Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om Costello syndrom!

Noen ganger blir vi veldig bekymret når vi hører om sykdommer som barna våre kommer til å få, ikke sant? Spesielt hvis det er en sjelden sykdom. En slik sjelden genetisk tilstand som mange ikke har hørt om, men som det er viktig å vite om, er Costello syndrom. La oss snakke litt mer detaljert om det, veldig enkelt. Du tenker kanskje at dette ikke gjelder meg, men denne kunnskapen vil være nyttig for å hjelpe noen en dag.

Hva er Costello syndrom?

Enkelt sagt er Costello syndrom en sjelden genetisk tilstand som kan påvirke mange deler av kroppen. For eksempel kan det påvirke mange organsystemer, som hjerne, bein, hjerte, tarmer, muskler, nyrer og hud.

Tenk deg nå at vi har celler i kroppen vår. Disse cellene er det som vokser og reparerer oss. Normalt vokser og deler disse cellene seg i henhold til en viss kontroll. Ved Costello syndrom er det imidlertid som om disse cellene får en kommando om å "vokse og dele seg for mye, for raskt". Årsaken til dette er at det er en defekt i proteinene som kontrollerer celleveksten. På denne måten multipliserer cellene seg unødvendig og raskt, og det er økt risiko for å utvikle svulster, både kreftfremkallende og ikke-kreftfremkallende .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Faktisk er Costello syndrom en svært sjelden tilstand. Det er anslått at bare mellom 100 og 1500 mennesker over hele verden lider av denne sykdommen. Dette betyr at det er en svært sjelden tilstand.

Hva er symptomene på Costello syndrom?

Symptomene på Costello syndrom kan variere fra person til person, og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere. Disse symptomene påvirker forskjellige deler av kroppen. La oss ta en titt på de viktigste symptomene som kan sees:

• Hjertesykdom: Tilstander som uregelmessig hjerterytme (arytmier) og fortykkelse av hjertemuskelen (hypertrofisk kardiomyopati) kan forekomme. Dette er kanskje de farligste symptomene.
• Amming og matingsvansker: Spesielt i spedbarnsalderen kan det være vanskelig for en baby å amme og spise. Noen ganger kan det være nødvendig med sonde .
• Ryggmargssvingninger: Tilstander som sidelengs krumning av ryggraden (skoliose) eller fremoverkrumning (kyfose) kan ses.
• Intellektuell funksjonshemming og avvik i hjerneutviklingen: Mild til moderat intellektuell funksjonshemming kan forekomme. Noen avvik i hjerneutviklingen, som Chiari-misdannelse, kan også ses.
• Syns- og tannproblemer: Synshemming, problemer med tennenes stilling eller vekst kan forekomme.
• Strukturelle endringer i nyrene: Det kan være noen endringer i nyrenes form eller plassering.
• Muskelsvakhet (hypotoni): Musklene i kroppen kan være litt løse og ha lav styrke.

Synlige fysiske egenskaper

I tillegg til disse symptomene, kan noen særegne trekk sees i utseendet til barn og voksne med Costello syndrom:

• Overdreven fleksjon av finger- og håndleddsleddene.
• Har en stram akillessene bak på hælen.
• Har et større enn gjennomsnittet hode, en stor munn, fyldige lepper, brede nesebor og et litt grovt utseende i ansiktet .
• Løs hud på hender og føtter («cutis laxa»).
• Langsom vekst i barndommen og tap av høyde etter voksen alder.
• Noen områder av huden blir mørkere enn huden rundt (hyperpigmentering).

Hvorfor dannes svulster i denne tilstanden?

Som jeg nevnte tidligere, forårsaker den genetiske mutasjonen som forårsaker Costello syndrom celler til å vokse og dele seg raskt. Det er denne overdrevne celledelingen som forårsaker svulster. Disse svulstene kan være kreftfremkallende eller ikke-kreftfremkallende (godartede).

Dette er noen av de vanligste typene nøtter:

• Papillom (ikke-kreftformet): Dette er små, vortelignende utvekster som kan oppstå rundt nesen, munnen eller anus.
• Rabdomyosarkom (kreft): Dette er en kreftform som oppstår i muskelvev i barndommen.
• Nevroblastom (kreft): Dette er også en kreft i nervecellene som er vanligst hos barn og unge voksne.
• Overgangscellekarsinom (kreft): Dette er en type blærekreft som forekommer hos voksne.

Hva forårsaker Costello syndrom?

Hovedårsaken til Costello syndrom er en mutasjon i HRAS-genet i genene våre. Dette HRAS-genet produserer et protein som kalles H-Ras. Proteinets rolle er å kontrollere cellevekst og celledeling.

Tenk på dette H-Ras-proteinet som en lysbryter. Når HRAS-genet gjennomgår en mutasjon, slutter «av»-bryteren til dette proteinet å virke. Det er som om proteinet konstant er «på». Som et resultat mottar cellene konstant unødvendige signaler om å «vokse mer, dele seg mer». Dette er den grunnleggende genetiske bakgrunnen for Costello syndrom.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

De fleste tilfeller av Costello syndrom er forårsaket av nye genetiske forandringer («de novo»-mutasjoner). Dette betyr at et barn kan utvikle tilstanden tilfeldig, uten at noen i familien har hatt tilstanden før.

Men, svært sjeldenBarn kan arve denne tilstanden fra foreldrene sine. Dette kalles en «autosomal dominant». Dette betyr at selv om bare én av foreldrene har den genetiske variasjonen, er det omtrent 50 % sjanse for at barnet vil arve den.

Hvem kan utvikle Costello syndrom?

Denne tilstanden kan forekomme hos hvem som helst. Som nevnt tidligere, oppstår den ofte tilfeldig, uten familiehistorie.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen? (Diagnose)

Costello syndrom diagnostiseres vanligvis i tidlig barndom. En lege vil først nøye undersøke barnets symptomer. Deretter vil det bli utført en genetisk test for å bekrefte den genetiske abnormaliteten. Legen vil også spørre om noen i familien har en historie med genetiske lidelser, da det sjelden kan arves.

Noen ganger kan symptomene på Costello syndrom ligne på symptomene på andre genetiske tilstander, som kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom) og Noonan syndrom . Derfor er genetisk testing viktig for en nøyaktig diagnose. Det er det som gjør at disse tilstandene kan skilles fra hverandre.

Hva er behandlingene for Costello syndrom?

Dessverre finnes det ingen definitiv kur for Costello syndrom. Derfor er behandlingen hovedsakelig fokusert på å kontrollere og håndtere symptomer. Det finnes flere behandlingsalternativer:

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for ting som hjertesykdom, spiseforstyrrelser og spinalstenose.
• Medisiner: Medisiner som betablokkere, kalsiumkanalblokkere og antiarytmiske medisiner gis for å kontrollere symptomer på hjertesykdom.
• For å forbedre synet: bruk briller eller ta en øyeoperasjon.
• For å styrke muskler og behandle unormaliteter i beinvekst: bruk av spesielle støtter («regulering»), fysioterapi og ergoterapi.
• Spesialundervisningsprogrammer: Henvisning til spesialundervisningsprogrammer for å støtte barnets læring på skolen.
• Behandling av svulster: Kirurgi eller cellegiftbehandling for kreftsvulster. Fjerning av ikke-kreftsvulster som papillomer ved bruk av tørris .

Det viktigste er å følge alle disse behandlingene som anvist av legen, i henhold til barnets tilstand og symptomer.

Hvordan vil livet bli med denne situasjonen?

Costello syndrom er en livslang tilstand.Det finnes ingen spesifikk kur for det. Forventet levealder for noen med denne tilstanden bestemmes av alvorlighetsgraden av symptomene, spesielt hjertesymptomer.

Men hvis sykdommen diagnostiseres tidlig og behandlingen startes raskt, kan barnet få hjelp til å leve et relativt godt liv. Behandlingen kontrollerer ikke bare symptomene, men behandler også svulstene som er forårsaket av overdreven celledeling. Derfor er det håp.

Kan Costello syndrom forebygges?

Det er faktisk svært vanskelig å forhindre denne tilstanden. Fordi den som oftest oppstår tilfeldig og uventet. Men hvis du vet at noen i familien din har en genetisk sykdom som Costello syndrom, kan du få en viss ide om risikoen din ved å snakke med en lege og få genetisk veiledning («genetisk veiledning») og om nødvendig «genetisk testing» .

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen Costello syndrom og viser symptomer som påvirker deres normale livsstil , spesielt hvis de har problemer med å spise eller opplever vekstvansker, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Det finnes også tilfeller der du bør dra til legevakten, spesielt hvis du har noen av disse hjerterelaterte symptomene:

• Unormalt rask eller langsom hjerterytme.
• Pustevansker.
• Brystsmerter.
• Følelse av svimmelhet eller ørhet.

Hvis du ser disse symptomene, ikke nøl.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du får vite at barnet ditt har en så sjelden tilstand, er det normalt å ha mange spørsmål. Det er viktig å stille legen din spørsmål som disse:

• Hva er bivirkningene av behandlingene som gis?
• Trenger barnet mitt kirurgi ?
• Hvor ofte bør jeg komme til kontroller for å overvåke barnets symptomer?
• Trenger barnet mitt tjenester fra en spesialist ? (f.eks. kardiolog, genetiker)

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det er normalt å føle seg overveldet og engstelig når du finner ut at barnet ditt har en sjelden genetisk tilstand som Costello syndrom. Det gjelder alle. Men husk at du ikke er alene. Leger og helsearbeidere gjør sitt beste for å gi barnet ditt den beste behandlingen og omsorgen det trenger.

Det viktigste er å alltid være oppmerksom på barnets symptomer. Vær spesielt oppmerksom på eventuelle små svulster som kan være forårsaket av overdreven celledeling. Jo tidligere disse identifiseres og behandles, desto bedre blir resultatet.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å snakke med en lege.

Costello syndrom, genetiske sykdommer, sjeldne sykdommer, barnehelse, HRAS-genet, kreftrisiko, symptomer