene er nummererte kromosomer. Bare disse nummererte kromosomene bruker det «autosomale» arvemønsteret.

Hvordan arver vi disse egenskapene? Hva skjer inni oss?

Vi arver disse egenskapene fra morens egg og farens sædceller. Disse inneholder vårt genetiske materiale. Det er et veldig komplekst system. La oss se på hoveddelene:

• ( DNA ): Dette er hovedmolekylet som lagrer vår genetiske informasjon.
• Gener : Dette er de spesifikke delene av DNA. Hvert gen bestemmer våre individuelle egenskaper.
• Kromosomer : Dette er strukturer som er bygd opp av mange DNA-tråder. Gener finnes inni disse kromosomene.

Tenk på det slik: kromosomer er som bokhyller. DNA er som bøkene i disse hyllene. Gener er som kapitlene i disse bøkene. Du får én kopi av et gen fra moren din og én kopi fra faren din. Det skaper et par gener. Disse genene er inne i cellene dine. Disse cellene deler seg og lager kopier av seg selv, som danner hele kroppen din. Når celler deler seg, skal kromosomene og genene være de samme i hver celle. Men noen ganger, når disse cellene deler seg, kan det oppstå en feil i delingen av genetisk materiale. Det er det vi kaller en mutasjon. Dette kan endre funksjonen til den cellen.

Hvordan påvirker disse arvelige egenskapene kroppene våre?

Arvelige egenskaper er det som bestemmer ditt fysiske utseende, hvordan du ser ut og hva som gjør deg annerledes enn andre. Noen ganger kan en feil i celledelingen forårsake en genetisk mutasjon i DNA-et ditt. Disse mutasjonene kan forårsake genetiske sykdommer. Dette betyr at måten celler vokser og fungerer på kan endres. Imidlertid forårsaker ikke alle mutasjoner sykdommer. Noen mutasjoner forårsaker ikke sykdom, men noen mutasjoner kan forårsake alvorlige sykdommer.

Hvor finnes (DNA) i kroppen vår?

DNA finnes i nesten hver celle i kroppen din. Det er vanligvis inne i kjernen, som er cellens kontrollsenter. Du er bygd opp av billioner av celler.

Hvordan ser `(DNA)` ut?

DNA-et ditt er bygd opp av fire typer baser: adenin (A), cytosin (C), tymin (T) og guanin (G). Disse basene er koblet sammen for å danne basepar: A med T, og C med G. Disse baseparene, sammen med et sukkermolekyl og et fosfatmolekyl (kalt et nukleotid), danner en spiralformet struktur kalt en dobbel helix. Baseparene er trinnene på stigen, og sukker- og fosfatmolekylene er trinnene på hver side av stigen. Er ikke det utrolig?

Hvordan endrer en mutasjon DNA?

En genetisk mutasjon kan oppstå når en celle deler seg eller når en celle utsettes for et giftig stoff. En mutasjon er en endring i dobbeltheliksstrukturen til DNA. Dette betyr at et gen ikke er der det skal være på et kromosom. Det er flere hovedmåter mutasjoner kan oppstå på:

• Substitusjon: Ett nukleotid erstattes av et annet.
• Innsetting: Et ekstra nukleotid legges til en DNA-tråd.
• Sletting: Et nukleotid fjernes fra en DNA-kjede.

Selv en liten endring som dette kan ha stor innvirkning.

Hva er de viktigste genetiske sykdommene som arves på en «autosomal dominant» måte?

Det finnes flere genetiske sykdommer som arves i dette mønsteret. Noen eksempler er:

• Huntingtons sykdom
• Marfan syndrom
• Akondroplasi (en tilstand som forårsaker kort statur)

Hva er de viktigste genetiske sykdommene som arves som «autosomal recessiv»?

Det finnes også genetiske sykdommer som arves i dette mønsteret. Her er noen eksempler:

• Cystisk fibrose
• Sigdcelleanemi
• Tay- Sachs sykdom

Disse navnene høres kanskje litt rare ut, men dette er navnene legene bruker. Hvis du noen gang hører om noe slikt, vet du nå at det er genetisk.

Finnes det tester for å sjekke helsen til genene våre?

Ja, det finnes diverse tester for å oppdage genetiske problemer. En genetisk test kan identifisere endringer i gener, kromosomer eller proteiner. Disse testene kan oppdage muterte gener som forårsaker genetiske tilstander. Spesielt hjelper disse testene foreldre som planlegger å få barn med å forstå risikoen for å overføre en genetisk sykdom til barna sine.

Kan man ikke forhindre at disse genetiske sykdommene overføres til barn?

Faktisk kan vi ikke velge hvilke gener vi ønsker å videreføre til barna våre. Derfor er det ikke mulig å fullstendig forhindre at genetiske sykdommer overføres til barna våre. Men hvis det finnes en genetisk sykdom i familien din, kan du snakke med legen din om genetisk testing for å forstå risikoen for å overføre den til barnet ditt. Du kan også møte en genetisk rådgiver for å diskutere testresultatene og løse eventuelle bekymringer du måtte ha.

Hvordan holder vi «DNA-et» vårt sunt?

Selv om vi ikke kan endre genene vi arver, kan vi gjøre noen ting for å redusere skaden på DNA-et vårt, det vil si dannelsen av nye mutasjoner.

• Spis et godt og balansert kosthold. Det er veldig viktig å spise næringsrik mat.
• Tren. Hold kroppen aktiv.
• Ikke røyk . Røyking kan skade DNA.
• Reduser mengden alkohol du drikker.
• Gå på regelmessige helsesjekker slik at eventuelle problemer kan oppdages tidlig.

Husk at selv om disse tingene kan redusere ny skade på vårt «(DNA)», kan de ikke endre genene vi har arvet.

Siste melding til hjemmet

Genene vi arver fra foreldrene våre gjør oss unike individer. Genetiske tilstander kan arves på forskjellige måter. «(Autosomal dominant)» og «(Autosomal recessiv)» er to av de viktigste måtene. Hvis du håper å få barn, er det veldig viktig å snakke med legen din eller en genetisk rådgiver om hvorvidt det er en genetisk sykdom i familien din. Da kan du få en klar forståelse av risikoen, testene som kan gjøres og trinnene du må ta videre. Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har spørsmål, ikke vær redd for å spørre en lege. Hold deg frisk!

---

` Arvelighet, gener, DNA, autosomal dominant, autosomal recessiv, genetiske sykdommer, arv