Har du ofte neseblod? Får du røde flekker på huden? Kan dette være HHT (hereditær hemorragisk telangiektasi)?

Får du ofte neseblod? Eller har du små røde flekker på huden, spesielt i ansiktet, på leppene og på fingertuppene? Kanskje moren, faren eller noen andre i familien din har hatt disse problemene. Vi bryr oss kanskje ikke så mye om disse tingene og sier: «Å, det er bare vår generasjon.» Men noen ganger kan det være en medisinsk årsak bak dette som vi bør være klar over. I dag snakker vi om en så sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Det er HHT, eller hereditær hemorragisk telangiektasi .

Enkelt sagt, hva er HHT?

HHT er en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon. Den påvirker hovedsakelig måten blodårene våre, eller blodårene, dannes på. Tenk på blodåresystemet i kroppen vår som et nettverk av veier. Det finnes arterier, som store motorveier, og vener, som store veier. De bittesmå sideveiene som forbinder disse to store veiene kalles kapillærer.

Det som skjer hos noen med HHT er at disse delikate forbindelsene, kalt kapillærer, ikke dannes ordentlig. I stedet er det direkte, uregelmessige, svake forbindelser mellom arterier og vener. I medisin kaller vi disse misdannede forbindelsene arteriovenøse misdannelser (AVM) .

Disse AVM-ene kan utvikle seg i hvilket som helst organ i kroppen vår, for eksempel i nesen, lungene, tarmene eller til og med hjernen. En veldig liten AVM som utvikler seg på overflaten av huden kalles telangiektasi . Dette er de små røde flekkene som vises på innsiden av huden din, for eksempel på leppene. Disse svake blodårene kan sprekke veldig lett. Når de sprekker og blør, kan det til og med forårsake alvorlige tilstander, avhengig av hvor de befinner seg.

Denne sykdommen rammer omtrent én av 5000 mennesker over hele verden. Men fordi mange ikke får diagnosen, antas det at det kan være flere pasienter. Det kan forekomme hos mennesker i alle aldre og av alle raser. Det kalles også Osler-Weber-Rendu syndrom .

Hva er de viktigste symptomene på HHT-sykdom?

Symptomene på HHT kan variere fra person til person. Det avhenger av hvor i kroppen de unormale blodårene (AVM-ene) vi snakket om tidligere befinner seg. Noen har kanskje ingen merkbare symptomer. Men andre kan oppleve svært alvorlige symptomer.

La oss kategorisere disse symptomene i tabellen nedenfor.

Hvorfor oppstår HHT?

Dette er fullstendig genetisk.Det er forårsaket av noe. Det vil si at det ikke er en smittsom sykdom. Det er noe som arves fra foreldre til barn. HHT er en sykdom forårsaket av et dominant gen (dominant lidelse). Det betyr at hvis en av foreldrene dine hadde denne sykdommen, har du 50 % sjanse for å utvikle den også.

HHT er forårsaket av mutasjoner i to gener (`ENG`-genet og `ACVRL1`-genet), og forskere forsker fortsatt på dette.

Hvis du har HHT, er det svært viktig å snakke med legen din om muligheten for at barna dine vil arve det.

Hvordan diagnostiseres HHT?

En lege kan mistenke dette etter å ha hørt om symptomene dine og familiehistorien. Selv om genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen, stilles diagnosen ofte basert på symptomer.

Legen din vil mistenke at du har HHT hvis du har minst tre av følgende:

• Gjentatte neseblod.
• Tilstedeværelsen av flere telangiektasier i områder av huden der flekker vanligvis oppstår (ansikt, lepper, fingre).
• Å ha en AVM eller telangiektasi i et organ i kroppen (som lunger, hjerne, lever).
• Å ha et nært familiemedlem (mor, far, søsken) med HHT.

Tester for å bekrefte sykdommen

Legen din kan anbefale at du tar noen tester, for eksempel:

• Ultralydskanning: Dette bidrar til å se om det er AVM-er i leveren.
• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Svært nyttig, spesielt for å sjekke om det er AVM i hjernen.
• CT-skanning (computertomografi): Kan gi tydeligere bilder av kroppens indre organer.
• Bobletest (ekkokardiogram): Dette er en spesiell test. Den brukes til å finne ut om det er AVM-er i lungene.

Hva er behandlingene for HHT?

Det første du må huske er at det ikke finnes noen kur mot HHT. Det finnes imidlertid mange effektive behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner og hjelpe deg med å leve et normalt liv.

Mens du behandler dine nåværende symptomer, vil legen din også sjekke for eventuelle skjulte AVM-er som kanskje ikke har symptomer ennå.

Her er noen behandlingsmetoder:

• Ved hyppige neseblod: Bruk salver og saltvannsspray for å holde nesen fuktig.
• Ved anemi: Gi jerntilskudd eller blodoverføring om nødvendig.
• For å stoppe blødning: Laserbehandling («ablasjon») ødelegger de små blodårene som blør.
• Embolisering: Dette innebærer å blokkere blodåren som fører til en AVM som er i fare for blødning eller sprekker med et spesielt stoff.
• Kirurgi eller strålebehandling: Disse brukes til å fjerne eller krympe noen AVM-er.
• Slutt på visse medisiner: Medisiner som aspirin som reduserer blodpropp må kanskje stoppes etter råd fra lege.

Ting å vurdere når du lever med HHT

En person med HHT kan trenge livslang medisinsk overvåking og behandling, men med riktig behandling har HHT-pasienter en normal forventet levealder.

Hva kan gjøres for å forhindre neseblod?

• Snakk med legen din og unngå medisiner som øker blødning (f.eks. aspirin, NSAIDs).
• Hold nesen fuktig til enhver tid. Det er svært viktig å bruke en luftfukter hjemme, bruke saltvannsspray til nesen og bruke salver foreskrevet av legen din.
• Hold dagbok for å se om visse matvarer eller aktiviteter øker neseblod.

Hvis du har fått diagnosen HHT, er det svært viktig å råde resten av familien til å også teste seg, fordi jo før sykdommen diagnostiseres, desto mer alvorlige komplikasjoner kan forebygges.