Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om hypothalamisk hamartom (HH), en sjelden hjernesvulst.

Begynner den lille din plutselig å le høyt uten grunn? Er latteren ustoppelig, som et anfall av anfall? Eller viser datteren eller sønnen din tegn på for tidlig pubertet? Det er normalt at du som forelder føler mye frykt og angst når du ser disse tingene. I dag snakker vi om en veldig sjelden, men definitivt viktig å vite, hjernesykdom som kan forårsake disse symptomene.

Hva er egentlig et hypothalamisk hamartom (HH)?

Enkelt sagt er det en ikke-kreftaktig svulstlignende vekst som utvikler seg dypt inne i hjernen vår, i en veldig viktig del kalt hypothalamus, som er omtrent på størrelse med en mandel.

Tenk på hypothalamus som kroppens viktigste kontrollsenter. Den spiller en viktig rolle i å holde alt i balanse (homeostase), og forbinder både hormonsystemet og nervesystemet i kroppen vår.

Noen av tingene som hypothalamus kontrollerer er:

• Blodtrykk
• Kroppstemperatur
• Følelser av stress, angst
• Sult og tørst
• Frigjøring av hormoner fra hypofysen
• Søvn- og våkensykluser

Denne HH-svulsten begynner å utvikle seg mens barnet fortsatt er i livmoren . Etter hvert som barnets hjerne utvikler seg, vokser svulsten gradvis. Men ikke bekymre deg, den sprer seg ikke til andre deler av hjernen eller andre organer i kroppen. Oftest er det bare én svulst, men svært sjelden kan det være flere.

Det beste er at det nå finnes gode behandlinger for å kontrollere symptomene forårsaket av denne tilstanden.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Disse symptomene er ikke de samme for alle barn og kan variere fra barn til barn. Det finnes imidlertid tre hovedgrupper av symptomer som kan sees.

1. Tidlig pubertet

Dette er et av hovedsymptomene på denne sykdommen. Enkelt sagt begynner barnets kropp å modnes seksuelt mye tidligere enn normal alder. Dette kalles «sentral precocious pubertet». Dette skjer fordi hjernen sender signaler om å produsere kjønnshormoner veldig tidlig.

Vanligvis, hvis en jente viser tegn på pubertet før hun er 8 år og en gutt før hun er 9 år, bør vi være bekymret.

2. Anfall

Anfall er også vanlige ved denne sykdommen. Det finnes også en spesiell og vanlig type anfall ved denne sykdommen. Den kalles et gelastisk anfall .

Denne latteren er ikke en hyggelig foreteelse. Den kan bare vare i noen få sekunder, men den kan forekomme flere ganger om dagen, og i noen alvorlige tilfeller flere ganger i timen. Som oftest starter denne typen anfall før barnet er ett år gammelt . Men den avtar gradvis etter 10-årsalderen.

I tillegg kan man også se andre typer anfall.

• Atoniske anfall (fallanfall): Plutselig tap av kroppskontroll, muskelsvakhet og fall i bakken.
• Dakrystiske anfall: Ukontrollerbar, kontinuerlig gråt uten grunn, lik latter.
• Tonisk-kloniske anfall: Som vi alle vet, et større anfall som forårsaker bevissthetstap og rykninger i kroppen.

3. Nevrologiske symptomer og atferdsendringer

Siden hypothalamus er en del av hjernen som bidrar til å kontrollere følelser og atferd, kan HH påvirke et barns atferd, humør og læringsevne. Problemer som kan oppstå inkluderer:

• Oppmerksomhetsvansker og hyperaktivitet (ADHD)
• Dårlig, uartig oppførsel (atferdsforstyrrelse)
• intellektuell funksjonshemming
• Humørforstyrrelser
• Opposisjonell-trassig lidelse
• Reaktiv oppførsel
• Problemer med korttidshukommelsen

Finnes det typer hypothalamiske hematomer?

Ja, denne svulsten kan deles inn i to hovedtyper avhengig av plasseringen i hypothalamus og symptomene den forårsaker.

1. Intrahypothalamisk lesjon: Ved denne typen er svulsten plassert bak hypothalamus. Dette forstyrrer hjernens elektriske aktivitet, noe som fører til høyere risiko for anfall og atferdsproblemer .

2. Parahypothalamisk lesjon (pedunkulert lesjon): Her er svulsten plassert foran hypothalamus. Dette er hovedsymptomet som ses på grunn av tidlig pubertet .

Noen barn kan ha begge typene samtidig.

Hva er årsaken til denne situasjonen?

Det finnes ingen spesifikk årsak til dette ennå . Og det finnes ingen måte å forhindre det på. Som oftest skjer det tilfeldig. Det betyr at det vanligvis ikke er arvelig. Sjansene for at barnet ditt får det er svært lave fordi noen i familien din har det.

Men nyere forskning har funnet at det er noen endringer i genet kalt «GLI3» i vevet til disse svulstene. Forskning pågår fortsatt på dette.

Det har også blitt oppdaget at en genetisk tilstand kalt «Pallister-Hall syndrom (PHS)» kan ha en sammenheng med HH.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen nøyaktig?

Legen din vil sannsynligvis bestille en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) av hjernen din for å bekrefte diagnosen. En MR kan gi svært klare og detaljerte bilder av hjernen.

Hvis barnet ditt har anfall, anbefales også en EEG-test (elektroencefalogram) . Denne tester hjernens elektriske aktivitet.

I tillegg kan nevrologiske tester utføres for å måle barnets tenke-, lærings- og hukommelsesevner, og blodprøver kan tas for å sjekke hormonnivåer. Informasjonen fra disse testene kan være svært nyttig i planleggingen av behandling.

Hvordan behandles det?

Det er to hovedmål med behandling av HH. Det ene er å kontrollere for tidlig pubertet, og det andre er å kontrollere anfall.

• Ved tidlig pubertet: Medisiner brukes til dette. Gonadotropinfrigjørende hormonagonister gis som en månedlig injeksjon. Dette kontrollerer hormonfrigjøringen og kontrollerer tegnene på pubertet. Når barnet når den alderen der puberteten normalt skal inntreffe, vil legen stoppe medisinen.
• For anfall: De «gelastiske anfallene» vi snakket om tidligere responderer ikke godt på standard antiepileptiske medisiner. Derfor er kirurgi eller andre spesialiserte prosedyrer ofte nødvendig.

Nedenfor er noen av de viktigste metodene som brukes for å fjerne eller ødelegge hematomet for å kontrollere anfall.

I tillegg kan spesialpedagogisk støtte, atferdsterapi og medisiner gis på skolen for å håndtere barnets atferds- og læringsproblemer.

Når bør du oppsøke lege?

Som mor eller far kjenner du barnet ditt best. Så hvis du legger merke til endringer eller uvanlige symptomer hos barnet ditt, må du ikke ignorere dem. Hvis barnet ditt har noen av følgende symptomer, må du umiddelbart søke legehjelp.

• Anfall: Spesielt latteranfall uten grunn.
• Tegn på tidlig pubertet: Som vi snakket om tidligere, ting som hårvekst og stemmeforandringer.
• Læreproblemer: manglende konsentrasjon, endringer i hukommelsen.
• Atferdsendringer: Bli sint over små ting, bli aggressiv.
• Hormonelle ubalanser: overdreven tørste, endringer i sultfølelse, plutselige humørsvingninger.

Du kan bli veldig redd når du finner ut at barnet ditt har HH. Men husk at det nå finnes svært effektive behandlinger for dette. Snakk med legen din og velg den behandlingen som passer best for barnet ditt.