Har barnet ditt en arvelig stoffskiftesykdom? (Arvelige stoffskiftesykdommer) La oss snakke enkelt om dette.

Noen ganger blir foreldre veldig redde når de ser symptomer hos en nyfødt baby. Babyen spiser ikke bra, går ikke opp i vekt, eller oppfører seg plutselig uvanlig. Årsaken til slike ting kan være «arvelige metabolske forstyrrelser», som ingen av oss har hørt om. Ikke bli redd når du hører dette navnet. Selv om dette er et litt komplisert tema, la oss snakke enkelt om det.

Enkelt sagt, hva er denne metabolismen?

Tenk på kroppen vår som en stor fabrikk. Det vi spiser og drikker ( karbohydrater , proteiner , fett ) er råmaterialene til denne fabrikken. Den komplekse kjemiske prosessen som bruker disse råmaterialene til å skape energien kroppen trenger, skiller ut unødvendige ting som avfall og lager nye ting, er det vi kaller metabolisme .

Det er «arbeidere» i denne fabrikken som sørger for at alt går knirkefritt. Vi kaller disse arbeiderne enzymer . Hvert enzym har bare én spesifikk jobb. Ett bryter ned sukker , et annet bryter ned protein, og et annet fjerner giftstoffer .

En «medfødt stoffskiftefeil» betyr at en av «arbeiderne» (enzymene) i denne fabrikken ikke fungerer som den skal, eller at arbeideren ikke er født med det. Dette skyldes en defekt i den genetiske «planen» som er nødvendig for å lage det enzymet.

Hva forårsaker disse sykdommene?

Mange av disse sykdommene er forårsaket av genetiske faktorer . Enkelt sagt, for at et barn skal utvikle en slik sykdom, må de motta to kopier av det defekte genet – én fra moren og én fra faren.

I de fleste tilfeller er begge foreldrene «bærere» av dette defekte genet. Dette betyr at de har både det defekte genet og det friske genet i kroppen. På grunn av det friske genet utvikler de ingen symptomer.

Men hvis et barn arver det samme defekte genet fra både mor og far, vil ikke barnets kropp produsere det relevante enzymet. Det er da sykdommen oppstår. Dette er ikke noens feil, det er noe som er arvet.

Hvilke typer sykdommer finnes det?

Det finnes hundrevis av disse sykdomstypene. Hver av dem har sine egne unike symptomer. La oss se på noen av de mest omtalte typene.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene varierer sterkt. Det avhenger av hvilket enzym som mangler og hvilken metabolsk prosess som er forstyrret. Noen sykdommer viser symptomer innen få uker etter fødselen. Andre kan ta år å utvikle seg.

Her er noen vanlige symptomer:

• Sløvhet og døsighet: Barnet er konstant trøtt og livløst.
• Anoreksi: Ingen interesse for å spise eller drikke melk.
• Magesmerter og oppkast: Hyppig oppkast.
• Vekttap eller mangel på vektøkning: Vektøkning er ikke passende for alderen.
• Gulsott: Øynene og huden blir gule.
• Utviklingsforsinkelse: Ting som å smile, holde hodet opp og gå skjer senere enn hos andre barn.
• Anfall: Anfallslignende tilstander oppstår.
• Uvanlig lukt fra urin, svette eller pust.

Hvordan diagnostiseres og behandles sykdommen?

Sykdomsdiagnose

I noen utviklede land blir alle nyfødte babyer screenet for en rekke slike sykdommer (nyfødtscreening). Noen sykehus i Sri Lanka utfører også screening for flere slike sykdommer.

Hvis en lege mistenker dette etter at symptomene oppstår, vil de henvise pasienten til spesielle blodprøver og DNA-tester. Dette er de eneste måtene å bekrefte sykdommen nøyaktig på.

Behandlingsmetoder

Teknologien har ennå ikke utviklet seg for å fullstendig kurere den genetiske defekten som forårsaker disse sykdommene. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å håndtere sykdommen og hjelpe barnet med å leve et normalt liv.

Det er tre hovedmål med behandlingen:

• Begrensning av matvarer som kroppen ikke kan fordøye: For eksempel får et barn med PKU et spesielt kosthold som begrenser proteinrik mat.
• Enzymbehandling: For noen sykdommer administreres enzymet som en vaksine for å forsøke å gjenopprette kroppens prosesser.
• Fjerning av giftstoffer fra kroppen:Ved hjelp av spesielle medisiner eller metoder fjernes skadelige kjemikalier som har samlet seg i kroppen.

Det er best for et barn eller en voksen med denne tilstanden å søke behandling på et sykehus som spesialiserer seg på dette området. Det er svært viktig å følge legens instruksjoner nøyaktig.