Diamant-Blackfan-anemi - La oss lære om denne sjeldne blodsykdommen på en enkel måte

Har du noen gang lagt merke til at barnet ditt alltid er trøtt og veldig blekt? Noen ganger tror vi at det bare er sånn det er med små barn, men det kan være en grunn bak det som vi ikke vet. I dag skal vi snakke om en så sjelden, men veldig viktig blodsykdom. Dette kalles Diamond-Blackfan-anemi (DBA).

Enkelt sagt, hva er Diamond-Blackfan-anemi (DBA)?

Dette er en svært sjelden blodsykdom. Enkelt sagt, det som skjer er at beinmargen vår ikke klarer å produsere nok røde blodlegemer. Du vet, disse røde blodcellene er det som frakter oksygen gjennom kroppen vår. Så når de ikke er nok, har det stor innvirkning på kroppens funksjon.

DBA er en genetisk lidelse . Dette betyr at tilstanden er forårsaket av en endring i genene. Disse genetiske endringene bestemmer hvor alvorlige symptomene er. Det rammer omtrent én av 500 000 babyer over hele verden. Selv om det er en livslang tilstand, kan symptomene kontrolleres og leves godt med riktig behandling .

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Nesten alle med DBA har anemi. Det betyr blodmangel. Symptomene kan være svært milde for noen, og kan være ganske alvorlige for andre. La oss ta en titt på de viktigste symptomene som kan sees.

Hvorfor skjer dette?

Tenk deg at det finnes en bok som gir instruksjoner for alt i kroppen vår, som kalles gener. Det finnes en type gen som gir instruksjoner for å lage røde blodceller, kalt «ribosomale proteingener». Ribosomale proteiner oppstår når det er en variasjon i disse genene. Da skjer ikke prosessen med å lage røde blodceller som den skal.

Mellom 10 % og 25 % av personer med DBA arver det fra foreldrene sine. I de fleste tilfeller er det imidlertid en nyoppstått tilstand som ingen i familien har hatt før .

Kan dette forårsake andre komplikasjoner?

Ja, DBA medfører en risiko for flere andre helseproblemer.

Hvordan finner legene dette?

Hvis legen din mistenker denne sykdommen, vil de utføre flere tester for å bekrefte det.

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne sjekker antallet røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater og hemoglobin (hemoglobin) i blodet. Ved DBA er nivåene av røde blodlegemer og hemoglobin svært lave.
• Retikulocyttall: Retikulocytter er nydannede, umodne røde blodceller. Et lavt antall av disse betyr at det er et problem med beinmargens produksjon av røde blodceller.
• Benmargsaspirasjon og biopsi: Dette innebærer å ta en liten prøve av benmargen og undersøke den under et mikroskop. Dette kan bidra til å avgjøre om det er en reduksjon i produksjonen av røde blodlegemer.

Hva er behandlingene?

Det finnes flere behandlingsalternativer for DBA. Legen vil bestemme den mest passende behandlingen basert på pasientens tilstand.

1. Kortikosteroider: Dette er steroidlignende medisiner. Disse medisinene stimulerer benmargen og øker produksjonen av røde blodlegemer. Resultater sees vanligvis innen to til fire uker.

2. Blodoverføring: Enkelt sagt, blodoverføring. Å gi pasienten røde blodceller fra donorer kan raskt gjenopprette kroppens antall røde blodceller. Dette er en behandling som vanligvis startes så snart diagnosen er stilt.

3. Stamcelletransplantasjon: Dette er den eneste måten å kurere denne sykdommen fullstendig på . Dette er imidlertid en noe kompleks, risikabel og potensielt livstruende behandling. Derfor vurderer leger hver pasient individuelt og tyr kun til denne behandlingen hvis det er absolutt nødvendig.

Hva vil skje i fremtiden? Hva med forventet levealder?

Med riktig behandling og regelmessig medisinsk tilsyn kan DBA-pasienter leve et godt liv. Dette er imidlertid en tilstand som krever livslang pleie. Etter fylte 25 år kan risikoen for alvorlige komplikasjoner øke noe.

Når det gjelder forventet levealder, varierer den fra person til person. Det avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og responsen på behandlingen. Studier har vist at omtrent 75 % av pasientene lever til de blir 50 år med behandling . Men siden dette er en svært sjelden sykdom, er dataene begrenset. Bare legen din kan gi deg den mest nøyaktige informasjonen om tilstanden din.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har diabetisk bihulebetennelse (DBA), er det viktig å holde regelmessig kontakt med legen din. Gå aldri glipp av planlagte klinikktimer.

Hvis du føler at symptomene dine blir verre, for eksempel hvis du plutselig føler deg mer sliten eller hvis du får hyppige infeksjoner , må du informere legen din umiddelbart.

Hva skal man gjøre i en nødsituasjon?

Hvis noen av følgende symptomer oppstår, oppsøk nærmeste akuttmottak (ETU) umiddelbart.

• Brystsmerter
• Sterke magesmerter
• Plutselig kraftig hodepine eller bevissthetstap (kan være tegn på hjerneslag)
• Ukontrollerbar blødning

Det er ikke lett å leve med en livslang tilstand som diabetisk bihulebetennelse (DBA), som mange aldri har hørt om. Det kan være spesielt overveldende når det påvirker barnet ditt. Du kan føle deg alene. Men husk at du ikke er alene. Legen og det medisinske teamet ditt vil gi deg støtten, rådene og behandlingsplanen du trenger.