Hva er Battens sykdom? Hva du trenger å vite om barnet ditt

Noen ganger blir vi veldig redde når vi ser sykdommer ramme de små våre, ikke sant? Spesielt hvis vi ikke vet mye om den sykdommen. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt sjelden, men en som vi som foreldre bør være klar over. Dette kalles Battens sykdom.

Enkelt sagt er Battens sykdom en gruppe genetiske tilstander som forårsaker en opphopning av avfallsprodukter i barnas hjerneceller. Akkurat som søppelet som samler seg i hjemmene våre hvis vi ikke fjerner det i tide, er det dette som skjer med hjernecellene. Dette avfallsproduktet skader strukturen og funksjonen til hjernecellene, noe leger kaller nevrodegenerasjon. Til slutt dør disse cellene. Dette er en veldig trist situasjon, fordi Battens sykdom er dødelig.

Legen din kan også kalle denne sykdommen «nevronal ceroid lipofuscinose (NCL)». Det er det medisinske navnet på den.

Det finnes noen vanlige symptomer som er felles for alle typer Battens sykdom. For eksempel anfall, gradvis synstap og endringer i måten et barn tenker og resonnerer på (kognitive problemer). Disse symptomene kan begynne i spedbarnsalderen, tidlig barndom eller ung voksen alder. Disse symptomene har en tendens til å forverres med alderen.

Det finnes ingen fullstendig kur for dette ennå, så leger prøver å kontrollere symptomene og gi barnet best mulig livskvalitet.

Finnes det forskjellige typer Batten-sykdom?

Ja, det finnes for tiden 14 kjente typer Battens sykdom. Disse klassifiseres etter alderen symptomene begynner. Noen barn begynner å vise symptomer i spedbarnsalderen, andre i sen spedbarnsalder, noen i barndommen eller til og med i tidlig tenåring.

Navnet på hver av disse typene begynner med de tre bokstavene «CLN». Det står for «(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)». Det er navnet på genet som er berørt. Deretter legges et tall fra 1 til 14 til.

Den vanligste av disse er typen som kalles «CLN3». Dette kalles også «(juvenil Battens sykdom)». Symptomer på «CLN3» begynner vanligvis mellom 5 og 15 år.

Hvor sjelden er denne sykdommen?

Dette er faktisk en svært sjelden sykdom. Ifølge leger er sjansen for at denne sykdommen utvikler seg i et land som Amerika omtrent 3 av 100 000 nyfødte. Dette betyr at det er svært sjeldent å se denne sykdommen i Sri Lanka også.

Hva er symptomene på Battens sykdom?

Som vi nevnte tidligere, selv om det finnes forskjellige typer Battens sykdom, er symptomene som regel vanlige. Alderen når disse symptomene debuterer kan imidlertid variere. De første symptomene som kan oppstå er:

• Gradvis avtagende syn.Kanskje barnet ditt har problemer med å gjenkjenne ting, eller du legger merke til at de stadig vekk støter borti ting.
• Plutselige endringer i barnets atferd og personlighet. De kan bli mer sta enn før, bli lettere sinte eller miste interessen for ting de en gang likte.
• Tap av balanse og vanskeligheter med å kontrollere lemmer når man går eller løper (kløhet). Barnet kan føles som om de stadig faller.
• Anfall.

I tillegg til disse kan andre symptomer oppstå. Disse er:

• Redusert evne til å tenke, resonnere og forstå noe (kognitiv funksjon)
• Vanskeligheter med å snakke. De kan være trege til å begynne å snakke, stamme eller gjenta de samme ordene eller uttrykkene.
• Tremor, ufrivillige muskelsammentrekninger (tics, muskelspasmer) eller plutselige rykninger i en del av kroppen (myoklonus).
• Vanskeligheter med å huske tidligere hendelser, som hukommelsestap i alderdommen (demens).
• Å se eller høre ting som egentlig ikke er der (hallusinasjoner) eller å handle uten kontakt med virkeligheten (psykose).
• Søvnproblemer. Du kan ha problemer med å sovne eller våkne ofte.
• Muskelstivhet og -rigiditet, vansker med å bøye og strekke (muskelspastisitet og -rigiditet).
• Redusert styrke i armer og ben.
• Hjertesykdom, som uregelmessig hjerterytme (arytmi), kan forekomme, spesielt hos unge mennesker og tenåringer.

Tenk deg, barn med Battens sykdom vokser i utgangspunktet opp akkurat som andre barn. De går gjennom alle utviklingsmilepælene, som å krabbe, gå, snakke og spise på egenhånd. Men så, helt plutselig, stopper denne fremgangen, og de glemmer og kan ikke gjøre det de har lært. Spesielt hos barn med symptomer som starter i ung alder, forverres tilstanden veldig raskt.

Hvorfor oppstår Batten-sykdom? Hva er årsaken?

Enkelt sagt er dette forårsaket av en endring i genene våre, en genmutasjon. Dette «CLN»-genet er ansvarlig for å bryte ned og fjerne avfallsprodukter som bygger seg opp inne i cellene våre. Akkurat som personen som tar ut søpla i huset vårt.

Så når det er en defekt eller mutasjon i dette «CLN»-genet, klarer ikke barnets kropp å fjerne dette cellulære avfallet på riktig måte. Da begynner dette avfallet – dette er lipider, sukkerarter, proteiner osv. – å hope seg opp inne i cellene. Mesteparten av dette avfallet samler seg opp i hjernecellene.

Når dette avfallet hoper seg opp, slutter deler av barnets kropp å fungere ordentlig. Spesielt nervesystemet kan ikke gjøre jobben sin midt i denne avfallshaugen. Det er derfor disse livstruende symptomene oppstår.

Er dette en arvelig sykdom?

Ja, Battens sykdom erEn arvelig metabolsk lidelse. Dette betyr at for at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene være bærere av genmutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Bærere betyr at selv om foreldrene har mutasjonen, utvikler de ikke symptomer fordi de bare har én kopi av genet.

I medisinsk vitenskap kalles dette «autosomal recessiv» arv. Dette betyr at barnet bare vil utvikle symptomer hvis det arver det defekte genet fra både mor og far. Det er som å ha begge sider av en lotteribillett som er like.

Hva er de mulige komplikasjonene av denne sykdommen?

Dette er virkelig et trist faktum. Babyer, barn og til og med unge voksne kan dø raskt av Battens sykdom. Symptomene blir gradvis verre. For eksempel kan et barn som i utgangspunktet har et lite synstap til slutt bli helt blindt. Musklene kan også bli svake, noe som gjør det umulig å gå, og til slutt kan lammelse oppstå.

Det som skjer er at når celler dør, bygger det seg opp avfallsstoffer inni dem, og disse cellene kan ikke gjøre jobben sin. Dette påvirker også måten barnets indre organer fungerer på. Når organene ikke får den støtten de trenger fra cellene, kan det oppstå alvorlige tilstander som organsvikt.

Hvordan diagnostiserer leger Battens sykdom?

Hvis en lege mistenker Battens sykdom, vil de først undersøke barnet ditt nøye. De vil også spørre deg om barnets symptomer og om noen i familien din har hatt lignende tilstander. Deretter kan de utføre følgende tester:

• Genetisk testing: Dette innebærer å ta en liten mengde av barnets blod eller spytt og sende det til et laboratorium for testing. Der ser de etter eventuelle endringer eller mutasjoner i de tidligere nevnte CLN-genene i barnets DNA. Denne genetiske testen er den eneste måten å bekrefte med sikkerhet at Battens sykdom er tilstede.
• Biopsi: I denne testen tar legen et lite vevsbit fra barnets hud og undersøker det under et mikroskop. De kan deretter se etter unormale ansamlinger av stoffer kalt lipofusciner (gulbrune avleiringer bestående av fett og proteiner) i hudcellene.
• Synsundersøkelse: For å sjekke helsen til barnets netthinne og synsnerve utføres en test som kalles elektroretinografi (ERG). Denne måler hvordan netthinnen reagerer på lys.

I tillegg kan andre blodprøver og bildediagnostikk utføres for å utelukke andre tilstander som kan forårsake lignende symptomer.

Finnes det en behandling for dette?

Som vi har sagt tidligere, finnes det fortsatt ingen fullstendig kur for Battens sykdom.Derfor er hovedmålet til leger i behandlingen å kontrollere symptomer, gi barnet trøst og gi deg og familien din den støtten de trenger i denne vanskelige tiden.

Dette behandles ikke av én lege, men av et team av spesialister fra ulike felt. De kan bruke ting som:

• Medisiner: For eksempel kan medisiner gis for å kontrollere anfall eller for å redusere ting som hallusinasjonene vi nevnte.
• Fysioterapi og ergoterapi: Disse behandlingene kan bidra til å redusere muskelstivhet, hjelpe barnet med å gjøre ting på egenhånd så lenge som mulig, og hjelpe dem med å gå.
• Psykisk helserådgivning og terapi: Det kan være svært vanskelig å få en slik diagnose for både barnet og foreldrene. Derfor er det svært viktig å få psykologisk støtte.

Tenk deg, når du får vite at barnet ditt snart skal dø av denne sykdommen, hvor stor psykologisk innvirkning det vil ha på deg og familien din? Derfor er psykologisk rådgivning viktig i en tid som denne. Det finnes også støttegrupper hvor du kan bli med andre som har hatt lignende opplevelser. De kan gi deg mye styrke.

I mellomtiden fortsetter forskere å finne nye behandlinger for Battens sykdom. De undersøker nye medisiner, stamcelletransplantasjoner og genterapi, som erstatter det defekte genet med et godt et. Legen din kan foreslå at barnet ditt deltar i en av disse kliniske studiene.

Inntil nye behandlinger blir tilgjengelige, fokuserer legene mer på å kontrollere symptomene.

Finnes det en godkjent behandling for øyeblikket?

Ja, det finnes for tiden ett legemiddel godkjent av det amerikanske FDA for bruk hos barn med CLN2-typen Battens sykdom. Det kalles Cerliponase alfa (Brineura®). Dette er en injeksjon som gis direkte i væsken som omgir barnets hjerne annenhver uke. Dette legemidlet kan bidra til å forsinke barnets evne til å bevege seg (f.eks. krype, gå). Det kontrollerer imidlertid ikke andre symptomer.

Hva er prognosen for denne sykdommen?

For å være ærlig, er ikke utsiktene for Battens sykdom særlig gode. Som vi allerede har sagt, er det en dødelig sykdom. Symptomene forverres gradvis over en periode på uker, måneder eller til og med år. Etter hvert kan barnet bli helt blindt, ute av stand til å snakke, gå, sitte oppreist alene eller samhandle med andre. Hastigheten som symptomene forverres med kan variere fra barn til barn.

Jeg forstår hvor sjokkerende det er å lære noe slikt. Men inntil barnets kropp forteller dem: «Jeg er sliten nå», la dem nyte barndommen så mye som mulig, leke og gjøre de tingene de elsker. I løpet av denne tiden trenger barnet ditt din kjærlighet og støtte mer enn noen gang.

Du må regelmessig gå til leger og gå på klinikker for å håndtere barnets symptomer. Så du må samarbeide tett med det medisinske teamet. Du kan stille dem spørsmål du måtte ha underveis.

I tillegg til å støtte barnet ditt, trenger du og resten av familien mye støtte i denne tiden. Å planlegge tapet av et barn og deretter håndtere sorgen etterpå er en veldig vanskelig ting å gjøre. Det er ikke noe du kan gjøre alene. Så hvis du trenger hjelp i denne vanskelige tiden, bør du oppsøke en psykisk helserådgiver eller fastlegen din. Du bør kanskje vurdere rådgivning, familieterapi eller å bli med i en støttegruppe.

Hva er forventet levealder for et barn med Battens sykdom?

De fleste barn med Battens sykdom lever til tidlig voksen alder. Imidlertid varierer et barns levetid avhengig av sykdomstype og alvorlighetsgrad. For eksempel lever barn som utvikler symptomer i spedbarnsalderen eller tidlig barndom vanligvis i omtrent fem til seks år etter at symptomene startet. Imidlertid kan et barn som utvikler symptomer rundt 10-årsalderen leve til begynnelsen av 20-årene. Enkelt sagt, jo yngre alder symptomene starter, desto kortere er levetiden.

Hva skjer ved Battens sykdom i sluttstadiet?

Den siste fasen av Battens sykdom er en tilstand der barnet trenger omsorg 24 timer i døgnet . På dette tidspunktet kan barnet kanskje ikke stå opp av sengen eller bevege seg. De kan miste synet helt og kanskje ikke engang være i stand til å snakke med deg.

Dette er den mest utfordrende fasen av Battens sykdom. Leger gjør alt de kan for at barnet skal ha det så komfortabelt og smertefritt som mulig. I løpet av denne siste fasen slutter barnets kropp gradvis å fungere.

Finnes det en måte å forebygge denne sykdommen på?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen måte å forebygge Battens sykdom på. Men hvis noen i familien din eller et av barna dine har sykdommen og du venter et barn til, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning. En genetisk test kan avgjøre om du og partneren din begge bærer genet som forårsaker sykdommen. En lege kan deretter hjelpe deg med å planlegge å få barn.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du tror at barnet ditt har symptomer på Battens sykdom, bør du oppsøke lege umiddelbart. Tidlig oppdagelse kan bidra til å forbedre barnets livskvalitet til en viss grad.

Hvis noen i familien din har denne sykdommen, og du planlegger å utvide familien (få et barn), bør du også snakke med en lege om genetisk veiledning.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du går til legen, er det lurt å stille disse spørsmålene:

• Hvilken type Battens sykdom har barnet mitt?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Er det noen bivirkninger ved disse behandlingene?
• Hvilke symptomer bør jeg se etter når barnet mitt vokser?
• Hva er prognosen?
• Finnes det noen støttegrupper du kan anbefale?

Kan voksne også få Battens sykdom?

Ja, selv om det er svært sjeldent, kan voksne utvikle symptomer på Battens sykdom. Det oppstår vanligvis rundt 30-årsalderen. Hvis voksne utvikler sykdommen, er symptomene ofte ikke like alvorlige. Disse symptomene som oppstår i voksen alder forkorter heller ikke forventet levealder.

Til slutt er det viktigste vi må huske på

Ingen foreldre ønsker å høre at barnet deres har en uhelbredelig sykdom og vil dø før de når voksen alder. Det er normalt å føle mye skuffelse, tristhet, sinne og frustrasjon i en tid som denne. Du kan føle disse følelsene.

Det kan være svært nyttig å møte en genetisk rådgiver for å lære om Battens sykdom, hva du kan forvente og hvordan du og familien din kan hjelpe deg med å navigere denne vanskelige reisen.

Det viktigste er å huske at du ikke er alene. Selv om det ikke finnes noen kur mot Battens sykdom, fortsetter forskere å finne nye behandlinger. De undersøker flere medisiner som kan kontrollere symptomer og forbedre et barns livskvalitet.

Spør legen din om støttegrupper der andre foreldre går gjennom dette. Å dele erfaringene dine og lære av andre kan være en stor kilde til styrke og trøst i denne tiden.

Battens sykdom, genetiske sykdommer, sykdommer i nervesystemet, barnesykdommer, NCL, symptomer