Har den lille dine disse symptomene? La oss snakke om Blau syndrom.

Får den lille din ofte utslett? Eller sier du at leddene hans gjør vondt? Blir øynene hans noen ganger røde, og synet hans virker litt uklart? Selv om én eller to av disse tingene kan forekomme, kan noen ganger alle forekomme samtidig. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig medisinsk tilstand å være oppmerksom på. Det er Blau syndrom .

Hva er Blau syndrom?

Enkelt sagt er Blau syndrom en sjelden betennelsessykdom som påvirker barnets hud, ledd og øyne . «Betennelse» betyr hevelse og rødhet i kroppen. Hovedårsaken til denne tilstanden er en genetisk mutasjon som barnet er født med . Ofte begynner symptomer som hudutslett, leddsmerter eller leddgikt før barnet er 5 år gammelt . Det kan også forårsake en tilstand som kalles uveitt, som påvirker synet.

Hva betyr navnet «Blau-syndrom»?

Når du hører dette navnet, lurer du kanskje på hva det er. La oss se på hva disse to ordene betyr:

• Blau: Dette er faktisk navnet på en lege. I 1985 publiserte Dr. Edward Blau, en tidligere barnelege i Wisconsin, en forskningsartikkel om dette syndromet. Han beskrev en familie som hadde lidd av sykdommen i fire generasjoner.
• Syndrom: I medisin er et syndrom en tilstand der flere relaterte symptomer kommer sammen og påvirker forskjellige deler av kroppen. Det vil si en kombinasjon av symptomer snarere enn én enkelt sykdom.

Hva er symptomene på Blau syndrom?

Symptomer på Blau syndrom starter vanligvis i spedbarnsalderen . Disse symptomene blir oftest tydelige innen 5-årsalderen. De påvirker hovedsakelig barnets hud, ledd og øyne .

Hudsymptomer

Det første tegnet på Blau syndrom er en hudtilstand som kalles granulomatøs dermatitt. Dette er et utslett som oppstår på huden. Det oppstår vanligvis på armer, ben eller andre områder av kroppen, som bryst og mage, i løpet av det første året av et barns liv . Denne typen dermatitt kan forårsake symptomer som:

• Harde klumper eller knuter som du kan føle under barnets hud . Disse kalles granulomer.
• Huden blir som koraller .
• Røde, gule eller brune blemmer på det øverste laget av barnets hud, epidermis.Humper dukker opp.

Symptomer i leddene

Blau syndrom kan forårsake betennelse i slimhinnen i barnets ledd, kalt synovium. Barnet ditt kan utvikle leddgikt i områder som hender, håndledd, føtter og ankler mellom 2 og 4 år. Symptomer på leddgikt inkluderer:

• Leddsmerter .
• Muskel- og skjelettsmerter , spesielt i senene.
• Hevelse eller stivhet i leddene .

Tenk deg om den lille gråter når han våkner om morgenen, ikke klarer å bevege lemmene, eller om han stadig klager over at leddene hans gjør vondt når han skal leke, det må du være bekymret for.

Symptomer i øynene

Omtrent 80 % av barn som får diagnosen Blau syndrom utvikler en øyesykdom som kalles uveitt. Uveitt er en betennelse i øyets midterste lag, kalt uvea. Det kan påvirke barnets netthinne og synsnerver. Et barn kan ha uveitt i begge øyne , og det kan også forårsake synstap . Symptomer på uveitt inkluderer:

• Lavt syn .
• Du ser små svarte prikker ( øyeflytere ) som beveger seg rundt foran øynene dine.
• Du føler smerte eller trykk i øynene .
• Rødhet i øynene .
• Lysfølsomhet , som betyr at det blir vanskelig å se lys.
• Hevelse i øynene .

Hvordan påvirker Blau syndrom andre deler av kroppen?

Selv om dette er svært sjeldent, kan barnet ditt med Blau syndrom utvikle potensielt livstruende betennelsestilstander i disse organene:

• Blodårer
• Hjerne
• Hjerte
• Lever
• Lymfeknuter (lymfesystemet)
• Milt

Hva er de mulige komplikasjonene ved Blau syndrom?

Den inflammatoriske tilstanden forårsaket av Blau syndrom kan føre til komplikasjoner som:

• Katarakt, glaukom, cystoid makulaødem, netthinneavløsning og fullstendig synstap.
• Bevegelsesvansker og permanent fleksjon av det berørte leddet.
• Nyresykdom og nyresvikt .
• Hjertebetennelse.
• Forstørret milt.
• Nevropati - nerveproblemer.
• Pulmonal hypertensjon - høyt blodtrykk i lungene.
• Vaskulitt - betennelse i blodårene.

Hva forårsaker Blau syndrom?

Hovedårsaken til Blau syndrom er en mutasjon i NOD2-genet . Hos de fleste friske mennesker produserer dette NOD2-genet et protein som kalles NOD2. Dette proteinet hjelper immunforsvaret vårt med å bekjempe bakterier og infeksjoner. Men hvis barnet ditt har Blau syndrom, blir dette NOD2-proteinet overaktivt . Dette endrer måten immunforsvaret fungerer på, noe som forårsaker alvorlig betennelse som påvirker barnets øyne, hud og ledd.

Hvem har risiko for å utvikle Blau syndrom?

Hvis én av foreldrene har Blau syndrom (eller genmutasjonen som forårsaker det), har barnet 50 % sjanse for å arve det endrede genet og utvikle syndromet . Barnet må arve et av de endrede genene for å utvikle sykdommen. Dette betyr at det er en genetisk tilstand som tilhører en gruppe som kalles autosomalt dominante lidelser. Noen ganger kan et barn arve denne genmutasjonen og ikke utvikle Blau syndrom. Barnet har imidlertid 50 % sjanse for å overføre det endrede genet til barna sine i fremtiden.

Hvilke typer leger diagnostiserer og behandler Blau syndrom?

Avhengig av barnets symptomer, kan han eller hun trenge behandling fra et team av spesialister, inkludert:

• En revmatolog (en lege som spesialiserer seg på leddsykdommer) for leddgikt og leddrelaterte problemer .
• En hudlege (hudspesialist) for hudsykdommer .
• En øyelege (øyespesialist) for synsproblemer .

Hvordan diagnostiserer leger Blau syndrom?

Tester for å diagnostisere Blau syndrom varierer avhengig av barnets symptomer. En genetisk test (blodprøve) kan gjøres for å identifisere NOD2-genmutasjonen som forårsaker Blau syndrom. Barnet ditt kan også ha en eller flere av følgende tester:

• En øyeundersøkelseDette kan omfatte tester som optisk koherenstomografi (OCT) og synsfelttesting.
• Bildediagnostiske tester : MR-skanning, CT-skanning, ultralyd eller røntgenbilder for å se på ledd og andre organer, avhengig av symptomene.
• Hudbiopsi : Ta et lite hudbit for undersøkelse.

Kan prenatale tester oppdage Blau syndrom?

Prenatale tester som chorionvillusprøvetaking eller fostervannsprøve tester ikke spesifikt for NOD2-genmutasjonen.

Hva er andre navn på Blau syndrom?

Barnets lege kan også kalle Blau syndrom med et av disse navnene:

• Pediatrisk granulomatøs artritt
• Artrokutan uveal granulomatose
• Familiær granulomatose
• Familiær juvenil systemisk granulomatose
• Granulomatøs inflammatorisk artritt, dermatitt og uveitt

Hvor sjeldent er Blau syndrom?

Blau syndrom er en svært sjelden sykdom. På verdensbasis rammer den færre enn ett av en million barn .

Hvordan behandler leger Blau syndrom?

Barnets medisinske team vil forsøke å behandle ulike tilstander for å redusere symptomer og forhindre sykdomsoppblussing. Behandlingsalternativene varierer avhengig av tilstanden og alvorlighetsgraden. De kan omfatte:

• Immunsuppressiva : Legemidler som kortikosteroider, metotreksat og tumornekrosefaktor (TNF)-hemmere.
• Antiinflammatoriske legemidler : Legemidler som ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs).
• Øyemedisiner og/eller øyekirurgi for grå stær og glaukom .
• Fysioterapi og ergoterapibehandlinger .

Hva er fremtiden for noen med Blau syndrom?

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for Blau syndrom, kan behandling kontrollere symptomene og gi barnet ditt en god livskvalitet inn i voksen alder.Det kan hjelpe. Måten denne tilstanden påvirker alle er forskjellig. En studie fant at 40 % av barn med Blau syndrom hadde milde symptomer og var i stand til å være like aktive som andre barn på deres alder. Imidlertid utvikler omtrent 10 % av barn alvorlige symptomer. Hvis Blau syndrom påvirker viktige organer i kroppen, kan det forkorte en persons forventede levealder .

Kan Blau syndrom forebygges?

Hvis du eller partneren din har genmutasjonen som forårsaker Blau syndrom, er det lurt å oppsøke en genetisk veileder før dere får barn. Denne spesialisten kan snakke med deg om risikoen for at dine fremtidige avkom arver det endrede NOD2-genet.

Når bør jeg oppsøke lege?

Oppsøk lege umiddelbart hvis barnet ditt har noe av det følgende:

• Hvis du har problemer med å holde ting, bøye leddene eller bevege deg .
• Hvis det er sterke smerter .
• Hvis du har synsproblemer .

Hva bør jeg spørre legen min om?

Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Hva forårsaker at barnet mitt utvikler Blau syndrom?
• Hvilke medisiner og behandlinger kan hjelpe barnet mitt?
• Bør mannen min/kona og jeg gjennomgå genetisk testing?
• Bør jeg være oppmerksom på tegn på komplikasjoner?

Hva er forskjellen mellom Blau syndrom og tidlig debuterende sarkoidose?

Blau syndrom og tidlig debuterende sarkoidose er faktisk den samme sykdommen , med de samme symptomene. Barn med Blau syndrom arver imidlertid genendringen som forårsaker sykdommen. Barn med tidlig debuterende sarkoidose har ikke en familiehistorie med Blau syndrom. Dette betyr at NOD2-genet endres eller muterer sporadisk , uten noen åpenbar grunn. Dette kalles en de novo genmutasjon.

Til slutt, ting å huske på

Det kan være utfordrende å ta vare på et barn med en kronisk tilstand som Blau syndrom. Hvis du har Blau syndrom, kan du kanskje bruke din personlige erfaring til å støtte barnet ditt bedre. Du kan også bruke din erfaring til å hjelpe barnet ditt med å leve med denne livslange tilstanden. Det viktigste er å søke behandling hos en spesialist som er kjent med leddgikt, uveitt og hudtilstander forbundet med Blau syndrom. De kan hjelpe barnet ditt med å håndtere symptomene sine og bidra til at de får en best mulig barndom. Hvis du merker noen symptomer, må du ikke ignorere dem. Oppsøk lege umiddelbart.Blau syndrom, Pediatri, Hudsykdommer, Artritt, Uveitt, Genetiske sykdommer, NOD2-genet