Lider babyen din av noe lignende? La oss lære om medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)!

Noen ganger når du ser på en nyfødt baby, eller et barn som vokser litt opp, har du kanskje lagt merke til noen forandringer. Kanskje en lege har fortalt deg at barnet ditt har en tilstand som kalles «(medfødt binyrebarkhyperplasi)» eller «(CAH)». Ikke bli redd når du hører dette navnet. Selv om det er litt komplisert, la oss snakke om det på enkelt, forståelig singalesisk. Akkurat som du snakker med vennen din.

Hva er medfødt binyrehyperplasi (CAH)?

Enkelt sagt er CAH en medfødt, eller genetisk, tilstand som primært påvirker binyrene i kroppen vår. Husk at det er to små kjertler oppå nyrene våre? Det er det vi kaller binyrene . Selv om de er små, produserer de flere viktige hormoner som er essensielle for at kroppen vår skal fungere sunt.

La oss se hva disse hormonene er:

• Kortisol: Dette hormonet hjelper kroppen vår med å takle stress, sykdom og skader. Det er også viktig for å regulere ting som blodtrykk, energinivå og blodsukkernivå.
• Aldosteron: Dette hormonet bidrar til å opprettholde riktig mengde salt (natrium) og vann i kroppen vår. Det er også nødvendig for å kontrollere blodtrykk og blodvolum.
• Androgener: Dette er de mannlige kjønnshormonene (for eksempel testosteron). Disse hormonene er viktige for pubertet, normal vekst og utvikling.

Det som skjer med noen med «(CAH)» er at ett eller flere av disse enzymene som hjelper binyrene med å produsere disse viktige hormonene, er reduserte eller mangler. Uten dette enzymet kan ikke binyrene fungere ordentlig. Deretter:

• Kanskje du ikke produserer nok kortisol .
• Det er mulig at det ikke produseres nok aldosteron .
• Kanskje det produseres for mye androgen .

Denne hormonelle ubalansen er det som hovedsakelig skjer ved tilstanden «(CAH)».

Hva er hovedtypene av `(CAH)`?

Det finnes to hovedtyper av CAH. Disse to typene står for 95 % av tilfellene.

1. Klassisk CAH: Dette er den mest alvorlige og alvorlige formen for CAH. Den kan forårsake alvorlige komplikasjoner som involverer binyrene, som sjokk og til og med koma. Den kan være livstruende hvis den ikke diagnostiseres og behandles tidlig. Denne klassiske CAH-tilstanden diagnostiseres vanligvis ved fødselen.

Dette har også to undertyper:

• Salt-sløsende CAH: Dette er hva som er i (CAH)Den mest alvorlige formen . I dette tilfellet produserer binyrene aldosteron, som er svært lavt. Når aldosteron går tapt, kan ikke kroppen kontrollere saltnivået (natrium) i blodet. Dette fører til at overflødig natrium skilles ut i urinen. I tillegg produseres kortisol også mindre, men androgener produseres mer.
• Enkel viriliserende CAH: Dette er en mildere form for CAH . I dette tilfellet er aldosteronmangelen ikke like alvorlig. Derfor er det ingen livstruende symptomer. Det er imidlertid mindre kortisolproduksjon og mer androgenproduksjon. Denne overskytende androgenproduksjonen kan forårsake symptomer relatert til seksuell utvikling.

2. Ikke-klassisk CAH: Dette er den mildeste formen for CAH. Den oppstår vanligvis i sen barndom, ungdomsårene eller voksenlivet. Symptomer kan være til stede eller ikke være til stede. Dette kan også være forårsaket av overdreven androgenproduksjon, noe som kan føre til symptomer relatert til seksuell utvikling.

I tillegg til disse hovedtypene finnes det flere andre sjeldne typer CAH, hver med forskjellige symptomer.

Hvem kan få CAH? Hvor vanlig er det?

Denne tilstanden, kalt «(CAH), kan utvikle seg hos hvem som helst. Det betyr at den kan ramme babyer, barn, voksne, hvem som helst.

I land som Amerika og Europa rammer klassisk CAH omtrent én av ti tusen til femten tusen mennesker. Ikke-klassisk CAH er litt mindre vanlig og rammer omtrent én av hundre til to hundre mennesker. Begge typene finnes over hele verden.

Hva er symptomene på (CAH)?

Symptomene på CAH kan variere avhengig av type og kjønn. For eksempel blir noen babyer født med symptomer, mens andre utvikler symptomer når de blir eldre.

Symptomer på klassisk CAH

Ved klassisk CAH er androgennivåene svært høye. Dette kan forårsake symptomer relatert til kjønnshormoner. Både saltsløsende og enkelt viriliserende CAH kan forårsake symptomer som:

• Tvetydige kjønnsorganer hos jentebabyer: Dette betyr at babyens ytre kjønnsorganer kan se ut som en guttebabys. De indre kvinnelige kjønnsorganene (som eggstokker og livmor) er imidlertid normale.
• Forstørret penis hos guttebabyer.
• Tegn på tidlig pubertet: For eksempel en endring i stemmen, alvorlig kviser og tidlig hårvekst i armhulene, private områder og ansiktet.
• Fremveksten av maskuline egenskaper hos jenter: muskelutvikling, dypere stemme og vekst av uønsket ansiktshår.
• Svært rask vekst (i tidlige stadier).
• Uregelmessig menstruasjonssyklus.
• Godartede testikkelsvulster.
• Infertilitet.

I tillegg, spesielt hos personer med saltavbrytende CAH , kan hormonelle ubalanser forårsake alvorlige binyresymptomer. Disse er svært farlige og krever øyeblikkelig behandling :

• Dehydrering.
• Redusert natriumnivå i blodet (hyponatremi).
• Lavt blodtrykk (hypotensjon).
• Uregelmessig hjerterytme (arytmi).
• Lavt blodsukkernivå (hypoglykemi).
• Økt surhetsgrad i blodet (metabolsk acidose).
• Oppkast.
• Diaré.
• Vekttap.
• Sjokktilstand `(Sjokk)`.

Viktig: Disse symptomene på saltsløsende CAH, spesielt hos en nyfødt, er en nødsituasjon. Du bør oppsøke lege umiddelbart.

Symptomer på ikke-klassisk CAH

Ikke-klassisk CAH er en mildere tilstand. Du vet kanskje ikke engang at du har den. Symptomene er vanligvis mildere, men kan omfatte:

• Svært rask vekst (i tidlige stadier).
• Akne.
• For tidlig pubertet.
• Uønsket hårvekst i ansiktet eller på kroppen hos kvinner.
• Uregelmessig menstruasjonssyklus.
• Infertilitet.
• Mannlig mønster skallethet (tidlig).
• Hanner har store peniser, men små testikler.

Hva forårsaker `(CAH)`?

I de fleste tilfeller er hovedårsaken til CAH mangel på eller fravær av enzymet 21-hydroksylase. Genetiske mutasjoner påvirker nivåene av dette enzymet. I sjeldne tilfeller kan mangel på enzymet 11-hydroksylase også forårsake CAH.

CAH er en autosomal recessiv lidelse . Vet du hva det betyr? Vi får to kopier av hvert gen – én fra moren vår og én fra faren vår. CAH oppstår bare når et barn arver en kopi av genet som forårsaker denne enzymmangelen fra begge foreldrene. Hvis en person bare har ett mutert gen, kan de være bærer av sykdommen, men ikke vise symptomer.

Hvordan diagnostiserer leger tilstanden «(CAH)»?

Klassisk `(Klassisk CAH)`

Før babyen din drar hjem fra sykehuset, vil legene sjekke babyen for «(CAH)». Dette er normalt.Som en del av screeningtesten for nyfødte gjøres dette ved å ta en liten dråpe blod fra babyens hæl. Dette kan avsløre om du har klassisk CAH.

Hvis du er gravid og allerede har et barn med CAH, kan du få utført prenatal genetisk testing under graviditeten . Legen din kan ta en fostervannsprøve (en test av væsken i livmoren din) eller en chorionvillusprøve (en test av en del av morkaken) for å se om du har CAH.

Ikke-klassisk CAH

Ikke-klassisk CAH diagnostiseres vanligvis etter at du eller barnet ditt begynner å vise symptomer. Noen ganger kan det også skje i voksen alder. Legen din vil gjøre følgende for å diagnostisere tilstanden:

• En fysisk undersøkelse.
• Blodprøver.
• Urinprøve.
• Genetisk testing.

Hvordan behandles CAH?

Behandling for CAH avhenger av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. Det finnes ingen kur for CAH. Medisiner og andre behandlinger kan imidlertid bidra til å kontrollere symptomene og leve et sunt liv.

Klassisk CAH-behandling

Legen din vil overvåke tilstanden din regelmessig. De vil ta regelmessige blodprøver for å sjekke hormonnivåene dine. Hovedmålet med behandlingen er å sikre normal vekst og seksuell utvikling.

Legen din kan foreskrive medisiner som disse for å behandle symptomene dine:

• Salttilskudd: Nyfødte babyer kan trenge natriumkloridtilskudd (spesielt saltavslørende morsmelkerstatning).
• Glukokortikoider: Disse virker ved å erstatte hormonet kortisol, som kroppen ikke produserer. Du må kanskje øke dosen av denne medisinen når du er syk, trist eller stresset.
• Mineralokortikoider: Disse brukes til å erstatte hormonet aldosteron, som ikke produseres i kroppen.

Hvis du har klassisk CAH, må du ta disse medisinene daglig resten av livet. Hvis du slutter å ta medisinen, vil symptomene komme tilbake.

Et annet behandlingsalternativ er kirurgi for jentebabyer med tvetydige kjønnsorganer. Denne operasjonen kan utføres mellom to og seks måneder etter fødselen for å gjenopprette utseendet og funksjonen til de ytre kjønnsorganene. I noen tilfeller kan kirurgi utsettes i flere år. Dette bør diskuteres nøye med legen din før du tar en avgjørelse.

Ikke-klassisk CAH-behandling

Hvis du ikke har noen symptomer, trenger du kanskje ikke behandling. Hvis du har milde symptomer, kan du få lave doser glukokortikoider. Disse personene trenger vanligvis ikke livslang behandling.

Hvis du eller barnet ditt har CAH, er det viktig å søke psykisk helsehjelp. Dette er fordi de mange problemene som følger med tilstanden (som fysiske forandringer, infertilitet osv.) kan ha en psykologisk innvirkning. Derfor er psykisk helsestøtte en viktig del av CAH-behandlingen. Det kan forbedre livskvaliteten.

Hva er de mulige komplikasjonene ved CAH?

Ved klassisk CAH, spesielt den saltavbrytende typen, går overflødig vann og salt tapt i urinen. Dette kan føre til alvorlige komplikasjoner som elektrolyttforstyrrelser (f.eks. kalium) . Hvis disse ubalansene ikke behandles, kan de forårsake:

• Uregelmessig hjerterytme (arytmi).
• Hjertestans.
• Selv døden kan inntreffe.

Ubehandlet ikke-klassisk CAH kan også forårsake komplikasjoner. For menn:

• Tidlig pubertet.
• Kortvoksthet (nedsatt høyde).

For kvinner:

• Permanente mannlige kroppstrekk.
• Uregelmessig menstruasjon.
• Infertilitet.

Det er også en risiko for noen komplikasjoner (som infeksjon, blødning og arrdannelse) fra operasjoner utført på tvetydige kjønnsorganer.

Kan `(CAH)` forebygges?

Fordi CAH er en genetisk tilstand, kan den ikke forebygges. Hvis noen i familien din har CAH, eller hvis du allerede har et barn med CAH, bør du vurdere genetisk veiledning og/eller genetisk testing . Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for at barna dine arver tilstanden.

Hvordan er situasjonen etter behandling for `(CAH)`?

Hvis de diagnostiseres tidlig og behandles riktig, kan personer med CAH leve sunne og produktive liv. Personer med klassisk CAH må ta medisiner daglig resten av livet. Symptomene kan komme tilbake hvis medisinen stoppes.

De fleste med CAH har god helse, men de kan være kortere enn andre voksne. I noen tilfeller kan CAH påvirke fertiliteten. Hvis du ble født med tvetydige kjønnsorganer, kan du trenge psykologisk støtte. Hvis du har problemer etter behandlingen, ikke vær redd for å snakke med legen din.

Hvordan gå ned i vekt med `(CAH)`?

Noen medisiner som brukes til å behandle CAH (spesielt glukokortikoider) kan forårsake vektøkning. Snakk med legen din om vekten din. Han eller hun kan avgjøre om vektøkningen skyldes medisinen eller en annen medisinsk tilstand. Det kan være nødvendig å justere medisindosen din. Han eller hun kan også hjelpe deg med å utvikle en kostholds- og treningsplan som hjelper deg med å opprettholde en sunn vekt.

Er «(CAH)» en funksjonshemming?

Noen organisasjoner kan anse binyresykdommer som en funksjonshemming. Hvorvidt binyresykdommer kvalifiserer som en funksjonshemming avgjøres av komplikasjonene som oppstår fra den spesifikke sykdommen.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at barnet ditt har en genetisk tilstand. Barn født med medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) har imidlertid en bedre fremtid hvis tilstanden diagnostiseres tidlig og behandles riktig.

Husk disse tingene:

• (CAH) er en genetisk tilstand som påvirker produksjonen av hormoner i binyrene.
• Klassisk CAH er den alvorligste typen og kan oppdages gjennom nyfødtscreening.
• Tidlig diagnose og livslang medisinering (for klassisk CAH) er svært viktig.
• Behandling kan kontrollere symptomer og muliggjøre normal vekst og utvikling.
• Noen kan trenge støtte og rådgivning innen psykisk helse.
• Hvis du planlegger å bli gravid og har en familiehistorie med CAH, snakk med legen din om genetisk veiledning.

Ikke bekymre deg, du er ikke alene. Hvis du har flere spørsmål om `(CAH)`, spør legen din. De kan hjelpe deg.

` Medfødt binyrehyperplasi, CAH, binyrene, kortisol, aldosteron, androgen, hormonell ubalanse, genetisk lidelse, nyfødtscreening, hormoner, genetiske sykdommer, binyrene