Har du cystinopphopning i kroppens celler? Dette kalles cystinose!

Tenk deg hva som ville skjedd hvis en aminosyre kalt «(cystin)» (cystein) begynte å hope seg opp inne i de små cellene i kroppen vår? Det er tilstanden som kalles «(cystinose). Dette er en sjelden genetisk sykdom som ikke sees ofte, men den bør anses som svært viktig. Når «(cystin)» akkumuleres for mye inne i cellene, kan disse cellene bli skadet. For å være presis, forårsaker denne «(cystin)» at små krystaller dannes inne i cellene, og når de akkumuleres, forårsaker de problemer for forskjellige organer og vev i kroppen vår. La oss snakke om denne «(cystinose)» i detalj og enkelt i dag, ok?

Hva er cystinose? La oss forstå nøyaktig!

Enkelt sagt er cystinose en genetisk tilstand . Det som skjer i dette tilfellet er at aminosyren «(cystin)» (cystein) akkumuleres inne i cellene våre. Aminosyrer er svært viktige for kroppen vår. Men hvis denne «(cystin)» er tilstede i overskudd i cellene, er den skadelig for cellene. På grunn av dette overskuddet av «(cystin)» dannes det små krystalllignende ting inne i cellene. Disse krystallene akkumuleres gradvis og begynner å skade forskjellige organer og vev i kroppen vår.

Cystinose rammer oftest nyrene og øynene . Det kan imidlertid også skade hjernen, musklene, leveren, skjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen og hos menn testiklene.

Dette er svært sjeldent, noe som betyr at det rammer omtrent én av tusen personer. Det er imidlertid en svært alvorlig, livslang sykdom . Men hvis den oppdages tidlig og behandles riktig, kan sykdomsprogresjonen og forverringen i stor grad kontrolleres. Mange utvikler imidlertid til slutt nyresykdom i sluttstadiet og trenger en nyretransplantasjon.

Finnes det forskjellige typer cystinose?

Ja, det finnes tre hovedtyper av cystinose. Disse typene klassifiseres basert på alderen da symptomene først oppstår (dvs. når sykdommen startet) og alvorlighetsgraden av symptomene.

1. Nefropatisk cystinose (infantil type)

Dette er den vanligste typen . Omtrent 95 % av personer med cystinose har denne typen. Det er også den mest alvorlige typen . Den kalles også infantil cystinose.

Babyer med denne typen «(nefropatisk cystinose)» utvikler en spesiell tilstand som skader nyrene . Det kalles «(renalt Fanconi-syndrom)». Ved denne tilstanden absorberes ikke mineraler og andre næringsstoffer som kroppen vår trenger ordentlig i blodet, men skilles ut i urinen. Tenk deg når et lite barns kropp mister de tingene den trenger på denne måten,Babyens vekst hemmes, knoklene blir svake, de kan bli bøyde (dette kalles også «rakitt»), og mange andre problemer kan oppstå.

Vanligvis, innen toårsalderen , begynner cystinkrystaller å dannes i hornhinnen i et barns øyne. Disse krystallene akkumuleres, og over tid blir øynene lysfølsomme (fotofobi). Dette kan forårsake alvorlig øyesmerter og ubehag . Det er som om øynene blir blå når de utsettes for sollys.

Barn med denne typen «(nefropatisk cystinose)» trenger definitivt en nyretransplantasjon. Hvis nyrene ikke behandles, kan de bli fullstendig dysfunksjonelle innen de er 10 år. Men hvis de behandles riktig, kan disse barna leve til voksen alder med god livskvalitet.

2. Intermediær cystinose (juvenil type)

Dette kalles også ungdoms- eller juvenil cystinose. Symptomene ligner på infantil cystinose, men symptomene oppstår i sen barndom eller ungdomstid . Symptomene kan være milde eller bli mer alvorlige over tid.

Personer med denne typen cystinose vil etter hvert trenge en nyretransplantasjon. Hvis nyrene ikke behandles, kan de bli fullstendig dysfunksjonelle innen 15–25 år .

3. Ikke-nefropatisk cystinose (typen som bare påvirker øynene)

Dette kalles også benign cystinose, eller okulær cystinose. Denne typen påvirker bare øynene . Cystinkrystaller dannes i hornhinnen i øyet, noe som forårsaker fotofobi. De fleste med denne typen har imidlertid ikke nyreskade eller andre symptomer .

Alderen hvor denne tilstanden diagnostiseres (ikke-nefropatisk cystinose) kan variere, ettersom symptomene er mindre vanlige. Det rammer imidlertid vanligvis middelaldrende voksne.

Hvem får cystinose?

Cystinose er en genetisk tilstand som kan ramme alle . Sykdommen arves autosomalt recessivt. Dette betyr at begge foreldrene må bære det muterte genet for sykdommen . Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet (som betyr at de ikke har noen symptomer, men har genet), har de 25 % (én av fire) sjanse for å få et barn med cystinose.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Cystinose er en svært sjelden sykdom . På verdensbasis rammer den bare én av 100 000 til 200 000 fødsler.

Hvordan påvirker cystinose kroppen vår?

Cystinose er en sykdom som tilhører gruppen sykdommer som kalles «(lysosomal lagringsforstyrrelse)». Tenk deg at inne i cellene våre finnes det små organeller som kalles «(lysosomer)» . Disse er som søppelbøttene i cellen. De bryter ned næringsstoffer som karbohydrater, proteiner og fett. Noen proteiner fungerer som «(enzymer)» og hjelper kroppen med å absorbere disse næringsstoffene. Andre proteiner fungerer som «(transportører)». Det vil si at disse transportørene tar det resterende «(cystinet)» fra de nedbrutte stoffene ut av lysosomene.

Hvis du mister et av disse transportproteinene, kan ikke «(cystin)» komme seg ut av lysosomene og begynner å hope seg opp inne i cellene. Det er da «(cystin)» danner klynger som skader organene.

Hva er symptomene på cystinose?

Symptomer og alvorlighetsgraden av dem varierer avhengig av alderen sykdommen debuterer og når den diagnostiseres.

Symptomer på nefropatisk cystinose (infantil form) begynner vanligvis å vise seg mellom 6 og 18 måneders alder , når nyrene er skadet. Dette er de viktigste symptomene:

• Overdreven tørste (polydipsi).
• Overdreven vannlating (polyuri).
• Elektrolyttubalanser i kroppen.
• Oppkast.
• Dehydrering.
• Feber.

Andre symptomer kan omfatte:

• Svekkelse av bein, rakitt.
• Manglende suksess.
• Arrdannelse eller uklarhet i hornhinnen i øynene.
• Lysfølsomhet (fotofobi).
• Synshemming.
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi).

Symptomene på intermediær cystinose (juvenil form) ligner på symptomene på den infantile formen. De begynner imidlertid å dukke opp i sen barndom eller ungdomstid. Symptomene kan også være mindre alvorlige. Andre symptomer som kan sees i denne formen inkluderer:

• Tretthet, tretthet.
• Muskelsvakhet .
• Muskelsykdom (myopati) (myopati).
• Kort statur.
• Forsinket pubertet.
• Infertilitet.

Okulær cystinose (ikke-nefropatisk cystinose) påvirker bare hornhinnen i øyet. Fotofobi er vanligvis det eneste symptomet . Det er ingen nyrerelaterte symptomer.

Hva er årsakene til cystinose?

Dette skyldes genetiske mutasjoner i genet som kalles CTNS.Dette «(CTNS)»-genet instruerer kroppen vår til å lage et protein kalt «(cystinosin)». «(Cystinosin)» er transportproteinet som er nevnt tidligere. Det vil si at funksjonen er å ta aminosyren «(cystin)» ut av lysosomene.

Så når det er en mutasjon i `(CTNS)`-genet, er det en defekt i `(cystinosin)`-proteinet. Da kan ikke `(cystin)` komme seg ut av lysosomene og begynner å hope seg opp. Det er da cystene dannes og skader cellene i organene.

Det har lenge blitt sagt at dette arves i et «autosomalt recessivt mønster». Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av dette muterte genet (de har ikke symptomer) . Bare hvis begge foreldrene arver dette muterte genet, vil barnet utvikle denne sykdommen.

Hvordan diagnostiseres cystinose?

Legen din vil spørre deg om symptomene dine og familiens sykehistorie. Han eller hun vil deretter utføre en fysisk undersøkelse og bestille flere tester for å diagnostisere tilstanden.

Hvilke tester blir gjort for dette?

Legen kan gjøre disse testene:

• Blodprøve: Det tas en blodprøve, og nivået av cystin i de hvite blodcellene kontrolleres.
• Genetisk testing: En genetiker vil sjekke for mutasjoner i ditt (CTNS)-gen.
• Urinanalyse: En urinprøve tas og kontrolleres for overskudd av mineraler, næringsstoffer, salter og aminosyrer.
• Øyeundersøkelse: En øyelege vil bruke et spesielt mikroskop (spaltelampe) for å se etter cystinkrystaller i hornhinnen.

Hvis du er gravid og noen i familien din har cystinose, og både du og partneren din viser seg å være bærere, kan prenatal testing, som fostervannsprøve, utføres for å finne ut om babyen din har sykdommen . Dette innebærer å ta en celleprøve fra fostervannet som omgir babyen og sjekke for cystinnivåer.

En annen test som kalles «chorionvillusprøvetaking» kan også brukes. Denne tester cellene i morkaken.

Hva er behandlingene for cystinose?

Medisinen som heter Cysteamin

Hovedbehandlingen for cystinose er et legemiddel som heter cysteamin . Dette er et cystinnedbrytende middel. Dette betyr at det reduserer nivåene av cystin i cellene dine.

Hvis behandling med denne medisinen (cysteamin) startes tidlig, kan nyreskaden i stor grad kontrolleres og forsinkes.Dette legemidlet har bidratt til å utsette behovet for nyretransplantasjon. Noen barn har klart å utsette nyretransplantasjon til voksen alder. Dette legemidlet forbedrer også veksten til barn med sykdommen.

Det finnes to typer «(Cysteamin)»: «(Cystagon™)» og «(Procysbi™)» (dette er merkenavn). «(Cystagon™)» bør tas hver sjette time. «(Procysbi™)» (for de over 6 år) har et spesielt belegg, så det kan tas hver 12. time.

Den vanlige medisinen «(cysteamin)» behandler ikke «(cystin)»-krystaller i hornhinnen i øyet. For dette finnes det to typer «(cysteamin)»-øyedråper som er godkjent av det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA): «(Cystaran™)» og «(Cystadrops™)». Disse dråpene bør påføres omtrent én gang i timen mens du er våken. De løser opp krystallene i hornhinnen og reduserer lysfølsomheten.

Andre behandlinger

Barn med cystinose kan trenge andre behandlinger, avhengig av symptomene deres. Behandlinger for Fanconis syndrom inkluderer:

• Drikk rikelig med vann og elektrolytter (for å forhindre overdrevent vanntap fra kroppen).
• Medisin for å opprettholde kroppens saltbalanse.
• Medisin for å korrigere defekten i absorpsjonen av fosfat i nyrene.

Andre behandlinger for cystinose inkluderer:

• Veksthormonbehandling.
• Hvis du har insulinavhengig diabetes, trenger du insulin.
• Testosteron for menn med hypogonadisme.
• Tale- og språkterapi.
• Genetisk rådgivning.

Noen barn som har problemer med å spise, kan trenge å få mat gjennom en sonde (gastronomisonde). Denne sonden brukes til å gi riktig ernæring og administrere medisiner.

Okulær cystinose, som bare påvirker øynene, kan også behandles på følgende måter:

• Unngå sterkt lys.
• Bruker solbriller.
• Å holde øynene fuktige.
• Svært sjelden kan en hornhinnetransplantasjon være nødvendig.

Nyretransplantasjon

Selv med tidlig oppdagelse og behandling, utvikler personer med nefropatisk og intermediær cystinose til slutt nyresvikt. I utgangspunktet kan legen din behandle nyresvikt med dialyse. Dialyse er en maskin som tar over noe av arbeidet nyrene dine gjør. Den filtrerer avfallsprodukter fra blodet ditt og bidrar til å opprettholde riktige nivåer av visse kjemikalier i kroppen din. Nyresvikt er imidlertid irreversibel, og til slutt er en nyretransplantasjon nødvendig .

Nyretransplantasjoner er svært vellykkede for personer med cystinose. En donert nyre akkumulerer ikke cystin . Cystin kan imidlertid fortsatt akkumuleres i andre organer i kroppen din. Derfor må du ta medisiner resten av livet .

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Medisinen «(cysteamin)» har en litt vond lukt og en ubehagelig smak . Derfor kan noen oppleve kvalme, oppkast og halsbrann når de tar denne medisinen. «(cysteamin)» kan også føre til at det produseres for mye magesyre. Noen tar medisiner som «(protonpumpehemmere)» for å redusere magesyre. Dette kan redusere mage-tarmsymptomer. «(cysteamin)» kan også forårsake dårlig ånde (halitose) og dårlig ånde.

Kan cystinose forebygges?

Cystinose er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, kan det være lurt å vurdere genetisk testing for å finne ut om babyen din har risiko for å utvikle sykdommen.

Hva er utsiktene for noen med cystinose? / Hvor lenge kan de leve?

En gang var nefropatisk cystinose en dødelig sykdom hos små barn. Men i dag, med utviklingen av legemidlet cysteamin og fremskrittene innen nyretransplantasjon, har forventet levealder for personer med cystinose blitt forlenget til voksen alder . Noen mennesker lever til de blir over 50 år gamle.

Tidlig oppdagelse av cystinose er viktig. Med riktig behandling kan sykdommen kontrolleres. Hvis den ikke behandles, vil barn med cystinose ha nyresvikt innen 10-årsalderen. Selv med behandling vil mange barn ha nyresvikt i sen barndom eller ungdomstid. Dette vil kreve dialyse og til slutt en nyretransplantasjon.

Hvis du tar cysteamin, må du fortsette å ta det resten av livet . Forskning har vist at det kan forhindre mange av de sene komplikasjonene av cystinose som ikke er relatert til nyrene.

Til slutt, ting å huske på

Cystinose er en genetisk tilstand som kan forårsake en rekke symptomer. Hvis den diagnostiseres tidlig og behandles raskt, kan sykdomsprogresjonen i stor grad kontrolleres . Denne sykdommen, som en gang var dødelig for små barn, kan nå behandles med medisiner. Selv med medisiner utvikler personer med cystinose til slutt nyresvikt og trenger en nyretransplantasjon. Imidlertid lever personer med sykdommen nå langt inn i voksen alder.

Hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart.Ikke bekymre deg, men det er bra for alle å være klar over slike ting.

` cystinose, cystin, nyresykdom, genetisk lidelse, Fanconis syndrom, cysteamin, nyresykdom, genetisk sykdom, barnehelse