Får du slike nupper på huden? La oss lære om Brooke-Spiegler syndrom.

Har du noen gang lagt merke til små nupper på huden, spesielt i ansiktet, på halsen eller i hodebunnen, som plager deg? Noen ganger vet du kanskje ikke hva de er eller hvorfor de oppstår. I dag skal vi snakke om en hudtilstand som kan forårsake slike nupper, men den er litt sjelden, noe som betyr at den ikke skjer med alle. Dette kalles Brooke-Spiegler syndrom. Ikke bekymre deg, la oss snakke om dette enkelt.

Hva er Brooke-Spiegler syndrom?

Enkelt sagt er Brooke-Spiegler syndrom en sjelden hudtilstand . Det forårsaker klumper (også kalt svulster) på huden, spesielt i ansiktet, på halsen og i hodebunnen. Noen ganger kan disse klumpene også dannes på andre deler av kroppen. Oftest begynner de å dukke opp når du er ung, rundt atten eller tjue år .

Når det gjelder disse klumpene, er de som regel ikke kreftfremkallende (det vil si at de er «godartede»), det vil si at de er godartede. Vi må imidlertid også huske at de i sjeldne tilfeller over tid kan bli kreftfremkallende (det vil si at de er «ondartede»). Noen ganger, når disse godartede klumpene vokser, kan de bli skadet, bli til «åpne sår» og til og med forårsake infeksjon.

Denne tilstanden arves vanligvis fra foreldrene dine, noe som betyr at det er en genetisk tilstand . Imidlertid kan noen i svært sjeldne tilfeller utvikle Brooks-Spiegel syndrom selv om ingen i familien har tilstanden.

Det beste er at det finnes en behandling for dette. Oftest er kirurgi det eneste alternativet. Med riktig behandling kan de fleste med denne tilstanden leve normale, lykkelige og aktive liv.

Finnes det andre navn på dette?

Ja, leger bruker flere andre navn for dette Brooke-Spiegler-syndromet. Du kan også høre disse navnene:

• Ancell-Spiegler-sylindromer
• CYLD kutant syndrom (CCS)
• Familiær sylindromatose (FC)
• Multiple familiære trikoepiteliomer (MFT)

Selv om disse navnene kan virke litt kompliserte, er de alle navn for den samme tilstanden.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

Dette er faktisk en veldig sjelden tilstand . Forskere sier at omtrent én av en million mennesker utvikler Brooks-Spiegel syndrom. Så det er ikke noe som er veldig vanlig.

Hva er symptomene? Se om du også har disse ...

Hovedsymptomet på denne tilstanden er dannelsen av hudujevnheter . Disse starter vanligvis i ansikt, på hals og i hodebunnen. Disse ujevnhetene er vanligvis runde i formen og kan variere i størrelse fra 0,5 til 3 centimeter (cm).

Over tid kan disse klumpene øke i antall og størrelse. Noen ganger kan de være vansirende. Ofte er disse klumpene smertefulle . Hvis de dannes på huden i kjønnsområdet, kan de også forårsake seksuell dysfunksjon. En annen ting er at disse klumpene noen ganger kan spre seg over hele hodet og forårsake hårtap . Disse tingene kan også forårsake depresjon.

I tillegg til disse nuppene kan du noen ganger se små, hvite, blemmelignende ting (milier) på huden. Disse «miliene» er ikke skadelige, men de kan være plagsomme for noen.

Hva er disse typene svulster? (Typer hudsvulster ved BSS)

Det er tre hovedtyper av klumper som ses ved Brooke-Spiegler syndrom:

1. Sylindromer: Dette er vanligvis glatte, rosa klumper. De utvikler seg oftest i hodebunnen, der det er hårsekker. De kan også utvikle seg i ansiktet, ørene og i sjeldne tilfeller i lungene. De kan variere i størrelse fra noen få millimeter til flere centimeter. Når de utvikler seg i hodebunnen, kan de klumpe seg sammen og se ut som brikker i et puslespill.

2. Spiradenomer: Dette er faste, klumpete klumper. De finnes oftest i hodebunnen, nakken og overkroppen. De kan variere i størrelse fra mindre enn en centimeter til flere centimeter. De er ofte blå eller hudfargede. Men de kan også være grå, rosa, lilla, røde eller gule. Spiradenomer kan noen ganger være smertefulle.

3. Trikoepiteliomer: Dette er også harde, skinnende klumper. De forekommer oftest i ansiktet, i områder med hår. De er vanligvis mindre enn en centimeter. De kan være blå, brune, hudfargede, rosa eller gule.

Det viktige er at noen ganger i dette Brook-Spiegler-syndromet kan man se karakteristikkene til to eller tre av disse svulsttypene i samme svulst.

Påvirker denne tilstanden andre deler av kroppen?

Ja, noen ganger kan disse klumpene utvikle seg i andre deler av kroppen. I slike tilfeller kan funksjonen til disse organene bli påvirket. For eksempel:

• Hvis det dannes i luftveiene , kan det forårsake pustevansker.
• Hvis det utvikler seg i ørene , kan hørselen bli påvirket.
• Hvis det oppstår i øynene , kan synet bli påvirket.
• Hvis de dannes på kjønnsorganene , kan seksuell funksjon bli påvirket.
• Hvis det utvikler seg i munnen og spyttkjertlene , kan tygging og svelging bli påvirket.
• NeseHvis det skjer, kan det påvirke luktesansen.

Hvorfor oppstår Brooke-Spiegler syndrom?

Hovedårsaken til dette er genetiske endringer («mutasjoner») i «CYLD»-genet i kroppen vår. For at du skal utvikle denne tilstanden, må minst én av foreldrene dine være bærer av denne genetiske mutasjonen. Dette betyr at den går i arv fra generasjon til generasjon .

Imidlertid kan en person uten familiehistorie med sykdommen i svært sjeldne tilfeller utvikle denne genmutasjonen («de novo-mutasjon») i kroppen. I slike tilfeller kan genmutasjonen bare være tilstede i visse deler av kroppen. Da kan svulster bare utvikle seg i disse delene.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle dette?

Faktisk kan hvem som helst i alle aldre, raser eller kjønn utvikle Brooks-Spiegel syndrom. Men hvis en av foreldrene dine har genmutasjonen som er forbundet med tilstanden, har du høyere risiko for å utvikle den.

Brooke-Spieglers syndrom er en autosomal dominant lidelse. Enkelt sagt, hvis en av foreldrene dine er bærer (dvs. har symptomer), har du 50 % sjanse for å utvikle tilstanden .

De fleste opplever først symptomer når de er unge, rundt atten eller tjueårsalderen . Antallet av disse klumpene begynner å øke i 30- og 40-årene. Det har også blitt observert at kvinner utvikler flere klumper enn menn.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Hvis du har disse symptomene, vil en lege først spørre deg om symptomene dine, din sykehistorie og din families sykehistorie. Deretter vil de gjøre en fysisk undersøkelse.

Hvis legen mistenker Brooke-Spieglers syndrom, kan han eller hun foreslå en hudbiopsi , som innebærer å ta en liten celleprøve fra klumpen og sende den til et laboratorium for undersøkelse under et mikroskop.

Legen din kan også foreslå genetisk testing , som kan se etter endringer i genene som forårsaker Brooks-Spiegel syndrom.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot Brooke-Spiegel syndrom. Men ikke bekymre deg. Det finnes effektive behandlinger som kan hjelpe deg med å bli kvitt disse klumpene og kontrollere sykdomsprogresjonen.

Så hva er behandlingene for BSS?

Legen din vil sannsynligvis anbefale kirurgisk fjerning for å fjerne disse klumpene. Dette innebærer å skjære ut klumpene med et skarpt instrument kalt en skalpell. Når de gjør det, er legene forsiktige med å unngå å skade den omkringliggende friske huden så mye som mulig.

Noen ganger, hvis et stort område av hodehuden må fjernes, kan legen dinEt hudtransplantat med delt hudtykkelse kan anbefales. Dette innebærer å ta et hudlag fra en annen del av kroppen, ofte fra baken eller øvre del av låret, for å lukke såret og hjelpe det med å gro.

I tillegg til dette finnes det flere andre måter å behandle Bruck-Spiegler syndrom på:

• Karbondioksidlaserbehandling: Dette bruker laserstråler for å fjerne tynne lag av huden uten å skade det omkringliggende vevet.
• Kryoterapi: Dette innebærer å bruke ekstrem kulde for å fryse og ødelegge vevet i klumpen. Det er som å brenne det med is.
• Dermabrasjon: Dette innebærer å bruke en raskt roterende enhet for å fjerne det øverste hudlaget.
• Elektrodessikering: En elektrisk strøm brukes til å tørke ut vevet inne i klumpen.
• Fulgurasjon: Bruk av elektrisk støt for å ødelegge svulsten.
• Hyfrekasjon: En elektrisk puls sendes gjennom en liten nål, som brenner og fjerner vorten.
• Mohs-kirurgi: I denne prosedyren fjerner kirurgen svulsten sammen med en liten mengde sunt vev rundt den og sender den til undersøkelse.
• Fotodynamisk terapi: I denne gis spesielle legemidler (fotosensibilisatorer), og deretter rettes lys mot svulsten, som aktiverer legemidlene og ødelegger svulstene.

I tillegg til disse behandlingene kan leger også foreslå medisiner som bidrar til å stoppe veksten av svulster.

Hva kan du forvente når du lever med denne tilstanden?

Brooks-Spiegel syndrom er en livslang helsetilstand . Men som nevnt tidligere kan personer med denne tilstanden leve normale, fulle liv.

Det er imidlertid en liten risiko. Mellom 5 % og 10 % av personer med Bruck-Spiegel syndrom utvikler ondartede svulster . Personer med denne tilstanden har også en litt økt risiko for å utvikle andre typer kreft. For eksempel:

• Adenokarsinomkreft
• Basalcellekarsinom (også hudkreft)
• Spyttkjertelkreft, for eksempel adenoid cystisk karsinom
• Plateepitelkarsinom (også hudkreft)

Hva vil fremtiden bringe? (Utsikter)

Ofte kan disse klumpene komme tilbake . Hvis dette skjer, kan det være nødvendig med mer kirurgi eller annen behandling for å fjerne de nye klumpene.

Finnes det en måte å redusere denne forekomsten på?

Dessverre finnes det ingen spesifikk måte å forebygge eller redusere risikoen for å utvikle Brook-Spiegel syndrom på. Men som nevnt tidligere kan behandling redusere antall klumper du har og størrelsen på dem.

Hvordan tar du vare på deg selv som person med Brooke-Spiegler syndrom?

Når du lever med denne tilstanden, er det noen viktige ting du kan gjøre for å ta vare på deg selv:

• Gå regelmessig til en hudlege for en hudsjekk. Dette bør gjøres minst én gang i året. Noen personer kan trenge å gå til legen hver tredje til fjerde måned hvis de har hyppige utbrudd.
• Gjør en selvundersøkelse av huden minst én gang i måneden. Se etter nye nupper eller endringer i eksisterende.
• Sørg for å bruke solkrem når du er ute i solen. Dette vil bidra til å redusere solskader på huden og redusere risikoen for hudkreft.

I hvilke tilfeller bør du oppsøke lege?

Hvis du merker noen av disse endringene i hudutslettene dine, bør du oppsøke lege umiddelbart :

• Hvis klumpene blir smertefulle .
• Hvis klumpene blør .
• Hvis fargen på klumpene endrer seg .
• Hvis klumpene blir større raskt .
• Hvis klumpen ser ut som et magesår («ulcerert») .

Hvis du venter barn, det vil si hvis du planlegger å bli gravid, kan det også være svært viktig å snakke med en lege og få genetisk veiledning .

Hva er forskjellen mellom Brooke-Spieglers syndrom og nevrofibromatose?

Begge disse sykdommene er genetiske tilstander. Begge forårsaker hovedsakelig godartede (ikke-kreftfremkallende) svulster. Det er imidlertid en liten forskjell.

• Ved Brooke-Spieglers syndrom (BSS) oppstår klumper hovedsakelig på huden .
• Ved nevrofibromatose kan det utvikles klumper på huden, under huden og langs nervene .

Det finnes tre hovedtyper av nevrofibromatose. La oss lære litt om dem:

• Nevrofibromatose type 1 (NF1): I denne tilstanden utvikles det klumper (nevrofibromer) på eller under huden.
• Nevrofibromatose type 2 (NF2): Ved denne typen nevrofibromatose utvikles svulster (schwannomer) i nervene i hjernen og ryggmargen (perifert nervesystem). Oftest er det hørselsnervene som er påvirket.
• Schwannomatose:Dette involverer også svulster kalt schwannomer, men de er i det perifere nervesystemet. De påvirker vanligvis ikke nervene som er involvert i hørselen.

Så, selv om begge disse sykdommene er genetiske tilstander som forårsaker klumper, er det små forskjeller i områdene de påvirker og typene klumper.

Hilsen til hjemmet

Ok, så jeg håper du nå har en bedre forståelse av Brooke-Spiegler-syndromet vi snakket om i dag.

Husk at hvis du legger merke til nye nupper på huden, spesielt i ansiktet, på halsen eller i hodebunnen, eller hvis du legger merke til en endring i en eksisterende, ikke ignorer det. Det er best å oppsøke lege og få det sjekket.

Selv om Brooke-Spiegel syndrom er en sjelden tilstand, er det viktig å være klar over den. Selv om disse klumpene ofte er godartede, kan de sjelden være kreftfremkallende, så det er viktig å søke riktig medisinsk råd og behandling . Hvis det oppdages tidlig og behandles riktig, kan også du leve et normalt og sunt liv. Det er ingenting å bekymre seg for, alt kan løses ved å snakke med legen din.

Brooke -Spieglers syndrom, hudknuter, genetiske sykdommer, sylinderformet celle, spiradenom, trikoepiteliom, CYLD-gen