Har babyen din disse symptomene? La oss lære om CHARGE-syndrom.

Mammaer og pappaer, bekymrer dere dere ikke alltid for den lilles helse? Noen ganger kan selv de minste sykdommene som følger med babyer være skremmende. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt sjelden, men det er veldig viktig å vite om. Dette kalles CHARGE-syndrom . Dette er kanskje nytt for dere, men ikke bekymre dere. La oss snakke om det enkelt og på en måte dere kan forstå.

Hva er CHARGE-syndrom? Enkelt sagt...

CHARGE-syndrom er en sjelden genetisk tilstand . Den kan påvirke flere deler av barnets kropp. Tenk på det, øynene, nervesystemet, hjertet, nesegangene, kjønnsorganene og ørene er de viktigste områdene som er berørt. Barn med denne tilstanden kan ha særegne ansiktstrekk og en kombinasjon av symptomer. Leger diagnostiserer tilstanden basert på alle disse faktorene.

Det viktige er at ikke alle barn med CHARGE-syndrom er like. Symptomene og deres natur kan variere fra barn til barn. Noen abnormaliteter kan begynne i livmoren, og tilstanden kan påvirke barnet på forskjellige måter i mange år.

Hvem kan utvikle CHARGE-syndrom?

Dette er en genetisk tilstand som kan ramme hvem som helst. Oftest er den forårsaket av en ny genetisk mutasjon . Dette betyr at ingen i familien har hatt den før. Noen ganger kan barnet arve dette muterte genet fra en av foreldrene ved unnfangelsen. Denne genetiske mutasjonen skjer tilfeldig. Derfor er det ingenting foreldre kan gjøre for å forhindre denne tilstanden, verken før eller under graviditeten.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

CHARGE-syndrom er en svært sjelden tilstand . På verdensbasis anslås det at bare én av 8 500 til 10 000 nyfødte rammes av tilstanden.

Hvordan påvirker CHARGE-syndrom barnets kropp?

Når genet som forårsaker denne tilstanden er mutert, får ikke cellene våre instruksjonene de trenger for å vokse og fungere ordentlig. Det er derfor det påvirker mange deler av kroppen. Symptomene kan noen ganger være milde, men noen ganger kan de være svært alvorlige og til og med livstruende . Dette gjelder spesielt hvis babyens hjerte og indre organer ikke har utviklet seg ordentlig mens det vokser i livmoren.

Legen din vil følge nøye med babyens utvikling allerede før fødselen. Dette er for å forberede babyens ankomst og for å planlegge umiddelbar behandling for å forhindre livstruende komplikasjoner. Dette er spesielt viktig hvis symptomene påvirker ting som hjertet, pusten eller spisingen.

Hva er symptomene på CHARGE-syndrom?

Bokstavene i navnet CHARGE kan hjelpe deg med å huske noen av hovedsymptomene på denne tilstanden.

• C - Kolobom og kranialnerveavvik:
• Tap av en del av vev i øyet. Dette kan se ut som et lite kutt i iris.
• Problemer med balanse og koordinasjon.
• Lammelse av den ene siden av ansiktet.
• Redusert luktesans.
• H - Hjertefeil:
• Hjertesykdom som er tilstede ved fødselen (medfødt). For eksempel tilstander som Fallots tetradaksjon , ventrikkelseptumdefekt , atrioventrikulær kanaldefekt og/eller abnormaliteter i aortabuen .
• A - Atresia av choanae:
• Innsnevring eller fullstendig blokkering av nesepassene kan forårsake pustevansker og søvnapné.
• R - Begrensning av vekst og utvikling:
• Barnet trenger ekstra tid for å nå alderstilpassede mål for høyde og vekt.
• Det tar også ekstra tid å nå alderstilpassede utviklingsmilepæler.
• G - Genital abnormaliteter:
• Hos gutter er penis liten (mikropenis) og/eller testiklene går ikke ned (kryptorchidisme) .
• E - Øreavvik:
• Unormaliteter som utstående ører og manglende øreflipper.
• Hørselshemming, muligens til og med døvhet.

Selv om mange symptomer er synlige ved fødselen, kan tilstanden noen ganger diagnostiseres senere i livet, når symptomene oppstår senere.

Hva er de andre tilleggssymptomene?

I tillegg til disse hovedsymptomene kan andre symptomer inkludere:

• Vanskeligheter med å svelge mat og drikke.
• Problemer med intellektuell utvikling.
• Leppe- eller ganespalte.
• Muskelsvakhet (hypotoni).
• Nyrefeil: overflødig væske i nyrene (hydronefrose) , refluks av urin til nyrene, eller en nyre som er liten eller mangler.
• Feilfunksjon i passasjen fra spiserøret til magesekken (øsofageal atresi) .
• Angst eller engstelig atferd.
• Skoliose .

Spesielle trekk som ses i ansiktet

Barn med CHARGE-syndrom kan også ha visse ansiktstrekk:

• Et firkantet ansikt.
• En bred panne.
• Krøllede øyenbryn.
• Store øyne.
• Hengende øyelokk.
• En liten munn og hake.
• Asymmetrisk ansikt.

Hva forårsaker CHARGE-syndrom?

Dette er mest sannsynlig forårsaket av en genetisk mutasjon i genet `CHD7`.Dette «CHD7»-genet instruerer cellene våre til å lage et protein som pakker DNA-et vårt inn i kromosomer. Som å pakke inn en gave. Dette pakkede DNA-et kan endre størrelse og form (ommodellering), som betyr at det kan pakkes tett eller løst i henhold til behovene til hvert kromosom.

Hos en person med CHARGE-syndrom produserer ikke `CHD7`-genet proteiner ordentlig. Da kan ikke DNA-molekylene pakkes i henhold til instruksjonene. Det er derfor disse symptomene oppstår.

Svært sjelden har noen personer med CHARGE-syndrom ikke en mutasjon i «CHD7»-genet. Eller de kan ha en mutasjon i et annet gen i DNA-et sitt. Disse sjeldne årsakene forskes fortsatt på. Genetisk veiledning er svært viktig i slike tilfeller.

Kan CHARGE-syndrom være arvelig?

Ja, dette er en tilstand som kan arves. Hvis en person arver én kopi av det muterte CHD7-genet ved unnfangelse, kan symptomene oppstå. Dette kalles autosomal dominant overføring. Imidlertid skjer disse genetiske endringene som de novo-mutasjoner. Dette betyr at ingen i familien har hatt tilstanden før. En forelder med to barn med CHARGE-syndrom, eller en person med CHARGE-syndrom, har 50 % sjanse for å få et barn med tilstanden.

Hvordan diagnostiseres CHARGE-syndrom?

Barnets lege vil først undersøke barnet ditt fysisk for å se etter hovedsymptomene på denne tilstanden. For å bekrefte diagnosen vil legen utføre en genetisk test . Dette innebærer å ta en liten blodprøve og se etter endringer i CHD7-genet.

For å forsikre deg om at barnets symptomer ikke er livstruende, kan det være nødvendig å ta ytterligere blod-, urin- eller bildediagnostiske tester. Disse gjøres for å sjekke helsen til barnets indre organer. Disse testene vil variere fra barn til barn, avhengig av symptomene deres. Snakk med legen din om eventuelle ytterligere tester som kan være nødvendige for å sikre at barnet ditt er friskt.

Hvordan behandles CHARGE-syndrom?

Behandling for CHARGE-syndrom varierer fra barn til barn. Hovedfokuset er å lindre barnets symptomer. Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Kirurgi for tilstander som leppe- eller ganespalte, hjertesykdom eller choanal atresi.
• Delta i ergoterapi, fysioterapi eller logopedi for å lære barnet ditt riktige spisevaner og overvinne tale- og språkutfordringer.
• Sette inn en sonde for å hjelpe barnet med å spise til det lærer å svelge.
• Bruk av en ventilator eller CPAP-maskin for å hjelpe med pustevansker eller søvnapné.
• For hørselshemmingerBruk av høreapparater eller cochleaimplantater.
• Henvisning til spesialundervisning for å styrke intellektuell utvikling.
• Å gi medisiner for spesifikke symptomer.

En omsorgskoordinator er nøkkelpersonen for å håndtere denne tilstanden på en vellykket måte og gi emosjonell støtte. Spør helsepersonell om mer informasjon.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med CHARGE-syndrom?

Et barn med CHARGE-syndrom kan trenge ekstra tid for å vokse og utvikle seg. De kan ligge litt etter med alderstilpassede milepæler, som å sitte oppreist uten støtte og snakke. I løpet av de første leveårene bør du følge nøye med på barnets utviklingsmilepæler. Fortell legen din hvis barnet ditt går glipp av noen milepæler. Legen din vil overvåke barnets utvikling på klinikker og overvåke fremgangen deres gjennom årene. Gjennomfør regelmessige kontroller og tester for å sikre at barnet ditt er sunt mens det vokser og ikke er i faresonen for bivirkninger av diagnosen.

Kan CHARGE-syndrom forebygges?

Nei, CHARGE-syndrom er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges . Genmutasjonen som forårsaker det skjer ofte tilfeldig, uten at noen i familien har hatt tilstanden før. Derfor er det vanskelig å oppdage det på forhånd.

Hva kan du forvente av noen med CHARGE-syndrom?

Når en baby først får diagnosen denne tilstanden, vil legen utføre tester for å se om babyens hjerte og indre organer fungerer som de skal, og om det er noen livstruende symptomer. Hvis det er noen utviklingsavvik, spesielt de som påvirker hjertet, kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere dem. Mange nyfødte trenger hjelp med å svelge. Derfor kan legen plassere en sonde i babyens mage for å gi den næringen de trenger for å overleve til de kan svelge på egenhånd. Det finnes mange tilleggsbehandlinger og støtter tilgjengelig for å dekke babyens helsebehov.

Det finnes ingen fullstendig kur for CHARGE-syndrom.

Hva er forventet levealder for noen med CHARGE-syndrom?

Forventet levealder for en nyfødt med CHARGE-syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Babyer med alvorlige symptomer har en høyere dødelighet i løpet av de første fem leveårene. Barn med milde symptomer kan imidlertid leve et normalt liv med livslang støttende omsorg.

Hvis barnet ditt får diagnosen CHARGE-syndrom, snakk med legen din om symptomene og forventet levealder for å hjelpe dem med å leve et lykkelig og sunt liv.

Når bør jeg oppsøke barnets lege?

Oppsøk lege hvis barnet ditt har noe av det følgende:

• Hvis det er en infeksjon på operasjonsstedet.
• Hvis alderstilpassede utviklingsmilepæler ikke nås.
• Hvis du ikke kan spise eller drikke.
• Hvis du har hørsels- eller synsproblemer.
• Hvis du har problemer med å svelge.

Hvis barnet ditt har pustevansker, endringer i kroppsfarge, alvorlige spisevansker eller unormal hjerterytme, må du dra til sykehuset umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Hvor alvorlige er barnets symptomer?
• Hva er barnets forventede levealder?
• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Er det noen bivirkninger av medisinene du får foreskrevet?

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at den nyfødte har en sjelden genetisk tilstand. Noen foreldre og omsorgspersoner synes genetisk veiledning er en fin måte å lære mer om barnets diagnose og hvordan de kan hjelpe barnet sitt med å leve et bedre liv. Hold oversikt over barnets symptomer og om de når utviklingsmilepæler for alderen sin på klinikken. Kontakt legen din hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets helse.

De viktigste tingene å huske på (Take Home Message)

Selv om CHARGE-syndrom er en utfordrende tilstand, kan tidlig oppdagelse, riktig medisinsk behandling og kjærlig omsorg hjelpe barnet med å leve et best mulig liv.

• Alle barn er forskjellige: Symptomer og alvorlighetsgraden varierer fra barn til barn. Så ikke sammenlign dem med andre.
• Støtte fra tverrfaglig team: Håndtering av denne tilstanden krever en rekke spesialister, terapeuter og støttetjenester.
• Tålmodighet og forståelse: Gi barnet ditt ekstra tid og støtte til utviklingen deres.
• Du er ikke alene: ta kontakt med andre familier med barn som dette, bli med i støttegrupper. Det vil gi deg mye styrke.
• Følg legens instruksjoner: Ikke gå glipp av planlagte avtaler og tester. Snakk med legen din hvis du har noen problemer.

Husk at selv om barnet ditt har denne tilstanden, kan din kjærlighet, støtte og riktig veiledning utgjøre en stor forskjell i livet deres.

` CHARGE-syndrom, genetiske sykdommer, barnesykdommer, utviklingsforsinkelser, hjertefeil, hørselshemming, kolobom