Kan vi oppdage genetiske problemer hos babyen i livmoren tidlig? La oss snakke om (Chorionvillusprøvetaking - CVS)!

Hvis du er en vordende mor, bekymrer du deg sannsynligvis mye for den lille i livmoren, ikke sant? Det er normalt å lure på om han er frisk og om han har noen problemer. I slike tilfeller er en spesiell test som kalles «Chorionic Villus Sampling» eller «CVS»-test tilgjengelig, som hjelper med å oppdage noen genetiske tilstander eller medfødte lidelser hos babyen. Skal vi snakke mer detaljert om dette?

Enkelt sagt er denne «CVS»-testen en test som kan gjøres veldig tidlig i svangerskapet, mellom uke 10 og 13. Den innebærer å ta en veldig liten celleprøve fra morkaken, kalt «chorionvilli», og undersøke dem. Siden disse «chorionvilli»-cellene produseres av det befruktede egget, er deres genetiske informasjon vanligvis den samme som babyens genetiske informasjon. Derfor sendes disse cellene til et laboratorium og analyseres for å se om babyen har noen genetiske tilstander. Dette kan til og med bestemme babyens kjønn.

Hvorfor utføres denne CVS-testen? Hvem anbefales den for?

Nå lurer du kanskje på om alle trenger å ta denne «CVS»-testen? Ikke egentlig. Det er ikke en obligatorisk del av svangerskapsomsorgen. Leger anbefaler kun denne testen for personer med visse risikofaktorer, eller hvis annen ikke-invasiv prenatal screening eller ultralyd viser noen avvik. Beslutningen om å ta denne testen eller ikke er imidlertid opp til deg . Du kan diskutere fordeler og ulemper med dette med legen din og ta din beslutning.

Leger kan foreslå en CVS-test i følgende tilfeller:

• Hvis du har et tidligere barn med en genetisk tilstand.
• Hvis du er 35 år eller eldre når du får babyen din.
• Hvis en tidligere skanning eller annen test har vist at babyen har økt risiko for å ha en genetisk tilstand.
• Hvis du, partneren din eller noen i familien din har en genetisk lidelse (eller har hatt en).

Når er det greit å droppe CVS-testen?

I noen tilfeller kan imidlertid leger fraråde deg å ta denne testen. La oss se når det skjer.

• Hvis du har hatt vaginal blødning under svangerskapet.
• Hvis du har en infeksjon, for eksempel en seksuelt overførbar infeksjon (STI).

Hvilke tilstander kan oppdages med CVS?

Hva kan egentlig oppdages med denne «CVS»-testen? Denne hjelper hovedsakelig med å identifisere noen genetiske sykdommer, spesielt problemer med kromosomer. Visste du at kromosomer er det som inneholder babyens «DNA» og genetiske sammensetning? Så denne testen kan sjekke om det er for mange av disse kromosomene, for få, eller om det er store endringer i kromosomstrukturen. Det er på grunn av slike kromosomforandringer at noen medfødte lidelser og andre helseproblemer oppstår.

For å gi noen eksempler:

• Downs syndrom eller trisomi 21
• Cystisk fibrose
• Sigdcelleanemi
• Tay-Sachs sykdom
• Trisomi 18 eller Edwards syndrom
• Trisomi 13 eller Pataus syndrom

Finnes det ting som en CVS-test ikke kan oppdage?

Ja, én ting å huske på. Denne «CVS»-testen kan ikke oppdage alle fødselsskader . For eksempel kan ikke ting som «nevralrørsdefekter (NTD)», som er problemer i babyens ryggrad eller hjerne, oppdages med denne testen. Har du hørt om «(Spina bifida)»? Det er slik det er. Det finnes andre tester for å oppdage slike tilstander, for eksempel er «(Alfa-fetoprotein (AFP)-test)» bra, og «(Fruktvannsprøve)» er bra.

I tillegg kan ikke noen strukturelle defekter i babyens kropp, som hjertesykdommer, leppe- eller ganespalte, oppdages med denne «CVS»-testen. Disse kan vanligvis oppdages med en «ultralyd», som vanligvis gjøres mellom 18 og 20 uker av svangerskapet.

Hva skjer før CVS-testen?

Greit, la oss si at du har bestemt deg for å ta en CVS-test. Hva skjer før det? Du vil vanligvis bli henvist til genetisk veiledning hos en genetisk rådgiver eller en spesialist i mor- og fostermedisin. Denne rådgiveren vil forklare deg risikoene og fordelene ved testen. I tillegg vil det bli gjort en ultralydsskanning for å se nøyaktig hvor mange uker gravid du er. Dette vil bidra til å bestemme det beste tidspunktet å ta en CVS-test.

Hvordan gjøres CVS-testen? Gjør det vondt?

Et spørsmål mange stiller seg er om CVS-testen gjør vondt. Den er egentlig ikke smertefull, men du kan føle litt ubehag. Det er to måter leger utfører denne testen på:

1. Gjennom skjeden (transcervikal metode)

Det som skjer i dette tilfellet er at en enhet kalt et «(spekulum)» settes inn i skjeden din. Det er en tynn enhet formet som et andetebb, du har kanskje sett dette hvis du har hatt en «(pap-test)». Denne brukes til å utvide skjedeveggene litt, og legen fører et tynt plastrør gjennom «(livmorhalsen)». Deretter, under veiledning av en «(ultralyd)», sendes røret til stedet der «(morkaken)» er, og derfra tas celleprøven av «(korionvilli)».

2. Gjennom magen (transabdominal metode)

I denne prosedyren, veiledet av en ultralydskanning, stikker legen en tynn nål gjennom huden på magen din inn i morkaken og tar en celleprøve. I denne transabdominale prosedyren kan du få lokalbedøvelse for å redusere ubehag.

Begge disse metodene tar mindre enn 30 minutter å fullføre testen.

Hva skjer etter CVS-testen?

Du kan dra hjem umiddelbart etter CVS-testen. Det er best å hvile i noen timer etter at du har kommet hjem. De fleste kan gjenoppta normale aktiviteter dagen etter. Legen din kan imidlertid be deg om å unngå seksuell aktivitet, trening eller anstrengende aktiviteter i to til tre dager .

Må jeg ta en CVS-test en gang til?

Noen ganger kan det være nødvendig med en ny CVS-test. Dette er svært sjeldent. Dette betyr at hvis den første testen ikke samler inn nok celler, må du kanskje gjøre den en gang til for å få det nødvendige antallet celler.

Hvis du også får tvillinger, og hver baby har separate morkaker, kan det hende du må ha to CVS-tester for hver baby.

Hva er risikoene og bivirkningene ved CVS-testen?

Etter testen kan du føle en liten krampe i magen. Blødning i magen er også normalt. Hvis testen ble gjort gjennom magen, kan du føle en liten krampe i magen.

CVS-testen er generelt trygg, men den er ikke uten noen risikoer . Det er viktig å diskutere disse risikoene med legen din og forstå dem. La oss ta en titt på hva disse risikoene er:

• Abort: Risikoen for spontanabort fra en CVS-test er mindre enn 1 av 100, eller mindre enn 1 % . Det er en svært lav prosentandel.
• Infeksjon: Som med alle medisinske prosedyrer er det en svært liten sjanse for infeksjon.
• Misdannelser i lemmer: Svært sjelden, spesielt hvis CVS-testen gjøres før 10 uker av svangerskapet, er det en sjanse for at babyen blir født med en misdannelse i lemmet. Derfor er det viktig å gjøre dette i tide.
• Blødning: Selv om noe blødning er normalt, kan det i sjeldne tilfeller være kraftig vaginal blødning etter CVS.
• Lekkasje av fostervann:Noen ganger kan for mye fostervann (væsken som omgir babyen) lekke ut, noe som kan forårsake komplikasjoner under graviditeten.
• Rh-sensibilisering: Dette skjer når blodtypen din er Rh-negativ og det ufødte barnet ditt er Rh-positivt, og de to blodtypene blandes. Det finnes imidlertid behandling for dette.

Hva er fordelene med CVS-testing?

Den største fordelen med denne «CVS»-testen er at du kan vite resultatene av genetiske tester tidlig i svangerskapet . Å vite denne informasjonen på forhånd lar deg ta helsemessige avgjørelser raskere.

For eksempel kan du forberede deg på forhånd på eventuell spesiell omsorg babyen din måtte trenge etter fødselen. Eller denne informasjonen kan være viktig når du skal bestemme deg for om du skal fortsette svangerskapet eller ikke.

En annen viktig fordel er at denne «CVS»-testen er omtrent 99 % nøyaktig . Dette betyr at du kan stole på resultatene av denne testen.

Hvor lang tid tar det å få resultatene av CVS-testen?

Legen tar en prøve av «(chorionvilli)» og sender den til et laboratorium. Spesialistene der dyrker cellene i en spesiell væske og tester dem over noen dager. Du kan vanligvis få de første resultatene i løpet av noen dager. Noen tilstander tar imidlertid litt lengre tid å teste. Det kan ta opptil 10 dager eller to uker før disse resultatene kommer tilbake. Din genetiske rådgiver vil kontakte deg med de endelige resultatene og snakke med deg om dem. Om nødvendig kan de også diskutere ytterligere tester du må gjøre.

Hvor nøyaktig er CVS-testen?

Som jeg sa tidligere, er CVS-testen omtrent 99 % nøyaktig . Denne testen kan imidlertid ikke nøyaktig bestemme alvorlighetsgraden av den genetiske tilstanden.

Noen ganger kan testresultatene også være morkakespesifikke. Det vil si at abnormaliteten bare er i morkaken og ikke påvirker babyen i livmoren. Dette skjer bare i 1–2 % av alle tilfeller.

Hva skal man gjøre hvis CVS-testresultatene er positive?

Hvis resultatene av CVS-testen viser at det ufødte barnet ditt har en genetisk tilstand, kan du snakke med rådgiveren din, partneren din og legen din for å bestemme hva du skal gjøre videre. Legen din eller genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå hva CVS-testresultatene egentlig betyr. Deretter kan du ta de beste beslutningene om å gå videre.

Når bør jeg oppsøke lege etter en CVS-test?

Hvis du opplever magesmerter, kramper eller blødninger som ikke forsvinner eller øker etter en CVS, bør du oppsøke lege umiddelbart. Du bør også informere legen din hvis du har noen av følgende symptomer:

• Hvis du føler at det lekker fostervann (det kan føles som om du tisser litt).
• Hvis du føler at du er i ferd med å bli forkjølet og ha feber.
• Hvis du har sammentrekninger i tillegg til magesmerter.
• Hvis du har feber.

Hva er forskjellen mellom en CVS-test og en fostervannsprøve?

Et annet spørsmål mange stiller seg er hva forskjellen er mellom «CVS»-testen og «(fostervannsprøve)»-testen. Begge disse er tester som ser på babyens genetiske tilstander i livmoren. Det er imidlertid flere forskjeller mellom de to:

• Når: Disse to testene gjøres på forskjellige tidspunkter i løpet av svangerskapet. CVS gjøres tidlig i svangerskapet (mellom uke 10 og 12), slik at du kan finne ut tidligere om babyen din har en genetisk tilstand. Fostervannsprøve gjøres rundt uke 16 av svangerskapet.
• Tilstander som kan oppdages: Fostervannsprøve kan oppdage tilstander som nevralrørsdefekter (NTD) og spina bifida. CVS kan ikke oppdage disse tilstandene.
• Risiko for spontanabort: Risikoen for spontanabort under «fostervannsprøve» er litt lavere enn ved «CVS».
• Rh-inkompatibilitet: Rh-inkompatibilitet kan testes for gjennom fostervannsprøve.
• Bekreftelse: Svært sjelden kan en fostervannsprøve utføres for å bekrefte resultatene av en CVS-test.

Legen din kan diskutere risikofaktorene dine og anbefale at du tar én, begge eller ingen av disse testene.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen om CVS-testen?

Hvis du er gravid, er det svært viktig å stille legen din spørsmål som disse:

• "Må jeg ta prenatal testing under graviditeten?"
• "Har babyen min økt risiko for å få et kromosomproblem eller et annet genetisk problem?"
• «Er CVS-testen eller fostervannsprøven bedre for meg?»
• "Hva er risikoen for spontanabort hvis jeg tar denne testen?"
• "Hvilke problemer bør jeg være oppmerksom på etter CVS-testen?"
• "Hva kan jeg egentlig lære av resultatene av 'CVS'-testen?"

De viktigste tingene du må huske

Chorionic Villus Sampling (CVS) er en test som sjekker for visse genetiske problemer hos babyen din. Det er ikke en obligatorisk test . Hvis du bestemmer deg for å ta den, gjøres den vanligvis mellom 10. og 13. svangerskapsuke. Testen er trygg og resultatene er nøyaktige, men det er noen risikoer. Resultatene av CVS-testen kan hjelpe deg med å ta viktige helsebeslutninger. Hvis du har høy risiko for å få en baby med en genetisk tilstand, snakk med legen din. De vil hjelpe deg med å avgjøre om CVS-testen er riktig for deg.

` CVS-test, graviditetstester, genetiske sykdommer, morkake, fødselsskader, (korionvillusprøvetaking), (prenatal diagnose)