Alt om koroideremi: en sjelden sykdom som forårsaker gradvis synstap

Føler du også at synet ditt blir dårligere om natten? Eller blir det perifere synet ditt, det vil si synet ditt til sidene, gradvis dårligere? Noen ganger legger vi ikke så mye merke til disse tingene, men de kan være et tegn på en alvorlig underliggende tilstand. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig å vite, sykdom som gradvis kan miste synet og til og med føre til blindhet. Dette kalles koroidemi.

Hva er denne koroidemien?

Enkelt sagt er koroideremi en sjelden, arvelig øyesykdom som går i arv gjennom gener. Den fører til at synet i begge øyne gradvis forverres, noe som til slutt fører til blindhet. Denne sykdommen rammer ofte menn hardere.

Du har kanskje hørt om en annen øyesykdom kalt «(Retinitis Pigmentosa)». Den fører også til at netthinnen gradvis svekkes. Overraskende nok kan symptomene og noen testresultater for begge sykdommene, «(Choroideremia)» og «(Retinitis Pigmentosa), være like. Derfor er den beste måten å vite nøyaktig hvilken av disse to sykdommene du har å ta en «(genetisk test)».

Hva skjer inne i øyet? Hvordan påvirker dette synet?

Øynene våre er som fantastiske kameraer. Inne i øyet finnes det en del som kalles netthinnen . Det er her spesielle celler som kalles fotoreseptorceller befinner seg, og som kan oppdage lys. Disse cellene tar lyset som kommer inn i øyet og omdanner det til elektriske signaler. Disse signalene sendes deretter til hjernen via synsnerven . Hjernen bruker disse signalene til å lage bildene vi ser.

Bak denne netthinnen, mellom det hvite, beskyttende ytre laget av øyet (sklera) og netthinnen, er det et lag som kalles årehinnen . Det er i denne årehinnen som netthinnen får næring, det vil si at den har blodårer som forsyner den med blod. Tenk på det som å gi vann og næring til en plante.

Ved koroidemi blir blodårene i årehinnen skadet. Da får ikke netthinnen nok blod, og den begynner også å bli skadet. Dette påvirker spesielt vårt perifere syn .

Hvor vanlig er koroidemi?

Dette er en svært sjelden sykdom. Grovt sett anslås det at bare én av 100 000 eller én av 50 000 mennesker utvikler denne sykdommen . Dette betyr at selv i vårt land kan det være et svært lite antall mennesker med denne sykdommen.

Hva er symptomene på denne sykdommen? Se om du også har disse.

Symptomene på koroidemi oppstår ikke plutselig. De utvikler seg gradvis. Her er noen av de viktigste symptomene:

• Nattblindhet (nattblindhet) er et av de første symptomene. Noen ganger kan dette symptomet oppstå hos barn under 10 år. Tenk deg, selv på et svakt opplyst sted hvor andre kan se godt, kan ikke disse menneskene se godt.
• Svak sidesyn. Dette betyr at når du ser rett frem, kan du ikke se ting til sidene. Det kan føles som om du ser gjennom en tunnel.
• Redusert synsskarphet. Evnen til å se ting klart og skarpt reduseres. Det kan være vanskelig å lese bokstaver og skille fjerne objekter.
• Manglende evne til å gjenkjenne farger ordentlig. Måten farger ser ut på kan endre seg. Noen farger kan til og med være vanskelige å gjenkjenne.
• Gradvis mistes sidesynet fullstendig, noe som fører til blindhet. Først reduseres sidesynet, over tid gjenstår bare det sentrale synet, og til slutt kan fullstendig syn gå tapt.

Viktig: Hvis du har ett eller flere av disse symptomene, må du ikke anta at det er koroidemi. Det er imidlertid svært viktig å oppsøke en øyelege umiddelbart for en undersøkelse.

Hvorfor oppstår koroidemi? Er det arvelig?

Ja, som vi sa tidligere, er koroidemi en genetisk sykdom. For å være presis er det en X-bundet genetisk lidelse.

Vi har alle ting som kalles kromosomer inni cellene våre. Disse kromosomene inneholder genene våre. Kvinner har to X-kromosomer (XX). Menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY).

Det defekte genet som forårsaker koroidemi er lokalisert på X-kromosomet.

Selv om en kvinne har ett X-kromosom med dette defekte genet, vil det sannsynligvis ikke ha særlig stor effekt hvis det andre X-kromosomet er sunt. Derfor lider kvinner med dette defekte genet («bærere») vanligvis ikke like alvorlig av koroidemi som menn. De kan imidlertid også utvikle symptomer som nattblindhet når de blir eldre. Fullstendig blindhet er imidlertid svært sjelden.

Menn har imidlertid bare ett X-kromosom. Så hvis de har dette defekte genet på det X-kromosomet, er det mer sannsynlig at de utvikler koroidemi.

En mann med denne sykdommen overfører sitt defekte X-kromosom til døtrene sine. Disse døtrene blir deretter bærere av sykdommen. Disse døtrene som er bærere av sykdommen har 50 % (én av to) sjanse for å overføre det defekte X-kromosomet til barna sine.

Hvordan diagnostiseres koroideremi? Hvilke tester utføres?

Hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor, bør du absolutt oppsøke en øyelege. Han eller hun vil undersøke øynene dine grundig. I tillegg til en vanlig øyeundersøkelse kan du bli bedt om å ta noen spesielle tester, for eksempel:

• Elektroretinogram (ERG): Denne testen måler hvordan netthinnen din reagerer på lys. Selv om det kan virke som en komplisert test, er den faktisk ikke veldig smertefull. Små elektroder plasseres i ansiktet ditt, rundt øynene og i hodebunnen. Deretter plasseres en veldig tynn ledning (kanskje en linse) direkte i øyet ditt, rett over det nedre øyelokket. Rommet mørklegges deretter, og forskjellige lys skinner inn i øynene dine for å se hvordan cellene i netthinnen din fungerer. Dette kan gi verdifull informasjon om hvordan netthinnen din fungerer.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Dette er også en smertefri, ikke-invasiv test. Det er som en skanning av innsiden av øyet. Den bruker spesielle lysstråler for å ta tverrsnittsbilder av innsiden av øyet, spesielt netthinnen og årehinnen. Dette kan tydelig vise tykkelsen på disse lagene og eventuelle skader de kan ha forårsaket.
• Fluoresceinangiografi: I denne testen injiseres et spesielt fargestoff i en vene i armen. Når fargestoffet beveger seg gjennom blodårene i øyet, tar et spesielt kamera bilder av innsiden av øyet. Dette kan bidra til å se tilstanden til blodårene i årehinnen og netthinnen, for eksempel om de er skadet eller blør.
• Genetisk testing: Dette er den mest pålitelige måten å skille mellom koroidemi og andre sykdommer med lignende symptomer, som for eksempel retinitt pigmentosa. Dette innebærer å ta en blodprøve, hår, hud, vev eller noen ganger fostervann fra babyen din i livmoren, og teste genene i det. Dette kan bidra til å avgjøre om du har en mutasjon i genet som forårsaker koroidemi.

Finnes det en behandling for koroidemi?

Dessverre finnes det ingen kur mot koroidemi. Dette kan gjøre deg trist, men det er normalt.

Det betyr imidlertid ikke at vi ikke kan gjøre noe. Selv om sykdommen ikke kan kureres, kan vi behandle andre problemer forårsaket av sykdommen. For eksempel:

• Strategier for svaksynte: Etter hvert som synet gradvis svekkes, finnes det ulike hjelpemidler som kan hjelpe med hverdagsoppgaver. Eksempler inkluderer forstørrelsesglass, spesielle lysenheter og talende klokker.
• Rådgivning for psykisk helse:Å leve med en slik uhelbredelig sykdom kan være mentalt utfordrende, så det er svært viktig å søke hjelp hos en psykiater eller rådgiver.
• Genetisk veiledning: Siden dette er en genetisk sykdom, er genetisk veiledning svært nyttig for å gjøre andre familiemedlemmer oppmerksomme på dette og for å forstå hvordan det kan påvirke fremtidige generasjoner.

Hvilken fremtid har noen med koroidemi?

Vanligvis vil en person med koroidemi miste sidesynet over tid. Etter hvert kan bare det sentrale synet være igjen. Etter det kan noen bli helt blinde. Dette kan variere fra person til person. Noen mister synet over tid, mens andre mister det over tid.

Ikke la deg motløse av dette. Medisinsk vitenskap gjør fremskritt dag for dag. Ny forskning og nye behandlinger blir stadig søkt etter.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Selv om du har fått diagnosen koroidemi, finnes det ting du kan gjøre for å ta godt vare på deg selv. Det er svært viktig å opprettholde en sunn livsstil, selv med denne tilstanden.

• Spis et godt og næringsrikt kosthold. Spis mer grønne grønnsaker, frukt og magert kjøtt. Reduser overflødig salt, sukker og usunt fett så mye som mulig.
• Få nok mosjon. Selv noe så enkelt som en daglig gåtur er bra.
• Hvis du røyker, slutt. Røyking er ikke bare dårlig for øynene dine, men også for hele kroppen.
• Gå regelmessig til øyelegen din for å få sjekket øynene dine. På den måten kan du lære om tilstanden din og nye behandlinger.
• Få nok søvn.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du oppdager endringer i synet ditt, som redusert nattsyn, redusert sidesyn eller tåkesyn, må du oppsøke lege umiddelbart. Spesielt hvis du opplever plutselige endringer i synet eller øyesmerter, kan dette være en medisinsk nødsituasjon.

Hvis du synes det er vanskelig å utføre dine daglige aktiviteter, snakk også med legen din om det. Det kan være lurt å spørre om du er kvalifisert til å delta i ting som genterapiforsøk .

Hva er forskjellen mellom koroidemi og gyratatrofi av årehinnen og netthinnen?

Begge disse sykdommene er genetiske tilstander. Symptomene kan være like. Det er imidlertid klare forskjeller mellom de to.

• Arvemønster: Koroidemi er en X-bundet sykdom. Dette betyr at den arves gjennom X-kromosomet. Gyrat-atrofi av årehinnen og netthinnen er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at for å utvikle sykdommen må et barn arve det defekte genet fra både mor og far.
• Mutert gen: Genmutasjonen som forårsaker begge sykdommene er også forskjellig.

Det viktigste vi trenger å lære av dette (Take-Home Message)

Det er sant at koroidemi er en sjelden, uhelbredelig sykdom som gradvis kan føre til synstap og til og med blindhet. Det er normalt å ha blandede følelser når man får vite at man har en slik sykdom.

Men husk, du er ikke alene. Oppretthold et sterkt forhold til ditt medisinske team. De er der for å støtte deg. Forskning pågår for å finne behandlinger og kurer for koroidemi, samt andre genetiske sykdommer. Og det finnes allerede ressurser og tjenester som kan hjelpe deg med dine behov. Å ta imot hjelp fra andre kan gjøre livet ditt litt enklere.

Ha alltid håp. Med fremskritt innen medisinsk vitenskap kan det dukke opp nye behandlinger i fremtiden.

` Koroidemi, øyesykdom, synstap, genetisk sykdom, nattblindhet, netthinne, årehinne, X-bundet, genetisk testing, blindhet