Arvelig risiko for tykktarmskreft (HNPCC) – la oss snakke om dette

Har du hørt at flere familiemedlemmer har utviklet tykktarmskreft, spesielt før fylte 50 år? Eller er det høy forekomst av livmorkreft blant kvinner i familien din? Det er normalt å føle seg litt redd og bekymret når vi hører slike ting. Men det er viktigere enn å være redd å være klar over dette. I dag skal vi snakke om en spesiell kreftrisikotilstand som kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Vi kaller dette HNPCC.

Hva er egentlig HNPCC?

Enkelt sagt er HNPCC et akronym for Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer . På singalesisk betyr det noe sånt som «Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer». Men disse ordene er veldig kompliserte, ikke sant? Så la oss bare huske det som HNPCC.

Dette er en kreftrisiko som kan arves fra generasjon til generasjon på grunn av visse endringer (mutasjoner) i genene våre. Dette påvirker hovedsakelig tykktarmen, som er den siste delen av tarmen din. Men navnet «Nonpolyposis» betyr «ikke-polypose». Årsaken til dette er at det vanligvis dannes små utvekster kalt «polypper» i tarmen før tykktarmskreft utvikler seg. Imidlertid utvikler ikke en person med HNPCC et stort antall slike polypper, men har en høyere risiko for kreft.

Så er Lynch syndrom også HNPCC?

Ja, disse to navnene brukes ofte for den samme tilstanden. Men det er en liten teknisk forskjell. Lynch syndrom er den genetiske tilstanden som forårsaker det. Det vil si at hvis noen har en genmutasjon relatert til Lynch syndrom, har de en høyere risiko for å utvikle en krefttilstand kalt HNPCC.

Vanligvis, hvis en person under 50 år utvikler en kreft assosiert med Lynch syndrom, som tykktarmskreft, livmorkreft, tynntarmkreft eller urinlederkreft, sies det at familien har en tilstand som kalles HNPCC. Disse kreftformene utvikler seg oftest i høyre side av tykktarmen.

Hvor vanlig er denne tilstanden? Hva er symptomene?

HNPCC står for 2 % til 4 % av alle tilfeller av tykktarmskreft på verdensbasis. Dette betyr at omtrent 2 til 4 av 100 tilfeller av tykktarmskreft er forårsaket av denne genetiske faktoren. Selv om det kan ramme hvem som helst, diagnostiseres det oftest hos personer under 50 år.

I de tidlige stadiene forårsaker HNPCC ofte ingen symptomer. Det er den skumleste delen. Men etter hvert som kreften blir større, kan du begynne å oppleve symptomer som disse.

Hvorfor utvikler HNPCC seg? Er det smittsomt?

Hovedårsaken til dette er genene våre. Tenk deg at kroppen vår er som en stor bok, og gener er instruksjonene som er skrevet i den boken. Hver celle i kroppen vår fungerer i henhold til disse instruksjonene. Noen ganger er det stavefeil (mutasjoner) i disse instruksjonene.

Kroppene våre har vanligvis spesielle gener som kan gjenkjenne og korrigere disse feilene. Som noen som korrekturleser en bok. Ved Lynch syndrom er disse MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM.Når disse såkalte «korrigerende» genene blir defekte, klarer de ikke å korrigere andre feil når cellene deler seg. Over tid er det mer sannsynlig at disse defekte cellene hoper seg opp og blir til kreftceller.

Dette er ikke en smittsom sykdom. Du kan ikke bli smittet ved å spise mat eller være sammen med noen som har HNPCC. Genmutasjonen som forårsaker den kan imidlertid gå i arv fra generasjon til generasjon. Tenk deg at enten moren eller faren har denne genmutasjonen. Da er det 50 % sjanse for at et av barna deres arver det genet. Det betyr at hvis det er to barn, kan ett av dem arve dette risikogenet. Det er derfor flere personer i slike familier utvikler kreft.

Hvordan stiller en lege diagnosen HNPCC?

Når du oppsøker en lege med symptomene du nevnte ovenfor, er det første han eller hun vil gjøre å lytte nøye til symptomene dine og gjøre en fysisk undersøkelse. Deretter vil de stille mange spørsmål om familiens sykehistorie .

• «Har moren, faren eller søsknene dine hatt kreft?»
• "I så fall, hva slags kreft var det? I hvilken alder utviklet den seg?"
• "Hvor mange i familien din har hatt kreft?"

Disse spørsmålene er svært viktige fordi hvis flere familiemedlemmer har hatt tykktarms- eller livmorkreft, spesielt i ung alder, kan legen mistenke HNPCC.

Deretter er hovedtesten for å bekrefte om du har tykktarmskreft en koloskopi . Dette innebærer å undersøke hele tykktarmen din ved hjelp av et rør med et lite kamera festet. Hvis noe mistenkelig blir funnet, tas et lite vevsstykke og sendes til et laboratorium for testing (en biopsi).

For å bekrefte HNPCC-status kreves flere spesielle tester:

1. Genetisk testing: En blodprøve tas og testes for genetiske mutasjoner assosiert med Lynch syndrom.

2. Testing av tumorvev: Hvis det er kreft, testes kreftcellene for spesifikke markører relatert til HNPCC.

3. Utelukke andre tilstander: Det finnes en annen arvelig tilstand som kalles familiær adenomatøs polypose (FAP) . Ved FAP utvikles hundrevis eller tusenvis av polypper i tykktarmen. Dette skjer ikke ved HNPCC. Legen din vil derfor sjekke hvilken av disse to tilstandene du har.

Hva er behandlingene for HNPCC?

Hvis tykktarmskreft utvikler seg på grunn av HNPCC, er hovedbehandlingen kirurgi for å fjerne kreften og omkringliggende vev. Denne operasjonen kalles en kolektomi . Den kan gjøres på forskjellige måter.

• Delvis kolektomi: Bare den delen av tykktarmen der kreften befinner seg fjernes.
• Total kolektomi:Hele tykktarmen fjernes. Denne operasjonen anbefales ofte for noen med HNPCC for å redusere risikoen for å utvikle annen kreft i fremtiden.
• Proktektomie: Endetarmen fjernes sammen med tykktarmen.

Andre behandlinger

Hvis kreften har spredt seg (metastasert) til andre deler av kroppen, kan det være nødvendig med annen behandling i tillegg til kirurgi.

• Kjemoterapi: Gir kraftige medisiner for å ødelegge kreftceller.
• Immunterapi: Stimulering av kroppens eget immunsystem til å bekjempe kreftceller. Denne behandlingen er ofte vellykket for kreft forårsaket av HNPCC.

Ting noen som lever med HNPCC bør vite

Hvis du får diagnosen HNPCC, betyr det at du har høyere risiko enn gjennomsnittspersonen for å utvikle ikke bare tarmkreft, men også flere andre typer kreft. Derfor bør regelmessige legekontroller være en del av livet ditt.

Legen din kan råde deg til å bli screenet regelmessig for disse kreftformene:

• Livmor
• Eggstokk
• Mage
• Nyre- og urinveissystem
• Hjerne
• Hud

Dette høres kanskje skummelt ut. Men det beste her er tidlig oppdagelse . Med regelmessig screening kan kreft oppdages på et mye tidligere stadium, selv om den begynner å utvikle seg. Da er sjansene for å bli behandlet og fullstendig kurert mye høyere.

Lynch syndrom kan ikke kureres, da det er noe som ligger i genene våre. Kreft forårsaket av HNPCC kan imidlertid kureres. Kirurgi som total kolektomi kan også forhindre tykktarmskreft.

Hvordan håndterer jeg risikoen min?

Hvis du har en familiehistorie med HNPCC eller Lynch syndrom, bør du først snakke med legen din om det. Han eller hun vil avgjøre om du trenger å gjennomgå genetisk testing.

Hvis det bekreftes at du har Lynch syndrom-genmutasjonen, vil legen din sannsynligvis råde deg til å starte screening for tykktarmskreft, for eksempel koloskopi, i 20-årene.

I tillegg kan du redusere risikoen for kreft ytterligere ved å opprettholde en sunn livsstil:

• Unngå røyking helt.
• Spis et balansert og næringsrikt kosthold (inkluder mer grønnsaker, frukt og fiberrik mat).
• Tren regelmessig.
• Begrens alkoholforbruket.
• Oppretthold en sunn kroppsvekt.
• Få alle testene som legen anbefaler utført i tide.