Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om cleidokranial dysplasi

Er fontanellene til den lille din sent ute med å fylles ut? Eller føles kragebeina malplassert? Kommer tennene sent ut? Det er normalt at foreldre føler seg litt redde når de ser disse tingene. I dag skal vi snakke om Cleidokranial Dysplasi, en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake disse symptomene.

Hva er cleidokranial dysplasi?

Enkelt sagt er cleidokranial dysplasi en genetisk tilstand som påvirker utviklingen av kroppens skjelettsystem, spesielt hodeskallen, beinene og tennene. Det som skjer er at disse delene ikke vokser og utvikler seg normalt.

Personer med denne tilstanden kan ha noen særegne fysiske kjennetegn . For eksempel:

• Kragebeinene (clavicula) har kanskje ikke utviklet seg ordentlig, eller de er kanskje ikke til stede i det hele tatt. Dette kan føre til at noen barn fører skuldrene sammen foran brystet.
• Kort statur.
• Noen spesielle ansiktstrekk (f.eks. bred panne, liten kjeve).
• Forsinkelser i tannutvikling (f.eks. forsinket frembrudd av melketenner, forsinket frembrudd av permanente tenner, ekstra tenner og tanntap).

Men husk dette, denne tilstanden har ingen effekt på barnets intelligens eller mentale utvikling.

Hvem er mest berørt av denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Cleidokranial dysplasi er en genetisk lidelse som kan arves fra begge foreldrene. Dette kalles et autosomalt dominant arvemønster. Hvis for eksempel en av foreldrene har den genetiske lidelsen, er det 50 % sjanse for at barnet også vil ha tilstanden.

Noen ganger kan et barn også utvikle denne tilstanden tilfeldig, det vil si «de novo», selv om ingen i familien har hatt denne tilstanden før.

Dette er en svært sjelden tilstand . På verdensbasis blir bare én av en million babyer født med denne tilstanden.

Hva er symptomene på cleidokranial dysplasi?

Ikke alle med denne tilstanden opplever de samme symptomene. Noen har færre symptomer, andre har flere. Alvorlighetsgraden av symptomene kan også variere fra person til person.

De viktigste symptomene som ofte ses er:

• Forsinket lukking av de myke flekkene (fontanellene) og suturene. De myke flekkene på toppen av babyens hode er som en fordypning, og de tar lang tid å fylle.
• Kragebeinene er ikke utviklet ordentlig eller mangler. Dette kan føre til at noen barn fører skuldrene fremover og setter dem sammen.
• Tannproblemer:
• Forsinket frembrudd av permanente tenner.
• Det faktum at melketennene ikke faller ut.
• Ekstra tenner.
• Tannlegetrang.
• Tenner som er overfylte og ikke passer ordentlig sammen (malokklusjon).

I tillegg til dette kan andre symptomer som kan påvirke barnets fysiske utvikling omfatte:

• Pustevansker: spesielt kvelning under søvn (obstruktiv søvnapné).
• Skoliose.
• Unormal vekst av beinene i hendene .
• Redusert høyde eller forsinket vekst.
• Forsinkede motoriske ferdigheter: Dette betyr at ting som å krype, gå og klatre er forsinket.
• Hyppige bihulebetennelser og ørebetennelser. Hvis ørebetennelsen vedvarer, kan hørselstap også forekomme.
• Redusert bentetthet (osteopeni eller osteoporose).

Det viktige er at selv om foreldrene har denne tilstanden, kan symptomene deres være forskjellige fra barnets symptomer.

Hva er grunnen til dette? La oss forstå den genetiske siden litt.

Hovedårsaken til cleidokranial dysplasi er en mutasjon i genet `RUNX2`. Dette, som nevnt tidligere, kan oppstå tilfeldig (de novo) eller kan arves fra foreldre.

La oss nå se hva disse genene er. Tenk deg at kroppen vår er som en stor bok. Denne boken har mange kapitler. Disse kapitlene kalles «kromosomer». Hver av cellene våre har 46 av disse kromosomene, det vil si 23 par. Inne i disse kromosomene er det komplette settet med instruksjoner som bygger og kontrollerer kroppen vår, det vil si «DNA». «Gener» er de små delene av dette «DNA-et», som setningene i en bok. Hvert kromosom har tusenvis av gener.

Vi får to kopier av hvert gen – én fra moren vår og én fra faren vår. Cleidokranial dysplasi er en autosomal dominant tilstand, som betyr at selv om et barn arver det muterte genet fra bare én av foreldrene, er det nok til at barnet utvikler sykdommen.

Viktig: Hvis én av foreldrene har denne `RUNX2`-genmutasjonen, har barnet deres 50 % sjanse for å arve tilstanden.

Hvordan diagnostiseres cleidokranial dysplasi?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis etter at babyen er født. Legen din vil undersøke babyen din, se etter symptomer og bestille tester for å bekrefte diagnosen.

De viktigste testene som utføres for dette er:

• Tannrøntgenbilder.
• Røntgenundersøkelser av bein, spesielt hodeskallen, kragebein (clavicula) og hender.Disse røntgentestene lar legen nøyaktig se endringer i beinene og lage en behandlingsplan som passer for barnet.
• Genetisk testing. Dette er den eneste måten å bekrefte diagnosen på. Dette innebærer å ta en blodprøve fra barnet og teste den i et laboratorium for å se om det er noen endringer i barnets DNA, kromosomer eller proteiner. Denne genetiske testen kan bestemme nøyaktig hvilket gen som har mutasjonen.

Hvordan behandles det? Kan det kureres fullstendig?

Det finnes ingen kur for cleidokranial dysplasi. Det finnes imidlertid ulike behandlinger tilgjengelig for å håndtere symptomene og redusere ubehaget forårsaket av tilstanden. Behandlingsplanen er unik for hvert barn, noe som betyr at behandlingen bestemmes basert på barnets symptomer.

Behandling kan omfatte:

• Tannpleie: tannpleie, kjeveortopedisk behandling og tannkirurgi om nødvendig.
• Kirurgi for beinvekstproblemer.
• Kirurgi for problemer med hodeskallen og ansiktsbeina («kraniofacial kirurgi»).
• Bruk spesielle hjelmer eller støtter til hodeskallebeina er helt dekket.
• Logopedi.
• Hvis du har hyppige ørebetennelser, kan det bli satt inn ørerør.
• Hvis du har hørselstap, bruk høreapparater.
• Tilførsel av kalsium- og vitamin D-tilskudd.
• Hvis du har pustevansker under søvn (søvnapné), anbefales kirurgi.

Finnes det en måte å redusere risikoen for at dette skjer?

Cleidokranial dysplasi er forårsaket av en genetisk mutasjon, så det finnes ingen måte å forhindre det på. Men hvis du venter barn, er det viktig å være oppmerksom på genetiske tilstander, forstå risikoen for å overføre en genetisk tilstand til barnet ditt, og snakke med legen din om genetisk veiledning og, om nødvendig, genetisk testing.

Hva skjer hvis barnet mitt har cleidokranial dysplasi? Hva kan jeg forvente?

Barn som får diagnosen denne tilstanden kan forvente en god prognose. Behandling kan kontrollere symptomene. Hvis barnet har alvorlige symptomer etter fødselen (f.eks. store problemer med beinvekst, pustevansker), vil legene behandle dem raskt, til og med utføre kirurgi om nødvendig.

Langvarig tannbehandling er absolutt nødvendig.Det vil si, forberede tennene slik at de ikke forårsaker smerte eller ubehag mens de vokser. Det medisinske teamet ditt vil lage en spesifikk behandlingsplan skreddersydd for barnets symptomer, og hjelpe barnet ditt med å leve et fullverdig og sunt liv.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du oppdager noen symptomer på cleidokranial dysplasi som forstyrrer barnets daglige aktiviteter eller velvære, bør du oppsøke lege umiddelbart. For eksempel:

• Hvis du har smerter eller ubehag i munnen eller tennene.
• Hvis du har hyppige bihule- eller ørebetennelser.
• Hvis du føler at du ikke hører ordentlig, eller hvis du ikke reagerer på engang en enkel kommando.
• Hvis barnet er sent ute med å nå utviklingsmilepæler som passer for alderen (f.eks. å snakke, gå).
• Hvis du opplever periodiske pustestopp mens du sover om natten, eller hvis du føler deg ekstremt sliten i løpet av dagen.

VIKTIG: Hvis barnet ditt har pustevansker, må du umiddelbart oppsøke nærmeste akuttmottak eller ringe 1990.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Når du snakker med legen om barnets tilstand, kan du stille disse spørsmålene:

• Vil barnet mitt trenge tannkirurgi hvis tennene ikke kommer ordentlig på plass?
• Hva skal jeg gjøre hvis barnet mitt er sent ute med å nå utviklingsmilepæler?
• Hva er risikoen for at jeg får et barn med en genetisk tilstand?

Er det noen kjente som har denne tilstanden?

Ja, du kjenner sikkert Gaten Matarazzo, skuespilleren som spiller Dustin Henderson i den populære Netflix-serien Stranger Things. Han har offentlig avslørt at han har Cleidocranial Dysplasi. Ifølge Gaten er han veldig heldig som har tilstanden fordi han har den, og han sier også at han er veldig heldig som har milde symptomer. Han bruker kjendisstatusen sin til å tale barn med tilstanden for, øke bevisstheten om sykdommen og bidra til å bryte ned misoppfatningene om å leve med den genetiske tilstanden.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Barn født med en tilstand som kalles cleidokranial dysplasi kan leve svært gode liv. Behandling kan kontrollere symptomene og hjelpe barnet med å leve et lykkelig og meningsfullt liv.

Det viktigste er å gå til tannlegen regelmessig og ta vare på tennene dine. Du må gå til legen litt oftere enn andre barn, slik at tennene kan beholdes uten ubehag eller smerte etter hvert som de vokser inn.

Hvis du venter barn, er det svært viktig å få genetisk veiledning for å lære om risikoen for å overføre en genetisk tilstand til barnet ditt.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål, kan du gjerne snakke med legen din.

` Cleidokranial dysplasi, genetiske sykdommer, beinutvikling, tannproblemer, RUNX2-genet, genetisk testing, barnehelse