Har du noen gang hørt om Gauchers sykdom? Sannsynligvis ikke. Fordi det er en sjelden sykdom, er det ikke en vanlig sykdom i landet vårt. Men siden det er en genetisk sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon, er det svært viktig å være klar over den. Denne sykdommen kan forårsake ulike symptomer, fra svake bein til å bli blå selv med et lite blåmerke.
Enkelt sagt, hva er Gauchers sykdom?
Greit, la oss si det slik. Det finnes et spesielt enzym i kroppen vår som hjelper til med å bryte ned og eliminere visse typer fett. I kroppen til en person med Gauchers sykdom fungerer ikke dette enzymet som det skal. Det som skjer er at disse typene fett avleires i forskjellige deler av kroppen, spesielt i leveren, milten og benmargen . Når fett akkumuleres på denne måten, begynner det å oppstå ulike helseproblemer.
Det finnes for øyeblikket ingen kur mot denne sykdommen, men avhengig av hvilken type Gauchers sykdom du har, finnes det svært gode behandlinger for å kontrollere symptomene.
Det finnes tre hovedtyper av Gauchers sykdom:
1. Type 1: Dette er den vanligste typen. Den påvirker ikke nervesystemet. Symptomene kan være svært milde for noen, men kan være mer alvorlige for andre. Noen ganger kan det ikke være noen symptomer i det hele tatt. Det finnes gode behandlinger for denne typen.
2. Type 2 og type 3: Begge disse typene er mer alvorlige enn type 1 fordi de påvirker sentralnervesystemet, som er hjernen og ryggmargen. Babyer med type 2 lever vanligvis ikke lenger enn 2 år. Type 3 skader også hjernen, men symptomene oppstår litt senere i barndommen.
Hva forårsaker Gauchers sykdom?
Dette er ikke en sykdom som kan overføres fra person til person slik som forkjølelse. Dette er en fullstendig genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon. Den er forårsaket av en defekt i et gen som kalles GBA.
Tenk deg at et barn bare vil få denne sykdommen hvis de arver dette defekte GBA-genet fra både mor og far. Selv om noen ikke har sykdommen, kan de fortsatt ha dette defekte genet i kroppen (være bærer) og overføre det til barna sine.
Denne sykdommen er vanligst blant personer av jødisk avstamning (ashkenasiske jøder) i Øst- og Sentral-Europa.
Hva er symptomene på denne sykdommen?
Symptomene kan variere mye fra person til person. De varierer også avhengig av sykdomstypen. La oss ta en titt på symptomene knyttet til hver type.
| Sykdomstype | Vanlige symptomer |
|---|---|
| Type 1 |
|
| Type 2 (For babyer mellom 3-6 måneder) | |
| Type 3 (Starter i barndommen) | |
| Kardiovaskulær Gaucher (type 3c) (En sjelden art) |
Hvordan diagnostisere sykdommen?
Når du oppsøker lege med disse symptomene, kan han eller hun stille deg spørsmål som:
- Når la du først merke til symptomene?
- Hva er familiens etniske bakgrunn?
- Har noen i tidligere generasjoner av familien hatt slike helseproblemer?
- Har noen av dine slektninger eller familier hatt barn under 2 år som har dødd?
Hvis legen din mistenker at du har Gauchers sykdom, kan de bekrefte det med en blodprøve eller spyttprøve . De må også ta regelmessige tester for å overvåke sykdomsutviklingen.
I tillegg kan det gjøres en MR-skanning for å sjekke om det er hevelse i leveren eller milten, og en bentetthetstest kan gjøres for å sjekke bentettheten.
Hva er behandlingene for Gauchers sykdom?
Behandlingsalternativene avhenger av sykdomstypen og alvorlighetsgraden av symptomene. Hvis symptomene er svært milde, kan det hende at ingen behandling er nødvendig.
De viktigste behandlingsmetodene
- Enzymbehandling (ERT): Dette er hovedbehandlingen for noen personer med diabetes type 1 og type 3. Dette innebærer å gi kroppen et enzym som er mangelfullt. Denne medisinen gis intravenøst (IV) omtrent annenhver uke. Den bidrar til å redusere anemi, styrke bein og helbrede en forstørret milt og lever. Denne behandlingen er imidlertid ikke veldig effektiv for problemer med nervesystemet som påvirker hjernen. «Imiglucerase (Cerezyme)» og «Velaglucerase alfa (VPRIV)» er legemidler av denne typen.
- Substratreduksjonsterapi (SRT): Dette er piller som kontrollerer produksjonen av fettet som bygger seg opp i kroppen ved Gauchers sykdom. Eliglustat (Cerdelga) og Miglustat (Zavesca) er slike legemidler. De gis til voksne pasienter med type 1 som ikke er egnet for ERT-behandling.
Viktigst av alt, det finnes ingen kur ennå som kan stoppe hjerneskaden forårsaket av type 3 diabetes, men forskere fortsetter å jobbe med det.
Andre støttende behandlinger
- Blodtransfusjoner for anemi
- Medisiner for å styrke bein og redusere smerte
- Leddprotesekirurgi for å forbedre mobiliteten
- Kirurgi for å fjerne en forstørret milt
- Smertestillende medisiner
- Tar ekstra næringsstoffer som vitamin D og kalsium hvis legen din anbefaler det
Å leve med sykdommen og hva du kan forvente
Fordi denne sykdommen er forskjellig fra person til person, må du samarbeide tett med legen din for å finne den behandlingsplanen som passer for deg. Behandling kan hjelpe deg med å leve bedre og forlenge livet ditt.
Et barn med Gauchers sykdom kan vokse litt saktere enn andre barn. De kan også ha forsinket pubertet. Avhengig av symptomene, kan det være nødvendig å unngå aktiviteter som kontaktsport. Noen må kanskje anstrenge seg ekstra for å holde seg aktive på grunn av sterke smerter og tretthet.
Å leve med en slik tilstand er en utfordring, så det er svært viktig å søke støtte fra familie og venner, samt psykologisk rådgivning om nødvendig.
Hilsen til hjemmet
- Gauchers sykdom er en genetisk sykdom som går i arv gjennom generasjoner, ikke en sykdom som overføres fra person til person.
- Symptomene kan variere mye avhengig av sykdomstype og individ. For noen er symptomene svært milde.
- Det er svært viktig å diagnostisere sykdommen og starte behandling tidlig.
- Selv om det finnes svært vellykkede behandlinger (ERT og SRT) for type 1 og noen trekk ved type 3, kan ikke sykdommen kureres fullstendig.
- Hvis du eller barnet ditt har denne sykdommen, er det viktig å følge en skikkelig behandlingsplan i tett samarbeid med legen din.
- Å få støtte fra familie og støttegrupper er et flott løft for mental styrke.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din