Har du cyster i nyrene? La oss snakke om ADPKD (autosomal dominant polycystisk nyresykdom)

Kanskje noen i familien din har nyresykdom. Eller kanskje du har fått diagnosen høyt blodtrykk i 30- eller 40-årene og leter etter en årsak. I dag snakker vi om en litt annerledes, men veldig vanlig, arvelig sykdom som påvirker nyrene. Dette kalles medisinsk autosomal dominant polycystisk nyresykdom. Siden det er litt for langt for oss, kaller vi det ADPKD .

Enkelt sagt, hva er ADPKD?

Enkelt sagt forårsaker denne sykdommen store mengder væskefylte cyster i nyrene dine. Tenk på nyrene som filtre i kroppen vår. Etter hvert som disse cystene vokser, kan ikke nyrene lenger fungere ordentlig. Dette kan føre til helseproblemer som høyt blodtrykk, urinveisinfeksjoner og nyrestein. Selv om ikke alle får denne tilstanden, kan noen til og med gå så langt som nyresvikt.

En av de unike egenskapene ved denne sykdommen er at du kanskje ikke har noen symptomer på flere år, selv om du har den. Symptomer begynner ofte å dukke opp mellom 30 og 40 år. Det er derfor den også kalles «voksen PKD».

Hva er symptomene på ADPKD?

Ikke alle med ADPKD vil utvikle symptomer. For noen kan det ta år før symptomene viser seg. La oss se på noen av de vanlige symptomene forbundet med denne sykdommen. Jeg vil dele dette opp i to deler slik at du kan forstå det.

Hvorfor oppstår ADPKD? Er det arvelig?

Ja, dette er en arvelig sykdom . Hovedårsaken til dette er en feil i to gener i DNA-et vårt, nemlig «PKD1» og «PKD2». Det er disse genene som gir nyrecellene signalet «når de skal vokse». Når det er en feil i et av disse genene, vokser nyrecellene ukontrollert og danner de cystene vi nevnte.

Tenk på det, for de fleste arvelige sykdommer må du få det defekte genet fra både mor og far. Men ved ADPKD trenger du bare å få det defekte genet fra én av foreldrene . Det er derfor det kalles «autosomal dominant».

Dette betyr at hvis en av foreldrene dine har sykdommen, har du 50 % sjanse for å utvikle den . Imidlertid kan sykdommen i svært sjeldne tilfeller også oppstå på grunn av en tilfeldig endring i en persons gen, uten at begge foreldrene har sykdommen.

Hvordan finner man ut om man har denne sykdommen?

Hvis legen din mistenker et nyreproblem basert på symptomene dine, kan han eller hun henvise deg til en nyrespesialist (nefrolog). Legen vil stille deg spørsmål som:

• Hva er symptomene dine? Når startet de?
• Vet du blodtrykket ditt?
• Er det smerter noe sted? I så fall, hvor?
• Har du hatt nyrestein før?
• Er det noen i familien som har nyresykdom?

Deretter vil legen bestille flere tester for å sjekke nyrene dine.

• Ultralyd: Denne bruker lydbølger til å ta bilder av innsiden av kroppen. Dette er ofte den første testen som gjøres.
• MR-skanning: En kraftig skanning som bruker magneter og radiobølger for å oppdage svulster som er for små til å sees med ultralyd.
• CT-skanning: En annen kraftig skannemetode som bruker røntgenstråler for å få detaljerte bilder av kroppen.

I tillegg kan DNA-et ditt testes for å se om du har det defekte genet «PKD1» eller «PKD2». Selv om denne gentesten kan vise om du har det defekte genet, kan den ikke forutsi når sykdommen vil utvikle seg eller hvor alvorlig den vil være .

Behandling og ting du kan gjøre hjemme

Det finnes ingen kur mot ADPKD ennå. Men det er mange ting vi kan gjøre for å håndtere helseproblemene forårsaket av sykdommen og forhindre nyresvikt.

Medisinsk behandling

• Medisiner for å bremse nyresvikt: For voksne som har risiko for rask sykdomsprogresjon, gis medisiner som «Tolvaptan (Jynarque)» for å bremse nedgangen i nyrefunksjonen.
• Medisiner som kontrollerer høyt blodtrykk.
• Antibiotika for urinveisinfeksjoner.
• Smertestillende midler.

Hvis nyrene dine svikter, kan det hende du må gjennomgå en behandling som kalles dialyse . Dette innebærer å bruke en maskin til å filtrere blodet ditt, fjerne avfallsprodukter, salt og overflødig vann fra kroppen din. Et annet alternativ er en nyretransplantasjon. Snakk med legen din om dette for å lære mer.

Ting du kan gjøre hjemme

For å beskytte nyrene dine og holde dem i god drift så lenge som mulig, er det viktig å holde seg så sunn som mulig.

• Riktig kosthold: Spis et balansert kosthold med lite salt. Salt kan øke blodtrykket.
• Hold deg aktiv: Trening kan bidra til å kontrollere vekt og blodtrykk, men unngå kontaktsport, som kan skade nyrene dine.
• Unngå røyking: Røyking skader blodårene i nyrene og kan også øke risikoen for cystedannelse.
• Drikk rikelig med vann: Dehydrering kan også føre til at cyster dannes oftere.

Andre komplikasjoner som kan oppstå på grunn av ADPKD

ADPKD kan også øke risikoen for andre helseproblemer, og det er viktig å være oppmerksom på disse også.

Hastigheten sykdommen utvikler seg med avhenger av om du har en defekt i «PKD1»- eller «PKD2»-genet. Generelt sett har personer med en defekt i «PKD1»-genet risiko for å utvikle nyresvikt tidligere enn de med en «PKD2»-defekt. Så det er best å snakke med legen din for å finne ut nøyaktig hva tilstanden din er.