Fiberdysplasi: Lær om denne sjeldne beinsvekkende sykdommen

Har du noen gang tenkt på en beinsmerte du bare føler? Vi tenker ofte ikke så mye på styrken til knoklene våre. Men tenk deg at et sterkt bein i kroppen din sakte oppløses fra innsiden, og i stedet fylles med noe som ligner på trådlignende arrvev. Det er den typen tilstand vi snakker om i dag, fibrøs dysplasi. Dette er en noe sjelden sykdom. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om alt enkelt og tydelig.

Enkelt sagt, hva er fibrøs dysplasi?

Fiberdysplasi er når vårt sunne, sterke beinvev erstattes av unormalt, fibrøst (arrlignende) vev. Med andre ord, der det skulle være ekte bein, erstattes et svakere, strengete vev. Hva skjer? Fordi det nye vevet ikke er like sterkt som ekte bein, blir beinet veldig svakt. Dette gjør det mer sannsynlig at det brekker (frakturerer) lettere .

Selv om denne tilstanden kan forekomme i hvilket som helst bein i kroppen, sees den oftest på følgende steder:

• Lårben
• Skinneben (tibia)
• Ribbein
• Hodeskalle og ansiktsbein
• Overarmsbein (humerus)

Men her er det viktige å huske. Fiberdysplasi er en ikke-kreftfremkallende (godartet) tilstand. Det betyr at den ikke sprer seg fra ett bein til et annet. Det er en stor lettelse, ikke sant?

Det finnes to hovedtyper av fibrøs dysplasi:

Leger klassifiserer denne sykdommen etter hvor mange bein i kroppen som er berørt. Følgelig finnes det to hovedtyper.

Hva er symptomene på denne sykdommen? Hvordan gjenkjenner man den?

Noe av det overraskende med fibrøs dysplasi er at noen kan ha det uten noen symptomer . Tenk deg at du skal ta et røntgenbilde av noe annet, og det oppdages ved en tilfeldighet.

Men hvis symptomene dukker opp, kan de være slik:

• Bensmerter: Dette er hovedsymptomet. Det er bare en kjedelig, verkende smerte som kommer fra samme sted hele tiden. Noen ganger kan denne smerten bli verre når man går eller løfter vekter.
• Brudd: Som nevnt tidligere, fordi bein er svake, kan bein noen ganger brekke lett, selv ved et mindre fall eller et hardt slag.
• Endringer i beinform: Etter hvert som det unormale vevet vokser, kan beinet virke hovent. Dette kan forårsake en liten bøyning i tilfelle et ben, eller en liten endring i ansiktsformen i tilfelle et ansiktsbein.
• Smertefri hevelse i ribbeina kan forekomme.
• Hvis ryggraden er påvirket, kan det oppstå en krumning av ryggraden (skoliose) .
• Hvis beinene i hodeskallen er påvirket, kan ting som utstående øyne, en endring i kjevebenets stilling, tenner som beveger seg og tett nese oppstå.

Hvorfor skjer dette?

Dette er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter GNAS1 i kroppen vår. Dette skjer etter at et barn er unnfanget i livmoren. På grunn av denne genmutasjonen forstyrres funksjonen til celler kalt osteoblaster, som bidrar til beinvekst. Det er da det svake, fibrøse vevet begynner å dannes i stedet for sunt bein.

Legene vet fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker denne genetiske mutasjonen.

Hvordan finner en lege dette?

Når du oppsøker lege med vedvarende beinsmerter, vil han først undersøke deg nøye. Han vil stille deg mange spørsmål, for eksempel hvor smerten er, hvor lenge den har vært der og hvordan den føles. Deretter kan han gjøre flere tester for å bekrefte diagnosen.

• Blod- eller urinprøver: Disse sjekker visse enzymnivåer i kroppen. Noen ganger kan forhøyede nivåer av disse enzymene være et tegn på unormal vevsvekst i kroppen.
• Bildetester: Disse er de viktigste.
• Røntgen: En røntgen kan enkelt oppdage abnormiteter, brudd og endringer i formen på bein.
• CT-skanning eller MR-skanning: Disse kan gi et klarere og mer detaljert bilde av beinet og omkringliggende vev.
• Biopsi: Hvis legen fortsatt er i tvil, vil de ta en veldig liten bit av det unormale vevet under narkose og undersøke det under et mikroskop. Dette kan bekrefte sykdommen med 100 % sikkerhet.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling for fibrøs dysplasi avhenger av symptomene dine, alvorlighetsgraden av tilstanden og hvordan den påvirker livet ditt. Det finnes ingen universalbehandling som passer for alle.

De viktigste behandlingsmetodene er:

1. Observasjon: Hvis du ikke har noen symptomer eller smerter, kan det hende at legen din ikke foreskriver noen medisiner, men bare ber deg komme tilbake til en kontroll nå og da. Dette betyr å observere for å se om det er noen endringer i tilstanden din.

2. Medisinering: Enkelte medisiner (spesielt bisfosfonater) kan gis for å styrke bein og forhindre brudd. Disse kan også redusere beinsmerter.

3. Avstivning: Hvis denne tilstanden oppstår i et bein, spesielt i et voksende barns bein, kan spesielle avstivning anbefales for å hjelpe beinet med å vokse ordentlig og forhindre krumning.

4. Kirurgi:

• Hvis et bein brekker (brudd), vil det være nødvendig med kirurgi for å fikse det.
• Hvis beinet er veldig svakt, misformet og forårsaker sterke smerter, kan det unormale vevet fjernes og erstattes med et sunt beintransplantat, eller metallstenger kan settes inn for å styrke beinet.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du har vedvarende beinsmerter uten noen åpenbar grunn , må du ikke ignorere dem. Oppsøk lege og snakk om det.

Hvis du allerede vet at du har fibrøs dysplasi, snakk med legen din umiddelbart hvis du:

• Hvis du føler at symptomene dine blir verre.
• Hvis du føler at dine nåværende behandlinger ikke hjelper.

Nødsituasjon!

Fordi fibrøs dysplasi svekker beinvevet, er det mer sannsynlig at du brekker et bein enn andre. Derfor, hvis du faller plutselig, treffer et bein hardt eller er involvert i en bilulykke, bør du dra rett til akuttmottaket (ETU) på nærmeste sykehus uten forsinkelse. For selv om det ikke ser slik ut fra utsiden, kan det være et brudd inni.

Hvordan leve med denne sykdommen?

‍ . Fibrous Dysplasia . gewiss: , (chronic) .

Men det er ingen grunn til å være redd eller trist over det. Dette er ikke en dødelig sykdom. Med riktig behandling og håndtering kan virkningen denne sykdommen har på livet ditt i stor grad kontrolleres. Du trenger kanskje ikke engang noen behandling. Selv om behandling er nødvendig, kan dagens medisinske metoder hjelpe deg med å kontrollere smerte, forhindre brudd og leve et normalt og lykkelig liv.

Hvis du har denne sykdommen, snakk åpent med legen din for å forstå hva du kan forvente fremover basert på tilstanden din og hvilke behandlinger som er best for deg.