Er du bekymret for barnets utvikling? La oss lære om Lamb-Shaffer syndrom!

Føler du noen ganger at den lille din henger litt etter i utviklingen? Eller tror du de begynner å snakke sent? Noen ganger er det normalt at vi som foreldre blir litt bekymret når vi ser slike ting. I dag skal vi snakke om en svært sjelden genetisk tilstand som viser noen av disse symptomene. Den kalles Lamb-Shaffer syndrom.

Hva er Lamb-Shaffer syndrom?

Enkelt sagt er Lamb-Shaffer syndrom (LAMSHF) en svært sjelden genetisk tilstand. Når du hører ordet «genetisk», tenker du kanskje: «Å, er dette noe som går i familien?» La oss snakke om det først. Denne tilstanden kan forårsake utviklingsforsinkelser hos et barn. Dette betyr at det tar litt tid for en baby å sette seg opp og gå. Det kan også forårsake taleforstyrrelser og intellektuell funksjonshemming. Noen barn kan også ha atferdsforskjeller . For eksempel kan de være litt hyperaktive eller ha problemer med å være oppmerksomme. Ikke bare det, men noen ganger kan du også se små endringer i ansiktsformen eller til og med noen endringer i skjelettsystemet. Imidlertid forekommer ikke alle disse egenskapene hos alle barn, og de kan variere fra barn til barn.

Dette er kalt «Lamb-Shafer» etter de to forskerne som først oppdaget tilstanden i 2012. Siden den gang har det blitt utført ytterligere forskning og informasjon om dette emnet.

Men hvis du spør hvor vanlig dette er, er det faktisk vanskelig for leger å si nøyaktig. Fordi det er svært sjeldent . Så langt har det vært færre enn 100 tilfeller av denne typen registrert i medisinske journaler over hele verden. Så det er ikke overraskende om du ikke har hørt om dette før.

Hva forårsaker denne tilstanden? (La oss lære om SOX5-genet)

Greit, så la oss se hvorfor dette Lamb-Schafer-syndromet (LAMSHF) oppstår. Som jeg sa tidligere, er dette en genetisk lidelse . Det finnes gener i hver celle i kroppen vår. Disse genene er ikke bare det som bestemmer høyden, fargen og hårteksturen vår, men de bidrar også til å kontrollere ulike funksjoner i kroppen vår. Det er som et program i en datamaskin.

Lamb-Schafer syndrom er forårsaket av en endring (mutasjon) i et spesifikt gen i kroppen vår. Dette genet kalles «SOX5»-genet . Normalt har en frisk person to kopier av dette «SOX5»-genet i kroppen, og begge fungerer som de skal. Imidlertid har en person med Lamb-Schafer syndrom en patogen variant i én kopi av dette «SOX5»-genet., som betyr at det er en skadelig forandring. Selv om den andre kopien er normal, er det på grunn av forandringen i dette ene genet at symptomene oppstår.

`SOX5`-genet er et viktig gen som bidrar til produksjonen av proteiner i kroppen vår (proteinsyntese) og til å kontrollere veksten av visse celletyper, spesielt i hjernen og kroppen . Så når det er en defekt i dette genet, kan prosessene knyttet til det bli påvirket. Forstår du?

De Novo-mutasjoner og hvordan de arves

Nå lurer du kanskje på: «Er dette noe du har fått fra foreldrene dine?» Det vil si at de fleste barn med Lamb-Schafer syndrom har tilstanden på grunn av en ny mutasjon (de novo-mutasjon). «De novo» betyr «ny». Enkelt sagt kan begge foreldrene ha friske kopier av «SOX5»-genet i cellene sine. Ved unnfangelsen kan imidlertid en mutasjon i «SOX5»-genet oppstå ved en tilfeldighet i sædcellen eller eggcellen. Dette er ikke noens feil. Dette er en tilfeldighet.

Imidlertid har et svært lite antall (omtrent 15 %) barn, omtrent 15 av 100, denne tilstanden fordi bare noen få av kimcellene (sædceller eller egg) til en av foreldrene har SOX5-genmutasjonen. Dette betyr at de andre cellene i mors eller fars kropp ikke har denne mutasjonen, slik at disse foreldrene ikke viser symptomene på Lamb-Schafer syndrom. Imidlertid kan bare noen av kimcellene deres ha denne endringen. Dette kalles kimlinjemosaikk. Det er litt komplisert, men leger kan forklare det mer for deg.

Enda sjeldnere kan et barn arve tilstanden fra en forelder som har Lamb-Schafer syndrom. Hvis det skjer, har barnet 50 % sjanse for å utvikle tilstanden. Dette betyr at ett av to barn kan ha den, eller ingen i det hele tatt.

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner man det?

OK, la oss nå se hvilke symptomer du kan se hos et barn med Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF). Husk at ikke alle disse symptomene vil være tilstede hos alle barn, noen kan bare ha noen av symptomene, eller intensiteten av symptomene kan variere.

Ofte er de første tegnene forsinkelser i tale og motoriske ferdigheter. Motoriske ferdigheter inkluderer ting som å sette seg opp, krabbe og gå. Dette kan ta litt lengre tid for babyen din å gjøre. Yngre babyer kan også ha lav muskeltonus (hypotoni) , noe som betyr at de kan ha en slapp kropp.

Vanlige symptomer

Etter hvert som barnet blir eldre, kan du legge merke til flere symptomer. Noen av disse inkluderer:

• Forsinket taleutvikling: Noen barn kan ha problemer med å sette sammen ord og danne setninger. Noen kan til og med begynne å snakke veldig sent.
• Forkortet oppmerksomhetsspenn:Det kan være vanskelig å fokusere på én ting lenge. Man kan lett bli distrahert.
• Hyperaktivitet: Vanskeligheter med å holde seg på ett sted, kan ha en tendens til å løpe rundt og leke konstant.
• Intellektuell funksjonshemming: Det kan være noen vansker med å lære nye ting, huske ting og løse problemer. Graden av dette varierer fra person til person.
• Stereotypier: Noen ganger kan du se barnet ditt gjøre den samme typen bevegelse (som å flakse med hendene eller riste på hodet) om og om igjen. Dette er ting de gjør uten kontroll.
• Sosial isolasjon: Det kan være mangel på interesse for å sosialisere, leke eller snakke med andre.
• Raserianfall: Noen barn har problemer med å kontrollere følelsene sine, så de kan ha hyppige sinneutbrudd og raserianfall .
• Øyeproblemer: Noen barn kan ha strabismus , en type skjeløye, eller brytningsfeil , som nærsynthet eller astigmatisme, som kan kreve briller.

Ikke alle barn med ett eller to av disse symptomene har Lamb-Schafer syndrom, og derfor er det viktig å søke legehjelp.

En annen ting er at omtrent ett av ti barn med Lamb-Schafer syndrom kan få anfall . Men det er ikke tilfelle for alle.

Forandringer i ansikt og kropp

Noen barn kan ha spesifikke endringer i ansiktsform og kroppsbein. Disse endringene er imidlertid kanskje ikke veldig merkbare, og kan bare oppdages av en lege.

• Bred nese
• Fremtredende panne («frontal bossing»)
• Liten hake eller kjeve
• Strabismus (skryssende øyne)
• Tynn overleppe eller uregelmessig fyldige lepper
• Uregelmessig artikulasjon av ett eller flere bein i nakken
• Fremoverbøyning i ryggraden (kyfose)
• Uregelmessig kurve i ryggraden (skoliose)

Når slike symptomer oppstår, utfører legene ytterligere tester for å finne årsaken.

Hvordan diagnostiserer man dette nøyaktig? (Diagnose)

Leger bruker genetisk testing for å avgjøre om et barn har Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF). Hvis et barn for eksempel har en forsinkelse i å snakke eller gå, eller hvis det er små endringer i ansiktsformen eller skjelettsystemet, kan leger anbefale denne typen genetisk testing.

Denne gentesten er den eneste måten å nøyaktig avgjøre om det finnes en mutasjon i «SOX5»-genet som er nevnt tidligere. Dette er vanligvis en test som gjøres på en blodprøve.

Kan man gjenkjenne det under graviditeten?

Som oftest testes ikke alle for Lamb-Schafer syndrom under graviditet. Dette er fordi det er en svært sjelden tilstand. Men hvis moren eller et nært familiemedlem er kjent for å ha en mutasjon i «SOX5»-genet, eller hvis noen i familien har Lamb-Schafer syndrom , kan leger foreslå testing for tilstanden under graviditet. I slike tilfeller kan en test som «(fostervannsprøve)» gjøres etter anbefaling fra en spesialist.

Hva er behandlingene?

Det finnes for øyeblikket ingen spesifikk behandling for Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF), noe som betyr at den kan kurere sykdommen fullstendig. Det betyr imidlertid ikke at vi ikke kan gjøre noe. Hovedmålet med behandlingen er å forbedre barnets livskvalitet og hjelpe ham eller henne med å utføre daglige aktiviteter.

Dette kan omfatte en rekke behandlinger og tjenester. For eksempel:

• Atferdsterapi: Dette bidrar til å redusere barnets upassende atferd og oppmuntre til god atferd.
• Individualiserte opplæringsprogrammer (IEP) eller spesialpedagogiske tjenester: Disse programmene bidrar til å gi opplæring til skolebarn skreddersydd for deres læringsbehov.
• Logopedi: Dette er svært viktig for barn som har talevansker for å forbedre kommunikasjonsferdighetene sine.
• Fysioterapi: Barn med ryggproblemer (som skoliose og kyfose) får øvelser for å forbedre holdningen, styrke musklene og muligens ganghjelpemidler.
• Genetisk rådgivning: Dette hjelper foreldre med å forstå barnets tilstand, informere dem om ny informasjon og snakke med andre familiemedlemmer om risikoen ved tilstanden.
• Oftalmologiske evalueringer: Det er viktig å oppsøke en øyelege for å behandle øyeproblemer.
• Nevrologiske evalueringer: En nevrolog kan hjelpe med problemer knyttet til nervesystemet, som anfall og gangforstyrrelser.
• Ortopediske evalueringer: Problemer knyttet til skjelettsystemet, som skoliose, kan kreve hjelp fra en ortopedisk lege.

Alt dette gjøres for å hjelpe barnet til å leve et så godt og komfortabelt liv som mulig.Fordi behandlingsbehovene til hver enkelt person kan være forskjellige, vil et team av leger samarbeide for å finne ut hva som er best for barnet.

Vil fremtidige barn også være i faresonen?

Hvis du vet at du eller noen i familien din har en «SOX5»-genmutasjon, og du venter et barn til, er det lurt å oppsøke en genetisk veileder . Han eller hun kan forklare deg sjansene for å overføre tilstanden til fremtidige barn, og hvordan det kan påvirke deg og barnet ditt hvis dere gjør det. Dette vil hjelpe deg med å ta informerte beslutninger.

Hvordan vil livet være med denne tilstanden? (Langsiktige konsekvenser)

Ifølge nåværende informasjon ser det ikke ut til at Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF) påvirker en persons forventede levealder. Det er litt av en lettelse, ikke sant? Å leve med denne tilstanden kan imidlertid variere fra person til person, med varierende grad av livskvalitet.

Noen mennesker kan være mindre i stand til å gjøre arbeidet sitt selvstendig. Avhengig av deres intellektuelle evner, kan de trenge støtte fra en omsorgsperson gjennom hele livet. Men med riktig behandling og støtte kan også de leve lykkelige og meningsfulle liv.

Ting du bør spørre legen din om

Hvis du har spørsmål om barnet ditt eller denne tilstanden, må du aldri være redd for å spørre legen eller sykepleieren din. Du kan spørre om ting som:

• Hva er symptomene på Lamb-Schafer syndrom?
• Hvilke tester bør jeg ta for å finne ut nøyaktig om barnet mitt har denne tilstanden?
• Hvilke behandlingsalternativer finnes det?
• Hvis jeg får et barn til, hva er sjansen for at han eller hun også vil ha denne tilstanden?

Det er veldig viktig å stille slike spørsmål og løse problemene du har i tankene dine.

Hilsen til hjemmet

Lamb-Shaffer syndrom (LAMSHF) er en svært sjelden genetisk tilstand. Den kan forårsake utviklingsforsinkelser, intellektuelle funksjonshemminger og ansiktsforandringer hos barn. Noen barn kan også ha ryggproblemer.

Selv om det ikke finnes noen kur for dette, finnes det ulike behandlinger (som logopedi, atferdsterapi og spesialpedagogikk) for å forbedre barnets evner og livskvalitet.

Denne tilstanden antas for tiden ikke å ha noen innvirkning på levetiden. Noen barn kan imidlertid trenge livslang omsorg. Hvis du er i tvil eller bekymrer deg for dette, bør du umiddelbart søke legehjelp. Det er det beste du kan gjøre.

` Lamb-Shaffer syndrom, LAMSHF, SOX5-genet, genetisk sykdom, utviklingsforsinkelse, talevansker, intellektuell funksjonshemming