Har barnet ditt disse symptomene? Bør vi være oppmerksomme på Kearns-Sayre syndrom?

Viser barnet ditt noen ganger merkelige symptomer som du ikke forstår? Kanskje du har lagt merke til noe som synstap, en liten endring i gange eller en følelse av svakhet i kroppen? Da er dette noe som kan være svært viktig for deg. Noen ganger kan dette være tegn på en svært sjelden, men verdt å vite om, medisinsk tilstand. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, som kalles Kearns-Sayre syndrom.

Hva er Kearns-Sayre syndrom?

Enkelt sagt er Kearns-Sayre syndrom en svært sjelden tilstand som påvirker nervesystemet og musklene. Det kalles også forkortet «KSS». Det påvirker hovedsakelig øynene. Det kan også påvirke hjertet, musklene og hjernefunksjoner som tenkning og hukommelse. Som oftest begynner disse symptomene å dukke opp før fylte 20 år .

Dette er en såkalt «mitokondriell lidelse», som betyr at denne tilstanden er forårsaket av et problem med de små delene kalt mitokondrier inne i cellene våre. Dessverre finnes det ingen fullstendig kur for dette ennå. Tidlig oppdagelse og riktig behandling kan imidlertid bidra til å kontrollere symptomene og opprettholde en god livskvalitet. Denne sykdommen ble først oppdaget i 1958 av to leger ved navn Thomas P. Kearns og George Pomeroy Sayer. Det er derfor den fikk dette navnet. Det er en progressiv tilstand som gradvis forverres over tid.

La oss lære litt om mitokondrier, som gir kroppen vår energi.

Nå lurer du kanskje på hva disse mitokondriene er og hvorfor de er så viktige. Tenk på det, mitokondrier er som små energifabrikker i hver celle i kroppen vår (unntatt røde blodlegemer). Som bensin i en bil, produseres 90 % av energien kroppen vår trenger for å fungere i disse mitokondriene. Disse små fabrikkene tar næringsstoffene fra maten vi spiser, bruker oksygenet og omdanner dem til energi som cellene våre kan bruke.

Så, tenk deg hva som skjer hvis disse mitokondriene ikke fungerer som de skal, eller hvis de blir skadet? Da får ikke kroppen vår den energien den trenger. Dette fører til at funksjonen til ulike systemer i kroppen, det vil si celler, vev og organer, blir svekket. Mitokondriesykdommer er litt vanskelige å diagnostisere og behandle, fordi de påvirker mange deler av kroppen, ikke bare én. Selv om symptomene på disse sykdommene kan variere fra person til person, blir de vanligvis verre over tid. Spesielt muskler og nerveceller, som krever mye energi, er mest skadet.

Hva kan symptomene på denne tilstanden være?

Symptomer på Kearns-Sayer syndrom (KSS) debuterer vanligvis før fylte 20 år , og påvirker først begge øynene. Over tid kan dette noen ganger føre til blindhet.

Tidlige symptomer som påvirker øynene:

• Synstap: Synet er redusert, spesielt i mørke omgivelser, som om natten. Dette skyldes skade på øyets netthinne. Medisinsk kalles dette «(pigmentær retinopati)».
• Hengende øyelokk: De øvre øyelokkene på ett eller begge øyne henger ukontrollert. Dette kalles «(ptose)».
• Svekkelse eller dysfunksjon av øyemusklene: Musklene som brukes til å bevege øynene svekkes gradvis. Dette kalles «kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)». Dette kan noen ganger gjøre det umulig å dreie begge øynene i samme retning.

Andre symptomer foruten øynene:

Denne tilstanden er ikke begrenset til øynene. Den kan påvirke mange andre deler av kroppen.

• Hørselstap (døvhet): Hørselstapet avtar gradvis, og du kan til og med bli helt døv.
• Nedsatt kognisjon eller hukommelsestap (demens): Det blir vanskelig å tenke, forstå og lære. Noen ganger kan hukommelsestap også oppstå gradvis.
• Hjertesykdom: Hjerteledningsdefekter kan oppstå på grunn av blokkeringer i hjertets elektriske signaler. Dette kan være ganske farlig.
• Hormonelle ubalanser (endokrine abnormaliteter): For eksempel kan diabetes mellitus forekomme. Andre hormonrelaterte problemer kan også oppstå.
• Økt protein i cerebrospinalvæsken (CSF): Dette oppdages ved å utføre en spinalpunksjon.
• Nyreproblemer.
• Problemer med gange og balanse (ataksi): Tap av balanse, snubling under gange og tap av koordinasjon.
• Anfall: Dette er svært sjeldent.
• Kortvokst: Blir ikke høyere enn normalt.
• Svakhet i armer og ben: Lemmene føles livløse, og musklene blir svake.

Tenk deg at barnet ditt pleide å være veldig lekent, løpe rundt og leke. Men nylig sier han at han ikke ser godt om natten, han har problemer med å konsentrere seg om skolearbeid, og han føler seg ikke like sterk som han pleide når han går. Hvis dette skjer, er det viktigste å søke legehjelp uten å ignorere det.

Hvorfor oppstår en så sjelden tilstand?

Kearns-Sayer syndrom (KSS) er forårsaket av en genetisk mutasjon i DNA-et i mitokondrier, eller mitokondrielt DNA (mtDNA) . Dette mtDNA-et er den delen av cellen som bærer genene som er nødvendige for at mitokondriene skal fungere ordentlig. Forskerne er imidlertid fortsatt ikke sikre på hvorfor denne genetiske mutasjonen oppstår.

Det viktigste er at dette ikke er på grunn av mamma eller pappas feil.Som oftest skjer disse genetiske endringene mens babyen fortsatt utvikler seg i livmoren. Noen ganger går de i arv fra mor til barn (mors arv), men tilstanden kan også oppstå uten familiehistorie. Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om den genetiske mutasjonen er arvet eller en tilfeldig forekomst.

Hvordan diagnostiserer du dette nøyaktig?

Kearns-Sayer syndrom (KSS) kan faktisk være litt utfordrende å diagnostisere fordi det påvirker flere kroppssystemer. Du kan legge merke til uvanlige symptomer hos deg selv eller barnet ditt. Eller en lege kan legge merke til disse symptomene under en rutinemessig medisinsk kontroll. Men hvis du legger merke til noen av disse symptomene, er det best å oppsøke lege umiddelbart.

Leger gjør følgende for å diagnostisere denne «(KSS)»-tilstanden:

• Vi vil lytte nøye til din sykehistorie og symptomer.
• En fullstendig fysisk undersøkelse utføres.
• Andre tester: Urinprøver, synstester, hørselstester, blodprøver og muligens ryggmargsprøve/korsryggpunksjon kan bli gjort.
• Genetisk rådgivning og genetisk testing: Dette gjøres vanligvis med en blodprøve.

I tillegg kan legen din ta et lite stykke av muskelvevet ditt og undersøke det (en muskelbiopsi) . Dette vil se etter noe som kalles «revne røde fibre». Hvis disse er tilstede, betyr det at muskelcellene er unormale på grunn av en mitokondriell sykdom.

Bildetester som disse kan også gjøres for å utelukke andre tilstander:

• `CT-skanning`
• Elektroencefalogram (EEG) (en test som måler hjernens elektriske aktivitet)
• Elektroretinogram (ERG) (en test som måler aktiviteten til netthinnen)
• MR eller spektroskopi (MRS)

Tidlig oppdagelse av denne sykdommen er avgjørende for vellykket behandling. Bare med en nøyaktig diagnose kan du og barnet ditt få riktig behandling.

Finnes det en behandling for dette? Hvordan håndteres det?

Dessverre finnes det ingen kur for Kearns-Sayer syndrom (KSS). Men ikke bekymre deg. Tidlig diagnose og støttende behandling kan bidra til å redusere risikoen for komplikasjoner. Legen din kan anbefale behandlinger som kan hjelpe deg og barnet ditt med å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten.

Hjelp fra et team av spesialister

Fordi denne tilstanden påvirker så mange deler av kroppen, krever den støtte fra et team av leger med ekspertise på ulike felt. Behandlingsteamet ditt kan omfatte:

• Øyelege
• Hørselsspesialist (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetiker
• Nevrolog
• Ergoterapeut eller fysioterapeut
• Spesialist i psykisk helse (f.eks. «nevropsykiater»)

Hva er behandlingene?

Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere symptomer og redusere komplikasjoner som kan oppstå etter hvert som tilstanden gradvis forverres.

• Fysioterapi og ergoterapi: Disse bidrar til å opprettholde koordinasjon, styrke og balanse. De hjelper deg også med å utføre daglige oppgaver selvstendig.
• Medisinering: Legen din kan foreskrive medisiner for hjertesykdom, hormonelle problemer eller psykiske symptomer (f.eks. depresjon).

I tillegg kan legen anbefale ting som:

• Høreapparater eller cochleaimplantater (hvis noen trenger det)
• En øyelokkslynge eller øyelokkkirurgi (blefaroplastikk) kan bidra til å holde øynene åpne når øyelokkene henger.
• Et folsyretilskudd hvis folatnivået i cerebrospinalvæsken (CSF) er lavt.
• Hormonbehandling for hormonelle mangler.
• Insulin eller andre medisiner mot diabetes.
• Implantasjon av en pacemaker hvis det er livstruende abnormiteter i hjertets elektriske signaler.

Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig for noen med (KSS) fordi nye symptomer kan dukke opp over tid etter hvert som kroppens ulike organsystemer mister funksjon. Snakk med legen din regelmessig om alternativer som kan hjelpe deg å holde deg så frisk som mulig, så lenge som mulig.

Hvordan er livet i denne situasjonen? Hva vil fremtiden bringe?

Utsiktene for noen med Kearns-Sayer syndrom (KSS) avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene deres. Mange lever imidlertid med tilstanden i flere tiår. Støttende behandlinger kan hjelpe deg og barnet ditt å leve et langt og sunt liv. Ikke gi opp håpet.

Til slutt, de viktigste tingene å huske

Greit, så ut fra det vi har snakket om, håper jeg du har fått litt innsikt i Kearns-Sayre syndrom. Det er en noe kompleks og sjelden tilstand. Men husk:

• Tidlig oppdagelse er svært viktig. Hvis du har uvanlige symptomer, spesielt hvis de starter i ung alder, som øye-, hjerte- eller muskelsvakhet, ikke nøl med å søke legehjelp.
• Dette er en genetisk tilstand, ikke noens feil. Så ikke klandre deg selv.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det mange behandlinger som kan håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten .
• Samarbeid med et team av spesialister for å utvikle en spesifikk behandlingsplan. Følg alltid legens instruksjoner.
• Selv om dette er en utfordrende situasjon, er du ikke alene. Med støtte og riktig informasjon kan du komme deg gjennom dette.

Hvis du eller noen du kjenner har dette problemet, håper jeg at denne informasjonen også vil hjelpe dem. Hold deg informert, hold deg frisk!

Kearns -Sayre syndrom, mitokondrier, genetiske mutasjoner, øyesykdommer, hjertesykdommer, muskelsvakhet, nevrologiske sykdommer