Har babyen din disse symptomene? La oss snakke om Jacobsens syndrom

Har du lagt merke til noen endringer eller problemer med den lilles utvikling eller ansiktsutseende? Noen ganger kan en sjelden tilstand som Jacobsens syndrom ligge bak dette. Ikke bekymre deg, vi skal holde alt enkelt.

Hva er Jacobsens syndrom?

Enkelt sagt er Jacobsens syndrom en sjelden tilstand relatert til kromosomene i kroppen vår. Genene våre er plassert på disse kromosomene. I denne tilstanden mangler eller er flere gener slettet fra en del av kromosom 11. For å være presis mangler disse genene fra enden av den lange armen (q-armen) på dette kromosomet. Det er derfor det også kalles 11q terminal delesjonsforstyrrelse.

Tenk deg at hvis en liten del av kromosom 11 mangler, reduseres også antallet gener som påvirkes. Da kan symptomene reduseres litt. Men hvis en stor del mangler, er symptomene mer alvorlige. Når noen mennesker bare mangler en liten del på denne måten, kalles det partiell Jacobsens syndrom eller partiell monosomi 11q. Monosomi er når en del av et kromosompar mangler.

Barn med Jacobsens syndrom har utviklingsforsinkelser , atferdsproblemer og særegne ansiktstrekk . Mange barn har også medfødte hjertefeil . De har også større sannsynlighet for å ha en blødningsforstyrrelse kalt Paris-Trousseau syndrom.

Det finnes for øyeblikket ingen fullstendig kur for dette, og overlevelsestiden varierer fra person til person.

Hva er symptomene på Jacobsens syndrom?

Symptomene på Jacobsens syndrom varierer avhengig av størrelsen og plasseringen av delesjonen. Mange opplever forsinkelser i utviklingen av tale og motoriske ferdigheter . De kan også ha kognitiv svikt og andre lærevansker .

Mange barn med Jacobsens syndrom har også atferdsproblemer . For eksempel tvangsmessig atferd og kort oppmerksomhetsspenn. Mange barn får også diagnosen ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) . Denne tilstanden er også forbundet med økt risiko for å utvikle autismespekterforstyrrelser .

Spesifikke ansiktstrekk

Barn med Jacobsens syndrom har flere særegne ansiktstrekk. Disse inkluderer:

• Å ha et stort hode - makrocefali
• En spiss panne på grunn av en abnormalitet i hodeskallen (trigonocephaly)
• Små, lavt ansatte ører
• Øyne som er langt fra hverandre - hypertelorisme
• Hengende øyelokk - ptose
• Tilstedeværelsen av en hudfold i det indre hjørnet av øyet - epikantale folder
• Bred neserygg
• Nedadgående munnviker
• En tynn overleppe
• Et lite underskjær

Andre funksjoner

Flere andre trekk kan sees:

• Medfødte hjertefeil
• Matvansker
• Vekstforsinkelse før og etter fødsel
• Kort statur
• Hyppige bihule- og øreinfeksjoner
• Unormaliteter i fordøyelsessystemet, nyrene og kjønnsorganene

Mange med Jacobsens syndrom har også en blødningsforstyrrelse som kalles Paris-Trousseaus syndrom . Dette påvirker barnets blodplater . Blodplater er en type celle som hjelper blodet med å koagulere. Med Paris-Trousseaus syndrom er barnet i faresonen for unormal blødning gjennom hele livet, og kan lett få blåmerker.

Hva er årsakene til Jacobsens syndrom?

Jacobsens syndrom er en kromosomforstyrrelse . Som du vet, er kromosomer det som inneholder vår genetiske informasjon (gener). Disse genene bestemmer hvordan kroppen vår skal utvikle seg og fungere. Normalt er det 22 par nummererte kromosomer i menneskekroppen, pluss ett par kjønnskromosomer. Hvert kromosom har en kort arm (p-arm) og en lang arm (q-arm).

Hos noen mennesker er flere gener på enden av den lange (q) armen på kromosom 11 slettet. Den andre halvdelen av kromosom 11 er vanligvis intakt. Dette er årsaken til Jacobsens syndrom. Jo større delesjonsstørrelsen er, desto mer alvorlige er symptomene. Avhengig av størrelsen på delesjonen kan regionen inneholde alt fra 170 til mer enn 340 gener. Genene i denne regionen er ansvarlige for riktig utvikling av hjertet, hjernen og ansiktstrekkene våre.

Er dette dominant eller recessivt?

Dominant eller recessiv refererer til hvordan du får genene dine fra foreldrene dine.

Men,I de fleste tilfeller er Jacobsens syndrom ikke arvelig. Det vil si at det ikke arves fra foreldrene. Det er oftest forårsaket av en tilfeldig feil i celledelingen under embryonal utvikling, noe som resulterer i tap av en del av kromosomet. Det er ingenting foreldrene kan gjøre for å forhindre det, og det er ingenting de kan gjøre for å forhindre det. Personer med Jacobsens syndrom har vanligvis ikke en familiehistorie med tilstanden. De kan imidlertid overføre tilstanden til barna sine.

Svært sjelden kan personer med Jacobsens syndrom arve tilstanden fra en asymptomatisk forelder. Dette skjer når en forelder har en kompleks genetisk hendelse som kalles en balansert translokasjon . Enkelt sagt bytter en del av kromosom 11 og en del av et annet kromosom plass. Dette reduserer ikke det genetiske materialet, så foreldrene viser ikke symptomer. Men når disse kromosomene blir gitt videre, kan barna ha en ubalanse.

Hva er risikofaktorene?

Jacobsens syndrom er en genetisk tilstand som kan ramme alle. Noe forskning har funnet at det rammer jenter litt oftere.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Legen din kan muligens diagnostisere Jacobsens syndrom under svangerskapet. Hvis ultralyd under graviditeten gir grunn til bekymring, kan legen anbefale ytterligere testing. Vanlige genetiske screeningtester under graviditeten inkluderer:

• Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT): Dette innebærer å ta en liten mengde av babyens DNA fra en blodprøve og sjekke for eventuelle avvik i antall kromosomer.
• Chorionic villus sampling (CVS): Legen bruker en nål til å ta en celleprøve fra morkaken.
• Fostervannsprøve: Legen bruker en nål for å ta en prøve av fostervannet i livmoren.

Etter at babyen er født, kan babyens lege diagnostisere Jacobsens syndrom ved å utføre genetisk testing . I denne genetiske testen tar legen en blodprøve fra babyen og ser på den under et mikroskop. De farger kromosomene i prøven, som ser ut som en strekkode. Dette kan se etter ødelagte kromosomer, manglende gener. Vanligvis er den ødelagte delen på kromosom 11. Imidlertid er det behov for flere genetiske tester for å finne den nøyaktige plasseringen av bruddet.

En annen test er Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Noen ganger kan svært små endringer i kromosomene, for små til å sees under et mikroskop, forårsake Jacobsens syndrom. Det er da leger utfører denne Array CGH-testen. Denne viser svært små endringer i DNA i alle babyens kromosomer. Den kan finne ut om DNA-et er duplisert, forstyrret eller mangler.

Hvordan behandles Jacobsens syndrom?

Det finnes ingen kur for Jacobsens syndrom. Behandlingen fokuserer hovedsakelig på:

• For å håndtere barnets symptomer
• For å hjelpe ham med å nå sine utviklingsmilepæler
• For å unngå helsekomplikasjoner

For babyer som har problemer med å spise, kan leger anbefale en gastrostomisonde (G-sonde) . Denne sonden plasseres direkte i babyens mage for å tilføre mat. En operasjon som kalles fundoplikasjon kan korrigere et problem med klaffen nederst i spiserøret.

Barnet ditt kan trenge andre operasjoner. For eksempel operasjoner for å korrigere kraniofasiale problemer, som trigonocefali . Kirurgi kan også være nødvendig for å korrigere syns- eller øyeproblemer. Kirurgi kan også være nødvendig for å korrigere skjelett-, hjerte- og andre defekter.

Barnets lege kan foreskrive visse medisiner for noen hjertekomplikasjoner. For eksempel antiarytmika . Dette er medisiner som bidrar til å forhindre eller korrigere unormale hjerterytmer. De kan også foreskrive diuretika . Dette er medisiner som bidrar til å fjerne overflødig vann fra kroppen.

Leger kan anbefale korrigerende briller, kontaktlinser eller kirurgi for øyeavvik.

Leger kan gi blodoverføringer eller blodplatetransfusjoner for å behandle effektene av Paris-Trousseau syndrom . De kan også gi deg en medisin som heter desmopressin , som hjelper blodet med å koagulere.

Barnet ditt vil definitivt nå sine utviklingsmilepæler på et tidspunkt. Tidlig intervensjon kan imidlertid hjelpe dem med å nå sitt fulle potensial. Barnets lege kan anbefale følgende:

• Spesialundervisning
• Fysioterapi
• Logopedi

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har Jacobsens syndrom?

Forventet levealder for personer med Jacobsens syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. På grunn av alvorlige hjertesykdommer og blodproppsproblemer dør omtrent 20 % av babyer med Jacobsens syndrom før de fyller 2 år.

Mange barn med Jacobsens syndrom har imidlertid overlevd til voksen alder. Voksne med denne tilstanden kan leve lykkelige og meningsfulle liv med varierende grad av uavhengighet.

Kan Jacobsens syndrom forebygges?

Fordi det er en genetisk tilstand, kan ikke Jacobsens syndrom forebygges. Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, bør du spørre legen din om genetisk veiledning . En genetisk veileder kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å få et barn med Jacobsens syndrom.

Det kan være skremmende å finne ut at babyen din har Jacobsens syndrom. Ikke få panikk, men ta deg tid til å lære så mye som mulig om barnets diagnose. Hvis mulig, prøv å finne en lege som forstår barnets tilstand. Han eller hun kan gi barnet ditt de beste behandlingsalternativene.

For å hjelpe deg med å takle barnets diagnose, bør du søke støttegrupper . Andre som har vært i samme situasjon som deg kan gi deg kunnskapen og styrken du trenger for å hjelpe barnet ditt.

Hilsen til hjemmet

Jacobsens syndrom er en sjelden og potensielt kompleks tilstand, men husk at du ikke er alene.

• Dette skyldes en tilfeldig genetisk mutasjon , ikke foreldrenes feil.
• Tidlig identifisering og intervensjon er svært viktig for å forbedre barnets livskvalitet.
• Søk hjelp fra spesialistleger, terapeuter og rådgivere .
• Styrken og erfaringen man får fra støttegrupper med andre foreldre er uvurderlig.
• Alle barn er forskjellige. Behandle barnet ditt med kjærlighet og tålmodighet i henhold til deres evner og behov.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med legen din.

Jacobsens syndrom, kromosomavvik, kromosom 11, genetisk sykdom, utviklingsforsinkelse, Paris-Trousseau syndrom, medfødt hjertefeil, genetisk veiledning