Kjenner du til Alports syndrom? La oss snakke om det!

Har du noen gang lagt merke til at det er litt blod i urinen din? Eller føler du noen ganger at hørselen din er litt dårlig, eller at synet ditt er litt annerledes? Dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til i hverdagen. Men noen ganger bak disse mindre symptomene kan det være en tilstand som trenger litt oppmerksomhet, for eksempel Alports syndrom . Så i dag skal vi snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er Alports syndrom?

Enkelt sagt er Alports syndrom en genetisk tilstand der nyrene dine ikke klarer å produsere type IV kollagenproteiner normalt.

Tenk på det, dette «type IV-kollagenet» består av tre kollagenkjeder (alfakjeder) som er tvunnet sammen som et tau. Disse kjedene kalles alfa-3, alfa-4 og alfa-5. Hvis kroppen din ikke produserer noen av disse kjedene, kan ikke de to andre kobles sammen. Det er da de mest alvorlige symptomene på Alports syndrom oppstår.

Noen ganger dannes alle disse kjedene i kroppen din, men hvis en av dem ikke dannes ordentlig, kan noen ganger ikke kjedene komme sammen, eller selv om de kommer sammen, fungerer de ikke ordentlig. I disse tilfellene kan symptomene reduseres litt.

Dette proteinet, kalt «type IV kollagen», er svært viktig for filtermembranene i nyrene, «glomerulære basalmembraner eller GBM». Denne «(GBM)» er det som filtrerer blodet ditt, skiller ut giftstoffer og andre ting kroppen ikke trenger og bidrar til å produsere urin. Det bidrar også til å holde ting som blodceller og proteiner i blodet i blodet i stedet for å gå over i urinen.

Når denne «(GBM)» ikke fungerer som den skal, kan blod eller protein lekke inn i urinen. Over tid reduseres også nyrenes evne til å filtrere urin. Dette øker risikoen for nyresvikt.

Men dette påvirker ikke bare nyrene. Dette «type IV-kollagenet» finnes også i ørene og øynene. Så i tillegg til nyreproblemer kan noen med Alports syndrom også ha syns- og hørselsproblemer.

Hvordan arver vi dette?

Det finnes tre genetiske hovedtyper av Alports syndrom. La oss se på hva de er.

X-bundet Alport syndrom (XLAS)

Dette er relatert til X-kromosomet ditt. X-kromosomet er et av dine to kjønnskromosomer (X og Y). Det inneholder genet som lager alfa 5-kjeden «(COL4A5)».

Se her, en mann har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. En kvinne har to X-kromosomer. Fordi menn bare har ett defekt X-kromosom, er det mer sannsynlig at de har alvorlige symptomer. Fordi kvinner har ett defekt X-kromosom og ett sunt X-kromosom, er symptomene deres vanligvis mildere.

En mann gir Y-kromosomet sitt videre til sønnene sine. Derfor kan de ikke gi «(XLAS)» videre til sønnene sine. En mann gir imidlertid X-kromosomet sitt videre til alle døtrene sine. Derfor kan alle døtrene hans utvikle Alports syndrom.

En kvinne gir ett av sine to X-kromosomer videre til barnet sitt, uavhengig av om barnet er en gutt eller en jente. Derfor har hun 50 % sjanse for å gi (XLAS) videre til et hvilket som helst barn.

Denne typen (XLAS) er den vanligste typen Alport syndrom. Mellom 60 % og 80 % av alle pasienter med Alport syndrom tilhører denne typen.

Autosomalt recessivt Alport syndrom (ARAS)

«Autosomal» refererer til de 23 parene av autosomale gener. «Autosomal recessiv» refererer til arvemønsteret. Hvis én av foreldrene har en autosomal recessiv egenskap, vil de ikke vise symptomer. For at den skal bli gitt videre til barna deres, må begge foreldrene bære egenskapen. Men fordi de ikke har symptomer, vet de ikke engang at de har den.

Ved Alports syndrom er genene som koder for alfa-3 (COL4A3) og alfa-4 (COL4A4) proteinene plassert på kromosom 2. «Recessiv» betyr at mutasjoner i begge genene i et genpar er nødvendige for at sykdommen skal oppstå.

Så, i `(ARAS)` er det en mutasjon i enten genene som koder for alfa 3- eller alfa 4-proteinene på kromosom 2. `(ARAS)` er ikke kjønnsavhengig, så arv og alvorlighetsgrad av symptomene er den samme for alle.

Hvis du har ARAS, har barna dine 50 % sjanse for å overføre et av disse defekte genene. Dette forårsaker vanligvis ikke Alports syndrom. Det er imidlertid 25 % sjanse for å overføre begge defekte genene til barna dine. Hvis dette skjer, vil barnet ditt ha ARAS.

(ARAS) står for omtrent 15 % av pasienter med Alports syndrom.

Autosomalt dominant Alport syndrom (ADAS)

«Dominant» betyr at en sykdom kan være forårsaket av en mutasjon i bare ett gen i et par gener. Ved ADAS er det en mutasjon i et av genene som koder for proteinet COL4A3 eller COL4A4 på kromosom 2.

ADAS er ikke kjønnsavhengig, så arveligheten og alvorlighetsgraden av symptomene er lik for alle.

Hvis du har ADAS, er det 50 % sjanse for at barna dine vil føre dette defekte genet videre og utvikle ADAS.

(ADAS) står for mellom 25 % og 35 % av pasienter med Alports syndrom.

Hvem rammer dette? Hvor vanlig er det?

Alports syndrom kan ramme alle. Det er en arvelig tilstand, som betyr at en eller begge foreldrene gir det videre til barnet sitt. Imidlertid kan det i omtrent 15 % av tilfellene utvikle seg selv om begge foreldrene ikke har det muterte genet.

Legene tror Alports syndrom er en sjelden tilstand.Forskere sier at færre enn 200 000 mennesker i USA har det. På verdensbasis er forekomsten omtrent én av 50 000 levendefødte. Men etter hvert som forskere fortsetter å studere dette, finner de personer med færre symptomer. Så Alports syndrom kan være mer vanlig enn man vet i dag.

Hvordan forårsaker Alports syndrom nyresvikt?

Hvis du har Alports syndrom, filtreres ikke de glomerulære basalmembranene som jeg nevnte tidligere ordentlig. Så blod og proteiner lekker ut i urinen. Ikke bare det, men cellene på hver side av disse membranene får ikke riktig støtte. Da blir disse cellene irritert og betente . Disse cellene, kalt podocytter, lager glomerulære basalmembraner (GBM). Når de omkringliggende cellene blir betente, prøver disse podocyttene å legge mer type IV-kollagen inn i GBM. Når det skjer, tykner GBM og blir uorganisert. Dette er det som forårsaker at protein lekker ut i urinen (proteinuri).

Over tid, etter hvert som mer protein går over i urinen, tykner GBM, og det kan dannes arrvev (fibrose). Som et resultat begynner nyrene dine å miste evnen til å rense blodet. Dette kalles kronisk nyresykdom (CKD). Etter hvert som mer arrvev bygger seg opp, blir nyrefunksjonen dårligere, og til slutt slutter nyrene å virke (nyresvikt).

Hva er de viktigste symptomene på Alports syndrom?

Symptomene kan variere avhengig av hvilken type du har. De viktigste symptomene er:

• Blod i urinen som du ikke kan se (mikroskopisk hematuri).
• Tilstedeværelsen av protein i urinen (proteinuri).
• Kronisk nyresykdom (CKD) eller nyresvikt.
• Hørselstap.
• Øyeproblemer.

Det første tegnet på Alports syndrom er mikroskopisk hematuri. Dette betyr at den defekte GBM-en din forårsaker at røde blodlegemer lekker ut i urinen. Dette er ikke synlig for det blotte øye, men kan bare sees under et mikroskop. Menn med XLAS og alle med ARAS kan ha mikroskopisk hematuri fra fødselen av. Mange kvinner med XLAS utvikler mikroskopisk hematuri over tid. Ikke alle med ADAS utvikler mikroskopisk hematuri.

Kronisk nyresykdom (CKD) utvikler seg når nyrefunksjonen begynner å avta. Mange viser ikke symptomer på CKD før nyrene deres ikke fungerer som de skal.

Symptomer på nyresvikt:

• Hevelse (ødem), spesielt rundt hender eller ankler.
• Ekstrem utmattelse.
• Kvalme og oppkast.
• Muskelkramper.

Hørselstap er vanligere hos menn med XLAS og ARAS. Men det kan skje alle med Alports syndrom. Hørselstap skjer gradvis. Mange merker det ikke før det er for sent. Mange har problemer med å høre høyfrekvente lyder, og noen kan til slutt miste all hørsel. Du kan til slutt trenge å bruke høreapparater. I alvorlige tilfeller kan du til og med miste hørselen fullstendig (døvhet).

Det finnes også diverse problemer med øynene. Noen har større sannsynlighet for å få skrubbsår på hornhinnen, som tar lengre tid å gro. Dette kan forårsake rennende øyne og smerter, men forårsaker vanligvis ikke synstap. Noen har problemer med den klare delen av øyet, linsen, som bidrar til å fokusere synet, og kan etter hvert utvikle grå stær.

Hvis du har Alports syndrom og opplever hørsels- eller synsproblemer, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Hva forårsaker Alport syndrom?

Enkelt sagt er dette forårsaket av mutasjoner i kollagengenene dine.

Er dette smittsomt?

Nei, Alports syndrom er ikke en smittsom sykdom. Det overføres ikke fra en person til en annen gjennom nærkontakt. Det er en arvelig tilstand.

Hvordan gjenkjenner du dette?

Hvis du har mikroskopisk hematuri eller kronisk nyresykdom, kan en lege mistenke Alports syndrom. Hvis noen i familien din har Alports syndrom, kan tester oppdage det. Hvis ingen i familien din har det, kan en lege stille deg en diagnose basert på din sykehistorie og ytterligere tester.

Legen vil undersøke symptomene dine og spørre om familiens sykehistorie. Ulike tester kan også bidra til å diagnostisere dette. Disse testene inkluderer:

• Urinanalyse: Denne tester utseendet, kjemien og de mikroskopiske egenskapene til urinen din. Den kan oppdage om det er blod eller protein i urinen.
• Kreatininclearance-test eller cystatin C-blodprøve: Disse testene måler nivåene av kreatinin og cystatin C, et avfallsprodukt, i blodet ditt. Dette kan vise hvor godt nyrene dine filtrerer blodet ditt.
• Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR): Dette er en verdi som en lege beregner ut fra enten kreatinin eller cystatin C. Den anslår hvor godt nyrene dine renser blodet ditt.
• Nyrebiopsi: En lege tar noen få svært små biter av nyrevevet ditt og undersøker dem under et mikroskop i et laboratorium. Disse prøvene viser de forskjellige mønstrene som påvirker nyrene dine. Ved Alports syndrom ser de defekte GBM-ene tynne ut, men det kan også være områder med fortykkelse. Hvis sykdommen er alvorlig, kan den vise arrdannelse i filterenhetene og støttestrukturene.
• Genetisk testing: Dette kan identifisere mutasjoner i kollagengenene dine. Dette vil kreve et besøk på en spesialisert genetikkklinikk. En lege vil gjøre dette med en blodprøve eller en spyttprøve.
• Hørselstest (audiogram): Hvis en lege mistenker Alports syndrom, kan de bestille en hørselstest. Alle med Alports syndrom bør ta denne testen. Denne testen bør gjøres med noen års mellomrom for å se om hørselstapet avtar eller blir verre.
• Synsundersøkelse: Denne testen bør utføres av en øyespesialist som spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle øyesykdommer. De vil undersøke synet ditt og se på overflaten av øyet (hornhinnen), linsen og baksiden av øyet (netthinnen) for å se om Alports syndrom har påvirket synet ditt. De kan også utføre en avbildningstest kalt optisk koherenstomografi (OCT).

Kan Alports syndrom kureres? Hva er behandlingene?

Det finnes ingen kur mot Alports syndrom. Forskere jobber med genterapier som korrigerer de defekte genene, men de lykkes ennå ikke. Selv om en vellykket genterapi utvikles, vil det ta år før vi har den. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bremse nedgangen i nyrefunksjon og forsinke nyresvikt.

En lege kan foreskrive ting som:

• ACE-hemmere (angiotensin-konverterende enzym): Disse senker blodtrykket, reduserer protein i urinen og bidrar til å beskytte nyrene. Menn med (XLAS) og alle med (ARAS) bør begynne å ta ACE-hemmere etter diagnose. Kvinner med (XLAS) eller (ADAS) bør begynne å ta ACE-hemmere så snart de begynner å se protein i urinen, eller på diagnosetidspunktet.
• Angiotensin II-reseptorblokkere (ARB): ARB ligner på ACE-hemmere og har de samme fordelene.
• Natriumglukosetransporterte type 2 (SGLT-2)-hemmere: Hvis du har kronisk nyresykdom eller Alports syndrom, kan SGLT-2-hemmere bidra til å redusere risikoen for nyresvikt. Legen din kan legge disse til ACE-hemmeren eller ARB-en din. Ikke alle SGLT-2-hemmere er godkjent for behandling av kronisk nyresykdom. Legen din vil kanskje ikke gi deg disse hvis eGFR-en din er svært lav.
• Natriumkontrollert kosthold: Å begrense mengden salt og natrium i kostholdet ditt kan bidra til å senke blodtrykket og opprettholde nyre- og hjertehelse.

Kan en nyretransplantasjon kurere Alports syndrom?

Ja og nei. Med en nyretransplantasjon får du en nyre med normalt «type IV-kollagen» og filtreringsmembraner. Derfor vil ikke Alports syndrom komme tilbake i den nye nyren.

En nyretransplantasjon vil imidlertid ikke hjelpe med andre symptomer, som hørselstap og øyeproblemer.

Hvordan kan vi forhindre dette?

Alports syndrom kan ikke forebygges. Å være klar over familiens historie kan imidlertid hjelpe deg med å identifisere det tidlig. Det kan også hjelpe deg med å forhindre at barna dine smitter det videre.

Tidlig diagnose av Alports syndrom og oppstart av behandling med ACE-hemmere/ARB-er og SGLT-2-hemmere er den beste måten å forsinke nyresvikt på.

Hvis en lege sier at du har blod i urinen, er det lurt å få tatt ytterligere tester for Alports syndrom, spesielt hvis du har hørselsproblemer eller nedsatt nyrefunksjon.

Hvis noen i familien din har en historie med blod i urinen (hematuri), bør en lege sjekke urinen din for blod og ta blodprøver for å sjekke nyrefunksjonen din.

Hvordan vil forventet levealder være hvis jeg har Alports syndrom?

Menn med `(XLAS)` og alle med `(ARAS)` utvikler ofte nyresvikt og hørselstap før fylte 30 år.

Kvinner med XLAS har vanligvis en normal levetid. Du kan ha mikroskopisk hematuri, proteinuri, kronisk nyresykdom eller nyresvikt og hørselstap. Alle reagerer forskjellig. Men 16 % av kvinnene vil ha nyresvikt innen fylte 60 år, og 20 % vil innen fylte 80 år.

Personer med ADAS kan ha forskjellige reaksjoner, og de kan ha en normal levetid. Hørselstap og nyresvikt er mindre vanlige ved ADAS.

Kronisk nyresykdom (CKD) og nyresvikt forkorter vanligvis levetiden til personer med Alports syndrom. CKD øker risikoen for død av hjertesykdom og hjerneslag. Nyresvikt er dødelig uten dialyse eller nyretransplantasjon. Selv med behandling øker nyresvikt risikoen for død av hjertesykdom, hjerneslag og infeksjoner. Avhengig av hvor godt en transplantert nyre fungerer, kan en nyretransplantasjon hjelpe deg med å leve et normalt liv.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis du har Alports syndrom, vil en lege hjelpe deg med å utvikle den beste behandlingsplanen. Dette kan inkludere medisiner og livsstilsendringer.

Medisinsk behandling

• Ta ACE-hemmere, ARB-er eller SGLT-2-hemmere som foreskrevet av legen din.
• Unngå å ta smertestillende midler (ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler – NSAIDs). Disse kan fremskynde nyresvikt hvis du har unormal nyrefunksjon eller Alports syndrom.
• Sjekk hørselen din.Hvis du har alvorlig hørselstap og legen din anbefaler høreapparater, er det lurt å bruke dem. Ellers kan det være vanskelig å kommunisere med andre, noe som kan føre til at du føler deg ensom og isolert. Disse følelsene av isolasjon kan føre til depresjon. Høreapparater kan forbedre forholdet ditt til de rundt deg, forbedre humøret ditt og hjelpe deg med å håndtere eller forebygge depresjon.
• Ta vare på din mentale helse. Å ha en genetisk tilstand kan være ensomt, og det å få vite at Alports syndrom kan forårsake nyresvikt eller hørselstap kan øke risikoen for depresjon. Det er viktig å snakke med legen din om eventuelle psykiske helseproblemer du har og få den behandlingen du trenger. Spør legen din om det finnes støttegrupper for personer med Alports syndrom. Å møte slike mennesker kan hjelpe deg å føle deg mindre alene.

Livsstilsendringer

• Reduser mengden salt i maten din.
• Hvis du har kronisk nyresykdom (CKD), kan det hende du må følge et spesielt kosthold. Dette kan omfatte å redusere inntaket av animalsk protein, bytte til et plantebasert kosthold, unngå mat med høyt kaliuminnhold hvis du har høye kaliumnivåer i blodet, og begrense proteininntaket hvis du har høye nivåer av fosfor eller paratyreoideahormon (PTH) i blodet.
• Å følge en hjertevennlig livsstil kan bidra til å redusere risikoen for hjertesykdom, diabetes og andre tilstander som kan føre til nyresvikt. Trening som rask gange, jogging, svømming, sykling og hoppetau er bra. Det er også bra å opprettholde en sunn vekt som er riktig for deg.
• Unngå røyking og andre tobakksprodukter. Oppsøk lege hvis du trenger hjelp med å slutte å røyke.

Når bør jeg oppsøke lege?

Oppsøk lege hvis du har blod i urinen, hørselstap eller synstap. Dette kan være tegn på Alports syndrom.

Hvis du har Alports syndrom, sørg for at legen din henviser deg til en nyrespesialist (nefrolog).

Hvis noen i familien din har Alports syndrom, bør du oppsøke lege for å se om du også har det.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du tror du kan ha Alports syndrom, eller hvis noen i familien din har Alports syndrom, bør du stille legen din disse spørsmålene:

• Vet du hvordan du gjenkjenner Alports syndrom?
• Kan du henvise meg til en spesialist som vet hvordan man diagnostiserer Alports syndrom?
• Er det blod i urinen min?
• Er nyrefunksjonen min i ferd med å synke?
• Bør jeg ta en hørselstest eller en synstest?
• Bør jeg ta en nyrebiopsi?
• Bør jeg ta en genetisk test?

Hvis du har Alports syndrom, bør du stille legen din disse spørsmålene:

• Hvordan vet du at jeg har Alports syndrom?
• Når kan jeg bli henvist til en nyrespesialist (nefrolog) som kjenner til Alports syndrom?
• Hvilken type Alport syndrom har jeg?
• Vil jeg overføre Alports syndrom til barna mine?
• Hva er min `(GFR)`?
• Hvor mye protein er det i urinen min?
• Når starter man med en ACE-hemmer eller ARB?
• Vil jeg ha nytte av en SGLT-2-hemmer?
• Hvilke andre medisiner anbefaler du?
• Hvor ofte bør jeg bestille timer for å sjekke nyrehelsen min?
• Hvor ofte bør jeg få hørselen min testet?
• Bør jeg oppsøke en øyelege for å sjekke øynene mine?
• Kan du anbefale støttegrupper for personer med Alports syndrom?

Alports syndrom er en tilstand som skader blodårene i nyrene. Mutasjoner i genene dine påvirker hvordan nyrene dine fungerer, og kan også påvirke hørsel og syn.

Du kan oppleve en rekke følelser når du bearbeider denne diagnosen og måten Alports syndrom påvirker livet ditt. Det er viktig å gi deg selv tid og rom til å forstå tilstanden din og behandlingsalternativene dine. Å kjenne alternativene dine og hva du kan forvente kan hjelpe deg med å håndtere følelsene dine. Det er du som tar de endelige avgjørelsene om helsen din, og legen din er der for å gi deg informasjon og veiledning. Hvis du har spørsmål, trenger støtte eller trenger råd, snakk med dem.

Det viktigste budskapet å ta med hjem

Selv om Alports syndrom er en alvorlig, livslang genetisk tilstand, kan tidlig oppdagelse og riktig behandling hjelpe folk med å leve et stort sett normalt liv.

Hvis noen i familien din har disse symptomene (spesielt blod i urinen, hørselstap), eller hvis du opplever dem selv, er det aldri for sent å søke legehjelp. Med riktige tester og behandling kan du minimere nyreskader og opprettholde livskvaliteten din. Husk at du ikke er alene, og leger og dine kjære er der for å hjelpe deg.

` Alports syndrom, nyresykdom, genetiske sykdommer, kollagen, blod i urinen, hørselstap, øyesykdommer