Lær om NIPT-testen (ikke-invasiv prenatal testing) for gravide kvinner.

Når du er gravid, er det normalt å ha mange spørsmål om den lille i livmoren. For å finne svar på noen av disse spørsmålene, utfører vi forskjellige tester (prenatal testing) under graviditeten. Så en av disse spesielle testene kalles NIPT. Denne kan gi oss en pekepinn på om babyen din har risiko for å utvikle visse genetiske tilstander, som Downs syndrom . Dette er imidlertid ikke en 100 % spesifikk test. Derfor foretrekker noen leger å kalle det NIPS (screening) i stedet for NIPT (testing). Fordi dette bare indikerer risikoen.

Hvordan gjør man NIPT-testen? Det er veldig enkelt!

Vi har alle hørt om DNA. Det er som en bok som er i hver celle i kroppen vår, og som inneholder all vår genetiske informasjon. Visste du at små biter av dette DNA-et også flyter rundt i blodet vårt. Vi kaller dette cellefritt DNA, eller «cfDNA»?

Så når du er gravid, inneholder blodet ditt ditt eget «cfDNA», sammen med fragmenter av babyens DNA (cellefritt føtalt DNA – cffDNA) . Er ikke det utrolig? NIPT-testen innebærer å ta en enkel blodprøve fra deg og teste den for fragmenter av babyens DNA, noe som gir deg ledetråder om visse genetiske tilstander. Siden det er en ikke-invasiv test, er det ingen risiko for deg eller babyen din.

Hva kan vi lære av NIPT-testen?

NIPT-testen ser hovedsakelig etter abnormaliteter i kromosomer. Enkelt sagt kommer kromosomer vanligvis i par i cellene våre. Men noen ganger kan det være tre kopier av et kromosom i stedet for to. Vi kaller dette trisomi .

Her er de viktigste trisomitilstandene som NIPT-testen ser etter og nøyaktigheten deres:

Husk: NIPT er kun en screeningtest som indikerer om det er en risiko. Det kan ikke være 100 % sikkert at en sykdom er tilstede.

Hvis NIPT-resultatet er positivt, som betyr at det indikerer en risiko, må vi ta en diagnostisk test for å bekrefte det. Det finnes to tester som gjøres for dette:

1. Fostervannsprøve: En prosedyre som innebærer å ta en prøve av fostervann fra innsiden av livmoren og teste den.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): En prosedyre som innebærer å ta noen få celler fra babyens morkake og teste dem.

Fordi begge disse testene er invasive ( invasive ), er det en liten risiko. Derfor kan noen mødre være motvillige til å få dem utført.

I tillegg kan NIPT også bestemme babyens kjønn . Hvis du ikke vil vite det, ikke glem å fortelle det til legen din før testen.

Hvem vil ta NIPT-testen?

Denne testen kan gjøres av alle mødre som har fullført 10 ukers svangerskap. Det er imidlertid ikke en obligatorisk test. Mødre som har høy risiko for visse genetiske tilstander er imidlertid mer interessert i dette.

Hvem har høyere risiko?

• Mødre over 35 år.
• Mødre som tidligere har født et barn med trisomi.
• Mødre som har vist seg å være i faresonen ved en annen screeningtest (f.eks. screening i første trimester).

Situasjoner der NIPT-resultatene kanskje ikke er veldig pålitelige

NIPT-testen er avhengig av mengden av fosterets DNA i morens blod. Denne mengden er vanligvis en liten prosentandel, rundt 10–20 %. Derfor kan enkelte tilstander i morens kropp påvirke disse resultatene.

• Hvis kroppsmasseindeksen din (BMI) er 30 eller høyere.
• Hvis barnet ble unnfanget med et donoregg.
• Hvis du bruker visse blodfortynnende medisiner.
• Hvis du bærer tvillinger eller flere barn i livmoren.

I dette tilfellet er det best å snakke med legen din og avgjøre om NIPT-testen er riktig for deg.

Hva gjør du etter å ha mottatt NIPT-resultatene?

Det er normalt å føle seg trist og sjokkert når du finner ut at du har en risiko (positivt resultat) fra en NIPT-test. Men ikke få panikk. Husk først at dette ikke er en endelig avgjørelse. På dette tidspunktet er det veldig viktig å snakke med en genetisk veileder eller legen din for å forstå resultatene.

NIPT er kun en risikoindikatortest. Ikke ta noen viktige avgjørelser om barnet ditt basert utelukkende på dette resultatet.

Hvis du vil, kan du ta en diagnostisk test som den tidligere nevnte «fostervannsprøven» eller «CVS» for å bekrefte situasjonen 100 %. Eller du har rett til å ikke ta disse testene. Snakk åpent med legen din om alle disse tingene.