Har den lille din denne sjeldne sykdommen? (Infantil nevroaksonal dystrofi - INAD) La oss være oppmerksomme på dette!

I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som mange foreldre aldri har hørt om, men som rammer barn. Den kalles «(infantil nevroaksonal dystrofi)» eller forkortet «(INAD)». Selv om dette navnet kan høres litt skummelt ut, er det veldig viktig å vite om det. For hvis du merker noen endringer hos den lille, bør du søke legehjelp umiddelbart.

Hva er `(infantil nevroaksonal dystrofi - INAD)`? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er «(INAD)» en svært sjelden, arvelig sykdom som påvirker nervesystemet vårt. Det som skjer i denne forbindelse er at en type fett, kalt «(lipider», bygger seg opp i nerveceller unødvendig. Tenk på det som kablene som frakter meldinger i kroppen vår. Når fett bygger seg opp i disse kablene, formidles ikke disse meldingene som de skal.

Hva skjer da?

Dette fører gradvis til at barnet mister muskelkontroll , mister synet , har vansker med å snakke og får svekket intellektuell utvikling . Oftest oppstår disse symptomene i spedbarnsalderen (før 3-årsalderen). Imidlertid kan disse symptomene noen ganger oppstå litt senere, det vil si i ungdomsårene.

Dette er en sykdom som tilhører kategorien «(lipidlagringsforstyrrelse)». Det vil si en tilstand som oppstår på grunn av lagring av fett i kroppen. Dessverre finnes det fortsatt ingen fullstendig kur for denne livstruende sykdommen kalt «(INAD)».

Hva er «(lipidlagringsforstyrrelse)»?

Lipidlagringsforstyrrelser er en gruppe sykdommer som tilhører kategorien arvelige metabolske forstyrrelser. Enkelt sagt påvirker de stoffskiftet vårt, prosessen der vi omdanner maten vi spiser til energi og eliminerer avfallsprodukter fra kroppen vår.

Lipider er fettstoffer som finnes i cellene våre, spesielt i myelinskjeden som dekker nervene i hjernen og ryggmargen. De er svært viktige for nervesystemet vårt. Personer med en lipidlagringsforstyrrelse har disse lipidene lagret i kroppen i stedet for å bli brukt riktig.

Lipidlagringsforstyrrelser som INAD er progressive sykdommer . Det vil si at symptomene gradvis forverres etter hvert som lipider akkumuleres i kroppen.

Hva betyr navnet «infantil nevroaksonal dystrofi»?

Å forstå ordene i dette navnet vil bidra til å avklare sykdommen litt mer:

• Infantil: «(INAD)» er en tilstand som er tilstede ved fødselen («(medfødt sykdom)»). Symptomer oppstår vanligvis i spedbarnsalderen, før fylte 3 år.
• Nevroaksonal: Denne sykdommen påvirker aksonene i nervecellene. Disse aksonene frakter meldinger fra hjernen til andre deler av kroppen.
• Dystrofi: «Dystrofi» er det medisinske navnet på gradvis svekkelse og forringelse av vev, organer og muskler.

Hva er andre navn på `(INAD)`?

Noen leger kaller også denne sykdommen «Seitelbergers sykdom», etter legen som først beskrev sykdommen på 1950-tallet. Den kan også kalles «(PLA2G6-assosiert nevrodegenerasjon)» eller «(PLAN)».

Hva er hovedtypene av `(INAD)`?

Infantil nevroaksonal dystrofi er den vanligste formen for denne sykdommen. Leger kaller den også den klassiske formen for INAD. Som navnet antyder, begynner symptomene i spedbarnsalderen.

Det finnes en annen type, kalt «(atypisk INAD (aNAD))». I dette tilfellet oppstår symptomene rundt 4-årsalderen, noen ganger enda senere, i ung voksen alder. Disse barna kan ha taleforsinkelser , eller det kan virke som om de har en «(autismespekterforstyrrelse)». Denne typen sykdom er mindre vanlig.

Hvor vanlig er `(INAD)`?

Dette er en ekstremt sjelden sykdom som rammer kanskje ett av hundre tusen til to millioner barn.

Hva er årsaken til dannelsen av `(INAD)`?

Barn med «(INAD)» arver en endring (mutasjon) i genet «(PLA2G6)» fra begge foreldrene. Dette genet bidrar til å lage et «(enzym)» (en type protein) kalt «(A2 fosfolipase)». Dette «(enzymet)» bryter ned en type fett kalt «(fosfolipider)». Når fettmetabolismen gjøres riktig, er nervecellene sunne.

Hos barn med «(INAD)» svekker dette endrede «(PLA2G6)»-genet produksjonen og funksjonen til dette «(enzymet)». Deretter begynner sfæriske stoffer kalt «(sfæroide legemer)» å avsettes i nervene. Disse avsettes ofte i nerveendene som er koblet til øyne, muskler og hud. Jern kan også avsettes i hjernen.

Hvem har risiko for å utvikle (INAD)?

Infantil nevroaksonal dystrofi er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at for at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene arve en kopi av det muterte PLA2G6-genet. Barnets foreldre er da bærere av det muterte genet, men de vil ikke utvikle sykdommen.

Tenk deg at hvis begge foreldrene er bærere av dette mutante genet, har hvert barn de har følgende sannsynlighet:

>

* Det er 1 av 4 sjanse for å få et friskt barn uten å arve det muterte genet.

* Det er 1 av 4 sjanse for å bli født med sykdommen «(INAD)».

* Det er 1 til 2 sjanse for å ikke ha sykdommen, men være bærer av det muterte genet.

Hva er symptomene på INAD-sykdommen?

I det klassiske INAD-tilfellet kan babyen din utvikle seg normalt fra de første 6 månedene til omtrent 3 år.Det vil si at ting som å sitte, krabbe, gå og snakke starter normalt. Så, litt etter litt, begynner disse lærte ferdighetene å gå tapt . Årsaken til dette er ofte muskelsvinn. Som et resultat ses muskelsvakhet («(hypotoni)»), som betyr en slapp kropp, spesielt i overkroppen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan muskelstivhet («(spastisitet)») oppstå.

Barn med INAD kan også oppleve symptomer som:

• `(Ataksi)` (problemer med balanse og koordinasjon av bevegelser)
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi)
• Hørselshemming
• Manglende evne til å holde hodet rett, manglende evne til å kontrollere hodet
• Tap av hukommelse og intelligens, som kan utvikle seg til demens
• Anfall
• Vanskeligheter med å snakke på grunn av muskelsvakhet (dysartri)
• Andre øyeproblemer, som strabismus, øyerykninger (nystagmus) eller synstap

Babyer med INAD kan også ha noen spesifikke ansiktstrekk som er synlige ved fødselen:

• Kryssete øyne (strabismus)
• Store, lavt ansatte ører
• Utstikkende panne
• En liten nese eller hake

Hvordan diagnostiseres INAD-sykdom?

Hvis noen i familien din har denne sykdommen, kan en prenatal test finne ut om babyen har arvet denne mutasjonen. En test kalt Chorionic Villus Sampling (CVS) tar celler fra morkaken og sjekker for genmutasjonen.

Dette er testene som utføres på spedbarn, barn og voksne:

• En blodprøve som ser etter det muterte genet `(PLA2G6)`. Denne gentesten kan identifisere 8 av 10 barn med `(INAD).`
• En «elektroencefalogram» – EEG –-test for å se etter anfall.
• MR-undersøkelse for å se forandringer i hjernen.
• Tester som et elektromyogram (EMG) som måler nerveaktivitet.
• En test («(biopsi)») som tar et lite stykke hud eller nerve. Denne brukes til å sjekke om det finnes «(sfæroide legemer)» i nerveaksonene («(aksoner)»).

Hvordan behandles infantil nevroaksonal dystrofi (INAD)?

Dessverre finnes det ingen kur for infantil nevroaksonal dystrofi. Nåværende behandlinger fokuserer på å kontrollere symptomer og hjelpe barnet til å føle seg så komfortabelt som mulig. Disse behandlingene inkluderer:

• Antikonvulsiva
• En sonde (enteral ernæring)
• Medisin for å slappe av spente muskler
• Smertestillende
• Fysioterapi og riktig holdning for å støtte barnets hode og svake muskler
• Beroligende midler

Hva er de nyutviklede behandlingene for `(INAD)`?

Medisinske eksperter utfører forskning og kliniske studier for å finne nye måter å stoppe spredningen av denne sykdommen og muligens kurere den. Behandlinger som for tiden er under utvikling inkluderer:

• Enzymbehandling (gi det mangelfulle enzymet eksternt)
• `(Genterapi)` (Genterapi)

Kan sykdommen `(INAD)` forebygges?

Hvis du og partneren din begge har genmutasjonen som forårsaker INAD (det vil si hvis dere begge er bærere), kan dere møte en genetisk rådgiver for å snakke om måter å forhindre at den overføres til barna deres. Ett alternativ kalles preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD). I dette alternativet blir embryoer som skapes gjennom IVF (in vitro-fertilisering) valgt ut og implantert i livmoren.

Hva er fremtidsutsiktene for et barn med `(INAD)`?

En baby med INAD kan virke som et veldig responsivt og våkent barn de første årene. Men etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du legge merke til at barnets syn, tale, motoriske ferdigheter og evne til å samhandle med andre gradvis avtar. Sykdommen kan også påvirke luftveiene . Dette kan føre til luftveisinfeksjoner som lungebetennelse. De fleste barn med INAD dør før de fyller 10 år .

Barn med den uvanlige typen (aNAD) begynner å utvikle symptomer mellom 7 og 12 år. Selv om de lever lenger enn barn med den typiske typen (INAD), er levetiden deres også forkortet.

Å ta vare på et barn med en så alvorlig sykdom er både mentalt og fysisk krevende . Du risikerer også å utvikle problemer som stress og depresjon. Så sørg for å be om hjelp, ta deg tid til deg selv og prøv å finne glede i de små tingene som gir deg glede sammen med familien din .

Når bør du oppsøke lege?

Oppsøk lege hvis barnet ditt har noen av disse symptomene:

• Problemer med balanse, bevegelse eller gange
• Pustevansker
• Muskelsvakhet eller rykninger
• Vanskeligheter med å snakke eller svelge
• Syns- eller hørselsproblemer

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Det er lurt å spørre legen din om ting som:

• Hvilken type `(INAD)` har barnet mitt?
• Hvilke behandlinger kan hjelpe?
• Hva kan vi gjøre hjemme for å redusere symptomene?
• Hvilke medisinske spesialister bør vi møte?
• Bør resten av familien min testes for denne genetiske mutasjonen?
• Hvilke komplikasjoner bør jeg være oppmerksom på?

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Å finne ut at barnet ditt har en uhelbredelig sykdom som infantil nevroaksonal dystrofi (INAD) er en livsforandrende hendelse. Denne lipidlagringsforstyrrelsen påvirker barnets evne til å bevege seg, se, spise og snakke. Selv om symptomene kan håndteres og barnet ditt kan bli komfortabelt, finnes det fortsatt ingen kur . Ny forskning og kliniske studier er imidlertid i gang . Hvis du har mutasjonen som forårsaker INAD (en bærer), snakk med legen din om måter å redusere risikoen for å overføre den til fremtidige generasjoner. Aldri gå alene, få den hjelpen du trenger .

` INAD, infantil nevroaksonal dystrofi, lipidlagringsforstyrrelse, genetisk lidelse, sjelden sykdom, barnehelse, nevrodegenerasjon, genetiske sykdommer, sjeldne sykdommer, barnehelse