Har sønnen din disse problemene? La oss snakke om Barth syndrom!

Det er vanskelig å sette ord på de tunge følelsene vi føler som foreldre når de små blir syke, ikke sant? Spesielt hvis det er en sjelden og komplisert tilstand, øker frykten i hjertene våre enda mer. I dag skal vi snakke om en så sjelden tilstand, men det er veldig viktig for alle å være klar over. Dette kalles Barth syndrom.

Hva er Barth syndrom? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er Barth syndrom en svært sjelden genetisk tilstand . Den sees oftest hos gutter . Denne tilstanden kan påvirke flere viktige deler av barnets kropp. De viktigste er:

• Beinmarg
• Hjerte
• Immunsystemet
• Muskler

Tenk på det, kroppen vår er som en kompleks maskin med mange deler som jobber sammen. Så når flere viktige områder påvirkes, kan et barns normale utvikling og helse lide på en rekke måter.

Får ikke jenter Barth syndrom?

Dette er et problem som mange har. Faktisk er sjansen for at en jente utvikler Barth syndrom svært lav . Vanligvis viser ikke jenter som bærer genmutasjonen som forårsaker sykdommen symptomer. De kalles «bærere». Dette betyr at de ikke har sykdommen, men de kan overføre genet til barna sine. Med andre ord er det mer sannsynlig at en gutt arver sykdommen.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Barth syndrom er en svært sjelden tilstand . Ifølge statistikk rapporteres denne tilstanden hos omtrent ett av 300 000 barn som blir født. Så du hører kanskje ikke mye om det. Men selv om det er sjeldent, er det svært viktig å være klar over det.

Hva forårsaker Barth syndrom?

Hovedårsaken til dette er en mutasjon i genet som kalles Tafazzin (TAZ) . Dette genet, kalt TAZ, ligger på X-kromosomet. Som du vet, er X-kromosomet noe som har stor innflytelse på kroppens utvikling.

En av hovedfunksjonene til TAZ-genet er å styre produksjonen av et protein som trengs av mitokondrier , de små kraftverkene i cellene våre som produserer energi. Disse mitokondriene er også involvert i beinvekst.

Så når det er en mutasjon i TAZ-genet, fungerer ikke proteinet det produserer som det skal. Dette betyr at mitokondriene ikke har nok energi, eller «drivstoff», til å fungere. Som et resultat kan ikke vev som trenger mer energi – som hjertet, musklene og immunforsvaret – fungere som det skal. Dette er den grunnleggende biologiske forklaringen på Barth syndrom.

Hva er symptomene på Barth syndrom?

Symptomene på Barth syndrom kan variere fra person til person. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan også variere. Noen vanlige symptomer er:

• Unormalt forhøyede nivåer av 3-metylglutakonsyreuri, en organisk syre, i urinen.
• Dilatert kardiomyopati er en tilstand der de nedre kamrene i hjertet blir forstørret, noe som betyr at hjertemuskelen blir svak og strukket. Leger kaller dette dilatert kardiomyopati .
• Hyppige bakterieinfeksjoner . Årsaken til dette er et svakt immunforsvar.
• Forsinket vekst : Kan være kortere og veie mindre enn andre barn på samme alder.
• Svakhet i hjertemuskelen. Dette kalles kardiomyopati .
• En reduksjon i antall nøytrofiler, en type hvite blodlegemer, i blodet. Denne tilstanden kalles nøytropeni . Dette gjør deg mer utsatt for infeksjoner.
• Fremtredende kinn.
• Mangel på muskeltonus, en følelse av slapphet. Dette kalles hypotoni .
• Svakhet i skjelettmusklene som hjelper oss å bevege kroppen vår. Dette kalles skjelettmyopati .

Hvor raskt kan disse symptomene oppstå?

Som oftest er disse symptomene synlige ved fødselen . Hos noen barn kan disse symptomene imidlertid dukke opp noen måneder etter fødselen. Derfor bør vi som foreldre alltid være bekymret for barnets utvikling og helse.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Barth syndrom?

Barn med denne tilstanden er i faresonen for en rekke komplikasjoner, inkludert:

• Spisevansker og underernæring .
• Hyppig diaré.
• Hodepine og smerter i kroppen.
• Lavt blodsukkernivå, det vil si hypoglykemi .
• Tynning og svekkelse av bein, det vil si osteoporose .
• Uvanlig trøtt, følelse av tretthet ( utmattelse ).
• Milde lærevansker , spesielt i fag som matematikk.
• Hyppig forekomst av munnsår (munnsår).

Disse komplikasjonene skjer ikke med alle på samme måte, men å være klar over dem kan hjelpe deg med å starte behandlingen raskere.

Hvordan diagnostiseres Barth syndrom? (Diagnose)

Hvis de tidlige tegnene på Barth syndrom oppdages tidlig, kan behandlingen for barnet starte så snart som mulig. Dette kan bidra til å kontrollere symptomenes utvikling og forhindre komplikasjoner.

Flere tester kan være nødvendige for å stille en nøyaktig diagnose. For eksempel:

• En test som innebærer å ta et lite stykke hjertemuskel eller annet muskelvev. Dette kalles en biopsi.En kalles dette. Denne sjekker for defekter i mitokondriene og andre abnormaliteter.
• Ekkokardiogramtest for å sjekke hjertets funksjon.
• Genetisk testing for å bekrefte den genetiske mutasjonen som forårsaker Barth syndrom.
• Urinprøver som oppdager høye nivåer av organiske syrer i urinen og lave nivåer av immunsystemceller (spesielt nøytrofiler).

Hvordan vet jeg om barnet mitt trenger testing for Barth syndrom?

Hvis barnet ditt har tegn på utviklingsforsinkelse og symptomer relatert til hjertemuskelsvakhet (kardiomyopati) , og legene ikke finner en klar årsak, kan de anbefale testing for Barth syndrom. Symptomer på kardiomyopati kan inkludere svimmelhet, uregelmessig hjerterytme ( arytmi ) og å høre en unormal hjertelyd ( hjertebilyd ).

Hva er behandlingene for Barth syndrom?

Dette er det største problemet mange har. For å være ærlig, finnes det ingen kur mot Barth syndrom ennå . Men ikke bekymre deg. Hovedmålet med behandlingen er å forebygge og behandle komplikasjoner . Dette bidrar til å opprettholde barnets livskvalitet så mye som mulig. Barnet kan trenge behandling som:

• Antibiotika for infeksjoner.
• Legemidler som stimulerer produksjonen av hvite blodlegemer.
• Medisiner for å kontrollere hjerteproblemer. Eksempler inkluderer ACE-hemmere, diuretika og betablokkere .
• Fysioterapi og ergoterapi for å håndtere utfordringene med fysisk utvikling på en vellykket måte.
• Ved alvorlig hjertesvikt kan det til og med være nødvendig med hjertetransplantasjon .

Det viktigste er å gi all denne behandlingen i henhold til medisinsk anbefaling og på en måte som er passende for hvert barn.

Hva annet er viktig å vite om behandling av Barth syndrom?

Det er viktig å ha regelmessige kontroller for å overvåke hvordan barnet ditt responderer på behandlingen. Barnets omsorgsbehov kan endre seg over tid. Disse regelmessige kontrollene gjør det enklere å endre behandling før komplikasjoner oppstår.

Disse testene inkluderer også blodprøver (laboratorietester) for å sjekke immunsystemets funksjon. Hvis nøytrofilnivået er lavt, kan antibiotika gis for å forhindre infeksjon.

Kan Barth syndrom forebygges?

Barth syndrom er en genetisk tilstand . Dette betyr at den er arvelig. Derfor vil et barn med Barth syndrom ha det resten av livet.

Men hvis du vurderer å stifte familie, eller hvis du venter et barn til, og noen i familien din har Barth syndrom (familiehistorie), kan genetisk testing være svært nyttig. Denne testen kan fortelle deg om du og partneren din er bærere av TAZ-genmutasjonen. Hvis du er bærer, kan du møte en genetisk rådgiver for å diskutere sjansene for å få et barn med Barth syndrom.

Hva er forventet levealder for personer med Barth syndrom?

Tidligere var forventet levealder for barn med denne tilstanden svært kort. De døde ofte i spedbarnsalderen på grunn av hjerteproblemer. Men med tidlig diagnose og riktig behandling lever pasientene nå lenger . Med vitenskapelige fremskritt lever mange mennesker nå til slutten av 40-årene, og noen ganger enda lenger. Det er også håp om at nye behandlinger vil bli oppdaget i fremtiden.

Hvordan er det å leve med Barth syndrom?

Barth syndrom kan påvirke et barns vekst. Mange barn blir født små og kan ha lav vekst som voksne.

Muskelsvakhet og andre problemer kan forårsake forsinkelser i den fysiske utviklingen. For eksempel kan de ha problemer med å krabbe, gå og opprettholde balansen. De kan også lett bli slitne, spesielt etter fysisk aktivitet.

Barth syndrom påvirker imidlertid vanligvis ikke et barns intelligens . Det kan imidlertid være mindre utfordringer med å løse matematiske problemer eller forstå fagstoff. Derfor trenger slike barn spesiell oppmerksomhet og støtte.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å håndtere hjerteproblemer forårsaket av Barth syndrom?

Å følge en sunn livsstil kan redusere belastningen på et barns hjerte til en viss grad.

• Sørg for et sunt kosthold .
• Begrens væskeinntaket som anvist av legen din.
• Oppmuntre til lett fysisk aktivitet . Det er imidlertid også viktig å gi dem god tid til å hvile etter slike aktiviteter. Tenk på ting som en kort spasertur eller en rolig lek.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Barth syndrom er en genetisk lidelse som påvirker hjertet, immunforsvaret, musklene med mer. Det rammer hovedsakelig gutter. Symptomer kan oppstå ved fødselen eller kort tid etter. Selv om hjerteproblemer kan forkorte levetiden til barn med Barth syndrom, er dette ikke lenger tilfelle.

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for dette, kan tidlig diagnose og riktig behandling redusere risikoen for komplikasjoner og maksimere livskvaliteten.

Derfor, hvis du mistenker at barnet ditt har disse symptomene, ikke få panikk, og søk råd hos en kvalifisert lege så snart som mulig. For hvert sekund er verdt det.

Barth syndrom, genetiske sykdommer, barnesykdommer, hjertesykdommer, immunsystem, muskelsvakhet, TAZ-genet