Hva er Apert syndrom? Har babyen din disse symptomene? La oss snakke!

Har du lagt merke til noen uvanlige trekk ved den nyfødte babyens hodeform, ansikt eller lemmer? Noen ganger blir vi som foreldre litt bekymret når vi ser disse tingene, ikke sant? Det er veldig vanlig. I dag skal vi snakke om Apert syndrom , en sjelden tilstand som kan ramme babyer født med noen av disse fysiske endringene. Ikke bekymre deg, la oss forklare alt enkelt.

Hva er egentlig Apert syndrom?

Enkelt sagt er Apert syndrom en sjelden tilstand der leddene mellom knoklene i babyens hodeskalle, eller det vi kaller «suturer», smelter sammen før de kan utvikle seg . Leger kaller dette kraniosynostose . Når suturene lukkes for raskt, har ikke hodeskallen nok plass til å utvide seg etter hvert som babyens hjerne vokser. Dette kan forårsake endringer ikke bare i formen på hodeskallen, men også i ting som ansikts-, fingre- og tærbein.

Tenk på det som et lite tre som vokser ut av et hull i bakken, og det kan ikke vokse fritt. Dette er en genetisk tilstand , som betyr at den er forårsaket av en endring i gener. Den kan noen ganger arves som en «autosomal dominant» egenskap . Dette betyr at hvis én av foreldrene har den genetiske endringen, er det 50 % sjanse for at barnet deres også vil ha tilstanden.

Hvem er rammet av Apert syndrom?

Apert syndrom er en svært sjelden tilstand . Den er oftest forårsaket av en genetisk mutasjon som oppstår tidlig i svangerskapet. Denne mutasjonen kan arves fra foreldrene eller kan oppstå de novo. Det viktigste er å forstå at dette ikke er noe moren gjorde under svangerskapet, og det er ikke noe som skjer med henne. Så ikke klandre deg selv.

Hvor vanlig er dette?

Dette er faktisk svært sjeldent. Ifølge statistikk har bare omtrent én av hver 65 000 fødte babyer Apert syndrom. Så du kan se hvor sjelden denne tilstanden er.

Hva er symptomene på en baby med Apert syndrom?

Fordi suturene i babyens hodeskalle lukkes for tidlig, en tilstand som kalles kraniosynostose, kan babyen ha visse særegne trekk. Disse trekkene kan variere noe fra baby til baby. De viktigste trekkene som kan sees er:

• Hodeskalle:
• Babyens hode kan virke høyere enn normalt, med en spiss tupp (dette kalles akrocefali) .
• Bakhodet kan være flatt.
• Pannen kan virke høy eller bred.
• Den «myke flekken» eller «follikkelen» på babyens hode kan bli forsinket i lukking.
• Øyne:
• Øynene kan være plassert lenger fra hverandre i ansiktet enn normalt.
• Øynene kan virke utstående eller skrånende nedover.
• Ansikt:
• Nesen kan være flat eller nebblignende.
• Det kan være en ganespalte .
• Ansiktet kan virke asymmetrisk på begge sider.
• Hender og føtter:
• Fingrene kan være korte og stortåen kan være bred.
• Fingrene eller tærne kan være smeltet sammen eller forbundet med hud (dette kalles syndaktyli) , som et svømmenett.

Husk at ikke alle babyer vil ha alle disse symptomene. Det er en lege som kan identifisere disse symptomene nøyaktig og stille en diagnose.

Hvordan påvirker Apert syndrom ellers babyens kropp?

Denne tilstanden forårsaker ikke bare endringer i babyens utseende, men den kan også påvirke andre organer i kroppen.

• Hjerne: Ettersom hodeskallen lukkes raskt, kan det bygge seg opp trykk på hjernen. Dette kan påvirke babyens lærings- og tenkeevner ( kognitive utvikling ). Mild til moderat intellektuell funksjonshemming kan også forekomme.
• Ører: Ofte er det knoklene på hver side av babyens hode som lukker seg først. Dette kan påvirke måten ørene utvikler seg på, noe som fører til hyppige ørebetennelser eller hørselstap.
• Øyne: Synsproblemer kan oppstå på grunn av utstående, skrå eller fjerntliggende øyne.
• Lunger: Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan formen på nesen forårsake pustevansker eller søvnapné ( kvelning på grunn av obstruksjon av luftveiene under søvn).
• Hud: Babyens hud kan produsere mer olje, noe som kan føre til alvorlig kviser. Du kan også legge merke til overdreven svetting ( hyperhidrose ) og hårtap på enkelte områder (for eksempel tap av øyevipper).
• Tenner: Når en baby begynner å få tenner, er det ikke nok plass i munnen, og tennene kan bli overfylte. Dette kan forårsake tannproblemer. Noen tenner kan mangle, og det kan være uregelmessigheter i emaljen på tennene.

Hva forårsaker Apert syndrom?

Hovedårsaken til dette er FGFR2 (fibroblastvekstfaktorreseptor-2).En mutasjon i genet kalt fibroblastvekstfaktor. Dette genet er i stor grad ansvarlig for utviklingen av kroppens skjelettsystem. Når dette genet er mutert, kommuniserer ikke disse reseptorene ordentlig med signaler kalt «fibroblastvekstfaktorer». Som et resultat lukkes leddene (suturene) mellom knoklene raskt i fosterstadiet. Selv om disse suturene lukkes raskt, fortsetter babyens hjerne å vokse. Deretter dannes hodeskallens bein, spesielt knoklene i pannen og på sidene av hodet, unormalt. Den uregelmessige dannelsen av disse knoklene er det som forårsaker ulike deformiteter i kroppen.

Hvordan diagnostiseres Apert syndrom?

Som oftest diagnostiseres denne tilstanden etter at babyen er født. Imidlertid kan den noen ganger diagnostiseres tidlig i svangerskapet, ved å se på babyens beinutvikling med en prenatal 2D- eller 3D-ultralyd eller en MR-skanning .

Etter at babyen er født, vil legen utføre en fullstendig fysisk undersøkelse for å sjekke om det er noen avvik i babyens kropp. Deretter vil det bli utført bildediagnostiske tester , som CT-skanning eller MR , for å bekrefte disse medfødte defektene.

Legen vil også anbefale genetisk testing . Dette vil sjekke for en mutasjon i FGFR2-genet som er nevnt tidligere. Dette vil bekrefte diagnosen ytterligere. Alle normale nyfødtscreeninger vil bli utført for denne babyen. Spesielt siden denne tilstanden kan forårsake hørselstap, vil det bli lagt spesiell vekt på en hørselstest .

Hvordan behandles Apert syndrom?

Behandlingsalternativene avhenger av alvorlighetsgraden av babyens tilstand. I de fleste tilfeller er kirurgi den viktigste behandlingen for å redusere symptomene.

• Hvis det er tegn på problemer som påvirker hodeskallen eller hjernen (kraniosynostose eller hydrocephalus – væskeansamling i hjernen): Mellom to og fire måneder etter fødselen kan det utføres kirurgi for å fjerne væsken som har samlet seg i hjernen og plassere et lite rør ( shunt ) for å redusere trykket.
• Rekonstruktiv eller korrigerende kirurgi:
• Kirurgi for å korrigere øynene.
• Kirurgi for rekonstruksjon av kjevebenet ( osteotomi ).
• Plastisk kirurgi på haken ( genioplastikk ).
• Plastisk kirurgi av nesen ( rhinoplastikk ).
• Kirurgi for å separere fingre og tær som er smeltet sammen.
• Kirurgi for å korrigere formen på hodeskallen ( kranioplastikk ).

Finnes det andre behandlinger for å redusere bivirkninger?

Ja, absolutt. Babyen din kan nå sitt fulle potensial hvis du starter den nødvendige behandlingen så snart som mulig, slik legen din anbefaler. Behandlinger som disse inkluderer:

• Høreapparater hvis du har hørselstap.
• Hvis du har pustevansker på grunn av luftveisobstruksjon, kan det hende du trenger en pustemaskin eller annen behandling .
• Planlagte avtaler med ulike terapeuter. For eksempel fysioterapi , ergoterapi og logopedi .
• Ta spesielt vare på babyens munn og tenner.
• Regelmessig synsvurdering på grunn av øyeproblemer.

Kan Apert syndrom kureres fullstendig?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot Apert syndrom. Kirurgi kan imidlertid redusere symptomene betydelig og hjelpe babyen med å leve et normalt liv.

Er det noe jeg kan gjøre for å redusere barnets risiko for å utvikle Apert syndrom?

Fordi Apert syndrom er en genetisk tilstand, er det egentlig ingenting foreldre kan gjøre for å forhindre at det oppstår under graviditet. Men hvis du planlegger å få barn, kan du oppsøke lege for genetisk veiledning for å se om du har risiko for å overføre tilstanden til barnet ditt. Genetisk veiledning kan hjelpe deg med å forstå sannsynligheten for å få et barn med tilstanden i fremtiden og gi støtte til nye foreldre.

Hva bør jeg forvente hvis babyen min har Apert syndrom?

Apert syndrom er en livslang tilstand, og det finnes ingen kur. Babyen trenger ofte kirurgi for å avlaste trykket på hjernen ved fødselen, etterfulgt av flere rekonstruktive operasjoner. Tett oppfølging med en rekke spesialister er viktig.

Men med kirurgi og kontinuerlig behandling kan babyer født med Apert syndrom leve et normalt liv. De bør holde regelmessig kontakt med legen sin for å diskutere eventuelle problemer de måtte ha etter hvert som de vokser. Etter hvert som babyen din vokser, bør synet, tennene og hørselen sjekkes regelmessig. Noen ganger kan det være nødvendig med mer kirurgi for å behandle vedvarende symptomer.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis du merker noen av disse symptomene hos babyen din, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Hvis du har pustevansker .
• Hvis du har hyppige ørebetennelser eller har problemer med å lytte til enkle kommandoer.
• AlderstilpassetHvis utviklingsmilepæler ikke nås.
• Hvis det kirurgiske stedet er infisert (rødt, hovent, pusslignende).

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Diskuter eventuelle spørsmål eller bekymringer du har med legen din. Du kan for eksempel stille spørsmål som:

• Hvilken behandling anbefaler du for babyens diagnose?
• Hva er risikoen ved kirurgi?
• Påvirker formen på babyens hode læringen hans?
• Hvis jeg får et barn til, er det en sjanse for at det barnet også vil utvikle Apert syndrom?

Hvilke andre tilstander ligner på Apert syndrom?

Noen av symptomene på Apert syndrom kan ligne på andre tilstander forårsaket av rask sammenvoksing av hodeskallebeina under fosterutviklingen (kraniosynostose). Noen av disse tilstandene inkluderer:

• Carpenter syndrom: I likhet med Apert syndrom er dette en tilstand der babyens hodeskalle smelter sammen for tidlig, noe som forårsaker hodeskalleavvik. Det kan også forårsake syndaktyli (fingre og tær som er sammenføyet). Forskjellen er at Carpenter syndrom oppstår når begge foreldrene overfører genet til barnet (autosomal recessiv).
• Crouzons syndrom: Dette forårsaker også ansiktsavvik på grunn av at babyens hodeskalle smelter sammen for raskt.
• Pfeiffer syndrom: I denne tilstanden, sammen med abnormaliteter i hodeskallen og ansiktet, kan stortærne og stortærne være bredere enn de andre tærne og kan være buet bort fra de andre tærne.
• Saethre-Chotzen syndrom: Dette er en tilstand der hodeskallebeinene smelter sammen for tidlig, noe som resulterer i ujevne, asymmetriske ansiktstrekk.

Hva er forskjellen mellom Apert syndrom og Crouzons syndrom?

Apert syndrom og Crouzons syndrom deler noen av de samme trekkene. Begge er forårsaket av for tidlig lukking av hodeskalleleddene under fosterutviklingen. Ved begge tilstandene kan hodeskallen være unormalt formet, og ansiktet kan virke innsunket (midface-hypoplasi). Hovedforskjellen er imidlertid at ved Apert syndrom påvirkes andre deler av kroppen i tillegg til hodeskallen, spesielt syndaktyli, som er en tilstand der fingre og tær er sammenføyet. Ved Crouzons syndrom påvirkes hovedsakelig formen på hodeskallen.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Apert syndrom er en genetisk tilstand som kan forårsake endringer i et spedbarns utseende og noen av kroppsfunksjonene. Selv om det ikke finnes noen kur, kan kirurgi og ulike behandlinger bidra til å kontrollere symptomene og hjelpe babyen med å leve et så normalt og innholdsrikt liv som mulig.

Hvis noen i familien din har Apert syndrom og du venter barn, er det svært viktig å søke genetisk veiledning . Dette vil gi deg informasjonen og veiledningen du trenger.

Det viktigste er å vite at du ikke er alene. Du kan få støtte fra leger, rådgivere og foreldre til barn med lignende tilstander. Ikke vær redd for å snakke med legen din om alt som du tenker på.

Apert syndrom, Apert syndrom, genetiske sykdommer, hodeskalledeformiteter, lemmedeformiteter, barnehelse, kraniosynostose