I dag skal vi snakke om Best-sykdommen, som påvirker synet!

Har du eller barnet ditt begynt å legge merke til en liten endring i måten dere ser ting rett frem, et tåkesyn? Eller kanskje en øyelege har fortalt deg eller noen i familien din om denne såkalte «Best-sykdommen»? Dette er faktisk en sjelden, men genetisk tilstand som kan ramme begge øynene. Så i dag skal vi snakke enkelt om hva denne Best-sykdommen er, hvordan den utvikler seg, hva symptomene er, og om det finnes en behandling.

Hva er denne beste sykdommen?

Enkelt sagt er Bests sykdom en genetisk tilstand som påvirker netthinnen i øynene dine. Øynene våre er som et kamera. Netthinnen er laget bakerst i øyet som hjelper oss å gjenkjenne bilder når lys treffer det. Den delen av netthinnen som er midt i netthinnen og som hjelper oss å se ting rett frem kalles makula. Ved Bests sykdom svekkes makula gradvis. Dette kan gjøre det vanskelig å se ting rett frem, for eksempel bokstaver og ansikter, tydelig. Men mesteparten av tiden påvirkes ikke sidesynet, eller det å se ting rundt deg, i stor grad.

Denne sykdommen har andre navn. Noen ganger kan leger også kalle den «vitelliform makuladystrofi» eller «vitelliform dystrofi». «Dystrofi» er en medisinsk betegnelse for forverring eller svekkelse av et bestemt organ.

Det finnes en annen lignende tilstand, som også er en type «vitelliform makuladystrofi». Den starter imidlertid ikke i barndommen, men utvikler seg etter hvert som man blir eldre, vanligvis mellom 40 og 60 år. Den kalles «voksentypen».

Hvor vanlig er Bests sykdom?

Det er vanskelig å finne nøyaktig statistikk over hvor mange som faktisk har Bests sykdom. Noen vet ikke engang at de har det fordi de ikke har symptomer. Én studie sier at omtrent én av 16 500 personer, eller omtrent én av 21 000, kan ha det. En annen undersøkelse sier at omtrent én av 15 000. En annen sier at det kan være én av 10 000. Vi kan imidlertid forstå at dette er en relativt sjelden sykdom .

Hva er stadiene av Bests sykdom?

Denne Best-sykdommen kan gå gjennom seks hovedstadier. La oss se hva de er.

1. Stadium I - Previtelliformstadium:

Dette er helt i begynnelsen. Som oftest vil du ikke ha noen symptomer på dette tidspunktet.Det har ennå ikke begynt å dannes et gult stoff under netthinnen. Dette kan oppdages ved en tilfeldighet under en øyeundersøkelse.

2. Stadium II - Vitelliformstadiet:

Ordet «vitelliform» betyr «eggformet». På dette stadiet begynner et gult stoff å samle seg under netthinnen, i området rundt «makula», sentrum av synet ditt. Tenk på det som et lite gult egg. Synet ditt kan fortsatt være godt på dette stadiet.

3. Stadium III - Pseudohypopyonstadium:

På dette stadiet kan den gule substansen bli flytende og danne en cyste under netthinnen. Dette er som en liten væskefylt blemme inne i øyet.

4. Stadium IV - Vitelliruptivt stadium:

Det er her det gule materialet som pleide å samle seg begynner å brytes ned og spre seg. Etter hvert som dette materialet brytes ned, kan cellene i netthinnen bli skadet. På dette tidspunktet kan du begynne å legge merke til endringer i synet ditt, for eksempel tåkesyn.

5. Stadium V - Atrofisk stadium:

På dette stadiet er den gule substansen nesten helt borte. Men arr og skadede celler forblir der de var. Denne skaden kan svekke synet ytterligere. Noen forskere anser dette for å være det siste stadiet av Bests sykdom.

6. Stadium VI - Koroidal neovaskularisering (CNV):

Noen forskere anser denne tilstanden, kalt «CNV», for å være det siste stadiet av Bests sykdom. Andre tror det er en komplikasjon av sykdommen. Omtrent 20 % av personer med Bests sykdom kan utvikle denne tilstanden. «Neovaskularisering» er dannelsen av nye blodkar. «Choroid» er membranen mellom «netthinnen» og «sklera» i øyet. I denne «CNV»-tilstanden dannes det nye, svake blodkar i «choroid»-laget. Disse nye blodkarene er så svake at de kan lekke blod eller væske. Hvis dette skjer, kan synet ditt bli dårligere.

Hva er symptomene på Bests sykdom?

Som oftest vil du først finne ut om Bests sykdom etter en øyeundersøkelse, fordi noen ganger er det ingen synlige symptomer. Men hvis symptomene dukker opp, kan de inkludere:

• Tåkesyn: Ting som sees rett frem kan virke uklare eller uskarpe.
• Problemer med rettsyn: Problemet er å se ting rett foran deg. Men du kan ha godt syn rundt eller sidesyn.
• Å se objekter endre form (Metamorfopsi):Tenk deg at du ser på en rett linje, men den fremstår som en bølget, tegnet linje. Du kan se ting som dørhåndtak og vinduskarmer tegnet. Dette kalles «metamorfopsi».
• Alvorlig synstap: Noen mennesker kan oppleve betydelig synstap over tid.
• Forskjell i syn mellom de to øynene: Synet på det ene øyet kan være dårligere enn det andre. Eller synet på begge øyne kan ikke reduseres likt, men kan reduseres i ulik grad.

Hva er årsaken til Bests sykdom?

Bests sykdom er forårsaket av en genetisk tilstand. Enkelt sagt er det forårsaket av en endring i genene vi arver fra foreldrene våre.

Bests sykdom er en «autosomal dominant» tilstand. Dette er litt av et medisinsk begrep, men det er lett å forstå. «Autosomal dominant» betyr at et barn ikke trenger å arve det endrede genet fra begge foreldrene, bare én. Det betyr at hvis en av foreldrene har det endrede genet, har barna deres omtrent 50 % sjanse for å utvikle sykdommen. Det er som å kaste en mynt og få krone.

Overraskende nok forårsaker det samme genet som forårsaker Bests sykdom også noen former for en annen arvelig øyesykdom kalt retinitis pigmentosa. Dette betyr at variasjoner i dette genet kan forårsake en rekke øyesykdommer.

Hvordan diagnostiseres Bests sykdom?

Som oftest vil en lege diagnostisere Bests sykdom når du er mellom fem og ti år, eller maksimalt når du er 20 år gammel.

Når du oppsøker en øyespesialist for et øyeproblem, vil de først spørre deg om din sykehistorie, spørre om noen i familien din har øyeproblemer, og deretter utføre en øyeundersøkelse. I tillegg kan de også utføre noen spesialiserte tester. For eksempel:

• Fluoresceinangiografi: Dette er en avbildningstest. Et spesielt fargestoff injiseres i en vene i armen, og det tas bilder av blodårene i øyet. Dette kan bidra til å se om det er noen lekkasjer eller unormaliteter i blodårene.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Dette er også en ikke-invasiv avbildningstest. Den bruker lysstråler til å ta tverrsnittsbilder av baksiden av øyet, nærmere bestemt netthinnen og makulaen. Det er som å skjære en kake og se inn i den. Den kan oppdage ting som tykkelsen på lagene i netthinnen, eventuell hevelse og væskeansamling.
• Farge-fundusfotografering: Dette tar klare bilder av netthinnen, tilhørende blodårer og synsnervehodet. Dette kan hjelpe deg med å se om det er noen gule, egglignende avleiringer.
• Oftalmisk elektrofysiologi: Dette er faktisk en serie tester. Disse testene måler den subtile elektriske aktiviteten som oppstår når øynene våre reagerer på lys. Dette kan gi en idé om hvor godt cellene i netthinnen fungerer.
• Genetiske tester: Disse testene kan bekrefte med sikkerhet om det er noen endringer i genene dine som er relatert til Bests sykdom.

Noen ganger kan legen ønske å snakke med andre familiemedlemmer eller til og med undersøke øynene deres, da dette er en arvelig tilstand.

Hvordan behandles Best-sykdommen?

Den dag i dag finnes det ingen kur for Bests sykdom. Det er det første vi må forstå.

Behandler sykdommen best basert på symptomene dine og sykdomsstadiet. Når diagnosen er stilt, er det viktig at du gjennomgår regelmessige øyeundersøkelser. Først da kan du raskt identifisere eventuelle endringer i øynene dine og iverksette nødvendige tiltak.

I de tidlige stadiene trenger du kanskje ingen behandling. Men hvis du har andre brytningsfeil, som langsynthet, kan det hende du må bruke briller. Personer med Bests sykdom har ofte problemer med avstandssyn. Hvis du utvikler grå stær, kan det også hende du må opereres for grå stær.

Men hvis du har tilstanden vi snakket om tidligere, kalt koroidal neovaskularisering (CNV), som er dannelsen av nye, svake blodårer, kan legen din foreslå behandlinger som disse for å stoppe veksten av disse nye blodårene:

• Antivaskulære endotelvekstfaktormidler (anti-VEGF): Dette er faktisk medisiner. Disse legemidlene injiseres i glasslegemet i øyet. Målet er å stoppe veksten av disse nye, lekkende blodårene og krympe dem.
• Laserterapi: Denne behandlingen bruker laserstråler for å forsegle eller ødelegge de unormale blodårene.
• Fotodynamisk terapi (PDT): Dette er en litt mer kompleks behandling. Her injiseres et spesielt legemiddel i kroppen din, deretter gjøres legemidlet lysfølsomt, og en laserstråle rettes mot de berørte blodårene, noe som skader dem og hindrer dem i å lekke blod.

I tillegg kan legen din foreslå at du bruker hjelpemidler for svaksynte, for eksempel forstørrelsesglass, spesiell belysning og lettlest programvare.

Forskere undersøker allerede om genetisk materiale kan brukes til å behandle eller forebygge sykdommen. Genterapi er fortsatt på forskningsstadiet, men det er håp om at det vil gi vellykkede resultater i fremtiden.

Kan risikoen for å utvikle Best-sykdom reduseres?

Ærlig talt, det er ingenting du kan gjøre for å forhindre Bests sykdom. Det er en genetisk tilstand. Men hvis noen i familien din har Bests sykdom, eller hvis du finner ut at du har det, kan det være viktig å få genetisk veiledning før du får barn. En genetisk rådgiver kan se på familiehistorien din og forklare risikoen for at barna dine arver sykdommen.

Hva skjer hvis jeg har Bests sykdom?

Bests sykdom er ikke en dødelig sykdom. Det betyr at den ikke er livstruende. Men som nevnt tidligere er den ikke kurerbar. Du vil ikke bli helt blind av Bests sykdom. Men du kan ha svaksyn. Det betyr at det kan være litt vanskelig å utføre hverdagslige gjøremål, men du vil ikke miste synet helt.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Det finnes noen matvarer som er bra for øyehelsen.

«Et godt kosthold er veldig viktig for øynene.»

For eksempel er det bra for øynene å spise fisk et par dager i uken og legge til grønne grønnsaker, frukt og nøtter i kostholdet ditt . Disse gir øyevennlige næringsstoffer som omega-3-fettsyrer og vitaminer.

Hvis du har Bests sykdom, er det viktig å gå til regelmessige legekontroller, spesielt øyeundersøkelser. Hvis du oppdager endringer i synet eller den generelle helsen din, må du informere legen din umiddelbart. Du kan også stille legen spørsmål som:

• « Kan du anbefale en genetisk rådgiver som kan hjelpe meg med å bestemme meg for om jeg skal få barn?»
• "Er jeg kvalifisert til å delta i en klinisk studie for denne sykdommen?"
• « Kan du anbefale en optiker som spesialiserer seg på svaksyn?»
• " Er genterapi et behandlingsalternativ for meg?"

Hva er forskjellen mellom Bests sykdom og Stargardts sykdom?

Både Stargardts sykdom og Bests sykdom er genetiske sykdommer, og begge påvirker synssenteret i øyet (makula). Dette betyr at synet rett frem påvirkes.

Men disse to sykdommene er forårsaket av endringer i forskjellige gener.

Ved Stargardts sykdom kan man se gule eller hvite flekker på netthinnen. Men ved Bests sykdom kan man se en stor, gul, eggeplommelignende oval cyste under makula. Så disse to sykdommene kan skilles fra hverandre ved hjelp av disse symptomene og genetisk testing.

Det kan være utfordrende å leve med en synstruende tilstand. Men hvis du har Bests sykdom, finnes det mange ressurser og tjenester som kan gjøre ting enklere. Spør legen din om dem.

Til slutt, ting å huske på

Greit, så vi har snakket mye om Bests sykdom. La oss oppsummere:

• Bests sykdom er en arvelig tilstand som påvirker synssenteret i øyet (makula). Dette kan føre til svekket syn.
• Selv om det ikke kan kureres fullstendig, er det ikke livstruende. Nedsatt syn kan forekomme, men fullstendig blindhet forekommer ikke.
• Det er svært viktig å diagnostisere sykdommen tidlig og gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser.
• Det finnes behandlinger for komplikasjoner som «CNV».
• Genetisk rådgivning er noe som kan være viktig for de som planlegger familie.
• Å spise mat som er bra for øynene og bruke hjelpemidler for svaksynte kan gjøre livet enklere.

Husk at du ikke er alene. Det finnes leger, rådgivere og teknikker som kan hjelpe deg med å leve med disse tilstandene. Det viktigste er å holde seg sterk og følge de nødvendige instruksjonene. Hvis du har spørsmål eller tvil, snakk åpent med legen din.

Beste sykdom, Beste sykdom, øyesykdommer, synssenter, makula, genetiske sykdommer, synstap, øyeundersøkelser