Ting du trenger å vite om Downs syndrom

Når legen forteller deg at babyen din har Downs syndrom, kan du føle en sterk følelse av frykt og sjokk. Det er helt normalt. Spørsmål som «Hva gjør jeg nå?» og «Hvordan vil barnets fremtid bli?» farer sannsynligvis gjennom hodet ditt. Ikke bekymre deg. Vi vil snakke om alt på en veldig enkel måte som du kan forstå. Når du er ferdig med å lese denne artikkelen, vil du ha en bedre forståelse av denne tilstanden.

Enkelt sagt, hva er Downs syndrom?

Greit, for å forstå dette, la oss starte med det mest grunnleggende i kroppen vår. Kroppen vår er bygd opp av millioner av bittesmå celler. Inne i hver av disse cellene finnes det et sett med «instruksjoner» som inneholder all informasjon om hvordan kroppen vår skal fungere, utseendet vårt, høyden vår og øyenfargen vår. I medisin kaller vi disse instruksjonsbøkene kromosomer .

Normalt har hver celle hos en frisk person 23 par av disse kromosomene, totalt 46 kromosomer . Det som skjer hos et barn med Downs syndrom er at det er en ekstra kopi av kromosom 21. Dette betyr at barnets celler har 47 kromosomer i stedet for 46.

Er det en spesifikk årsak til denne tilstanden? Hvem har høyere risiko?

Dette er et spørsmål mange foreldre stiller. «Er dette vår feil?» lurer de på. Selvfølgelig ikke. Downs syndrom er ikke en tilstand forårsaket av noe foreldrene gjorde før eller under svangerskapet. Det forekommer nesten utelukkende sporadisk. Det vil si at det skjer tilfeldig under celledelingen som skjer når sædcellen og eggcellen møtes i unnfangelsesøyeblikket.

Forskning har imidlertid funnet at risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker noe etter hvert som moren blir eldre . Denne risikoen er spesielt høy for kvinner over 35 år. Dette betyr imidlertid ikke at denne tilstanden ikke forekommer hos mødre under 35 år. Faktisk, fordi kvinner under 35 år føder flere barn, blir de fleste barn med Downs syndrom født av mødre under 35 år.

Hva er de vanlige symptomene hos et barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom har visse felles fysiske, intellektuelle og atferdsmessige kjennetegn. Imidlertid er ikke alle disse kjennetegnene tilstede hos alle barn.Vi må huske at arten av disse egenskapene kan variere fra barn til barn.

I tillegg til disse symptomene kan andre helseproblemer oppstå etter hvert som barnet vokser. For eksempel ørebetennelse, synsproblemer, tannproblemer, obstruktiv søvnapné, og noen barn kan ha medfødt hjertesykdom . Derfor vil legen regelmessig sjekke disse barna.

Det finnes tre hovedtyper av Downs syndrom.

Downs syndrom er delt inn i tre hovedtyper, avhengig av hvordan det ekstra 21. kromosomet er plassert i cellene.

1. Trisomi 21: Dette er den vanligste typen . Den rammer 95 % av personer med Downs syndrom. Denne typen kjennetegnes av tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 21 i hver celle i kroppen, i stedet for to.

2. Translokasjon av Downs syndrom: Dette er litt sjeldent. Omtrent 4 % av pasienter med Downs syndrom tilhører denne typen. Det som skjer her er at hele eller deler av det ekstra kromosomet 21 flytter seg til et annet kromosom og fester seg.

3. Mosaisk Downs syndrom: Dette er den sjeldneste typen (mindre enn 1 %). Det som skjer her er at det ekstra 21. kromosomet bare er tilstede i noen celler i kroppen. De andre cellene har normalt 46 kromosomer. På grunn av dette kan symptomene hos disse barna være litt færre enn vanlig.

Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?

Downs syndrom kan diagnostiseres før eller etter fødselen.

Før babyen blir født (under graviditeten)

Det finnes to typer tester som utføres under graviditet.

• Screeningtester: Disse brukes til å bestemme risikoen for at et barn har Downs syndrom. Dette gjøres gjennom en blodprøve fra moren og en ultralydskanning. Skanningen måler ting som mengden væske i baksiden av babyens nakke. Hvis denne testen viser at det er en risiko, vil du bli henvist til videre testing for å bekrefte det.
• Diagnostiske tester: Disse er 100 % nøyaktige for å avgjøre om en baby har Downs syndrom. De viktigste testene for dette er fostervannsprøve og chorionvillusprøvetaking (CVS) . Dette innebærer å ta en liten prøve av fostervannet eller morkaken som omgir babyen og teste for kromosomer.

Etter at babyen er født

Så snart babyen er født, vil legene undersøke babyens fysiske utseende. De vil se etter de fellestrekkene vi diskuterte tidligere. Hvis det er mistanke om Downs syndrom, tas det en blodprøve kalt karyotype for å bekrefte det. En liten blodprøve tatt fra babyen kan undersøkes under et mikroskop for å avgjøre med sikkerhet om det er en ekstra kopi av kromosom 21.

Behandling og støtte – hvordan hjelpe barnet?

Downs syndrom er ikke en fullstendig kurerbar tilstand. Det er en livslang tilstand. Med riktig behandling, terapi og kjærlig støtte kan barnet imidlertid få hjelp til å leve et lykkelig og sunt liv i størst mulig grad.

Behandlingsalternativer inkluderer:

• Fysioterapi: Bidrar til å styrke muskler og forbedre bevegelsesferdigheter som gange og svømming.
• Ergoterapi: Utvikler ferdigheter som trengs for å enkelt utføre daglige gjøremål, som å kle på seg, spise og holde en penn.
• Logopedi: Hjelper deg å snakke tydelig, forstå hva andre sier og uttrykke deg selv.
• Spesialpedagogiske programmer: Undervisningsaktiviteter gjennomføres på skolen på en måte som passer barnets læringsevne.
• Behandling av andre helseproblemer: Hvis det er noen tilstander som hjertesykdom eller skjoldbruskkjertelproblemer, sørg for nødvendig medisinsk behandling.

Spesielle punkter å ta hensyn til angående barnets helse

Barn med Downs syndrom har høyere risiko for visse helseproblemer, så det er viktig å være oppmerksom på dette.

• Hjertesykdom: Mange barn kan ha medfødt hjertesykdom. Noen av dem trenger kirurgi.
• Problemer med skjoldbruskkjertelen: Nivåene av skjoldbruskkjertelhormoner kan være lave eller høye.
• Problemer med fordøyelsessystemet: Tilstander som forstoppelse og gastritt er vanlige.
• Alzheimers sykdom: Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom, en sykdom som forårsaker hukommelsestap, når de blir eldre. Et gen på kromosom 21 har vist seg å være involvert i dette.

Derfor er det viktig å regelmessig søke legehjelp angående barnets utvikling og helse.

Støtten dere får som foreldre

Ikke slit alene med følelsene du føler når du finner ut at barnet ditt har Downs syndrom. Du er ikke alene.

• Leger og terapeuter: Rådfør deg med barnets helseteam. Still spørsmål.
• Rådgivning: Du kan søke rådgivning for å snakke om frykten og bekymringene dine.
• Støttegrupper: Bli med andre foreldre til barn med Downs syndrom. Du kan lære mye av deres erfaringer. Det er også en stor oppmuntring å vite at du ikke er den eneste som går gjennom denne reisen.

Å ta vare på et barn med Downs syndrom kan være en utfordring. Men det er også en livsforvandlende og kjærlig opplevelse. Disse barna er veldig kjærlige og ønsker å være lykkelige. Med riktig støtte kan også de gå på skole, få venner, få en jobb og leve vellykkede liv.