Blir barnet ditt høyere for fort? La oss lære om gigantisme!

Noen ganger vokser barna våre veldig fort, ikke sant? Men det er ikke normalt at de plutselig blir mye høyere enn andre barn, med større lemmer. Årsaken til dette kan være en svært sjelden tilstand. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, nemlig «gigantisme».

Hva er «gigantisme»?

Enkelt sagt er gigantisme en sjelden tilstand der et barn eller en ung person produserer for mye veksthormon (GH) . Det er derfor disse barna blir mye høyere enn andre. Normalt produseres dette veksthormonet (GH) av en liten, ertstor kjertel som ligger i bunnen av hjernen vår. Den kalles hypofysen. Men hvis en liten svulst utvikler seg i denne hypofysen, kan den produsere mer veksthormon (GH) enn nødvendig. Det er da gigantisme oppstår.

Hypofysen er en liten kjertel som ligger ved hjernens underside, under hypothalamus. Den frigjør faktisk omtrent åtte hormoner. Veksthormon (GH) er et av dem.

Veksthormon, også kjent som humant veksthormon (hGH), er viktig for barns vekst. Det påvirker mange deler av kroppen og hjelper barnet med å vokse ordentlig. Det finnes imidlertid visse typer vekstplater i beinene våre som kalles epifyser/vekstplater, og når de er helt lukket (dvs. etter puberteten), øker ikke veksthormon (GH) høyden. Det det gjør er å opprettholde strukturen og metabolismen til bein, brusk og andre organer. Dette veksthormonet (GH) er nært beslektet med et hormon som kalles insulinlignende vekstfaktor 1 (IGF1), som produseres av leveren vår. Sammen hjelper disse to med vekst og metabolisme.

Gigantisme er en tilstand der kroppen produserer for mye veksthormon (GH), noe som fører til at muskler, bein og bindevev vokser raskt. Dette resulterer i unormal høyde og flere forandringer i kroppens bløtvev. Hvis det ikke behandles, kan noen personer med gigantisme bli over 2,4 meter høye.

Derfor er det svært viktig å diagnostisere sykdommen og starte behandling så snart som mulig i tilfeller av gigantisme.

Hva er forskjellen mellom «gigantisme» og «akromegali»?

Gigantisme og akromegali er begge tilstander forårsaket av overskudd av veksthormon (GH). Forskjellen ligger i hvem som utvikler det. Akromegali utvikler seg hos voksne. Gigantisme utvikler seg hos barn og unge voksne som fortsatt vokser, det vil si som ennå ikke har nådd puberteten.

Enkelt sagt oppstår gigantisme når nivåene av veksthormon (GH) øker før vekstplatene i barns bein har lukket seg (dvs. før puberteten er over).

Hvis nivåene av veksthormon (GH) øker etter at vekstplatene har lukket seg, kan det forårsake akromegali. Du vil ikke vokse høyere, men overflødig GH kan påvirke formen på beinene dine, størrelsen på organene dine og andre helsetilstander.

Gigantisme er en mye sjeldnere tilstand enn akromegali.

Hvem får gigantisme? Hvor vanlig er det?

Selv om dette er en svært sjelden tilstand, kan gigantisme utvikle seg hos ethvert barn hvis vekstplater ennå ikke har lukket seg (dvs. de har ikke fullført puberteten). Det er vanligere hos gutter enn hos jenter.

Gigantisme er faktisk en veldig, veldig sjelden tilstand. For eksempel er det bare rapportert rundt 100 tilfeller i USA så langt. Så du kan tenke deg hvor sjelden det er.

Hvordan skjer normal vekst hos barn? Hva er forskjellen på gigantisme?

Veksthormon (GH) er det som kontrollerer veksten i barndommen. Det vil si at det kontrollerer stoffskiftet samtidig som det forårsaker målbar vekst i bein, muskler og vev. Normalt er vekst en ganske stabil prosess inntil et barn når puberteten.

I puberteten øker utskillelsen av kjønnshormoner (østrogen og testosteron) betydelig. Dette fører til at epifysene (vekstplatene) i endene av et barns lange bein gradvis lukkes. Når epifysene lukkes helt, det vil si når puberteten er fullført, stopper høydeveksten.

Hvor raskt et barn vokser og hva dets endelige høyde vil være etter puberteten, bestemmes av en kombinasjon av flere gener de arver fra foreldrene sine, miljøfaktorer og kjønn.

Ved gigantisme vokser barnet veldig raskt, og er mye høyere enn andre barn på samme alder og kjønn. Symptomene på gigantisme kan imidlertid i utgangspunktet se ut som en normal vekstspurt i barndommen, noe som gjør det vanskelig for foreldre å gjenkjenne.

Hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets vekstrate, må du snakke med legen deres.

Hva er symptomene på gigantisme?

Gigantisme er forårsaket av et overskudd av veksthormon (GH). En svulst i hypofysen kan også legge press på den nærliggende hjernen og nervevevet, noe som forårsaker noen symptomer. Hovedsymptomet på gigantisme er overdreven vekst.Barn med gigantisme vokser veldig raskt i høyden.

I tillegg til å være betydelig høyere/større enn ens alder, inkluderer fysiske egenskaper som sees ved gigantisme:

• En veldig fremtredende panne og en fremtredende kjevelinje.
• Å ha mellomrom mellom tennene.
• Fortykkelse av ansiktstrekk.
• Store hender og føtter, og tykke fingre.

Andre symptomer som kan sees inkluderer:

• Forstørrelse av indre organer, spesielt barnets hjerte.
• Overdreven svetting (hyperhidrose).
• Dobbeltsyn eller vansker med sidesynet.
• Hodepine.
• Leddsmerter.
• Forsinket pubertet.
• Uregelmessig menstruasjon.
• Søvnproblemer, for eksempel søvnapné.
• Muskelsvakhet.

Hvis barnet ditt har disse symptomene, er det svært viktig å snakke med en lege så snart som mulig.

Hva er årsakene til gigantisme?

Gigantisme er ofte forårsaket av en godartet svulst (hypofyseadenom) i barnets hypofyse. Dette forårsaker overdreven frigjøring av veksthormon (GH). Når barn med gigantisme får diagnosen, har de nesten alltid et stort hypofyseadenom (en svulst på 10 mm eller større), kalt et makroadenom. Gigantisme kan også være forårsaket av en forstørrelse av hypofysen, kalt hypofysehyperplasi.

Mange barn med gigantisme har en genetisk mutasjon som forårsaker en hypofysetumor. Den vanligste genetiske mutasjonen assosiert med gigantisme er en mutasjon eller delesjon i AIP-genet. Dette rammer omtrent 29 % av personer med gigantisme.

Gigantisme kan også forekomme som en del av en rekke svært sjeldne genetiske lidelser som øker risikoen for å utvikle en hypofysetumor som skiller ut veksthormon (GH). Noen av disse lidelsene inkluderer:

• Carney-kompleks: Dette er en genetisk tilstand som påvirker hudpigmentering og forårsaker godartede svulster i hud, hjerte og endokrine system. Omtrent 10 % til 13 % av personer med Carney-kompleks utvikler veksthormon (GH)-sekrerende hypofyseadenomer, som vanligvis vokser sakte.
• McCune-Albright syndrom:Dette er en genetisk tilstand som påvirker bein, hud og det endokrine systemet. Den forårsaker café-au-lait-flekker på huden, arrvev i beinene og for tidlig pubertet. 20–30 % av personer med McCune-Albright syndrom har overskudd av veksthormon (GH). Dette er ofte forårsaket av en forstørrelse (hyperplasi) av hypofysen, eller et hypofyseadenom.
• Multiple endokrine neoplasier (MEN) type 1 eller 4: Dette er genetiske tilstander. I dette tilfellet blir en eller flere av dine endokrine kjertler overaktive, eller det utvikles en svulst. Dette kan inkludere en hypofysetumor som skiller ut veksthormon (GH).
• Nevrofibromatose: Dette er en genetisk tilstand som kalles nevrokutane lidelser. Disse påvirker huden og nervesystemet. Disse tilstandene er forårsaket av en unormal økning i cellevekst. Dette kan føre til dannelse av svulster i hele kroppen. Disse kan inkludere en svulst som skiller ut veksthormon (GH).
• Familiære isolerte hypofyseadenomer (FIPA): Dette er en arvelig tilstand. Den involverer utvikling av hypofyseadenomer. Disse kan inkludere veksthormon (GH)-sekrerende adenomer.

Hvordan diagnostiseres gigantisme?

Gigantisme kan være litt vanskelig å diagnostisere fordi det er en svært sjelden tilstand, og fordi vekstraten til barn kan variere mye på grunn av genetiske og miljømessige faktorer.

Vanligvis mistenker leger gigantisme når et barns høyde er tre standardavvik over gjennomsnittshøyden for kjønn og alder, eller to standardavvik over gjennomsnittshøyden beregnet ut fra barnets foreldres høyder.

Hvis barnets lege mistenker at barnet ditt har gigantisme, vil han eller hun sannsynligvis henvise deg til en endokrinolog (en lege som spesialiserer seg på hormonrelaterte sykdommer). Legen vil stille en diagnose basert på barnets sykehistorie, familiens sykehistorie, en grundig fysisk undersøkelse og spesialiserte tester som blodprøver og bildediagnostikk.

Hvilke tester brukes til å diagnostisere gigantisme?

Hvis barnets lege mistenker at han eller hun har gigantisme, kan følgende tester utføres for å bekrefte tilstanden:

• Blodprøver for veksthormon og IGF-1 (insulinlignende vekstfaktor 1): Disse testene måler nivåene av forskjellige hormoner i en blodprøve tatt fra barnets vene. Hvis nivåene er høyere enn normalt, kan det være et tegn på gigantisme.
• Glukosetoleransetest: Denne testen måler hvor godt et barns veksthormonnivåer reagerer på glukose. For denne testen tar en lege blodprøver fra en vene med forskjellige intervaller etter at barnet har drukket en glukoseløsning (sukkerløsning).
• Bildediagnostiske tester: Hvis blodprøver bekrefter at barnet ditt har gigantisme, vil legen din ofte anbefale en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) eller en CT-skanning (computertomografi). Disse kan tydelig se størrelsen og plasseringen av hypofysetumoren. De kan også bidra til å bestemme nøyaktig hvilken behandling som er nødvendig.

Hvis barnet ditt får diagnosen gigantisme, kan legen utføre noen tilleggstester for å se om tilstanden har påvirket andre deler av kroppen. Disse testene kan omfatte:

• Et ekkokardiogram for å sjekke om det er hjerteproblemer.
• Søvnstudier for å se om du har søvnapné.
• Røntgenbilder eller en DEXA/DXA-skanning for å sjekke helsen til beinene dine.

Hvordan behandles gigantisme?

Hovedmålene med behandling av gigantisme er:

• Trygg kontroll av nivåene av «veksthormon» (GH) og «insulinlignende vekstfaktor 1» (IGF1).
• Håndtering av veksten av en «hypofysetumor».
• Redusere virkningen av en hypofysetumor på nærliggende hjernevev og synsnerven.
• Behandling eller reduksjon av effekten av veksthormon (GH) på andre kroppssystemer.

Leger bruker vanligvis en kombinasjon av behandlinger for gigantisme , med kirurgi og strålebehandling som hovedbehandlingene.

Selv om det finnes effektive medisiner for å behandle overskudd av veksthormon (GH) hos voksne (akromegali), har effekten av disse medisinene på barn ennå ikke blitt godt studert.

Kirurgi for gigantisme

Kirurgi er den vanligste behandlingen for gigantisme. Målet er enten å fjerne hypofysesvulsten eller redusere størrelsen. Fordi hypofysesvulsten som forårsaker gigantisme ofte er stor, kan barnet trenge å gjennomgå flere operasjoner for å effektivt kontrollere veksthormonnivåene (GH).

Barnets kirurg kan bruke en kirurgisk prosedyre kalt transsfenoidal kirurgi for å fjerne en hypofysetumor. Dette innebærer å utføre operasjonen gjennom barnets nese og gjennom sinus sphenoid (et hulrom i hodeskallen bak nesehulen, under hjernen).

Strålebehandling for gigantisme

Hvis kirurgi ikke reduserer veksthormonnivåene, kan strålebehandling hjelpe. Dette innebærer bruk av spesialutstyr for å rette strålestråler mot svulsten. Denne behandlingen virker sakte. Den kan kreve flere behandlinger, med lange hvileperioder mellom. Det kan også ta flere år å se fulle resultater.

Hva er komplikasjonene ved behandlingen?

På grunn av kirurgi og/eller strålebehandling utvikler omtrent 60 % av personer med gigantisme en tilstand som kalles hypofyse etter behandling. Dette er når ett, flere eller alle hormonene som produseres av hypofysen er underproduserte. Hypopytuitarisme behandles med hormonerstatningsmedisiner.

Komplikasjoner som kan oppstå ved kirurgi for å fjerne en hypofysetumor inkluderer:

• Blør.
• Lekkasje av cerebrospinalvæske (CSF).
• Meningitt (hjernefeber).
• Tap av natrium (salt) og vannbalanse i kroppen.

Bivirkninger av strålebehandling kan omfatte:

• Nedsatt fertilitet.
• Synstap og hjerneskade (sjelden).
• Tumordannelse flere år etter behandling (sjelden).

Kan gigantisme forebygges? Hva er prognosen?

Dessverre er det ingenting du kan gjøre for å forhindre gigantisme. Tidlig oppdagelse er imidlertid avgjørende. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre eller reversere endringene som forårsaker at barnet ditt blir for høyt.

Prognosen for barn og unge voksne diagnostisert med gigantisme avhenger av flere faktorer:

• Hvor tidlig eller sent sykdommen ble diagnostisert.
• Hvor effektive er behandlinger for å kontrollere veksthormonnivåer?
• Om det er komplikasjoner knyttet til gigantisme.

Generelt sett har eldre personer ved diagnose en tendens til å ha flere komplikasjoner enn de som får diagnosen i yngre alder. Dette skyldes sannsynligvis lengre eksponering for veksthormon og insulinlignende vekstfaktor 1 (IGF1).

Derfor, hvis du oppdager uvanlige, uventede endringer i barnets vekst og/eller fysiske egenskaper, er det viktig å snakke med legen deres så snart som mulig.

Hva er forventet levealder for noen med gigantisme? Hva er de langsiktige komplikasjonene?

Tidlig oppdagelse og behandling av gigantisme er viktig for å forhindre overdreven høyde og tilhørende komplikasjoner og øke forventet levealder.

Hvis gigantisme ikke behandles, er det forbundet med betydelige komplikasjoner, og dødeligheten kan være opptil dobbelt så høy som normalt.

Langsiktige komplikasjoner som noen personer med gigantisme opplever på grunn av sin overdrevne høyde og den generelle effekten av å ha for mye veksthormon inkluderer:

• Vanskeligheter med å bevege seg (mobilitet) på grunn av muskelsvakhet.
• Slitasjegikt (leddbetennelse).
• Perifer nevropati (perifere nervesykdommer).
• 'Søvnapné'.
• Forstørret hjerte (kardiomegali) og hjerteklaffproblemer.
• Metabolske komplikasjoner som type 2 diabetes.

I tillegg kan livskvaliteten til personer med ubehandlet gigantisme reduseres på grunn av problemer med daglige aktiviteter som å handle klær og reise på grunn av at de er for høye.

Når bør du oppsøke barnets lege angående gigantisme?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen gigantisme, må han eller hun oppsøke legen sin og/eller endokrinologen regelmessig for å overvåke behandlingsfremdriften og for å sikre at hormonnivåene er i orden.

Hvis du legger merke til endringer i barnets vekstrate og/eller fysiske egenskaper, er det viktig å snakke med barnets lege så snart som mulig. Selv om gigantisme sannsynligvis ikke er årsaken, er det verdt å undersøke eventuelle mistenkelige endringer. Gigantisme diagnostiseres best tidlig, og personer med gigantisme lever vanligvis sunt. Hvis du har spørsmål om barnets vekst, ikke vær redd for å spørre legen din. De er der for å hjelpe deg.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Gigantisme er en sjelden, men potensielt alvorlig tilstand. Det viktigste er å søke legehjelp umiddelbart hvis du oppdager noe uvanlig eller mistenkelig ved barnets utvikling, for eksempel at barnet vokser seg høyere raskere enn forventet eller har større lemmer.

Husk at tidlig diagnose og behandling øker sjansene for at barnet ditt lever et sunt og normalt liv. Ikke bekymre deg, leger er der for å hjelpe deg og barnet ditt. Snakk med dem om eventuelle bekymringer du måtte ha.

` Gigantisme, veksthormon, hypofyse, vekst hos barn, høydeøkning, akromegali