Ble babyen din født uten den fargede delen av øyet? Skal vi snakke mer om aniridi?

Da den lille din kom til verden, la du merke til noe merkelig eller annerledes med de små øynene hans eller hennes? Noen ganger, men svært sjelden, blir babyer født med den fargede delen av øyet, iris, som noen kaller den «svarte ringen», helt eller delvis fraværende. I medisin kaller vi denne tilstanden (Aniridia) . Å høre dette navnet kan være litt skummelt, men ikke bekymre deg. Det viktigste er å være godt informert om dette. La oss snakke tydelig om alt i dag.

Hva er egentlig aniridi? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er aniridi en tilstand der en baby blir født med delvis eller fullstendig fravær av den fargede delen av øynene, iris. Noen babyer har ingen iris i det hele tatt. Andre kan bare ha en liten del av iris i begge øyne.

Det viktigste er at denne tilstanden (aniridi) alltid rammer begge babyens øyne. Det er ikke noe som bare rammer ett øye. Leger diagnostiserer vanligvis denne tilstanden så snart babyen er født. Fordi når du ser på øynene, er det tydelig at denne irisen mangler. Uansett hvor liten babyens iris er, vil denne tilstanden (aniridi) definitivt påvirke synet hans. Det kan også være en årsak til andre øyeproblemer etter hvert som han vokser opp.

Hvorfor skjer dette med våre små? Hva forårsaker aniridi?

Nå tenker du sikkert: «Hvorfor skjedde dette med babyen min?» Aniridi er en genetisk lidelse. Det vil si at den er forårsaket av en endring i genene inne i cellene i kroppen vår.

For å være presis, er hovedårsaken til dette en endring i et gen som kalles (PAX6) . Dette (PAX6)-genet er svært viktig. Fordi mens babyen er i livmoren, bidrar dette genet til dannelsen av babyens øyne, deler av hjernen, ryggmargen og organer som bukspyttkjertelen. Denne genetiske endringen skjer vanligvis mellom 12. og 14. svangerskapsuke.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle denne tilstanden (aniridi)? (Risikofaktorer)

Aniridi er vanligst hos barn med foreldre som har tilstanden. Hvis for eksempel en av foreldrene har aniridi, er det 50/50 sjanse for at barnet deres også vil ha det.

Men dette betyr ikke at hvis du har aniridi, vil alle barna dine ha det. Det betyr bare at det er en litt høyere risiko enn andre.

Noen ganger kan et barn også utvikle denne tilstanden selv om begge foreldrene ikke har aniridi. Vi kaller det sporadisk, som betyr at det forekommer tilfeldig . Omtrent ett av tre barn kan utvikle aniridi på denne måten.

Hvilke symptomer kan vi se hos en baby med aniridi?

Fordi den fargede delen av babyens øye, iris, mangler, kan pupillen virke større enn normalt. Noen ganger kan formen på denne pupillen endre seg fra side til side. Det kan også være vanskelig for dem å tilpasse øynene til sterkt eller svakt lys. Dette kan forårsake symptomer som:

• Fullstendig eller delvis synstap: Synet kan være redusert på ett eller begge øyne.
• Tåkesyn: Du kan kanskje ikke se ting tydelig.
• Øyesmerter: Noen ganger kan øynene gjøre vondt.
• Lavt syn: Synet kan være svært dårlig.
• Fotofobi: Vanskeligheter med å se på lys, øynene kan føles blå.

Kan aniridi forårsake andre komplikasjoner?

Ja, et barn med aniridi kan ikke bare ha redusert iris, men også deler av øyet som hjelper med synet, som synsnervene og netthinnen.

Etter hvert som barn med aniridi blir eldre, er det også mer sannsynlig at de utvikler flere andre øyesykdommer. For eksempel:

• Katarakt: Tåkedannelse i øyets linse.
• Uklare hornhinner: Uklarhet i den gjennomsiktige membranen foran i øyet.
• Grønn stær: En tilstand der trykket inne i øyet øker, noe som skader synsnerven.
• Nystagmus: Rask, ukontrollert bevegelse av øynene frem og tilbake.

En annen viktig ting er at barn med sporadisk aniridi spesielt har økt risiko for å utvikle en sjelden type nyrekreft kalt Wilms tumor. Fordi genet (PAX6) vi snakket om tidligere ikke bare påvirker øynene, men også utviklingen av andre deler av kroppen, inkludert nyrene, kan endringer i det genet også påvirke andre deler. Derfor er leger også oppmerksomme på dette.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden (aniridi) nøyaktig?

Vanligvis kan legen diagnostisere denne tilstanden (aniridi) så snart babyen er født, fordi det umiddelbart er tydelig at babyens øyne mangler en iris.

Men hvis du er bekymret for at babyen din kan ha aniridi eller en annen genetisk tilstand, enten det er fordi noen i familien din har tilstanden eller av andre årsaker, kan du snakke med legen din om prenatal genetisk testing . Dette innebærer å ta en blodprøve fra deg for å se om babyen din har risiko for å ha en genetisk tilstand. Noen ganger kan en test kalt fostervannsprøve utføres. Dette innebærer å ta en liten prøve av fostervannet som omgir babyen og teste den.

Hva kan man gjøre for å behandle en baby med aniridi?

Ved behandling av tilstanden (aniridi) er legers hovedmål å opprettholde og forbedre babyens syn så mye som mulig.

Det viktigste er å få babyens øyne sjekket regelmessig av en øyelege. Jo før du oppdager endringer i babyens øyne, desto bedre er sjansene dine for å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner.

Babyen kan trenge en eller flere av følgende behandlinger:

• Briller eller kontaktlinser: I likhet med andre med synshemming kan barn med aniridi forbedre synet sitt ved å bruke briller eller kontaktlinser. Spesialiserte fargede kontaktlinser er tilgjengelige for barn med aniridi. Disse ser nøyaktig ut som iris i øyet. De bidrar også til å kontrollere mengden lys som kommer inn i øyet og redusere lysfølsomheten.
• Medisiner: Hvis babyen din har glaukom eller hornhinneproblemer, kan legen foreskrive medisinske øyedråper, kunstige tårer eller andre medisiner .
• Kirurgi: Hvis det utvikles grå stær, kan det være nødvendig å fjerne den med grå stærkirurgi . I tillegg kan glaukomkirurgi noen ganger være nødvendig for å kontrollere tilstanden. Som en nyere behandling kan noen barn ha muligheten til å få implantert kunstig iris. Men siden dette fortsatt er en veldig ny behandling, er den ikke egnet for alle barn. Dette er en avgjørelse som tas av legen.

I hvilke situasjoner bør man oppsøke lege umiddelbart?

Hvis du legger merke til noen endringer i barnets øyne eller syn, bør du oppsøke lege så snart som mulig. Du kan også stille legen spørsmål som:

• Hvor ofte bør jeg sjekke babyens øyne?
• Er kunstig iristransplantasjon egnet for babyen min?
• Hva er sjansene for at babyen min utvikler komplikasjoner?
• Hvilke endringer eller symptomer bør jeg være spesielt oppmerksom på?

I en nødsituasjon, det vil si hvis du ser noen av følgende symptomer, bør du umiddelbart ta barnet ditt til sykehus:

• Hvis du plutselig mister synet.
• Hvis du opplever sterke smerter i øynene.
• Hvis du begynner å se nye lys foran øynene dine, eller hvis du begynner å se svarte flytere.

Hva kan jeg forvente hvis babyen min har aniridi?

Hvis babyen din har aniridi, kan du forvente at de vil ha noen synsproblemer. De vil også trenge regelmessige øyeundersøkelser gjennom hele livet.Slik overvåkes øynenes helse.

Ifølge statistikk har omtrent åtte av ti barn med aniridi dårlig syn eller en eller annen form for funksjonshemming. I tillegg utvikler mange med aniridi glaukom, vanligvis mellom 10 og 20 år.

Men ikke bli skremt av denne statistikken. Dette betyr ikke at alle babyer født med aniridi vil ha alle disse tingene. Snakk med legen din eller øyelegen for å finne ut hvilke faktorer som spesifikt kan påvirke babyen din og hva du kan forvente når de vokser opp.

Det er normalt å føle seg redd og sjokkert når du finner ut at den nyfødte har en tilstand som påvirker synet ved fødselen. Aniridi kan forårsake en rekke problemer, men det finnes behandlinger som kan hjelpe.

Det viktigste vi må huske fra denne historien (Ta med hjem-budskapet)

Greit, la oss sette sammen noen av de viktigste punktene fra det vi har snakket om, og huske dem:

• Aniridi er en tilstand der en baby blir født uten hele eller deler av den fargede delen av øyet, iris.
• Dette er en genetisk tilstand. Mer spesifikt er genet (PAX6) involvert i dette.
• Denne tilstanden påvirker definitivt synet. Over tid kan den også føre til andre øyesykdommer som grå stær og grønn stær.
• Det viktigste er å gjenkjenne denne tilstanden tidlig og få barnets øyne sjekket regelmessig av en øyelege med jevne mellomrom. Dette er noe som absolutt bør gjøres.
• Det finnes behandlinger for tilstanden (aniridi). Disse inkluderer briller, kontaktlinser, medisiner og noen ganger til og med kirurgi.
• Det er normalt å føle seg redd og trist når du finner ut at babyen din har denne tilstanden. Men det viktigste er å ikke få panikk og å handle basert på riktig medisinsk rådgivning. Legen din vil gi deg all den støtten du trenger.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke hold dem for deg selv. Spør fastlegen din eller øyelegen din.

` Aniridi, øyets iris, farget del av øyet, synshemming, PAX6-genet, øyesykdommer, øyesykdommer hos barn