Fungerer barnets stoffskifte som det skal? (La oss lære om medfødte stoffskiftefeil)

Går ikke den lille din opp i vekt som forventet? Eller er han alltid trøtt og søvnig? Noen ganger kan det bak disse tingene ligge en medisinsk tilstand som vi ikke hører mye om, men som kan være veldig viktig. I dag snakker vi om en slik tilstand. Det er medfødte stoffskiftefeil, eller i medisinske termer, tilstanden som kalles medfødte stoffskiftefeil (IEM) . Ikke vær redd, selv om navnet er litt komplisert, la oss snakke enkelt om det.

Hva er denne «metabolske prosessen»?

Enkelt sagt er kroppen vår som motoren i en bil. Maten vi spiser og drikker er drivstoffet som driver denne motoren. Metabolisme er hele prosessen med å ta dette drivstoffet og omdanne det til energi, lage de tingene kroppen trenger for å vokse, og kvitte seg med avfallsprodukter. Når dette fungerer som det skal, er kroppen vår sunn.

Så en medfødt stoffskiftefeil (IEM) er en liten, medfødt feil et sted i denne motoren, denne metabolske prosessen. Dette fører til at kroppen ikke klarer å omdanne visse matvarer til energi på riktig måte, eller at den ikke klarer å fjerne skadelige giftstoffer fra kroppen, som akkumuleres i kroppen.

Hva er de viktigste typene IEM-kvalitet?

Det finnes hundrevis av slike tilstander. Hver og en er forskjellig. Men la oss være oppmerksomme på noen av de vanligste typene. Disse er vanligvis oppkalt etter enzymet som mangler aktivitet.

Hvorfor skjer dette? Hvem skjer dette med?

Dette er det viktigste. Disse tilstandene er forårsaket av en genetisk mutasjon . Det vil si at det ikke skyldes noen feil fra morens eller farens side. Det er forårsaket av en svært subtil forandring som skjer under celledelingen når et barn blir unnfanget.

Genene i kroppen vår instruerer oss til å lage proteiner kalt enzymer som er nødvendige for metabolske prosesser. Tenk på disse enzymene som arbeiderne i kroppen vår. I tilfelle IEM skjer det at på grunn av den genetiske defekten får ikke disse arbeiderne instruksjonene om å fungere ordentlig.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Symptomene kan variere mye fra person til person og avhengig av sykdomstypen. Noen ganger kan symptomene være svært subtile, mens andre ganger kan de være alvorlige. Her er noen av de vanligste symptomene.

• Vekstsvikt: Manglende vekt- eller høydeøkning.
• Appetitt:Barnets motvilje mot å spise eller drikke melk.
• Konstant tretthet og søvnighet: Barnet er ofte sløvt og lite aktivt.
• Vekttap.
• Får et anfall (anfall).
• Uvanlig lukt fra urin, svette eller pust: For eksempel kan noen sykdommer ha en søt lukt, mens andre kan ha en helt annen lukt.
• Magesmerter og oppkast.

Ikke alle barn med disse symptomene har IEM, men hvis ett eller flere av disse symptomene vedvarer, er det viktig å oppsøke lege umiddelbart.

Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?

Heldigvis kan mange av disse sykdommene oppdages kort tid etter fødselen i dag. I noen land oppdages disse gjennom nyfødtscreening. I Sri Lanka utføres disse testene også for noen sykdommer.

De viktigste testene som brukes for å diagnostisere sykdommen er:

• Blod- og urintester (metabolsk testing): Disse kan oppdage unormale kjemiske stoffer som har samlet seg i kroppen.
• Genetisk testing: En blodprøve eller spyttprøve kan bidra til å bestemme nøyaktig hvilket gen som er defekt.
• Fostervannsprøve: Under graviditeten kan en liten prøve av fostervannet rundt babyen tas for å se om babyen har denne tilstanden.
• Synsundersøkelse: En synsundersøkelse kan også utføres, da noen IEM-tilstander også kan påvirke øynene.

Hvordan behandles det?

Behandlingsmetodene varierer avhengig av sykdomstype, men hovedmålet er å hindre kroppen i å absorbere ting den ikke kan håndtere og å fjerne giftstoffer som har samlet seg i kroppen.

1. Kostholdsendring: Dette er hovedbehandlingen. Matvarer som kroppen ikke kan bearbeide (f.eks. visse proteiner, fett) må fjernes fullstendig fra kostholdet. Dette krever råd fra en ernæringsfysiolog og en lege.

2. Medisinering: Enzymerstatning eller medisiner som bidrar til å fjerne giftstoffer kan gis for å erstatte kroppens mangelfulle enzymer.

3. Dialyse: I noen alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å fjerne giftstoffer som har samlet seg i blodet ved hjelp av en maskin.

4. Organtransplantasjon: I svært alvorlige tilfeller kan det for eksempel være nødvendig med levertransplantasjon.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du er gravid, snakk med legen din om hvilke tester som kan gjøres for babyen din.

Hvis barnet ditt har noen av symptomene nevnt ovenfor, spesielt hvis det er noen vekstproblemer, sørg for å oppsøke en barnelege.

Viktigst av alt: Hvis barnet ditt får et anfall eller er ekstremt sløvt, ta det umiddelbart til nærmeste sykehus akuttmottak (ETU).

Å leve med disse tilstandene kan være utfordrende, spesielt når det gjelder kosthold. Men med riktig medisinsk rådgivning og behandling kan disse barna leve normale og lykkelige liv.