Kjenner du til Alexanders sykdom? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden!

Har du noen gang hørt om Alexander-sykdommen? Du har sannsynligvis ikke engang hørt om den. Grunnen er at det er en svært, svært sjelden nevrologisk tilstand i verden. Men det er verdt det å ha litt kunnskap om slike sykdommer, ikke sant? Spesielt siden vi alltid er opptatt av barnas helse og utvikling, er det viktig å være klar over slike ting.

Hva er Alexanders sykdom? La oss forstå det enkelt!

Greit, la oss se hva Alexanders sykdom er. Enkelt sagt er det en sykdom som påvirker nervesystemet vårt, systemet som frakter meldinger gjennom hele kroppen . Mer spesifikt påvirker den den «hvite substansen» i hjernen vår. Denne hvite substansen er den delen av hjernen som er bygd opp av mange nervefibre.

Denne sykdommen tilhører en gruppe sykdommer som kalles leukodystrofi . Selv om dette ordet kan høres litt komplisert ut, refererer det til sykdommer som skader den hvite substansen i hjernen.

Ved Alexanders sykdom er hovedskaden på en del som kalles myelin . Myelin er et beskyttende lag rundt nervefibrene våre. Tenk på det som plastkappen rundt en elektrisk ledning. Denne myelinskjeden er det som gjør at nervesignaler kan bevege seg jevnt og raskt. Så når dette myelinet er skadet, forstyrres prosessen med overføring av nervesignaler.

Som et resultat kan en person med Alexander syndrom oppleve ulike problemer, som utviklingsforsinkelser og anfall . Dessverre er denne sykdommen en progressiv, noen ganger livstruende tilstand. Det finnes for øyeblikket ingen kur for den.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Alexanders sykdom er en ekstremt sjelden sykdom. Det er anslått at denne sykdommen forekommer hos omtrent én av en million fødsler . Sykdommen ble først identifisert i 1949 av Dr. W. Stewart Alexander , en australsk lege. Det er derfor den kalles Alexanders sykdom.

Finnes det typer Alexander sykdom?

Ja, leger klassifiserer denne sykdommen etter alderen symptomene begynner å vise seg. Det finnes flere hovedtyper:

• Neonatal type: Dette er svært sjeldent. Symptomer oppstår i løpet av den første måneden av livet.
• Infantil type: Denne typen står for omtrent 80 % av diagnosene av Alexander syndrom. Symptomene debuterer vanligvis før fylte 2 år .
• Juvenil type: Symptomer kan oppstå mellom 2 og 13 år. De er imidlertid vanligst mellom 4 og 10 år. Omtrent 14 % av alle diagnoserTilhører denne typen.
• Voksentype: Dette er heller ikke veldig vanlig. Symptomene er vanligvis milde. Tilstanden kan oppstå i alle aldre etter ungdomsårene . Omtrent 6 % av diagnosene faller inn under denne typen.

Hva er årsaken til Alexanders sykdom?

I 95 % av tilfellene av Alexanders sykdom oppstår en mutasjon i et gen . Dette genet bidrar til å lage et protein som kalles glial fibrillary acidic protein (GFAP) . Dessverre er årsaken til de resterende 5 % av tilfellene fortsatt ukjent.

Normalt sett binder disse GFAP-proteinene seg sammen for å danne lange kjeder (filamenter). Disse kjedene gir styrke og støtte til cellene i nervesystemet vårt.

Hos personer med Alexanders sykdom produseres imidlertid ikke dette GFAP-proteinet ordentlig. I stedet akkumuleres unormale proteinklumper kalt Rosenthal-fibre på steder inne i celler der de ikke skal være. Det er disse Rosenthal-fibrene som skader myelinet som er nevnt tidligere.

Hvem har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen?

Faktisk kan hvem som helst utvikle denne sykdommen. Som oftest skjer genendringen tilfeldig, uten noen åpenbar grunn. Det er svært sjelden at et barn arver denne genetiske endringen fra foreldrene sine. Dette betyr at de fleste ikke har noen familiehistorie med denne sykdommen.

Hva er symptomene på Alexanders sykdom?

Symptomene på denne sykdommen kan variere fra person til person. Symptomene varierer også avhengig av alderen (typen) sykdommen debuterer i.

Neonatale symptomer:

Disse symptomene blir tydelige i løpet av den første måneden av livet.

• Hydrocephalus: Dette er en opphopning av væske i et barns hjerne. Dette kan føre til at hodet blir forstørret.
• Megalencefali: Unormal forstørrelse av hjernen og hodet.
• Anfall/Epilepsi: Hyppige anfallslignende tilstander.
• Spastisitet: Muskelstivhet, redusert fleksibilitet.
• Utviklingsforsinkelser: Et barns manglende utvikling i et alderstilpasset tempo. For eksempel kan nakkestyrke, rulling og oppreisthet være forsinket.
• Manglende trivsel eller manglende vektøkning.

Infantile symptomer:

Disse symptomene starter vanligvis innen de første seks månedene, men kan noen ganger starte så sent som ved 24 måneder, eller rundt to år. Symptomene ligner stort sett på de som sees i nyfødtperioden.

Symptomer ved ungdomsdebut:

Disse symptomene oppstår vanligvis mellom 4 og 10 år.

• Vanskeligheter med å svelge og snakke.
• Ataksi:Dette refererer til problemer med balanse, koordinasjon og bevegelse, som for eksempel å ikke kunne gå eller ha problemer med å gripe ting.
• Muskelproblemer: ting som muskelstivhet (spastisitet), muskelsmerter, muskelspasmer.
• Hyppig oppkast.

Symptomer som debuterer i voksen alder:

Disse symptomene kan oppstå når som helst i voksen alder. De ligner ofte på de man ser i barndommen, men skjelvinger kan også forekomme. Noen ganger kan disse symptomene ligne på symptomene ved andre tilstander, som Parkinsons sykdom eller multippel sklerose , så det er viktig å få en nøyaktig diagnose.

Hvordan diagnostiseres Alexanders sykdom?

Legen din vil først nøye undersøke dine eller barnets symptomer. I tillegg kan de også utføre tester som:

• MR-skanning (MRI - magnetisk resonansavbildning): Dette kan se etter eventuelle endringer i hjernen. MR kan spesielt vise endringer i den hvite substansen, for eksempel tegn på Rosenthal-fibre.
• Genetisk test: Dette er en blodprøve som kan bekrefte om det er en mutasjon i GFAP-genet som forårsaker Alexander syndrom.

Hvordan behandles denne sykdommen? Hvordan håndteres den?

Dessverre finnes det fortsatt ingen kur for Alexanders sykdom. Nåværende behandlinger tar hovedsakelig sikte på å kontrollere symptomer og bremse sykdomsprogresjonen .

Forskere fortsetter imidlertid å gjennomføre kliniske studier for å finne nye behandlinger for denne sykdommen. Du kan snakke med legen din om denne typen studier passer for deg eller barnet ditt.

Avhengig av symptomene kan følgende behandlinger brukes:

• Anti-anfallsmedisiner.
• Fysioterapi, ergoterapi og logopedi. Disse bidrar til å forbedre et barns bevegelse, evne til å utføre daglige oppgaver og tale.
• Ved hydrocephalus, en tilstand der væskeansamling i hjernen, kan man utføre en shuntoperasjon . Dette fjerner overflødig væske fra hjernen.

Hva er komplikasjonene ved Alexanders sykdom?

Symptomene på Alexander syndrom kan gradvis forverres over tid. Derfor kan pasienten trenge ting som:

• Hjelper som hjelper med å gå, for eksempel rullestoler eller rullatorer.
• For å få tilstrekkelig ernæring kan sondeernæring ( enteral ernæring ) være nødvendig.

Hva er fremtiden (prognosen) for personer med denne sykdommen?

Det er litt komplisert å forutsi fremtiden til personer med Alexander syndrom, da det varierer fra person til person . Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan symptomene forverres over tid, spesielt hos barn. Arten og varigheten av symptomene varierer avhengig av sykdomstypen:

• Babyer med den nyfødte formen er vanligvis alvorlig funksjonshemmede, og mange dør før de fyller to år .
• Barn med den infantile typen kan leve i omtrent fem til ti år .
• Barn med juvenil debuttype kan noen ganger leve til de er 30 eller 40 år gamle .
• Noen personer med voksendebutform har svært milde symptomer, eller kan til og med være asymptomatiske. I de fleste tilfeller påvirker ikke sykdommen levetiden deres.

Det er normalt å bli lei seg når man hører slike ting. Men å vite denne informasjonen vil hjelpe deg å forstå sykdommen.

Kan Alexander sykdom forebygges?

I de fleste tilfeller kan ikke engang eksperter si nøyaktig hvorfor genforandringen som forårsaker Alexander syndrom oppstår. Derfor finnes det i de fleste tilfeller ingen måte å forhindre denne sykdommen på.

Men hvis noen i familien din har Alexanders sykdom eller en annen type leukodystrofi, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver . Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for at dine fremtidige barn arver sykdommen. Du kan også vurdere en prosedyre som kalles preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) . Dette innebærer å velge ut friske embryoer som ikke har GFAP-genmutasjonen som forårsaker Alexanders sykdom og implantere dem i livmoren gjennom in vitro-fertilisering (IVF) .

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har Alexanders sykdom, må du oppsøke lege umiddelbart hvis du opplever noen av disse symptomene:

• Vanskeligheter med balanse eller gange.
• Vanskeligheter med å puste, svelge, spise eller snakke.
• Kvalme og oppkast.
• Anfall.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Du kan stille legen spørsmål som disse:

• Hvilken type Alexander-sykdom har jeg (eller barnet mitt)?
• Hva er den beste behandlingen?
• Er det lurt å få genetisk testing for Alexander syndrom på andre familiemedlemmer?
• Hvilke tegn på komplikasjoner bør jeg se etter?

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Alexanders sykdom er en livslang, progressiv sykdom.En medisinsk tilstand. Dette er svært sjeldent og kan noen ganger forekomme i familier. Genetiske tester kan identifisere den genetiske variasjonen som forårsaker denne sykdommen.

Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det behandlinger som kan bidra til å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Forskere fortsetter å forske på å finne bedre behandlinger for denne sjeldne sykdommen.

Jeg håper at det å være klar over denne informasjonen vil hjelpe deg å forstå sykdommen og raskt søke medisinsk råd om nødvendig. Husk alltid at du ikke er alene, og at du kan få den hjelpen du trenger.

` Alexanders sykdom, nevrologisk sykdom, genetisk sykdom, myelin, leukodystrofi, barnesykdom