Blir barnets muskler svake? Dette kan være spinal muskelatrofi (SMA)

Har du lagt merke til at den lille din sliter og beveger lemmene mindre enn andre barn? Er det vanskelig for ham å holde nakken rett? Eller virker det som om det eldre barnet ditt har problemer med å gå, løpe eller hoppe, og blir kroppen stadig svakere? Det er veldig normalt at du, som mor eller far, føler frykt og angst når du ser disse tingene. I dag snakker vi om en sykdom som kan forårsake slike symptomer, men som det ikke snakkes mye om i landet vårt, men som det er veldig viktig å være klar over. Det er spinal muskelatrofi , som vi leger kaller (SMA) forkortet.

Enkelt sagt, hva er denne SMAen?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk (arvelig) sykdom . Det vil si at det er noe som går i arv fra foreldre til barn. Denne sykdommen påvirker kroppens nervesystem, noe som fører til at musklene våre gradvis svekkes og forvitres. I medisin kaller vi dette (atrofi) .

La oss forstå dette litt enklere. Tenk deg at musklene i kroppen vår er som lyspærer. For at disse pærene skal lyse, må det komme strøm fra bryteren gjennom en ledning. På samme måte må meldinger fra hjernen vår (som strøm) gå til musklene (pærene) gjennom en spesiell type nervecelle (disse er som ledningen) i ryggmargen. Vi kaller disse spesielle nervecellene for nedre motoriske nevroner .

Ved SMA dør nervecellene (motoriske nevroner) i ryggmargen gradvis. Deretter når ikke meldinger fra hjernen frem til musklene. Resultatet? Musklene mottar ikke meldingene om å fungere, så de svekkes og krymper gradvis.

Hva er hovedtypene av SMA?

SMA er ikke like i alle tilfeller. Leger deler det inn i fem hovedtyper basert på alderen symptomene begynner, alvorlighetsgraden av sykdommen og forventet levealder. Å forstå denne klassifiseringen kan hjelpe deg med å få en bedre forståelse av sykdommen.

Hvorfor oppstår denne SMA-sykdommen?

Dette er fullstendigEn genetisk sykdom. Det vil si at den ikke er forårsaket av en miljøfaktor eller infeksjon.

En spesiell type protein er viktig for å holde motorneuronene i kroppen vår sunne. Hovedgenet som instruerer produksjonen av dette proteinet er SMN1-genet (survivor motor neuron 1) . Et barn med SMA har en defekt i dette SMN1-genet. Derfor produseres ikke det nødvendige proteinet i kroppen.

Men heldigvis har vi et annet «hjelpergen» i kroppen vår som lager litt av dette proteinet, «SMN2»-genet . Men det lager bare en veldig liten mengde av det. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer avhengig av antall kopier av «SMN2»-genet en person har. Hvis antallet «SMN2»-kopier er høyere, kan symptomene være mindre alvorlige. Det er derfor noen mennesker har en alvorlig tilstand som type 1, mens andre har en mild tilstand som type 4.

Hvordan arves denne sykdommen?

SMA arves autosomalt recessivt . Dette kan høres ut som et komplisert begrep, men det går ganske enkelt slik ut:

• For at et barn skal utvikle SMA, må barnet arve det defekte «SMN1»-genet fra både mor og far.
• I de fleste tilfeller er begge foreldrene bare «bærere» av dette defekte genet. Dette betyr at de ikke har symptomer, men de har én kopi av dette defekte genet i kroppen.
• Hver gang to bærerforeldre får et barn, er det 25 % sjanse for at barnet får SMA.

Hvordan diagnostiseres SMA?

Hvis du tror at barnet ditt kan ha symptomer på SMA, bør du først oppsøke en kvalifisert lege. Legen vil spørre deg om barnets symptomer og undersøke barnet nøye.

Den viktigste og mest nøyaktige måten å bekrefte SMA på er gjennom genetisk testing.

• Genetisk testing: Dette er en enkel blodprøve som nøyaktig kan identifisere 95 % av SMA-pasienter ved å identifisere defekten i «SMN1»-genet.
• Andre tester: Noen ganger, hvis symptomene ligner på andre nevrologiske sykdommer, kan legen anbefale andre tester.
• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Dette enzymet er forhøyet ved andre sykdommer som skader muskler. Ved SMA er det imidlertid vanligvis normalt.
• Elektromyogram (EMG): En test som måler den elektriske aktiviteten til muskler og nerver.
• Muskelbiopsi: Svært sjelden tas et lite muskelstykke for undersøkelse.

Kan dette oppdages under graviditet?

Ja. Hvis det er en historie med SMA i familien din, eller hvis du og partneren din er kjent som bærere, kan dere teste fosteret ditt for sykdommen under graviditeten.

• Fostervannsprøve:Etter 14 ukers svangerskap føres en veldig tynn nål gjennom morens mage, og en liten prøve av fostervannet som omgir fosteret tas for testing.
• Chorionic villus sampling (CVS): En prosedyre som innebærer å ta et lite stykke vev fra morkaken og teste det så tidlig som i uke 10 av svangerskapet.

Du kan lære mer om disse testene ved å snakke med legen din.

Hva er behandlingene for SMA?

Dessverre finnes det ingen kur for SMA ennå. Men ikke mist håpet. Ting er mye annerledes i dag enn de var for 10 år siden. Det er mange ting du kan gjøre for å kontrollere symptomer, forbedre barnets livskvalitet og forhindre komplikasjoner. I tillegg har nye, svært effektive behandlinger nylig blitt tilgjengelige som kan endre sykdomsforløpet.

1. Symptombehandling og støttetjenester

Disse gjør hverdagen enklere for barnet og hjelper dem å holde seg sterke.

• Fysioterapi: Bidrar til å styrke muskler, forhindre stivhet i ledd og opprettholde riktig holdning.
• Ergoterapi: Hjelper barnet å utføre daglige gjøremål selvstendig, som å spise og kle på seg.
• Hjelpemidler: Ting som rullatorer, rullestoler og støtter for å holde ryggen rett.
• Logoped- og svelgeterapi: Hjelper barn med svelgevansker å lære å spise trygt.
• Mating: Hvis det er svært vanskelig å svelge, settes en sonde inn gjennom nesen eller gjennom magen direkte i magen.
• Respirasjonsstøtte: Spesialmaskiner (assistert ventilasjon) brukes ved pustevansker.

2. Moderne farmakologiske behandlinger

Dette er tingene som har revolusjonert behandlingen av SMA. De tar tak i den underliggende årsaken til sykdommen, proteinmangel.

• Sykdomsmodifiserende terapi: Disse legemidlene stimulerer et hjelpergen kalt «SMN2», noe som får det til å produsere mer SMN-protein.
• Nusinersen (Spinraza®): Dette er en medisin som injiseres i væsken rundt ryggmargen.
• Risdiplam (Evrysdi®): Dette er en daglig oral medisin.
• Genutskiftningsterapi:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dette er et av de dyreste legemidlene i verden. Det virker ved å erstatte det defekte SMN1-genet med et sunt, funksjonelt SMN1-gen. Det er en engangs intravenøs (IV) infusjon for barn under 2 år.

Spørsmål du bør stille legen din

Det er normalt å ha mange spørsmål i tankene når du finner ut at barnet ditt har SMA. Ikke hold noe tilbake, spør legen din.

• Hvilken type SMA har barnet mitt?
• Hva slags situasjon kan vi forvente i fremtiden i henhold til denne typen?
• Hvilke behandlinger er best for barnet mitt?
• Er det noen bivirkninger ved disse behandlingene?
• Er andre familiemedlemmer eller vårt neste barn i faresonen for å utvikle denne sykdommen? Bør vi ta genetisk testing?
• Hvilken kontinuerlig omsorg trenger barnet?
• Hvilke symptomer på komplikasjoner bør jeg være spesielt oppmerksom på?

Det kan være utfordrende å håndtere en SMA-diagnose. Men husk at du ikke er alene. Med riktig medisinsk rådgivning, behandling og kjærlighet og støtte fra familien kan du gi barnet ditt det beste livet som mulig.