Får du lett blåmerker? Blør du ikke lett? La oss snakke om Glanzmann trombasteni (GT) !

Bruker det lang tid på for deg eller barnet ditt å slutte å blø, selv fra et lite kutt? Eller har dere bare blåmerker (blåmerker) over hele kroppen? Noen ganger virker disse normale, men noen ganger kan de være noe å bekymre seg for. Det er tilstanden vi skal snakke om i dag, kalt Glanzmann trombasteni (GT). Ikke bekymre deg, vi skal holde alt enkelt.

Hva er Glanzmann trombasteni (GT)?

Enkelt sagt er Glanzmann trombasteni (GT) en langvarig (dvs. livslang) tilstand som fører til at du lett får blåmerker og har problemer med å stoppe blødninger. Hovedårsaken er et problem med blodplatene i blodet vårt, de små cellene som hjelper blodet med å koagulere.

Tenk deg at du har GT på grunn av en genetisk mutasjon i kroppen din. Disse blodplatene produserer ikke et viktig protein som er nødvendig for blodkoagulasjon. På grunn av dette skjer blodkoagulasjonen veldig sakte. Resultatet er at du blør mye. Mengden av denne blødningen kan variere fra person til person. For noen kan dette være mindre blødninger som kan behandles hjemme. For andre kan det være alvorlig nok til å kreve akuttbehandling .

Hvor vanlig er Glanzmanns trombasteni (GT)?

Glanzmann trombasteni (GT) er faktisk en svært sjelden tilstand. Ifølge medisinske eksperter er bare én av en million mennesker verden over født med denne tilstanden.

I noen samfunn der denne genetiske variasjonen går i arv fra generasjon til generasjon, er imidlertid dette tallet litt høyere. Det vil si at i slike samfunn kan omtrent én av to hundre tusen mennesker ha denne tilstanden. Det er rapportert at antallet babyer født med denne GT-tilstanden er spesielt høyt i noen land i Midtøsten, i provinsene Newfoundland og Labrador i Canada, og blant romanisamfunnet i Frankrike.

Hva er symptomene på Glanzmann trombasteni (GT)?

Hvis du har GT, kan du blø mer enn noen andre ville gjort hvis de hadde samme skade. Eller du kan begynne å blø uventet og uten noen åpenbar grunn.

De viktigste symptomene på Glanzmann trombasteni (GT) er:

• Får lett blåmerker: Selv en liten kul kan forårsake et stort blåmerke.
• Blødende tannkjøtt: Tannkjøttet ditt kan lett blø når du pusser tennene.
• Hyppige neseblod (epistaksi): Noen kan ha neseblod flere ganger i uken, selv bare stående.
• Lilla flekker eller flekker på huden (purpura): Disse er forskjellige fra vanlige blåmerker og kan være større flekker.
• Små lilla, brune eller røde prikker på huden (petekkier): Dette er små prikker som ser ut som om de ble stukket med en nål.
• Menoragi: Overdreven blødning under menstruasjon hos kvinner: Blødning som er mye kraftigere enn normalt.

Ved GT er indre blødninger mye mindre vanlig enn blødninger fra et hudsår (som et kutt) eller slimhinner (som innsiden av nesen eller munnen).

Hvorfor oppstår Glanzmann trombasteni (GT)? Hva er årsakene?

Babyer født med Glanzmann trombasteni (GT) arver en defekt, eller mutasjon , i genet som lager et protein kalt integrin alfa IIb/beta 3, som hjelper blodplatene med å koagulere. For å utvikle GT må et barn arve det defekte genet fra både mor og far. Dette kalles autosomal recessiv arv .

Ofte vet ikke foreldre at de er bærere av dette defekte genet. Dette er fordi to defekte gener er nødvendige for å vise symptomer. En bærer er noen som har ett normalt gen og ett defekt gen.

Hvis begge foreldrene er bærere, har de 25 % sjanse for å få et barn med GT.

Senere debut av Glanzmann trombasteni (GT)

Noen kan utvikle Glanzmann trombasteni (GT) senere i livet. Dette er ekstremt sjeldent. Selv om det kan skje, klassifiserer medisinske eksperter fortsatt Glanzmann trombasteni (GT) som en medfødt blødningsforstyrrelse .

Slik utvikler GT seg senere, når kroppen din lager antistoffer mot det nevnte integrin alfa IIb/beta 3-proteinet. Noen sykdommer, til og med noen medisiner, kan forårsake dette. Men resultatet er det samme. Fordi det ikke er nok av det aktive proteinet, tar det lengre tid for blodplatene å koagulere.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Glanzmanns trombasteni (GT)?

Kvinner kan utvikle jernmangelanemi på grunn av kraftig menstruasjonsblødning. I alvorlige tilfeller kan jernmangel forårsake alvorlig, livstruende blødning (hemorraging). Denne risikoen er spesielt høy i perioder med kraftig blødning, som fødsel eller kirurgi.

Men ikke bekymre deg, hvis du får diagnosen GT, kan legen din ta de nødvendige skrittene for å forhindre disse komplikasjonene.

Hvordan vet du sikkert om du har Glanzmann trombasteni (GT)? (Diagnose)

Leger bruker ulike tester for å diagnostisere GT. Det diagnostiseres ofte i barndommen. Som forelder, hvis barnet ditt lett får blåmerker, har hyppige neseblod, eller bruker lang tid på å slutte å blø, kan det være lurt å ta barnet med til legen. Noen ganger, på viktige tidspunkter i et barns liv, for eksempel:

• Når man omskjærer et barn.
• Når den første melketannen faller ut.
• Hvis det er en jente, er det når hun får sin første menstruasjon (menarche).

På dette tidspunktet kan du oppleve overdreven eller vedvarende blødning. Mer enn 80 % av personer med Glanzmann trombasteni (GT) får diagnosen før de fyller 14 år, og mange får diagnosen før de fyller 5 år. Personer som får diagnosen GT som voksne vet kanskje ikke at de har det før de har en alvorlig skade eller ulykke.

Hvilke tester blir gjort for dette?

Leger bruker blodprøver for å diagnostisere Glanzmann trombasteni (GT). Disse testene kan vise problemer med:

• Blodplater: En fullstendig blodtelling (CBC) kan sjekke om blodplatetallet ditt er normalt. Et perifert blodutstryk kan også sjekke om de ser unormale ut.
• Hvor godt blodet ditt koagulerer: Flere tester, som protrombintid (PT)-testen og partiell tromboplastintid (PTT)-testen, kan måle hvor raskt og effektivt blodet ditt koagulerer. Disse kan også bidra til å utelukke mer vanlige blødningsforstyrrelser som har lignende symptomer som GT (f.eks. von Willebrands sykdom, Bernard-Soulier syndrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Tester som flowcytometri og monoklonale antistoffpaneler kan avsløre om du har en mangel eller en defekt i dette proteinet. De kan også oppdage om du har antistoffer som angriper dette proteinet.
• Genene dine: Gentester kan bekrefte om du har de genetiske mutasjonene (genene kalt «ITGA2B» og «ITGB3») som forårsaker GT.

Hva er behandlingene for Glanzmann trombasteni (GT)?

Hvis du får diagnosen GT, vil legen din gi deg råd om hvordan du kan redusere risikoen for blødning. Du vil sannsynligvis trenge å samarbeide med en hematolog . Bortsett fra ting du kan gjøre for å forhindre blødning, vil behandlingen avhenge av alvorlighetsgraden av blødningen.

For mindre til moderat blødning

Behandlingene for slike tilfeller er:

• Kompresjon: Legen din vil lære deg hvordan du legger trykk for å redusere blødning fra et sår og stoppe mindre neseblødninger. Ved alvorlige neseblødninger kan legen legge noe som gasbind eller skum inni nesen for å stoppe blødningen (nesekompresjon).
• Medisiner: Du kan trenge medisiner som fibrinforsegling (noe som blodlim), gelatinskum, topisk trombin og antifibrinolytiske midler for å hjelpe blodet med å koagulere.

Ved kraftig blødning

Alvorlig blødning forårsaket av Glanzmann trombasteni (GT) krever øyeblikkelig behandling . Behandlinger inkluderer:

• Blodplatetransfusjoner: Du må kanskje få blodplater for å stoppe alvorlig blødning, eller for å forhindre blodtap før større operasjoner eller fødsel. Dette innebærer å gi deg blodplater fra en frisk donor.
• Transfusjon av røde blodlegemer: Hvis du allerede har mistet mye blod, kan du også få røde blodlegemer for å fylle på den mengden.
• Rekombinant koagulasjonsfaktor VIIa (rFVIIa): Denne medisinen kan være nødvendig hvis du ikke er egnet for blodplatetransfusjoner.
• Hematopoietisk stamcelletransplantasjon: Stamcelletransplantasjon er den eneste potensielt kurative behandlingen for GT. Dette kan være et alternativ for alvorlige tilfeller av GT som ikke kan kontrolleres med andre metoder. I denne injiseres stamceller fra en donor i kroppen din.

Er det noen komplikasjoner i behandlingen?

Ja, absolutt. Mellom 20 % og 30 % av personer som får blodplater utvikler antistoffer mot dem over tid. Dette betyr at de nye blodplatene de får ikke vil virke. Hvis det skjer, må du gå til en annen behandling, for eksempel rFVIIa-injeksjon. Men den medisinen har også noen risikoer. For eksempel kan den føre til at blodet ditt koagulerer for mye.

Selv om stamcelletransplantasjoner kan kurere Glanzmann trombasteni (GT), kan det være en utfordring å finne en match for kroppen din. Ved stamcelletransplantasjoner for GT er donorene ofte søsken. Selv om det finnes en match, er det en risiko for at kroppen din vil avstøte donorcellene. Denne tilstanden kalles graft versus host disease (GvHD) .

Når legen din snakker med deg om behandlingsalternativer, vil han eller hun forklare risikoene og fordelene på forhånd.

Hva slags fremtid kan noen med GT forvente?

Ingen personer med Glanzmann trombasteni (GT), selv om de er fra samme familie og har samme genetiske mutasjon, opplever sykdommen forskjellig. Hvor mye blødning du har og hva du må gjøre for å håndtere tilstanden din, vil avhenge av din spesifikke tilstand.

Den gode nyheten er at med riktig behandling lever de fleste med Glanzmann trombasteni (GT) normale liv med en normal levetid. I noen tilfeller kan mengden blødning til og med avta når de blir eldre.

Hvordan kan jeg leve godt med GT? (Hvordan ta vare på meg selv)

Hvis du har GT, bør du samarbeide med legen din for å redusere risikoen for blødning og alvorlig anemi. Du bør gjøre følgende:

• Vit nøyaktig hvilke medisiner du ikke bør ta.Hold deg absolutt unna blodfortynnende medisiner (som aspirin og andre NSAIDs) og andre medisiner som legen din har fortalt deg at du ikke skal ta.
• Ta godt vare på munnhelsen din. Å pusse og bruke tanntråd daglig, og å gå til tannlegen regelmessig, kan bidra til å redusere risikoen for blødende tannkjøtt.
• Ta også godt vare på nesen din. Å holde innsiden av nesen fuktig kan bidra til å redusere risikoen for neseblod. Du kan bruke en luftfukter, en nesespray eller påføre litt vaselin i nesen for å forhindre at den tørker ut.
• Håndter kraftig menstruasjonsblødning. Bruk av hormonell prevensjon kan bidra til å forhindre kraftig menstruasjon. Snakk med gynekologen din om dette.
• Bruk et medisinsk alarmarmbånd. Ha alltid med deg et ID-kort slik at du kan identifisere deg som blødersyk i en nødsituasjon. Det kan redde livet ditt.
• Ha en plan for hva du skal gjøre hvis du får en blødningsepisode. Vit når du skal behandle den hjemme og når du skal oppsøke lege med en gang. Vit hvem du skal snakke med og hvor du skal gå. På den måten vil det ikke være for sent å få behandling.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt viser tegn til blødning lett, bør du oppsøke lege. Blåmerker og neseblod er vanlig. Men hvis disse symptomene oppstår ofte, eller hvis blødningen tar lang tid å stoppe , bør du absolutt oppsøke lege.

Når bør du dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis du har blødninger du ikke kan stoppe, inkludert kraftig menstruasjonsblødning, dra rett til akuttmottaket uten å bestille time hos lege. Tegn du bør være oppmerksom på inkluderer:

• En neseblod som ikke stopper på en time.
• Kraftig menstruasjon som varer i to timer eller mer, med væting av to tamponger eller to bind i timen eller mer.

Viktige spørsmål å stille legen din

Ikke glem å stille spørsmål som disse:

• Hvilke tester bør gjøres for å diagnostisere tilstanden min?
• Hva slags behandling trenger jeg?
• Hvilke livsstilsendringer kan jeg gjøre for å håndtere tilstanden min?
• Hva er sjansen for at barnet mitt arver denne GT-tilstanden?
• Anbefaler dere gentesting hvis jeg vurderer å bli gravid?

Er blodplatetall normalt hos personer med GT?

Blodplatetallet er vanligvis normalt ved Glanzmanns trombasteni (GT).Problemet er ikke antallet blodplater. I stedet er det et problem med proteinet som hjelper blodplatene å holde seg sammen, noe som hindrer blodplatene i å koagulere effektivt.

Hva er forskjellen mellom Glanzmann trombasteni (GT) og Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Glanzmann trombasteni (GT) og Bernard-Soulier syndrom (BSS) er begge sjeldne genetiske tilstander som påvirker måten blodet koagulerer på. Men de er forårsaket av forskjellige genmutasjoner. De spesifikke problemene med blodplatene dine er også forskjellige. Personer med BSS kan ha både lave blodplatetall og unormalt store blodplater.

Det viktigste å huske på fra det vi har diskutert (Take-home Message)

Glanzmann trombasteni (GT) er en livslang tilstand som du og hematologen din må overvåke nøye. Med GT er det ingen måte å forutsi hvor alvorlig (eller mindre) blødningen din vil være. Å ta grep for å minimere blødningen kan imidlertid bidra til å holde deg frisk. Hvis GT-en din er alvorlig, kan behandlinger som blodplatetransfusjoner også hjelpe.

Selv om du ikke kan kontrollere at du blir født med denne tilstanden, husk at du har alternativer for å håndtere den på en måte som ikke forstyrrer livskvaliteten din. Ikke vær redd for å søke legehjelp og ta vare på deg selv. Da kan du definitivt leve godt med denne tilstanden.

Glanzmann trombasteni, GT, blødning, blodplater, genetiske sykdommer, blåmerker, blødningsforstyrrelse, blodplater