Kjenner du til Niemann-Picks sykdom? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden!

Har du noen gang hørt om noe som heter Niemann-Picks sykdom? Kanskje dette navnet er nytt for deg. Det er faktisk en ganske sjelden, genetisk sykdom som går i familier. Den fører til at noen viktige ting i kroppen vår, spesielt lipider, bygger seg opp ukontrollert. Så la oss bare snakke om denne sykdommen i dag, skal vi?

Hva er Niemann-Picks sykdom?

Enkelt sagt er Niemann-Picks sykdom en tilstand der lipider, som oljer, fettsyrer og kolesterol, akkumuleres i cellene våre i stedet for å bli brutt ned ordentlig og omdannet til energi. Dette er arvelige metabolske forstyrrelser , som betyr at de kan gå i arv fra foreldre til barn. På denne måten akkumuleres skadelige lipider på steder som hjernen, milten, leveren, lungene og benmargen.

Hva er de vanlige symptomene på denne sykdommen?

Når fett hoper seg opp på denne måten, kan en rekke symptomer oppstå. Noen opplever problemer knyttet til nervesystemet.

• Ataksi: Dette er manglende evne til å kontrollere muskler under bevisste bevegelser, for eksempel når man går.
• Redusert muskelstyrke.
• Gradvis nedgang i hjernefunksjon.
• Overfølsomhet for berøring.
• Spastisitet: Dette betyr at musklene er stive og beveger seg unormalt.
• Snubler mens man snakker.

I tillegg kan det være vansker med å spise og svelge, øyelammelse, lærevansker og forstørrelse av lever og milt. Noen ganger kan det være uklarhet i hornhinnen og en kirsebærrød glorie i midten av netthinnen.

Finnes det hovedtyper av Niemann-Picks sykdom?

Ja, det finnes tre hovedtyper av denne sykdommen: type A, B og C.

Type A:

Dette er den alvorligste formen av sykdommen. Den rammer vanligvis små babyer, vanligvis før de er noen måneder gamle . Den er spesielt vanlig i jødiske familier.

• Symptomene er gradvis bevissthetstap.
• Leveren og milten blir forstørret.
• Lymfeknutene er hovne.
• Innen seks måneder kan det oppstå alvorlig hjerneskade .

Dessverre lever disse type A-babyene sjelden lenger enn 18 måneder i gjennomsnitt.

Type B:

Dette viser seg vanligvis i barndommen, rundt ti eller tolv år .

• Disse menneskene kan også oppleve symptomer som ataksi og perifer nevropati.
• Men som oftest har det ikke særlig effekt på hjernen.
• Disse menneskene kan også oppleve forstørrelse av lever og milt og lungeproblemer.

Årsaken til både type A og B:

Hovedårsaken til utviklingen av disse to typene er at enzymet sfingomyelinase , som bidrar til å bryte ned lipidet kalt sfingomyelin, som finnes i hver celle i kroppen vår, ikke er aktivt nok. Som et resultat akkumuleres lipidet kalt sfingomyelin i cellene i giftige mengder.

Type C:

Denne typen kan begynne tidlig i livet, eller den kan dukke opp i ungdomsårene eller voksenlivet .

• Dette er forårsaket av en mangel på to proteiner kalt NPC1- eller NPC2-proteiner .
• Disse menneskene kan ha betydelig hjerneskade, noe som kan forårsake vansker med å se opp og ned, vanskeligheter med å gå og svelge, og gradvis tap av syn og hørsel.
• Leveren og milten kan også være moderat forstørret.
• Tidligere ble personer som tilhørte denne typen C, som hadde en felles forfedres bakgrunn i området kalt Nova Scotia, også kalt type D. Men nå er den under type C.

Finnes det en behandling for dette?

Faktisk finnes det ingen kur mot Niemann-Picks sykdom. For tiden finnes det bare støttende behandlinger som kontrollerer symptomene og gir lindring. Ofte kan disse barna miste livet på grunn av infeksjoner eller gradvis svekkelse av nervesystemet.

• Det finnes for tiden ingen effektiv behandling for de med type A.
• Noen personer med type B har gjennomgått benmargstransplantasjoner . Forskere mener også at ting som enzymerstatningsterapi og genterapier kan være nyttige for personer med type B i fremtiden.
• Å kontrollere hva du spiser og drikker kan ikke stoppe disse typene fett fra å hope seg opp i celler og vev.

Hva er fremtiden for sykdommen?

Fremtiden for denne sykdommen, det vil si hvor lenge pasienten kan leve og hvordan livet deres vil bli, varierer avhengig av sykdomstypen.

• Babyer med type A , som nevnt tidligere, dør i spedbarnsalderen .
• Barn med type B kan leve litt lenger enn andre, men kan trenge ekstra oksygen på grunn av effektene på lungene.
• Levetiden til personer med type C varierer. Noen kan dø i barndommen, men noen med mindre alvorlige symptomer kan leve til voksen alder .

Hvilken ny forskning skjer på dette?

Forskning på Niemann-Picks sykdom utføres i forskjellige deler av verden, spesielt ved National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i USA, samtInstitusjoner som National Institutes of Health (NIH) tar ledelsen i dette.

• De har lett etter gener som bidrar til utviklingen av denne sykdommen. For eksempel har de identifisert to defekte gener (NPC1 og NPC2) som forårsaker Niemann-Pick type C.
• Forskere undersøker også mekanismene som denne opphopningen av fett skader kroppen gjennom.
• Det pågår også forskning for å identifisere biomarkører , eller tegn som indikerer tilstedeværelsen av en sykdom, som kan bidra til å identifisere lipidlagringsforstyrrelser tidlig. Det er håpet at disse vil bidra til å forbedre diagnosen.

Til slutt må du si ...

Ok, så jeg håper du har fått en idé ut fra det vi har snakket om Niemann-Picks sykdom.

Husk dette: Niemann-Picks sykdom er en sjelden, arvelig genetisk tilstand som forårsaker unormal opphopning av fett i kroppen.

• Det finnes tre hovedtyper av denne sykdommen, A, B og C , hver med ulik symptomer og alvorlighetsgrad.
• Type A er den mest alvorlige og rammer små babyer. Type B kan oppstå i barndommen, og type C kan oppstå i alle aldre.
• Det finnes fortsatt ingen fullstendig kur for dette , kun støttende behandlinger som kontrollerer symptomene.
• Men forskningen fortsetter å finne nye behandlinger.
• Hvis noen i familien din har disse symptomene, eller hvis du vil lære mer om denne sykdommen, er det best å oppsøke en spesialist for å få råd . Du kan også se på støttegrupper og organisasjoner som hjelper mennesker med disse sjeldne sykdommene og deres familier.

Vi håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!

Niemann -Picks sykdom, genetiske sykdommer, fettavleiringer, pediatriske sykdommer, nervesystemet, sjeldne sykdommer