Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om ALD (adrenoleukodystrofi)

Har du noen gang hørt om en tilstand som kalles ALD (adrenoleukodystrofi)? Navnet høres kanskje litt komplisert ut. Men la oss holde det enkelt. Det er en genetisk tilstand, som betyr at det er noe vi arver fra foreldrene våre. Den påvirker spesifikt nervesystemet og binyrene våre. Noen ganger kan disse symptomene være ledsaget av atferdsendringer og lærevansker hos små barn.

Hva er ALD (adrenoleukodystrofi)? La oss forstå det enkelt.

Greit, la oss først se hva ALD egentlig er. ALD er en sjelden sykdom som tilhører en gruppe genetiske lidelser . Denne gruppen kalles «leukodystrofier». Enkelt sagt er disse sykdommene forårsaket av en endring, eller mutasjon, i kroppens gener, det vil si vårt «DNA». Vårt «DNA» er som et sett med instruksjoner for hvordan kroppen vår skal fungere.

ALD er en progressiv sykdom, som betyr at den forverres gradvis. Derfor er hovedmålet med behandlingen å bremse sykdomsprogresjonen og gi pasientene en bedre livskvalitet.

Hva skjer med kroppen med ALD?

Hos en person med ALD kan ikke kroppen bryte ned visse typer fett ordentlig, spesielt svært langkjedede fettsyrer (VLCFA-er). Dette er som søppelet i huset vårt som ikke kan fjernes. Så disse VLCFA-ene begynner å hope seg opp i hjernen, nervesystemet og binyrebarken, som er den ytterste delen av binyrene.

Forskere er fortsatt ikke helt sikre på hva som skjer med kroppen når disse lettkolbente fettsyrene (LVFA) akkumuleres. Men forskning tyder på at de forårsaker betennelse og skader det beskyttende laget rundt nervecellene i hjernen vår, kalt myelinskjeden .

Tenk på det som plasthylsen rundt en ledning. Når den er borte, fungerer ikke ledningen ordentlig. På samme måte, når myelinskjeden er skadet, kan ikke nervecellene sende meldinger fra hjernen til resten av kroppen. Dette kan forstyrre mange kroppsfunksjoner, som å gå og tenke.

ALD skader også binyrene, noe som kan føre til en reduksjon av visse hormoner i kroppen. Disse binyrene ligger over nyrene våre. De produserer hormoner som påvirker mannlige og kvinnelige egenskaper og hormoner som reagerer på stress.

Hvordan arves ALD?

Fordi ALD er en genetisk sykdom, kan den arves fra en eller begge foreldrene. Den er forårsaket av et problem med X-kromosomet , som noen ganger kalles X-bundet ALD.

Hvor vanlig er ALD?

Dette er en virkelig sjelden sykdom.På verdensbasis rammer sykdommen omtrent én av 15 000 mennesker. Den er vanligere hos menn enn hos kvinner.

Hva forårsaker ALD?

Hovedårsaken til ALD er en mutasjon i et spesifikt gen. Genene våre er som et sett med instruksjoner for å lage proteiner som er essensielle for at kroppen skal fungere. Når et gen muterer, kan det føre til at feil type protein produseres.

Ved ALD ligger problemet i genet som heter «(ABCD1)». Dette genet produserer et protein som heter «(ALDP)». Dette proteinet er det som bidrar til å bryte ned «(VLCFA-ene)» som vi snakket om tidligere. Så fordi dette proteinet ikke produseres riktig, akkumuleres «(VLCFA-ene)» i kroppens vev.

Hva er de forskjellige typene ALD?

Det finnes flere hovedtyper av ALD:

• Cerebral ALD i barndommen: Gutter med denne typen begynner vanligvis å vise symptomer på nervesystemet mellom 3 og 10 år. Overraskende nok utvikler disse barna seg normalt i spedbarnsalderen. Deretter begynner evnene deres gradvis å avta. De viser ofte atferdsproblemer, som konsentrasjonsvansker på skolen. Anfall kan forekomme. Barnet kan dø innen få år etter at disse symptomene har oppstått.
• Addisons sykdom med ALD: Sammen med symptomer på nervesystemet kan ALD føre til at binyrene slutter å fungere som de skal. Dette kalles Addisons sykdom . I denne tilstanden produserer ikke binyrene nok av hormonet kortisol . Symptomer inkluderer tap av appetitt og muskelsvakhet.
• Adrenomyelonevropati (AMN) eller ALD med debut i voksen alder: Dette er en mildere form for ALD. Den starter vanligvis mellom 21 og 35 år. Personer med AMN har problemer med både binyrene og nervesystemet. ALD med debut i voksen alder forverres ikke like raskt som ALD i barndommen, men den kan også føre til at hjernefunksjonen svekkes hos voksne. Symptomer inkluderer leggkramper og smerter i lemmene.

I tillegg til dette finnes det flere andre mindre vanlige typer ALD:

• Kun binyrebarksvikt ALD: Noen mennesker kan utvikle Addisons sykdom alene, uten problemer med nervesystemet. Omtrent én av ti personer med ALD har denne typen.
• Voksen cerebral ALD: Omtrent en femtedel av voksne menn med sykdommen har kognitive problemer som ligner på de som finnes ved cerebral ALD i barndommen.Over tid forverres deres mentale og nevrologiske funksjon betydelig. Mange voksne med denne typen dør av sykdommen.
• Kvinner med ALD: Omtrent én av fem kvinner med ALD utvikler symptomer innen fylte 40 år. Innen fylte 60 år har 90 % symptomer. Symptomene er imidlertid vanligvis milde. For eksempel kan det være mild svakhet og stivhet i bena.

Når oppstår ALD-symptomer?

Symptomer på ALD starter vanligvis mellom 3 og 10 år. Imidlertid kan de noen ganger begynne senere i livet. Barndomsformen av ALD er den mest alvorlige.

Hva er de vanlige symptomene på ALD?

Hver type ALD har sitt eget sett med symptomer. Ofte ses både nevrologiske og hormonelle symptomer.

Symptomer på cerebral ALD i barndommen:

Symptomer sett i tidlige stadier:

• Atferdsproblemer: For eksempel ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) og lærevansker.
• Kognitive vansker: Dette er vansker med å tenke og forstå ny informasjon. Barn kan føle seg «fortapt i en drømmeverden» på skolen. De kan ha problemer med å lese, skrive og løse romlige problemer.
• Regresjon: Dette betyr at barn mister sine tidligere evner.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du også oppleve symptomer som:

• Synsproblemer
• Hørselshemming
• Vanskeligheter med å gå
• Svakhet og stivhet i lemmer
• Krampeanfall og anfall
• Demens
• Vanskeligheter med å spise
• Oppkast

Etter hvert mister barn mange av nervesystemfunksjonene sine. De mister syn, hørsel og viljestyrte bevegelser. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, går barn inn i en «vegetativ tilstand». Barn dør ofte innen to til tre år etter at nevrologiske symptomer har oppstått.

Symptomer på Addisons sykdom:

Symptomer på nedsatt binyrefunksjon:

• Utmattelse
• Vekttap
• Kvalme og oppkast
• Fordøyelsesproblemer
• Føler seg svak
• Hodepine om morgenen
• Lavt blodtrykk (hypotensjon)
• Lavt blodsukkernivå (hypoglykemi)
• Mørkfarging av huden uten eksponering for sollys (hyperpigmentert hud)

Symptomer på adrenomyelonevropati (AMN):

Disse inkluderer:

• Spastisitet, svakhet eller lammelse av musklene i underekstremitetene.
• Ataksi er en nevrologisk tilstand som påvirker bevegelse.
• Nummenhet og smerte.
• Erektil dysfunksjon.
• Manglende evne til å kontrollere avføring (tarminkontinens).
• Vanskeligheter med å kontrollere urinen.
• Skallethet på grunn av for tidlig aldring.

Hvorfor påvirker ALD menn og kvinner forskjellig?

ALD er en X-bundet genetisk sykdom, som betyr at den er forårsaket av et mutert gen på X-kromosomet.

Kvinner har to X-kromosomer. De kan være bærere av denne sykdommen. Vanligvis er ett X-kromosom «inaktivt». Dette betyr at genene på det kromosomet ikke er aktive.

Som oftest viser kvinner ikke symptomer fordi det muterte genet er på det «inaktive» X-kromosomet. Kvinner som viser symptomer utvikler vanligvis en mindre alvorlig form som oppstår i voksen alder.

Menn har bare ett X-kromosom. Siden det ikke er noen beskyttelse fra et ekstra X-kromosom, kan det muterte X-kromosomet føre til at ALD blir mer alvorlig hos menn.

Når blir ALD diagnostisert?

Noen babyer får diagnosen ved fødselen under nyfødtscreening . Disse testene sjekker for visse sykdommer. I noen land testes nyfødte også for ALD under disse screeningene på sykehuset. Men oftest mistenker foreldre eller leger det bare når de legger merke til symptomer i barnets første år.

Personer med voksendebut får bare diagnosen etter å ha oppsøkt lege på grunn av symptomer.

Hvem bør testes for ALD?

Foreldre og leger bør mistenke ALD i disse tilfellene:

• Hvis et guttebarn med ADD eller ADHD også har symptomer på en lidelse i nervesystemet.
• Hvis en ung mann har problemer med å gå eller bevege seg, og disse problemene gradvis blir verre.
• En mann i alle aldre kan ha Addisons sykdom, selv om han ikke har andre symptomer eller problemer.
• Hvis en eldre kvinne gradvis utvikler muskelsvakhet.

Hvordan diagnostiseres ALD?

Leger vil gjennomgå barnets sykehistorie og familiens sykehistorie. Hvis det er mistanke om ALD, kan barnet ditt bli utsatt for tester som:

• Blodprøve for å måle nivået av `(VLCFA)` i blodet.
• En genetisk test for å se etter genetiske endringer forbundet med ALD eller andre tilstander.
• Test binyrenes funksjon med en adrenokortikotropisk hormonstimuleringstest (ACTH-stimuleringstest).
• En MR-skanning gjøres for å se hvordan ALD har påvirket hjernen.

Hvis genetisk testing bekrefter at du har ALD, kan legen din anbefale at andre familiemedlemmer også gjennomgår genetisk testing.

Hva er behandlingene for ALD?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot ALD. Behandlingen fokuserer på å bremse sykdomsprogresjonen og kontrollere symptomene.

Behandlingsalternativene avhenger av typen ALD og symptomene. Disse kan omfatte:

• Behandling av binyrehormoner: Personer med ALD må få binyrene kontrollert regelmessig. Kortikosteroidbehandling kan behandle binyreinsuffisiens.
• Stamcelletransplantasjon: Dette er den eneste behandlingen som kan bremse utviklingen av ALD hos barn. Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan denne transplantasjonen stoppe sykdommen. Hvis en MR-skanning viser at ALD har påvirket hjernen, men barnet ikke viser tydelige symptomer på en nevrologisk undersøkelse, kan leger anbefale en stamcelletransplantasjon.
• Medisiner: Leger kan foreskrive medisiner for å hjelpe med symptomer som skjelvinger eller muskelstivhet.

Andre støttende behandlinger:

• Fysioterapi.
• Psykologisk støtte.
• Spesialundervisning.

Forskningsbaserte behandlinger:

• Genterapi: Dette kan erstatte et defekt gen med et normalt fungerende gen.
• Lorenzos olje: Dette er en blanding av oljesyre og erukasyre. Den sies å redusere nivåene av lettkolesterol (VLCFA) i blodet. Hvis den gis til barn før symptomene oppstår, kan den forsinke eller bremse ned symptomdebut.

Hva er fremtiden for barn med ALD?

Prognosen for en person med ALD avhenger av sykdomstypen. Prognosen for barn med cerebral X-ALD er generelt dårlig. Med mindre sykdommen diagnostiseres tidlig og stamcelletransplantasjon utføres, forverres deres nevrologiske funksjon. I de fleste tilfeller dør barn innen få år etter at symptomene har oppstått.

For personer med voksendebut (AMN) kan sykdommen utvikle seg sakte over flere tiår.

Kan ALD forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge ALD på. Hvis noen i familien din har ALD, bør du søke genetisk testing og rådgivning som anbefalt av legen din.

Hvordan bør jeg behandle barnet mitt med ALD?

Tidlig intervensjon gir best mulighet for vellykket behandling. Hvis du oppdager noen endringer i barnets atferd eller kognitive evner, snakk med legen din umiddelbart. Hvis barnet ditt ser ut til å miste ferdigheter det en gang hadde, fortell legen din om dette.

Barnets omsorgsteam bør inkludere:

• Barnelege.
• Nevrolog for barn og voksne.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psykiater.
• Fysioterapeut.
• Genetisk rådgiver.
• Andre spesialister etter behov.

Hva bør jeg spørre legen min om ALD?

Hvis barnet ditt får diagnosen ALD, bør du spørre legen din om følgende:

• Kan barnet mitt få en stamcelletransplantasjon?
• Trenger barnet mitt steroidbehandling?
• Hvordan vil barnets fremtid bli?
• Hva annet kan vi gjøre for å redusere barnets symptomer?
• Bør andre familiemedlemmer gjennomgå genetisk testing?
• Finnes det noen kliniske studier barnet mitt kan delta i?

Til slutt, ting å huske på

ALD er en genetisk sykdom som påvirker nervesystemet og binyrene. Symptomer starter ofte i barndommen. Hvis barn mister sine tidligere evner eller viser endringer i atferd, må de umiddelbart søke legehjelp. Jo før behandling for ALD startes, desto mer sannsynlig er det at sykdomsprogresjonen bremses. Det finnes flere behandlinger for ALD, inkludert stamcelletransplantasjoner, medisiner og støttende behandling. Det medisinske teamet ditt vil snakke med deg om barnets spesifikke tilstand og fremtid. Ikke få panikk, det er viktig å ha riktig informasjon og følge legens råd.

` ALD, adrenoleukodystrofi, genetiske sykdommer, nevrologiske sykdommer, pediatri, hormoner, VLCFA