Virker det som om musklene til barnet ditt blir svakere? La oss snakke om dette «(Becker muskeldystrofi)»!

Har du noen gang lagt merke til at noen barn eller unge har litt vanskeligere med å gå, løpe eller gå i trapper enn andre? Eller har du noen gang følt at musklene deres gradvis svekkes? Kanskje årsaken til dette er tilstanden vi skal snakke om i dag, kalt «(Becker muskeldystrofi)». Ikke bekymre deg, la oss forklare alt enkelt.

Hva er «(Becker muskeldystrofi)»? For å si det veldig enkelt ...

`(Becker muskeldystrofi)`, også kjent som `(BMD)`, er en sjelden genetisk tilstand. Det som skjer er at musklene i kroppen gradvis svekkes og funksjonen deres avtar. For å være presis er dette en genetisk tilstand. Denne tilstanden rammer hovedsakelig gutter og menn. Årsaken til dette er `(X-bundet arv)`, som betyr at den arves fra moren (hvis hun er bærer) til guttebarnet.

Denne muskelsvakheten starter vanligvis i bena og hoftene, og over tid kan den spre seg til overarmene, det vil si overkroppen.

Av de nåværende anerkjente typene muskeldystrofi er BMD muligens den tredje vanligste typen blant voksne, etter myotonisk dystrofi og facioscapulohumeral dystrofi.

Hva er forskjellen mellom «(Becker muskeldystrofi)» og «(Duchenne muskeldystrofi)»?

Du har kanskje hørt om en tilstand som kalles «(Duchenne muskeldystrofi)» eller «(DMD)». Både «(BMD)» og «(DMD)» er forårsaket av mutasjoner i det samme genet, det vil si genet som koder for et protein som kalles «(dystrofin).» Dette proteinet som kalles «(dystrofin)» er svært viktig for musklenes helse.

Men her er forskjellen:

• En person med DMD har nesten ikke noe dystrofinprotein i muskelvevet sitt.
• En person med BMD har noe dystrofin i musklene, men det er ikke nok.

Derfor er tilstanden «(BMD)» litt mindre alvorlig enn «(DMD)», og symptomene oppstår og utvikler seg mye saktere enn «(DMD)». Symptomene er imidlertid stort sett de samme for begge.

Hvem er mest rammet av denne tilstanden (Becker muskeldystrofi)?

Som vi nevnte tidligere, rammer BMD hovedsakelig menn. Kvinner som er bærere av BMD (dvs. de som bærer genet som forårsaker sykdommen, men ikke viser symptomer) kan imidlertid noen ganger utvikle symptomer. De er imidlertid vanligvis ikke like alvorlige, og er svært milde.

Oftest begynner symptomene mellom 5 og 15 år. Noen kan imidlertid oppleve symptomer senere.

Hvor vanlig er Beckers muskeldystrofi?

BMD er faktisk en sjelden tilstand.Tilstanden rammer mellom 3 og 6 av hver 100 000 fødte babyer. Og som sagt, rammer den gutter mest.

Hva er symptomene på Beckers muskeldystrofi?

Symptomer på BMD starter vanligvis mellom 5 og 15 år, men kan oppstå senere. Det som skjer er at muskelsvakheten gradvis øker over tid. Så de vanligste symptomene er:

• Vanskeligheter med å gå i trapper.
• Vanskeligheter med å gå, og vanskeligheten øker over tid.
• Redusert evne til å trene (føler seg sliten selv med litt anstrengelse).
• Muskelsmerter og/eller muskelrykninger (som krampe).
• Hyppige fall.
• Tågang.
• Føler meg trøtt hele tiden (utmattelse).

Tenk deg at hvis barnet ditt ikke løper og leker slik det pleide, og sier «Mamma, jeg er trøtt» selv etter å ha gått en liten stund, eller hvis det blir raskere trøtt enn andre barn når det leker på skolen, er det lurt å være litt bekymret for det.

I tillegg til dette kan BMD forårsake andre symptomer:

• Kardiomyopati : Dette er noe man bør være forsiktig med.
• Pustevansker.
• Noen forskjeller i læring (som å bruke lengre tid på å forstå noen ting enn andre).
• Tap av kroppsbalanse og koordinasjon.

Kvinner som er bærere av BMD kan bare ha kardiomyopati eller svært mild muskelsvakhet. Det er anslått at omtrent 22 % av bærerne vil utvikle symptomer, men dette varierer sterkt fra person til person.

Hva forårsaker «(Becker muskeldystrofi)»?

BMD er en genetisk tilstand som er arvelig. Den er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for et protein som kalles dystrofin. Dystrofin er viktig for å holde muskelcellene i kroppen vår sterke og stabile.

Så når det skjer en endring i dette «(dystrofin)»-genet, produseres enten ikke «(dystrofin)»-proteinet, eller mengden som produseres reduseres kraftig. Som et resultat blir musklene svake og begynner å bli skadet over tid.

Hvordan arves Beckers muskeldystrofi? Dette er noe du trenger å forstå litt!

`(BMD)` arves på en måte som kalles `(X-bundet recessiv arv)`. La oss nå forstå dette enkelt.

• X-bundet betyr at genet som er ansvarlig for BMD er plassert på X-kromosomet. Som du vet har vi to kjønnskromosomer, X og Y.
• Recessiv betyr at for at denne sykdommen skal oppstå, må begge kopiene av det aktuelle genet (vi har to kopier av nesten hvert gen) ha en patogen variant eller mutasjon som forårsaker sykdommen.

Men her er det viktigste:

• Menn (XY) har ett X-kromosom. Så hvis det er en defekt i det relevante genet på det ene X-kromosomet, er det nok til å forårsake `(BMD)`.
• Kvinner har to X-kromosomer (XX) . Så for at en X-bundet recessiv sykdom skal oppstå, må vanligvis begge kopiene av genet være defekte. Kvinner som har det defekte genet på bare ett X-kromosom kalles imidlertid "bærere". Som oftest viser ikke disse bærerne symptomer. Imidlertid kan milde eller moderate symptomer forekomme i svært sjeldne tilfeller.

Se nå hvordan dette går over i generasjoner:

• For en mor som er bærer (har et defekt gen på ett X-kromosom) :
• Hvis en sønn blir født, er det 50 % sjanse for at sønnen vil ha tilstanden `(BMD)`.
• Hvis du har en datter, er det 50 % sjanse for at hun blir bærer.
• For en far med (BMD) tilstand :
• Han kan ikke overføre denne sykdommen til sønnene sine (fordi faren overfører Y-kromosomet til sønnen).
• Men alle døtrene hans vil være bærere (fordi faren gir datteren det defekte X-kromosomet).

Forstår du? Dette kan virke litt komplisert, men enkelt sagt, en gutt er mest sannsynlig å få dette fra moren sin, hvis moren er bærer.

Hvordan diagnostiseres Beckers muskeldystrofi?

Hvis du eller barnet ditt mistenkes for å ha BMD, vil legen din sannsynligvis utføre en fysisk undersøkelse, en nevrologisk undersøkelse og en muskeltest. De vil også spørre deg om symptomene dine og din sykehistorie, inkludert om noen i familien din har hatt lignende tilstander.

Under disse testene kan legen se ting som:

• Musklene i bena og hoftene har atrofiert.
• Selv om musklene i lyskeområdet kan virke store ved første øyekast (dette kalles «pseudohypertrofi» ), er de faktisk svekket. Det er som om de bare er oppblåste innenfra og ut.
• En krumning av ryggraden (skoliose) og noen deformiteter i brystet.
• Muskelavvik, for eksempel permanent stramming av muskler, sener og hud i hæler og ben (kontrakturer) .

Hvilke tester brukes til å diagnostisere Beckers muskeldystrofi?

Hvis legen din mistenker at du eller barnet ditt har BMD, kan de anbefale følgende tester:

• Kreatinkinase-blodprøve: Når muskler blir skadet, frigjør de et enzym kalt kreatinkinase i blodet. En person med BMD kan ha et nivå av denne kreatinkinasen fem ganger eller mer høyere enn normalt.
• Genetisk blodprøve: Denne genetiske testen, som sjekker for en mutasjon i dystrofingenet, kan definitivt diagnostisere BMD.

Hvis det bekreftes at du eller barnet ditt har BMD, kan legen din også anbefale et elektrokardiogram (EKG) eller ekkokardiogram for å sjekke om det er hjertemuskelproblemer som kan være forårsaket av BMD.

Hvordan behandles Beckers muskeldystrofi?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot BMD. Derfor er hovedmålet med behandlingen å kontrollere symptomene og opprettholde best mulig livskvalitet.

Det finnes to hovedbehandlinger for BMD:

1. Kortikosteroider: For eksempel legemidler som prednisolon. Disse bidrar til å forbedre lungefunksjonen, bremse utviklingen av skoliose, bremse utviklingen av kardiomyopati og forlenge forventet levealder.

2. Rehabilitering: Disse hjelper pasienten med å opprettholde arbeidsevnen lenger og forbedre livskvaliteten.

• Fysioterapi bidrar til å styrke musklene.
• Logopedi, ergoterapi og fritidsterapi kan hjelpe med daglige aktiviteter.

I tillegg til dette finnes det andre behandlinger som kan hjelpe med BMD:

• Mobilitetshjelpemidler for ting som å gå – f.eks. stokker, rullestoler, tannregulering.
• Medisiner mot «(kardiomyopati)» – f.eks. «(ACE-hemmere)» og «(betablokkere)» .
• Kirurgi for å hjelpe med skoliose og kontrakturer.
• Hvis pustevanskene blir alvorlige (respirasjonssvikt) , kan trakeostomi (et kirurgisk inngrep for å åpne luftrøret) og kunstig åndedrett være nødvendig.

Den gode nyheten er at flere nye legemidler for behandling av «(BMD)» for tiden er under klinisk testing og kan vise seg lovende i fremtiden. (Oversettelsesfeil i kilden, burde være singalesisk: Den gode nyheten er at flere nye legemidler for behandling av «(BMD)» for tiden er under klinisk testing. De kan vise seg lovende i fremtiden.)

Heldigvis er flere nye legemidler som kan behandle BMD for tiden i kliniske studier, og vi kan forvente gode resultater fra dem i fremtiden.

Kan Beckers muskeldystrofi forebygges?

Siden BMD er en arvelig tilstand, er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre den.

Men hvis du har BMD, eller hvis du er bekymret for at du kan ha BMD eller en annen genetisk tilstand, snakk med legen din om det før du får barn.Det er veldig bra å søke genetisk veiledning.

Hva er prognosen for Beckers muskeldystrofi?

Utsiktene for noen med BMD kan variere fra person til person. Dette er en gradvis progresjon av funksjonshemming. Imidlertid varierer alvorlighetsgraden av funksjonshemmingen. Noen kan trenge rullestol, mens andre bare trenger å bruke ganghjelpemidler (stokker, krykker).

Men hvis noen med «(BMD)» har hjertesykdom eller pustevansker, kan forventet levealder bli forkortet.

Komplikasjoner som kan oppstå på grunn av BMD er:

• Hjerteproblemer, spesielt «(kardiomyopati)».
• Pustevansker forårsaket av svakhet i respirasjonsmusklene.
• Lungebetennelse eller andre luftveisinfeksjoner.
• Over tid øker funksjonshemmingen, og personen blir ute av stand til å utføre arbeidet sitt selvstendig.
• Benbrudd.

Hva er forventet levealder for noen med Beckers muskeldystrofi?

Forventet levealder for en person med «BMD» er vanligvis noe forkortet. Det vil si mellom 40 og 50 år. «Dilatert kardiomyopati» (en tilstand der hjertemuskelen blir svak og forstørret) er den viktigste dødsårsaken.

Hvordan tar jeg vare på noen med BMD? Eller hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis du har BMD, er det viktig å få god medisinsk behandling for å forebygge eller behandle komplikasjoner av BMD, som hjertesykdom og luftveisproblemer. Det kan også være nyttig å bli med i en støttegruppe hvor du kan dele erfaringene dine og møte andre som forstår deg.

Hvis du tar vare på noen med BMD, er det viktig å sørge for at de får den beste medisinske behandlingen, ganghjelpemidlene de trenger og terapiene som hjelper dem å fungere selvstendig. Det er du som bør være deres talsmann.

Når bør jeg oppsøke lege angående «(Beckers muskeldystrofi)»?

Hvis du (eller barnet ditt) har fått diagnosen Beckers muskeldystrofi, er det svært viktig å oppsøke lege regelmessig for behandling og overvåke symptomene dine.

Vi vet at en diagnose som Beckers muskeldystrofi ikke er lett å forstå og håndtere. Det kan være overveldende. Ditt medisinske team vil gi deg en solid behandlingsplan skreddersydd for symptomene dine. Det er viktig å sørge for at du får den støtten du trenger og tar vare på helsen din.

Kort oppsummert, ting vi må huske (Ta med hjem-melding)

Greit, så her er noen enkle ting å huske om «(Becker muskeldystrofi)» eller «(BMD)» som vi snakket om:

• ``(BMD)`` er en genetisk sykdom som går i arv gjennom generasjoner. Ved denne sykdommen svekkes musklene gradvis.
• DetteDet rammer menn mest.
• Årsaken er en feil i genet som lager proteinet «dystrofin».
• Symptomene starter vanligvis i barndommen (mellom 5 og 15 år). Symptomer inkluderer vanskeligheter med å gå, tretthet og hyppige fall.
• Kardiomyopati (hjertemuskelsykdom) og pustevansker kan være store komplikasjoner av denne tilstanden.
• Det finnes for øyeblikket ingen kur for denne tilstanden. Det finnes imidlertid ulike behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten (f.eks. kortikosteroider, fysioterapi).
• Hvis noen i familien har denne tilstanden, er det lurt å søke genetisk veiledning før man får barn.
• Det er også svært viktig å søke regelmessig medisinsk rådgivning og behandling, samt å holde seg mentalt sterk.

Ikke glem at du ikke er alene. Når du går gjennom dette, bør du søke hjelp fra leger, familie, venner og støttegrupper. Det vil være en stor kilde til styrke for deg!

---

Beckers muskeldystrofi, BMD, muskelsvakhet, genetiske sykdommer, dystrofin, X-bundet, genmutasjoner, barnehelse, hjertesykdom, fysioterapi