Har barnet ditt en uvanlig hjernesvulst som denne? La oss snakke om AT/RT (atypisk teratoid/rabdoid svulst)

Som forelder er en av de vanskeligste og mest hjerteskjærende nyhetene du kan høre å få vite at barnet ditt har kreft. Det er normalt å føle seg redd, bekymret og til og med trist når du hører om en sjelden, alvorlig kreftform som AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid svulst). Men det er viktig å huske at du ikke er alene i denne vanskelige reisen. Barnets medisinske team er med deg hvert steg på veien.

Hva er AT/RT (atypisk teratoid/rabdoid tumor)?

Enkelt sagt er AT/RT en type kreft som vokser veldig raskt og starter i sentralnervesystemet (CNS). Sentralnervesystemet vårt består av hjernen og ryggmargen. Disse kreftcellene starter enten i hjernen eller ryggmargen. Hos omtrent halvparten av personer med AT/RT starter det i lillehjernen eller hjernestammen. Denne tilstanden rammer hovedsakelig små barn.

Symptomene kan oppstå plutselig. Først kan du tro at barnet ditt har en mindre sykdom, som forkjølelse. Men disse symptomene forsvinner ikke med tid eller med regelmessig behandling. Det er da en lege vil bestille tester for å finne ut hva som egentlig er galt med barnet ditt. Når AT/RT er diagnostisert, vil legen din snakke med deg om de beste behandlingsalternativene for barnets tilstand.

For å være ærlig, er resultatene av denne typen kreft ofte ikke særlig gode. Fordi den sprer seg veldig raskt, og noen ganger er det vanskelig å fjerne den helt. Derfor kan barnets forventede levealder bli forkortet. Imidlertid har ikke alle et dårlig utfall. Forskere prøver alltid å finne nye behandlinger for å øke sjansene for å redde barn.

Det er normalt å føle mye spørsmål og usikkerhet når man får diagnosen kreft, spesielt en sjelden kreftform som AT/RT. Men husk at barnets medisinske team er med deg gjennom hele denne reisen. Det er mye støtte for familie og omsorgspersoner.

Hvilken type kreft er AT/RT?

AT/RT er en svært sjelden type hjernekreft som påvirker sentralnervesystemet (CNS), det vil si hjernen og ryggmargen.

Hvor sjeldent er dette?

En studie i USA fant at bare 470 personer lever med AT/RT. Det betyr at bare rundt 73 personer får diagnosen hvert år. Overraskende nok er bare 4 av disse 73 voksne. Så du kan tenke deg hvor mye mer det rammer små barn, og hvor sjeldent det er.

Hva er symptomene på AT/RT?

Symptomene på AT/RT kan variere fra person til person. De avhenger av faktorer som barnets alder og svulstens plassering. Disse symptomene kan imidlertid oppstå plutselig og raskt bli alvorlige:

• Hodepine:Dette er spesielt vanlig om morgenen. Noen ganger avtar det etter oppkast.
• Kvalme og oppkast: Hyppig kvalme og oppkast.
• Tretthet: Barnet føler seg sliten hele tiden.
• Endringer i aktivitetsnivå: Løper og leker ikke som før, føler seg sløv.
• Vanskeligheter med å gå, opprettholde balanse og koordinasjon: Det føles som om du er ute av balanse når du går, og det er vanskelig å gripe tak i ting.

Tenk deg at den lille din i noen dager har våknet om morgenen og sagt: «Mamma, jeg har vondt i hodet», eller kastet opp. Han er for lat til å gjøre skolearbeid, og han virker søvnig hele tiden. Hvis barnet ditt, som pleide å løpe rundt og leke, nå prøver å holde seg på ett sted, kan det også være et tegn på noe sånt.

Hos små babyer kan denne svulsten få hodet til å virke litt større. Hos eldre barn er det imidlertid ikke like tydelig.

Hva forårsaker AT/RT?

Hovedårsaken til AT/RT er en mutasjon i ett av to gener, enten SMARCB1 eller SMARCA4. Disse kalles «tumorsuppressorgener». Enkelt sagt lager disse genene et protein som kontrollerer hastigheten og størrelsen på cellene i kroppen vår. Så hvis det er en endring eller defekt i disse genene, begynner cellene å vokse raskt og ukontrollert. Det er grunnen til at disse svulstene dannes.

Er dette en genetisk ting?

Ja, noen tilfeller av AT/RT kan være genetiske. Dette betyr at kimlinjemutasjonen som forårsaker denne kreften kan arves fra foreldre til barn. I de fleste tilfeller er den imidlertid ikke arvelig. Dette betyr at mutasjonen kan forekomme sporadisk hos et barn, selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

Hvem er mest utsatt?

AT/RT rammer oftest barn under 3 år. Det er imidlertid viktig å huske at det kan utvikle seg hos barn i alle aldre, eller hos voksne.

Hvordan diagnostiseres AT/RT?

En lege stiller diagnosen AT/RT ved å utføre en fysisk undersøkelse, en nevrologisk undersøkelse og noen andre spesialiserte tester. Under disse innledende testene vil legen spørre deg om barnets symptomer, tidligere sykehistorie og om noen i familien din har hatt denne tilstanden.

I tillegg er følgende tester utført:

• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette kan ta detaljerte bilder av hjernen og ryggmargen. Dette kan bidra til å bestemme den nøyaktige plasseringen og størrelsen på svulsten.
• Lumbalpunksjon: Dette innebærer å ta en liten prøve av væsken rundt ryggmargen (cerebrospinalvæske) og teste den for å se om kreftcellene har spredt seg.
• Genetisk testing:Denne testen gjøres for å se om det er noen endringer i de tidligere nevnte SMARCB1- eller SMARCA4-genene.
• Biopsi: Dette innebærer å ta en liten del av svulsten og undersøke den under et mikroskop for å bekrefte krefttypen.

Hva er behandlingene for AT/RT?

Barnets lege kan foreslå følgende behandlinger for AT/RT:

Kirurgi for å fjerne svulsten

En nevrokirurg vil fjerne svulsten så mye som mulig med kirurgi. Imidlertid kan cellegift og strålebehandling også være nødvendig for å ødelegge eventuelle gjenværende kreftceller etter operasjonen.

Kjemoterapi

Dette er en type medisin som dreper kreftceller eller hindrer dem i å dele seg. Noen ganger gis denne medisinen gjennom munnen eller som en injeksjon i en vene eller muskel (systemisk cellegift). En annen måte er å injisere medisinen direkte i væsken rundt ryggmargen (intratekal cellegift).

Strålebehandling

Denne bruker høyenergiske røntgenstråler for å drepe kreftceller eller stoppe dem fra å vokse. En maskin retter disse strålingsstrålene presist mot svulsten. Barn under 3 år får strålebehandling i svært lave doser fordi det kan påvirke veksten og utviklingen deres.

Stamcelletransplantasjon

Etter høydose cellegiftbehandling utføres en stamcelletransplantasjon for å erstatte cellene som barnet har mistet. Før cellegiftbehandlingen starter, tar legene noen stamceller fra barnet og lagrer dem. Når cellegiftbehandlingen er over, gis cellene tilbake til barnet gjennom en vene (intravenøst).

Målrettet terapi

Dette er en ny behandling for AT/RT som for tiden er i kliniske studier. I denne behandlingen virker visse legemidler ved å blokkere visse ting som hjelper kreftceller med å vokse og dele seg.

Immunterapi

Dette er også en behandling som for tiden er i kliniske studier for AT/RT. Den virker ved å hjelpe barnets eget immunsystem med å bekjempe kreften.

Palliativ behandling

Dette gjøres for å redusere barnets symptomer, redusere smerte, gi lindring og forbedre livskvaliteten.

Viktig: Legen vil utføre alle disse testene og avgjøre hvilken behandling som er best for barnet ditt. Noen ganger kan det gis mer enn én behandling. Det er viktig å fortsette å være under medisinsk tilsyn og ta tester etter behandlingen. Slik kan du se om behandlingen er vellykket og om kreften har kommet tilbake.

Hvem er på babyens medisinske team?

Du kan oppsøke en rekke leger og helsepersonell når du behandler AT/RT. Barnets medisinske team kan omfatte:

• Barneleger eller familieleger (primærleger)
• Nevrokirurger
• Stråleonkologer
• Nevrologer
• Genetiske rådgivere

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Ja, bivirkninger kan forekomme med all behandling for AT/RT. Barnets lege vil forklare deg hva disse bivirkningene er og hva du bør være oppmerksom på under behandlingen. Noen bivirkninger kan oppstå med en gang, mens andre kanskje ikke dukker opp før måneder senere. Hvis du har spørsmål, ikke nøl med å spørre legen din.

Hva er utsiktene/prognosen for AT/RT?

AT/RT er en svært aggressiv og raskt spredende krefttype, og hvis behandlingen ikke er fullstendig kurerbar, kan barnets liv ta slutt raskt. Dette varierer imidlertid sterkt fra person til person. Hvis for eksempel svulsten kan fjernes fullstendig med kirurgi, er det en sjanse for helbredelse.

Utsiktene bestemmes av flere faktorer:

• Barnets alder.
• Genetisk arv.
• Hvor trygt kan svulsten fjernes gjennom kirurgi?
• Om kreften har spredt seg til andre deler av kroppen.

Bare legen din kan gi deg den mest nøyaktige informasjonen om barnets prognose. Hvis du har spørsmål, snakk med barnets medisinske team.

Hva er overlevelses- og helbredelsesraten for AT/RT?

Fordi AT/RT er en så sjelden krefttype, finnes det ikke nok data til å nøyaktig forutsi overlevelses- og kurasjonsratene for denne tilstanden. Barnets lege vil kunne gi deg den mest oppdaterte informasjonen om barnets tilstand.

Kan AT/RT forebygges?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen måte å forhindre AT/RT på. Hvis du håper å få et barn til, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver for å finne ut om du eller partneren din har en genetisk mutasjon som kan forårsake AT/RT, og hva risikoen er for at barnet ditt arver den.

Hvilke spørsmål bør du stille babyens lege?

Det er normalt å ha mange spørsmål i tankene etter å ha lært om AT/RT. Sørg for å stille barnets lege disse spørsmålene:

• Hvor er svulsten på barnets kropp?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Vil behandlingen påvirke barnets vekst og utvikling?
• Hva er prognosen for barnet mitt?

Til slutt, det viktigste (Take Home-melding)

«Barnet ditt har kreft.» Dette er noen av de vanskeligste ordene en forelder kan høre. Du er kanskje bekymret for hva som vil skje videre, for barnets fremtid. Selv om det er mange usikkerhetsmomenter knyttet til kreft, husk at barnets medisinske team er med deg hvert steg på veien. De vil hjelpe deg med å navigere behandlingen, håndtere symptomer og ta vare på barnet ditt gjennom hele livet. Forskning fortsetter for å lære mer om AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid svulst) og finne nye måter å behandle den på. Så gi aldri opp håpet.

` AT/RT, hjernekreft, barnekreft, kreftsymptomer, kreftbehandling, genetiske mutasjoner, nervesystemet