Hva du trenger å vite om genetisk testing under graviditet

Hvis du er en gravid mor, eller hvis du allerede har mottatt de gode nyhetene, er ditt største ønske om en sunn baby. Så i løpet av denne tiden anbefaler leger ulike tester for å sjekke babyens helse. Blant dem snakker vi om en type test som kan virke litt komplisert for mange, men som er svært viktig. Det er genetisk testing, eller som vi sier på engelsk, « Genetic Testing ».

Hvem bør gjennomgå denne genetiske testen?

Enkelt sagt har enhver kvinne muligheten til å gjennomgå disse testene før eller under graviditeten. Noen ganger blir også barnets far henvist til disse testene.

Det er vanligvis flere hovedgrunner til at legen din kan foreslå denne typen test:

• Familiehistorie : Hvis noen i din eller partnerens familie har en genetisk sykdom (for eksempel talassemi), kan babyen også være i faresonen.
• Alder: Vanligvis, når moren er over 35 år, øker risikoen for å utvikle visse genetiske tilstander (spesielt Downs syndrom) noe.
• Tidligere graviditetstilstander: Hvis du har hatt et barn med et genetisk problem under et tidligere svangerskap.
• Resultater av andre tester: Hvis du ser noen mistenkelige tilstander under en annen skanning eller blodprøve du har tatt.

Noen genetiske sykdommer er vanligere i visse etniske grupper. For eksempel er Tay-Sachs sykdom vanligere hos personer av østeuropeisk avstamning. Sigdcelleanemi er vanligere hos personer av afrikansk avstamning. Cystisk fibrose er vanligere hos hvite mennesker. Dette er bare noen få eksempler. Det viktigste er å være åpen og ærlig med legen din om din familiehistorie og helse.

Hva er det egentlig disse testene ser etter?

Det finnes to hovedtyper av genetisk testing. Det er svært viktig å forstå disse.

1. Screeningtester: Dette er de første testene som gjøres. Disse testene forteller deg ikke 100 % om babyen din har en bestemt sykdom. I stedet forteller de deg hvor sannsynlig (lav eller høy) det er at babyen din har en bestemt genetisk sykdom (f.eks. «Downs syndrom», «trisomi 18», «trisomi 13», « nevralrørsdefekter »). Disse gjøres vanligvis ved å ta en blodprøve fra moren.

2. Bærertester:Denne testen sjekker om du eller barnets far er «bærer» av et gen som forårsaker en sykdom. En bærer betyr at personen ikke har noen symptomer, men bærer genet som forårsaker sykdommen. Hvis begge foreldrene er bærere av samme sykdom, er det en sjanse for at barnet vil ha den sykdommen. Disse testene gjøres for sykdommer som «cystisk fibrose», «fragilt X-syndrom», «sigdcelleanemi» og «Tay-Sachs».

Hvordan gjøres disse testene? Er det noe å være redd for?

Du trenger ikke å bekymre deg for dette i det hele tatt. I både «screening»- og «bærer»-testene som vi snakket om ovenfor, tar en sykepleier eller en medisinsk laboratorieansvarlig bare en blodprøve fra deg. Noen ganger kan en spyttprøve også brukes. Dette er akkurat som en vanlig blodprøve. Disse grunnleggende testene forårsaker ingen skade eller risiko for deg eller ditt ufødte barn.

Etter at rapporten kommer inn ... ting vi trenger å vite

Dette er den viktigste og mest forvirrende delen. Hvis screeningtestrapporten din sier «Høy risiko», ikke få panikk.

Tenk på det slik, denne «screeningtesten» er som værmeldingen som sier at det er mørke skyer på himmelen og at det sannsynligvis vil regne. Men for å vite nøyaktig om det vil regne og hvor mye, må du se nærmere. Slik er det med dette.

Hvis du får et resultat med «høy risiko», vil legen din forklare hva du skal gjøre videre. Neste trinn er vanligvis en diagnostisk test . Disse kan fortelle deg mer enn 99 % nøyaktig om babyen din har den genetiske tilstanden.

Diagnostiske tester

Disse er ikke som blodprøvene som ble gjort tidligere. Disse er litt mer kompliserte. Det finnes to hovedmetoder:

1. Fostervannsprøve: En prosedyre der en liten mengde fostervann fjernes fra fostervannsekken som omgir babyen i livmoren og testes.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): En prosedyre der en svært liten mengde vev tas fra en del av morkaken og undersøkes.

Fordi begge disse testene har en svært liten risiko for spontanabort, anbefaler leger dem bare hvis en screeningtest indikerer høy risiko.

Hvorfor er farens test også viktig?

Det er svært viktig å teste faren med bærertester. For at et barn skal ha noen genetiske sykdommer, må både moren og faren være bærere av sykdommen. Tenk deg at du har blitt testet som bærer av en bestemt sykdom. Men hvis testen bekrefter at barnets far ikke er bærer av sykdommen, er risikoen for at barnet har sykdommen nesten fullstendig eliminert. Derfor kan en fars test noen ganger gi stor lindring.

Sørg for å snakke med legen din om alt dette, forstå resultatene og bestem deg for hva du skal gjøre videre. Han eller hun kan gi deg de beste rådene for din situasjon, i stedet for å søke etter informasjon på internett.