Virker barnet ditt kortere enn andre? La oss lære om denne hypokondroplasien!

Foreldre, føler dere noen ganger at den lille er litt lavere enn andre barn på samme alder? Eller føler dere at selv når barnet deres vokser opp, er han eller hun ikke så høy som forventet? Det er normalt å føle seg litt redd og bekymret når slike ting dukker opp. I dag skal vi snakke om noe som kan forårsake denne situasjonen, men som det ikke snakkes om så ofte.

Ok, hva er denne hypokondroplasien?

Enkelt sagt er hypokondroplasi en tilstand som påvirker utviklingen av skjelettet vårt, det vil si skjelettsystemet. Leger kaller denne tilstanden skjelettdysplasi . Mer spesifikt påvirker den noe som kalles brusk . Husk at brusk er et mykt bindevev som beskytter beinene våre mot å gni mot hverandre når vi beveger oss. Som i ører og neser. Det som skjer i denne tilstanden er at brusken i de lange beinene i armer og ben ikke omdannes til bein på riktig måte. Vi kaller denne prosessen ossifikasjon . Så når dette ikke skjer riktig, blir lemmene litt korte, og det er derfor det kalles en tilstand som forårsaker «kortlemmet dvergvekst».

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor mange som utvikler hypokondroplasi. Studier tyder imidlertid på at det kan oppstå på samme måte som akondroplasi , som er en litt mer alvorlig tilstand. Det er anslått at tilstanden rammer mellom én av 15 000 og én av 40 000 nyfødte over hele verden. Det betyr at det ikke er veldig vanlig, men det er heller ikke ikke-eksisterende.

Hva er symptomene på dette?

Det finnes flere fysiske tegn som kan bidra til å identifisere hypokondroplasi. Disse tegnene er imidlertid ikke like for alle og kan variere fra person til person. Her er noen av tegnene:

• Kortvokst: Kortere enn andre barn på samme alder.
• Et relativt stort hode: Hodet kan virke litt stort sammenlignet med resten av kroppen.
• Korte armer og ben: Spesielt overarmene og lårene virker korte.
• Brede hender og føtter: Håndflatene og fotsålene kan være litt bredere.
• Manglende evne til å strekke armen helt ut ved albuen: Albuebevegelsen kan være noe begrenset.
• Bøyde ben: Bena kan virke bøyde utover ved knærne.
• Krumning av korsryggen (lordose): Korsryggen kan være for krum innover.

Vanligvis blir dette høydetapet tydelig når barnet er lite, mellom to og tre år og når de begynner på skolen. Gjennomsnittshøyden til en voksen mann med hypokondroplasi er omtrent 138 til 165 centimeter (54–65 tommer). For en kvinne er den omtrent 128 til 151 centimeter (50–59 tommer).

Smerter i leddene i hender og ben kan oppstå gjennom hele livet, spesielt etter trening.

Selv om dette er svært sjeldent, kan mindre enn 10 % av personer med hypokondroplasi oppleve milde lærevansker og intellektuelle utfordringer fra barndommen til voksen alder. Det er imidlertid viktig å huske at denne tilstanden i de fleste tilfeller ikke påvirker intelligensen .

Når oppstår disse symptomene?

Denne korte veksten er ofte ikke veldig tydelig når barnet er lite . Den blir ofte lagt merke til når barnet er litt eldre og passerer milepæler i vekstutvikling, noe som betyr at de ikke vokser like høye som andre barn, eller når de ikke lenger har en plutselig «vekstspurt» i høyden i ung alder.

Hva er grunnen til dette?

Hovedårsaken til hypokondroplasi er en genetisk mutasjon . I de fleste tilfeller er det forårsaket av en endring i et gen kalt FGFR3-genet . Dette FGFR3-genet bidrar til å produsere et protein som er nødvendig for vekst og vedlikehold av beinene våre. Dette er spesielt viktig for ossifikasjonsprosessen, som er når brusk blir til bein. Så når det er en endring i dette FGFR3-genet, blir proteinet overaktivt og kan ikke hjelpe bein med å vokse og utvikle seg ordentlig.

Denne tilstanden kan gå i arv gjennom generasjoner. Dette kalles et autosomalt dominant mønster . Enkelt sagt, hvis én av foreldrene har denne genetiske endringen, er det 50 % sjanse for at barnet deres arver den. Imidlertid skjer disse endringene i FGFR3-genet som oftest tilfeldig (de novo) . Dette betyr at genendringen kan forekomme for første gang, selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

I et svært lite mindretall av tilfellene kan hypokondroplasi oppstå uten endringer i FGFR3-genet. I disse tilfellene antas det at det kan være forårsaket av en endring i et annet gen som ennå ikke er identifisert.

Hvem påvirker denne situasjonen?

Hypokondroplasi er en tilstand som kan ramme alle barn . Som nevnt tidligere kan den genetiske endringen arves fra foreldrene, eller den kan oppstå tilfeldig. Disse genetiske endringene er ikke forårsaket av noe moren gjorde under svangerskapet. De skjer uventet.

Hvordan gjenkjenner du dette?

En lege diagnostiserer hypokondroplasi etter at babyen er født. Dette er fordi ultralydundersøkelser utført under graviditet kan avsløreSymptomene på denne tilstanden er ikke alltid åpenbare. Men hvis moren har hypokondroplasi og den genetiske mutasjonen som forårsaker den er kjent, kan tilstanden diagnostiseres under graviditet enten gjennom en CVS-test (chorionvillus sampling) eller en fostervannsprøve .

Etter at babyen er født, vil legen gjøre en fysisk undersøkelse av babyen. De kan også utføre genetiske tester for å finne det nøyaktige genet som forårsaker symptomene.

Hvilke tester gjøres for å bekrefte dette?

Legen kan anbefale flere tester for å bekrefte diagnosen hypokondroplasi. Disse inkluderer:

• Røntgen: For å se hvordan beinutviklingen går.
• Genetisk testing: For å identifisere den genetiske variasjonen som er ansvarlig for symptomer.
• MR-tester (magnetisk resonansavbildning) eller CT-skanning (computertomografi): Sjekk for ryggmargskurver og nervekompresjon.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling for hypokondroplasi tar sikte på å kontrollere symptomer som kan føre til komplikasjoner, som unormal beinvekst. Behandlingen er ikke den samme for alle og varierer fra person til person. Her er hva du kan gjøre som en behandling:

• Ryggmargskirurgi: Noen ganger, hvis det er en klemt nerve i korsryggen, for eksempel lumbalstenose , kan operasjoner som laminektomi og dekompresjon utføres.
• Fysioterapi: Forbedre mobilitet og bevegelsesutslag.
• Veksthormonbehandling: Dette kan gis til noen barn for å hjelpe dem å vokse høyere.
• Legemidler mot leddsmerter: Legemidler for å redusere smerter i leddene.

Noen familier og barn med hypokondroplasi kan synes det er svært nyttig å bli med i støttegrupper . Det er en fin måte å snakke med andre som har hatt lignende erfaringer med barnets tilstand. Disse gruppene kan også gi viktig informasjon og opplæring om sysselsetting, rettigheter for funksjonshemmede og foreldrerollen.

Hvis barnet mitt har hypokondroplasi, hva kan jeg forvente?

Hypokondroplasi er en livslang tilstand som ikke kan kureres fullstendig . Det påvirker imidlertid ikke barnets levetid , og de kan leve et normalt liv.

Barnets symptomer blir ofte tydelige når de er unge (det betyr at de ikke har den plutselige «vekstspurten» i høyden). Dette betyr at de er kortere enn andre på sin alder.

Det er normalt å oppleve mindre smerter og plager i områder som knær, albuer og ankler etter trening. Selv i voksen alder kan ubehag og smerter i leddene oppstå over tid.

Barnets lege vil regelmessig overvåke barnets utvikling og foreslå behandlinger for å håndtere symptomer når de oppstår.

Hvordan kan jeg redusere barnets risiko for å utvikle hypokondroplasi?

Siden hypokondroplasi er et resultat av en tilfeldig genetisk forandring, er det egentlig ingen måte å forhindre denne tilstanden på med mindre et par gjennomgår noe som preimplantasjonsgenetisk testing .

Men hvis du røyker eller blir utsatt for kjemikalier under graviditeten, kan risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand øke. Dette er en vanlig misforståelse.

Hvis du planlegger å få barn, er det best å snakke med legen din om risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen hypokondroplasi, og hvis symptomene er så alvorlige at barnet ikke klarer å utføre daglige aktiviteter, eller hvis det er sterke smerter, spesielt i armer og ben, bør du absolutt oppsøke lege.

Hvis barnet ditt ikke har fått diagnosen hypokondroplasi, men mangler utviklingsmilepæler for alderen – for eksempel at det ikke har en «vekstspurt» – bør du også informere legen din.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Du kan stille legen spørsmål som:

• Er jeg i faresonen for å få et nytt barn med hypokondroplasi?
• Trenger barnet mitt behandling?
• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Hva er forskjellen mellom hypokondroplasi og akondroplasi?

Hypokondroplasi og akondroplasi er begge genetiske tilstander forårsaket av FGFR3-genet . Begge påvirker en persons beinvekst og høyde. Hypokondroplasi er imidlertid en mildere form for akondroplasi . Dette betyr at symptomene ikke er like alvorlige.

Barn med hypokondroplasi går vanligvis ikke glipp av hverdagsaktiviteter i barndommen på grunn av tilstanden sin. De fleste barn er bare lavere enn sine jevnaldrende og har ingen større livstruende symptomer. Men når de går på skolen, kan de være i faresonen for å bli mobbet av andre barn. Derfor er det viktig å støtte dem og om nødvendig snakke med en psykisk helserådgiver . Det er vanlig at familier med et barn med hypokondroplasi finner støttegrupper der de kan få kontakt med andre og lære av deres erfaringer.

Hvis du venter barn og ønsker å forstå risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand, bør du oppsøke legen din for å snakke om genetisk testing.

Så, hva er det viktigste vi bør ta med oss ​​hjem fra denne historien?

Hypokondroplasi er en genetisk tilstand som påvirker et barns høyde, men det er ikke en livslang tilstand. Barnet kan leve et normalt liv.

• Dette er ofte forårsaket av en tilfeldig genetisk endring, så ikke anta at det er på grunn av noe dere gjorde som foreldre.
• Symptomene er milde, det viktigste er kort vekst. Intelligensen påvirkes vanligvis ikke.
• Symptomer kan kontrolleres med riktig medisinsk rådgivning og behandling om nødvendig.
• Det er veldig viktig å elske og støtte barnet ditt, og å søke støtte fra støttegrupper om nødvendig. Dette vil hjelpe dem med å bygge god selvtillit.
• Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med fastlegen din . De vil gi deg riktig veiledning.

Hypokondroplasi , barnets høyde, kort vekst, genetiske sykdommer, beinutvikling, FGFR3-genet, brusk