Vi har alle utseendet og egenskapene vi arver fra foreldrene våre, ikke sant? Noen sier: «Øynene mine er akkurat som morens», og «Sinnet mitt kommer fra faren min.» Alt dette bestemmes av gener, de minste tingene i kroppene våre. Enkelt sagt er disse genene som en stor bok som inneholder instruksjoner om hvordan kroppen vår skal bygges og hvordan den skal fungere. Hva skjer hvis en bokstav eller et ord i denne instruksjonsboken er feil, hvis det er en liten endring? Det er det vi kaller en genetisk mutasjon . Det er det vi snakker om i dag.
Enkelt sagt, hva er en genetisk mutasjon?
En genetisk mutasjon er en endring i DNA- sekvensen i kroppen din. Tenk på kroppen din som en stor bygning. Blåkopien, eller planen, for å bygge den bygningen er DNA-et ditt. Dette DNA-et inneholder gener. Denne planen er det som forteller hver celle i kroppen din hva den skal gjøre.
Så hva skjer hvis det er en liten endring et sted i denne blåkopien, hvis en linje tegnes på feil sted, eller hvis en del slettes? Det er det en genetisk mutasjon er. Hvis en del av DNA-sekvensen er på feil sted, er ufullstendig eller er skadet på en eller annen måte, kan du utvikle symptomer på en genetisk tilstand.
Hvordan og når oppstår disse genetiske mutasjonene?
Disse skjer hovedsakelig under celledeling . Det vil si når en enkelt celle i kroppen vår deler seg og nye celler dannes. Tenk deg at du kopierer en stor bok og lager mange flere bøker. Når du kopierer, kan det skje feil, ikke sant? Det er det som skjer her også.
Det er to hovedmåter denne celledelingen skjer på i kroppen vår:
1. Mitose: Dette er hva som skjer når kroppen vår lager nye celler. For eksempel, når du har et sår på huden, må nye celler produseres for å lege det. Dette er hva denne delingen brukes til. Det som skjer her er at det lages en kopi av kromosomene i den eksisterende cellen, og deretter deler den seg i to celler.
2. Meiose: Dette er en spesiell prosess. Den produserer eggceller og sædceller som er nødvendige for å lage neste generasjon. Det spesielle her er at bare halvparten av de 46 kromosomene i den opprinnelige cellen, det vil si bare 23, går til de nye cellene. Det er derfor du får den samme genetiske informasjonen fra både mor og far.
Så, under denne prosessen med celledeling, kan små feil oppstå når DNA kopieres. Akkurat som når man kopierer en bok, kan en bokstav utelates, en bokstav forskyves eller en ny bokstav legges til.
- Erstatning av en bokstav.
- Slette en bokstav (slett) .
- Setter inn en ekstra bokstav.
Når denne typen feil (genetisk mutasjon) oppstår, kan ikke cellene lenger lese instruksjonene i bruksanvisningen. Kanskje nødvendige deler mangler, eller unødvendige deler er lagt til. Alt dette betyr til syvende og sist at cellene ikke lenger kan gjøre jobben sin ordentlig.
Hvordan påvirker en genetisk mutasjon kroppen vår?
En genetisk mutasjon er en endring i informasjonen cellene dine trenger. Genene våre er instruksjonene for å lage proteiner i kroppen vår. Disse proteinene kontrollerer nesten alt i kroppen vår – fra utseendet vårt, som høyde, hudfarge og hårfarge, til alle prosesser som skjer inne i kroppen.
Så når en genmutasjon oppstår, kan måten disse proteinene lages på endre seg. Da begynner cellene å gjøre noe annet, ikke jobben de skal gjøre. Det er derfor symptomene på genetiske sykdommer dukker opp.
Disse symptomene avhenger av hvilket gen mutasjonen forekommer i. Det finnes et bredt spekter av sykdommer og tilstander forårsaket av mutasjoner. Her er noen av symptomene du kan oppleve:
- Endringer i fysisk utseende: ting som ansiktsavvik, ganespalte, svømmehud i fingrene og kort statur.
- Intellektuelle funksjonsproblemer: lærevansker og utviklingsforsinkelser.
- Syns- eller hørselshemming.
- Pustevansker.
- Økt risiko for kreft.
Er alle genetiske mutasjoner dårlige? Finnes det noen gode?
Nei. Dette er en vanlig misforståelse. Ikke alle genmutasjoner forårsaker sykdom. Noen genmutasjoner er bare der uten å påvirke helsen din. Årsaken er at selv om det er en endring i DNA-sekvensen, gjør det ikke stor forskjell for hvordan cellen fungerer.
Og kroppene våre er fantastiske. Vi har spesielle deler i kroppen som kalles enzymer . Disse kan reparere visse genetiske mutasjoner som oppstår før de påvirker cellen. Det er som å viske ut en feil bokstav i en bok og skrive den riktig på nytt.
Enda mer overraskende er det at noen genetiske mutasjoner faktisk kan ha en positiv effekt på oss. Noen ganger forbedrer disse endringene proteinene cellene våre produserer, noe som hjelper oss å tilpasse oss bedre til endringer i miljøet vårt. For eksempel har noen mennesker en genetisk mutasjon som beskytter dem mot hjertesykdom og diabetes. De har mindre sannsynlighet for å utvikle disse sykdommene enn andre, selv om de røyker eller er overvektige.
Finnes det noen genetiske mutasjoner?
Ja. Disse mutasjonene kan deles inn i to hovedtyper avhengig av hvor de forekommer.
| Mutasjonstype | Enkel forklaring |
|---|---|
| Germline-mutasjon | Dette skjer i foreldrenes kjønnsceller, det vil si i en sædcelle eller et egg . Derfor arves også denne mutasjonen av barnet. Det betyr at den går i arv fra generasjon til generasjon . |
| Somatisk mutasjon | Dette skjer etter at et barn er unnfanget, etter hvert som embryoet utvikler seg. Disse mutasjonene kan forekomme i hvilken som helst celle i kroppen, men ikke i reproduksjonsceller (sædceller og egg). Derfor arves de ikke fra foreldre til barn . |
Går disse genetiske mutasjonene i arv fra foreldre til barn? (Arv)
Ja, som vi nevnte tidligere, kan mutasjoner i kimlinje arves fra foreldre til barn. Somatiske mutasjoner forekommer tilfeldig, uten familiehistorie.
Det finnes flere mønstre der en genetisk mutasjon arves fra en forelder til et barn. Disse er litt kompliserte, men la oss holde det enkelt.
| Arvemønster | Enkel forklaring |
|---|---|
| Autosomal dominant | Det er nok for et barn å arve sykdommen ved å arve det muterte genet fra bare én av foreldrene . For eksempel Marfan syndrom. |
| Autosomal recessiv | For at et barn skal arve en sykdom, må begge foreldrene arve det samme muterte genet. For eksempel sigdcelleanemi. |
| X-bundet dominant / recessiv | Mutasjonen er på X-kromosomet. Måten den arves på varierer avhengig av om mor eller far bærer mutasjonen og om barnet er gutt eller jente. For eksempel: Fargeblindhet. |
| Y-koblet | Mutasjonen er på Y-kromosomet. Siden bare menn har Y-kromosomet, arves dette kun fra far til sønn. |
| Mitokondrie | En endring i DNA-et i mitokondriene, som gir energi til cellene. Siden barnet bare mottar disse fra eggcellen, arves de bare fra moren . |
Hva er genetiske lidelser?
En genetisk sykdom er en tilstand som er forårsaket av en endring i ditt genetiske materiale (genomet). Dette inkluderer DNA, gener og kromosomer. Dette kan være forårsaket av flere faktorer:
- En mutasjon i ett gen (monogen)
- Mutasjoner i flere gener (multifaktoriell arv)
- Mutasjoner i ett eller flere kromosomer
- Miljøfaktorer (eksponering for kjemikalier, UV-stråler)
Er det noe vi kan gjøre for å forhindre genetiske mutasjoner?
Faktisk er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre noen genetiske mutasjoner fordi de oppstår tilfeldig. Noen mutasjoner påvirkes imidlertid av vår livsstil og miljø. Dette betyr at vi kan ta grep for å redusere risikoen for noen mutasjoner.
- Unngå røyking fullstendig. Kjemikaliene i tobakk kan skade DNA.
- Bruk god solkrem når du er ute i solen. Ultrafiolette (UV) stråler fra solen kan skade DNA-et i hudceller og forårsake mutasjoner.
- Unngå eksponering for skadelige kjemikalier (kreftfremkallende stoffer) og stråling.
- Spis et næringsrikt og balansert kosthold. Minimer kunstig og bearbeidet mat så mye som mulig.
Hvis du har noen bekymringer eller tvil om genetiske tilstander i familien din, eller hvis du planlegger å få barn, er det best å snakke med legen din om det. Om nødvendig kan du ta genetiske tester. Disse testene kan identifisere eventuelle endringer i genene og kromosomene dine.
Hilsen til hjemmet
- En genetisk mutasjon er en endring i kroppens instruksjonsbok, DNA.
- Ikke alle genetiske mutasjoner er dårlige. Noen av dem skader oss ikke i det hele tatt, og andre kan til og med være gunstige.
- Noen mutasjoner (kimlinje) arves fra foreldre til barn. Andre mutasjoner (somatiske) forekommer tilfeldig i løpet av livet og arves ikke av barn.
- Helsevaner som å unngå røyking og beskytte seg mot solen kan redusere risikoen for å utvikle noen genetiske mutasjoner.
- Hvis du eller noen i familien din mistenker at du har en genetisk tilstand, er det svært viktig å søke legehjelp.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din