Har babyen din problemer med å fordøye melkesukker? La oss snakke om galaktosemi!

Når man mater en nyfødt baby, enten det er morsmelk eller morsmelkerstatning, kan det noen ganger oppstå små problemer, ikke sant? Tenk deg, hva om babyen din ikke kan fordøye en type sukker i melk? Ja, det kan skje. Galaktosemi er manglende evne til å fordøye den typen sukker i melk som kalles «galaktose». Dette kan være en alvorlig tilstand, men hvis det oppdages tidlig, kan vi redusere mange av de store problemene babyen kan ha.

Hvordan påvirker denne tilstanden babyens kropp?

Enkelt sagt, når babyens kropp ikke klarer å bryte ned sukkeret galaktose som finnes i mat, spesielt melk, og omdanne det til energi, begynner det å hope seg opp i blodet. Faktisk betyr ordet «galaktosemi» bokstavelig talt «tilstedeværelsen av galaktose i blodet». Så når galaktose bygger seg opp i blodet, sprer det seg gjennom hele kroppen. Deretter omdanner et enzym som normalt ikke fungerer med galaktose denne galaktosen til en alkohol kalt «galaktitol». Denne galaktitolen er giftig for kroppen.

Når denne giftige galaktitolen bygger seg opp i babyens organer og vev, begynner den å skade dem. Hvis galaktosemi ikke behandles, kan den forårsake alvorlige bivirkninger som:

• Katarakt .
• Utviklingsforsinkelser .
• Intellektuelle funksjonshemminger .
• Talevansker .
• Fin- og grovmotoriske vansker, som betyr vansker med finmotoriske ferdigheter, som å gå og løpe.
• Nevrologiske svekkelser .
• Nyresykdom .
• For tidlig eggstokkinsuffisiens hos jentebarn.
• Leversvikt .
• Sepsis er en alvorlig infeksjon.

Tenk deg hvor viktig det er å gjenkjenne denne tilstanden tidlig! Hvis du gjenkjenner den tidlig, fjerner galaktose fra babyens kosthold og behandler den riktig, kan du forhindre mange av disse problemene.

Selv med tidlig oppdagelse og behandling kan imidlertid noen barn fortsette å ha mindre problemer. Dette er fordi selv om vi fjerner galaktose fullstendig fra kostholdet vårt, produserer kroppen vår fortsatt en liten mengde galaktose naturlig. Dette kalles endogen galaktose . Derfor kan barn som behandles noen ganger ha følgende:

• Taleforsinkelser.
• Læringsvansker.
• Atferdsproblemer.
• Problemer med balanse og koordinasjon ( ataksi ).
• Skjelvinger .
• Hormonelle mangler, spesielt forsinket pubertet hos jenter.

Hvordan påvirker galaktosemi voksne?

Voksne med galaktosemi kan leve normale liv. De som hadde symptomer som barn kan imidlertid ha noen problemer gjennom livet. Noen symptomer kan være mildere eller verre avhengig av hvordan de kontrollerer kostholdet sitt. Ting som hormonmangel er imidlertid vanlige, selv med behandling.

Ofte kan kvinner med galaktosemi, selv om sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig, utvikle problemer med eggstokkene. Dette kalles primær ovarieinsuffisiens . Dette kan gjøre det vanskelig å bli gravid og opprettholde en graviditet. Hormonbehandling kan også være nødvendig for å regulere menstruasjonen. Denne hormonbehandlingen kan også hjelpe med fertilitetsproblemer.

Hvem får denne sykdommen? Hvor vanlig er den?

Galaktosemi er en genetisk lidelse . Den er arvelig. Et barn vil utvikle tilstanden hvis begge foreldrene arver et mutert gen for den. Hvis begge foreldrene dine er bærere av det muterte genet, har du 25 % sjanse for å utvikle galaktosemi. Det kan ramme mennesker av alle etnisiteter.

Den alvorligste formen , kalt klassisk galaktosemi, er litt mindre vanlig. Grovt sett rammer den omtrent 1 av 45 000 personer.

Det finnes en litt mindre alvorlig form som kalles Duarte-galaktosemi . Den er litt mer vanlig og rammer omtrent 1 av 4000 personer. Det er egentlig ikke en manglende evne til å fordøye galaktose, men snarere en følsomhet for det.

Hva er symptomene på en nyfødt baby med galaktosemi?

Hvis en nyfødt baby har klassisk galaktosemi, vil de begynne å vise symptomer innen få dager etter amming. Disse symptomene kan variere fra tid til annen:

• Maten er smakløs.
• Hyppig døsighet, sløvhet .
• Oppkast.
• Diaré.
• Betydelig vekttap.
• Svakhet.
• Manglende suksess .
• Gulsott ( jaundice ) betyr gulfarging av huden.
• Hevelse i leveren.
• Hevelse i magen ( ascites ).
• Hevelse rundt hjernen ( ødem ).

Hvis du opplever noen av disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart.Når en lege har diagnostisert dette som galaktosemi, bør disse symptomene avta når galaktose er fjernet fra babyens kosthold.

Hva forårsaker galaktosemi?

Hovedårsaken til dette er en genmutasjon . Det vil si en endring i genene. Dette må arves fra både mor og far. Begge foreldrene kan være bærere av dette genet, men de viser kanskje ikke symptomer. Så når babyen har denne tilstanden, kan det være en stor overraskelse.

På grunn av dette endrede genet produseres ikke enzymene som trengs for å omdanne sukkeret galaktose til energi ordentlig i kroppen. Deretter akkumuleres kjemikalier laget av galaktose i kroppen. Det er tre forskjellige typer gener involvert i dette. Følgelig er galaktosemi også delt inn i tre typer.

Hva er de forskjellige typene galaktosemi?

Type I (klassisk galaktosemi)

Dette er den vanligste og mest alvorlige formen for galaktosemi. Den kalles også klassisk galaktosemi. Den er forårsaket av en mutasjon i GALT-genet . Dette genet lager et enzym som bryter ned sukkeret galaktose til brukbare stoffer som glukose. I denne typen er enzymet nesten fullstendig fraværende. Som et resultat kan ikke kroppen fordøye galaktose, og den akkumuleres raskt.

Type II (galaktokinasemangel)

Denne andre typen er forårsaket av en mutasjon i GALK1-genet . Enzymene som produseres av dette genet hjelper til med fordøyelsen av galaktose. Denne typen har færre helseproblemer enn den første typen. Hovedrisikoen er utvikling av grå stær.

Type III (galaktoseepimerasemangel)

GALE-genet er involvert i dette. Dette produserer også enzymer som hjelper til med å fordøye galaktose. Hvis disse enzymene reduseres, akkumuleres galaktose i kroppen. Denne tredje typen kan noen ganger forårsake milde symptomer, men noen ganger kan den forårsake alvorlige symptomer. Hvis den er alvorlig, kan den forårsake grå stær, utviklingsforsinkelser, intellektuelle funksjonshemminger, leversykdom og nyreproblemer, akkurat som type 1.

Duarte-galaktosemi

Dette er også forårsaket av en mutasjon i det samme GALT-genet som forårsaker klassisk galaktosemi. I dette tilfellet er imidlertid den genetiske mutasjonen ikke like alvorlig. Enzymet som fordøyer galaktose har redusert aktivitet, men er ikke helt fraværende. Personer med Duarte-galaktosemi kan oppleve mindre mageproblemer når de spiser mat som inneholder galaktose, men de opplever ikke store helseproblemer som andre typer. De trenger ikke nødvendigvis å eliminere galaktose fra kostholdet sitt.

Hvordan diagnostiseres galaktosemi?

I utviklede land som USA blir alle nyfødte babyer screenet for flere av disse sykdommene. Disse testene kan oppdage disse tilstandene før symptomene oppstår. Dette kalles noen ganger PKU-testen , fordi den også kan oppdage andre sykdommer, som fenylketonuri .

Denne testen gjøres ved å ta en liten dråpe blod fra babyens hæl. Dette gjøres vanligvis omtrent 24 timer etter at babyen er født. Hvis babyen din har galaktosemi, vil blodprøven vise at GALT-enzymaktiviteten er lav. Det medisinske teamet vil deretter utføre genetisk testing for å se hvilken type galaktosemi babyen har. Noen sykehus i Sri Lanka har fasiliteter til å gjøre denne typen test, eller du kan spørre legen din om det.

Hvordan behandles galaktosemi?

Den eneste behandlingen for dette er å fjerne galaktose fullstendig fra kostholdet . Galaktose er en del av sukkeret i melk som kalles laktose, så det er vanligvis nødvendig å kutte ut nesten alle meieriprodukter. Dette betyr at du ikke kan gi morsmelk, kumelk, yoghurt eller ost. Nyfødte babyer kan få soyabasert morsmelkerstatning eller spesialutviklet morsmelkerstatning.

Barn og voksne som ikke spiser meieriprodukter kan ha mangel på kalsium og vitamin D. Derfor kan de trenge å ta kosttilskudd. Dette bidrar til å holde beinene sterke.

Hvilken type behandling er nødvendig for langsiktige bivirkninger?

Noen barn kan trenge ekstra hjelp for å lære og utvikle seg etter hvert som de vokser. Dette betyr:

• Logopedi .
• Ergoterapi betyr hjelp med hverdagslige gjøremål.
• Atferdsterapi .
• Målrettede læringsplaner .

Små barn, spesielt jenter, kan trenge hormonbehandling for å hjelpe dem med å nå puberteten og menstruasjonen.

Kan galaktosemi forebygges?

Fordi det er en genetisk tilstand, kan du ikke kontrollere om du eller barnet ditt vil arve den. Du og partneren din kan imidlertid få genetisk testing for å se om dere har mutasjonen før dere får barn. Du kan være bærer, men du har kanskje ikke symptomer. Hvis du vet dette tidlig, kan du planlegge for muligheten for at barna dine vil arve den. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg å forstå mer om dette. Tidlig oppdagelse av tilstanden er den beste måten å redusere potensielle negative effekter.

Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?

Hvis sykdommen diagnostiseres tidlig og et galaktosefritt kosthold følges, er forventet levealder normal. Men hvis det oppstår permanent organskade i nyfødtperioden, kan det påvirke helsen på lang sikt.

Hvordan tar voksne som lever med galaktosemi vare på seg selv?

Det viktigste for alle som lever med galaktosemi er å opprettholde et strengt galaktosefritt kosthold . Dette krever mye disiplin. Mange voksne synes det er nyttig å bli med i fellesskap der folk som dem kan dele oppskrifter og erfaringer. Hvis symptomene vedvarer, er denne typen sosial støtte uvurderlig.

Voksne med galaktosemi bør oppsøke legen sin regelmessig for å sjekke symptomer. Disse testene kan omfatte:

• Øyeundersøkelse (for grå stær).
• Testing av nervesystemets funksjon (for ting som eksekutive funksjoner, ADHD , tremor og ataksi ).
• Testing av bentetthet (for kalsium- og mineralmangel).
• Kontroll av hormonnivåer (spesielt hos kvinner).

Ved å gjøre regelmessige kontroller som dette, kan eventuelle mangler identifiseres tidlig og behandles før de blir alvorlige.

Selv om galaktosemi er en sjelden sykdom, kan den oppdages tidlig gjennom genetisk testing. Hvis du er gravid eller planlegger å få barn, kan du og partneren din testes for genet for galaktosemi. Hvis dere begge har genet, er det 25 % sjanse for at barnet ditt vil utvikle det. Bevissthet er den største styrken. Dette kan hjelpe deg med å planlegge fremover for å unngå verst tenkelige scenarioer for denne sykdommen.

Hvis din nyfødte baby har fått diagnosen denne tilstanden, kan du føle mye følelser (sjokk, forvirring). Galaktosemi er ofte uventet, spesielt hvis det ikke finnes noen familiehistorie med tilstanden. Fordi det er sjeldent, kan det noen ganger bli underdiagnostisert selv blant leger. Med tidlig oppdagelse kan imidlertid de mest alvorlige effektene av galaktosemi forhindres.

Med riktig kostholdsstyring kan barnet ditt leve et relativt normalt liv. Det kan oppstå noen utviklingsproblemer som kan kreve ytterligere behandling. Disse uventede utfordringene kan oppstå for foreldre av ulike årsaker. Ved å være oppmerksom på en slik tilstand har du imidlertid fordelen av å kunne forberede deg på disse utfordringene på forhånd, gjenkjenne dem tidlig og gripe inn tidlig for å oppnå best mulig resultat.

Det viktigste å huske fra denne artikkelen (Take-Home Message)

Ok, nå har du en bedre forståelse av hva vi har snakket om, galaktosemi. Her er noen viktige ting å huske på:

• Tidlig oppdagelse er livreddende: Nyfødtscreening kan oppdage dette tidlig, noe som kan forhindre mange alvorlige komplikasjoner.
• Kostholdskontroll er viktig: En galaktosefri (spesielt laktosefri) diett bør følges gjennom hele livet.
• Genetisk rådgivning er viktig: Ved å få utført genetiske tester før de stifter familie, kan foreldre være bevisste på risikoen for at et barn arver denne sykdommen.
• Langsiktig støtte: Barnets vekst, læring og generelle helse bør overvåkes regelmessig. Terapeutisk støtte bør gis om nødvendig. Regelmessige medisinske kontroller og støtte fra støttegrupper er også viktig for voksne.
• Du er ikke alene: Det kan være utfordrende å håndtere denne tilstanden. Men med støtte fra leger, ernæringsfysiologer, terapeuter og kjære kan denne reisen gjennomføres.

Ikke bekymre deg, med bevissthet og riktige tiltak kan både et barn og en voksen med galaktosemi leve et godt liv.

` Galaktosemi, galaktosemi, nyfødte, genetiske sykdommer, enzymer, metabolske sykdommer, kosthold, nyfødtscreening, genetisk lidelse