Hva er Gorlins syndrom? Ikke bekymre deg, la oss snakke om det i detalj!

Har du noen gang lagt merke til at det stadig dannes nye flekker eller klumper på huden din? Eller har du hørt om smertefrie klumper på kjevebeinet? Disse kan være normale. I sjeldne tilfeller kan imidlertid disse symptomene være relatert til en sjelden genetisk tilstand. Det er tilstanden vi skal snakke om i dag, kalt Gorlins syndrom. Ikke bli redd når du hører dette navnet. La oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig Gorlins syndrom?

Enkelt sagt er Gorlins syndrom en svært sjelden genetisk tilstand . Den er også kjent under andre navn, som «(Basalcelle Nevus Syndrome)», «(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)» og «(Gorlin-Goltz Syndrome)». En person med denne tilstanden har økt risiko for å utvikle både kreftfremkallende og ikke-kreftfremkallende (det vil si at de ikke forårsaker mye skade på kroppen) svulster. Spesielt er det økt risiko for å utvikle en type hudkreft kalt «(Basalcellekarsinom)» . Dette er den vanligste typen hudkreft.

Tenk deg at det finnes noen gener i kroppen vår, hvis hovedfunksjon er å kontrollere unødvendig celledeling og dannelse av svulster. Vi kaller også disse «tumorsuppressorgener». Så, ved Gorlins syndrom skjer det en endring, det vil si en «mutasjon», i et av disse genene. Dette er grunnen til at risikoen for å utvikle svulster øker, som nevnt.

Det viktigste er at det ennå ikke finnes noen spesifikk kur mot Gorlins syndrom . Men ikke bekymre deg! Hvis du følger legens instruksjoner riktig, og hvis ting som kreft oppdages og behandles tidlig , kan noen med denne tilstanden leve et normalt liv. Det trenger ikke å påvirke levetiden eller livskvaliteten din.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Gorlins syndrom er en svært sjelden tilstand . Eksperter sier at selv i et land som USA rammer denne tilstanden færre enn 50 000 mennesker. Dette tallet kan imidlertid være mye høyere. Årsaken er at noen mennesker har symptomer så milde at de ikke engang vet at de har denne tilstanden. Oftest oppstår symptomene hos tenåringer eller unge voksne .

Hva er symptomene på Gorlins syndrom?

Symptomene på denne tilstanden kan variere fra person til person, men det finnes noen vanlige symptomer:

Hovedsakelig synlige trekk

• Multiple basalcellekarsinomer: Denne typen hudkreft utvikler seg vanligvis på soleksponerte områder som ansikt og hals. Hos personer med Gorlins syndrom kan disse imidlertid utvikle seg i yngre alder, i slutten av tenårene eller begynnelsen av tjueårene .
• Odontogene keratocyster:Dette er smertefrie, ikke-kreftfremkallende utvekster som dannes i kjevebenet. De er vanligst hos barn og unge voksne med Gorlins syndrom.
• Små groper eller fordypninger på håndflatene og fotsålene: Denne funksjonen sees oftest i 20-årene. Disse er permanente.
• Skjelettforandringer: Noen endringer kan sees i måten ribbeina og ryggraden er dannet på.

Mindre vanlige symptomer

Ikke alle vil oppleve disse symptomene, men noen kan oppleve:

• Hjernesvulster: Disse kan være kreftfremkallende (medulloblastom) eller ikke-kreftfremkallende (meningiom).
• Fibromer i hjertet eller eggstokkene: Disse er ikke-kreftfremkallende, vanligvis ufarlige svulster.
• Øyeproblemer: ting som strabismus, nystagmus og grå stær.
• Alvorlige forandringer i beinvevet: For eksempel fullstendig mangel på ryggraden (spina bifida).
• Unormale ansiktstrekk: Økt avstand mellom øynene (hypertelorisme), født med leppe-/ganespalte og små hvite flekker (milia) i ansiktet.
• Et hode som er større enn normalt (makrocefali).
• Intellektuelle funksjonshemminger.
• Epileptiske tilstander «(anfall)».

Hva forårsaker Gorlins syndrom?

Som vi allerede har diskutert, er denne tilstanden forårsaket av en endring i genene våre. For å være presis, er det tre gener i kroppen vår som stopper dannelsen av svulster (tumorsuppressorgener). Disse er genene kalt «PTCH1» (dette er det som oftest er involvert), «PTCH2» og «SUFU». Når disse genene ikke fungerer som de skal, begynner noen celler å vokse unormalt. Det er det som forårsaker symptomer som svulster.

De fleste arver denne genmutasjonen fra foreldrene sine. I noen tilfeller kan imidlertid denne genmutasjonen oppstå tilfeldig før fødselen, uten noen familiehistorie.

Denne genetiske mutasjonen arves i et «autosomalt dominant» mønster . Enkelt sagt får du et normalt gen fra den ene forelderen og et mutert gen fra den andre. Du må ha enten PTCH- eller SUFU-genmutasjonen for å utvikle Gorlins syndrom.

Forskere sier at en person med Gorlins syndrom bare utvikler kreft hvis den normale kopien av tumorsuppressorgenet endres på en eller annen måte. For eksempel kan skade fra sollys føre til at det gode genet muteres. Da fungerer ikke begge genene som de skal, og svulstene kan ikke stoppes. Dette er det som forårsaker hudkreft. Og hvis andre celler i kroppen blir skadet på denne måten, kan andre typer kreft utvikle seg.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

For å diagnostisere Gorlins syndrom, vil legen din gjøre følgende:

• Fysisk undersøkelse: Sjekk for hudkreft.
• Bildediagnostiske tester: Sjekk for svulster, fibromer eller skjelettproblemer i kjevebeinet (f.eks. røntgen, CT-skanning, MR-skanning).
• Biopsi: En prosedyre der et lite vevsstykke fjernes fra huden eller en klump og undersøkes under et mikroskop for å se om det inneholder kreftceller.
• Genetisk test: En blodprøve tas for å sjekke om du har en genetisk mutasjon assosiert med Gorlins syndrom.

Hva er behandlingene for Gorlins syndrom?

Selv om det ikke finnes noen spesifikk behandling for Gorlins syndrom i seg selv, kan det hende du må behandle svulster som er kreftfremkallende eller forårsaker andre problemer. For eksempel:

• Hudkreft eller en kjevebensvulst kan fjernes kirurgisk .
• Andre kreftbehandlinger, som topiske kremer eller fotodynamisk terapi, kan også brukes til å ødelegge kreftceller.

Fordi du har økt risiko for å utvikle kreft, kan legen din anbefale at du bruker god solkrem, bruker langermede klær og bruker hatt når du er i solen. I tillegg gjøres tester som røntgenbilder bare når det er absolutt nødvendig. Generelt unngår onkologer å gi strålebehandling som kreftbehandling for personer med Gorlins syndrom. Dette er fordi stråling kan øke risikoen for kreft.

Kan Gorlins syndrom forebygges?

Vi kan ikke kontrollere genene vi er født med. Derfor finnes det ingen måte å forhindre Gorlins syndrom på. Du kan imidlertid redusere risikoen for å utvikle hudkreft ved å ta grep for å forebygge det . Ved å gå til regelmessige legekontroller kan du også oppdage kreft på et tidlig stadium. Da er det lettere å kurere.

Hvis du har Gorlins syndrom (eller hvis noen i familien din har det) og du planlegger å få barn og er bekymret for at barnet ditt kan arve det, bør du oppsøke en genetisk veileder . De vil forklare risikoene for deg og partneren din.

Hvordan vil fremtiden bli for noen som lever med denne tilstanden? (Utsikter)

Mange håndterer Gorlins syndrom ved å forebygge hudkreft og gå til regelmessige legekontroller. Ved å få regelmessige kreftundersøkelser som anbefalt av legen din, kan eventuelle problemer oppdages tidlig . Personer med Gorlins syndrom kan leve like lenge og like bra som personer uten tilstanden.

Det viktigste å huske er også at ikke alle med Gorlins syndrom vil utvikle kreft eller ha de samme problemene. Det varierer fra person til person. Legen din vil gi deg råd om tilstanden din basert på symptomene dine.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? (Selvomsorg)

Hvis du har Gorlins syndrom, bør du ta disse spesielle tiltakene for å forhindre hudkreft:

• Unngå å bruke solarium.
• Hold deg innendørs så mye som mulig i de mest solfylte timene (kl. 10.00 til 16.00).
• Bruk bredspektret solkrem med minst SPF 30 hver dag. Påfør ofte.
• Når du går ut, bruk UV-beskyttende klær og en hatt med bred brem.

Du må også oppsøke forskjellige leger for å sjekke for kreft og andre tilstander. Hvor ofte du må gå, vil avhenge av om de finner noen svulster eller andre abnormiteter. Disse legebesøkene kan omfatte:

• Få huden din sjekket av en hudlege.
• Tannundersøkelser og bildediagnostikk for å sjekke om det er svulster i kjevebenet.
• Bildetester for å sjekke for fibromer, hjernesvulster eller synsproblemer.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du mistenker at du eller barnet ditt har basalcellekarsinom, må du oppsøke lege umiddelbart . Dette er det vanligste symptomet på Gorlins syndrom. Som med andre typer hudkreft, vær oppmerksom på eventuelle nye, vedvarende eller voksende klumper eller flekker.

Hudkreft er ofte ikke assosiert med Gorlins syndrom, men uansett årsak er det viktig å bli testet.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Hvis du får diagnosen Gorlins syndrom, kan det være lurt å stille legen din disse spørsmålene:

• Hvilke kreftsymptomer bør jeg være oppmerksom på?
• Hvor ofte må jeg ha kreftundersøkelser?
• Hva kan jeg gjøre for å redusere kreftrisikoen min?
• Trenger jeg behandling for ikke-kreftsvulster?
• Hva er sjansene for at jeg får et barn med Gorlins syndrom?

Gorlins syndrom kommer med flere utfordringer som personer uten tilstanden kanskje ikke opplever. Hvis du har NBCCS, bør du og ditt medisinske team være spesielt årvåkne når det gjelder å identifisere og behandle eventuell basalcellekarsinom som utvikler seg.

Siste melding til hjemmet

Den gode nyheten er at basalcellekarsinomer er fullstendig kurerbare hvis de behandles tidlig. Ikke-kreftsvulster forårsaker vanligvis heller ikke problemer. Hvis de gjør det, kan en lege fjerne dem eller anbefale andre behandlinger. Du kan leve et langt og innholdsrikt liv med Gorlins syndrom. Så ikke få panikk, men vær forsiktig. Følg riktig medisinsk råd, så vil alt gå bra!

Gorlins syndrom, NBCCS, basalcellekarsinom, genetiske sykdommer, hudkreft, dermatologi