Er babyens hjerne «glatt»? La oss snakke om lissensfali!

Har du noen gang hørt om en baby som blir født med en «glatt hjerne»? Du ble kanskje litt redd da du hørte disse ordene. I dag skal vi snakke enkelt om hva denne tilstanden som kalles «lissensefali» egentlig er, hvorfor den oppstår og hvordan den påvirker babyen. Selv om dette er et litt komplisert tema, vil jeg forklare det på en måte du kan forstå.

Hva er «lissensefali»?

Enkelt sagt betyr «lissensefali » «glatt hjerne». Dette er en svært sjelden og alvorlig hjernemisdannelse. Den utvikler seg mens babyen fortsatt er i livmoren.

Tenk på det, hjernen vår er som en valnøtt, ikke sant? Den har mange folder (gyri) og riller (sulci). Disse foldene og rillene er svært viktige. De skiller de forskjellige delene av hjernen, og de øker hjernens overflateareal, noe som hjelper oss å utvikle vår intelligens og tenkeevne.

Hos en baby med «lissensfali» utvikler ikke disse «gyri» og «sulci» seg ordentlig i hjernen. Da ser hjernen veldig glatt ut. Som et glatt brett. Det er derfor den kalles en «glatt hjerne» .

Lissencefali kan forekomme i mange former. Det finnes mer enn 20 hovedtyper. Men oftest er disse delt inn i to hovedkategorier:

• Klassisk lissensfali (type 1)
• Brosteinslissencefali (type 2 )

Selv om symptomene på begge gruppene er noe like, kan de genetiske mutasjonene som forårsaker dem variere.

Noen ganger forekommer «lissensfali» alene, det vil si uten andre symptomer. Vi kaller dette «isolert lissensfali». Andre ganger kan det forekomme sammen med andre tilstander («syndromer») som «Miller-Dieker syndrom» eller «Walker-Warburg syndrom».

Barn med lissensfali har ofte betydelige utviklingsforsinkelser og psykiske funksjonshemminger . Dette varierer imidlertid fra barn til barn, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.

Hvem får lissensfali? Hvor vanlig er det?

Lissencefali påvirker fostre i utvikling . Det begynner vanligvis å utvikle seg mellom 12. og 24. uke av svangerskapet. Det er oftest forårsaket av genetiske mutasjoner. I sjeldne tilfeller kan det imidlertid også være forårsaket av ikke-genetiske årsaker.

Dette er en svært sjelden tilstand . Ifølge forskere blir bare én av 100 000 babyer født med lissensfali. Så ikke bli skremt av dette, men det er verdt å være oppmerksom på.

Hva er symptomene på en baby med lissencefali?

Symptomene på lissensfali varierer mye. Det avhenger helt av alvorlighetsgraden av tilstanden og om den er forbundet med andre medisinske tilstander. Noen barn kan utvikle seg normalt med bare mindre lærevansker. Mens andre kan ha svært alvorlige symptomer. Alvorlighetsgraden av disse symptomene varierer også mye.

Derfor er det svært viktig å snakke med legen din om hva du kan forvente avhengig av hvilken type lissencefali barnet ditt har.

Noen av symptomene på «lissensefali» er:

• Anfall: Ni av ti barn med lissencefali utvikler epilepsi i løpet av det første leveåret. Dette er det vanligste symptomet.
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi) og spise: Babyen kan ha problemer med å suge og svelge mat.
• Utviklingsforsinkelser: En baby utvikler seg kanskje ikke som forventet for alderen. Ting som å smile, holde hodet oppe, rulle rundt og sette seg opp kan være forsinket.
• Psykiske funksjonshemminger og læringsforskjeller: Intellektuell utvikling kan bli påvirket.
• Muskelspasmer: Muskelspasmer og rykninger kan forekomme.
• Problemer med psykomotoriske funksjoner: Det kan være vansker med hånd-øye-koordinasjon, gange og griping av ting.
• Manglende trivsel: Babyens fysiske utvikling kan være svært langsom. De kan ikke gå opp i vekt og kan forbli tynne.
• Et mindre enn normalt hode (mikrocefali): Hodet kan være mindre enn normalt for alderen.
• Medfødte forskjeller i lemmer: Du kan bli født med visse forskjeller i hender, fingre og tær.

Hvorfor oppstår «lissensefali»? Hva er årsakene?

Lissencefali kan forårsakes av både genetiske og ikke-genetiske faktorer. Det utvikler seg oftest i livmoren, mellom 12. og 24. svangerskapsuke.

Enkelt sagt skyldes disse årsakene svekket nevronmigrasjon av den ytre delen av babyens hjerne (nevronceller). Tenk på det, den delen av hjernen vår som er ansvarlig for bevisst bevegelse og tanke kalles hjernebarken. Den har vanligvis dype folder (gyri) og riller (sulci), ikke sant?

Etter hvert som en babys hjerne utvikler seg i livmoren, dannes det nye celler, som senere blir spesialiserte nerveceller og beveger seg til overflaten av babyens hjerne. Dette kalles «nevronal migrasjon». På denne måten dannes flere lag med celler. Disse lagene danner «gyri» (folder).

Men i tilfelle «lissensfali» kommer ikke disse cellene dit de skal. Da danner ikke babyens «hjernebark» nok lag med celler. På grunn av dette mangler disse «gyri» (foldene) eller er underutviklet.

Ikke-genetiske årsaker

Selv om sjeldne, kan ikke-genetiske årsaker også bidra til lissencefali.

• Virusinfeksjoner hos den gravide moren eller det ufødte barnet: Noen virusinfeksjoner, spesielt i de tre første månedene av svangerskapet (fra den første til den tolvte uken), kan påvirke fosteret.
• Redusert oksygenrik blodtilførsel til babyens hjerne (iskemi): Denne tilstanden kan oppstå hvis mengden oksygen hjernen mottar avtar etter hvert som babyen utvikler seg i livmoren.

Genetiske årsaker

Lissencefali er oftest forårsaket av genetiske mutasjoner . En genetisk mutasjon er en endring i DNA-sekvensen vår. DNA-sekvensen vår er det som gir cellene våre informasjonen de trenger for å gjøre jobben sin. Så hvis deler av denne DNA-sekvensen er ufullstendig eller skadet, kan symptomer på en genetisk tilstand oppstå.

En baby kan arve denne genetiske endringen fra en eller begge foreldrene. Det avhenger av hvordan den genetiske endringen arves. Men noen ganger kan disse genetiske endringene oppstå «tilfeldig», uten at noen i familien har hatt denne tilstanden før.

Forskere har identifisert flere gener som kan forårsake lissencefali. Noen av dem er:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`)-genet: En endring (`mutasjon`) eller et tap av en del (`delesjon`) av dette genet er assosiert med `isolert lissensfali` så vel som `Miller-Dieker syndrom`.
• `DCX`-genet: Dette er et gen på `X`-kromosomet. Som du vet har menn ett `X`-kromosom og ett `Y`-kromosom. Derfor er det mer sannsynlig at guttebabyer utvikler `lissensfali` på grunn av denne genetiske mutasjonen. Siden jentebabyer vanligvis har to `X`-kromosomer, er symptomene ofte ikke like alvorlige selv om de får denne tilstanden.
• `ARX`-genet: Babyer med en mutasjon i dette genet har `lissensfali` sammen med andre symptomer. For eksempel fravær av deler av hjernen (`agenese av corpus callosum`), abnormaliteter i kjønnsorganene og alvorlig epilepsi. `ARX`-genet er også på `X`-kromosomet. Derfor er guttebabyer oftest rammet.
• `RELN`-genet: En mutasjon i dette genet forårsaker en tilstand som kalles `Norman-Roberts syndrom`, som også inkluderer `lissensefali`.

Hvordan diagnostiseres lissencefali?

Noen ganger kan leger mistenke lissensfali under graviditet hvis noen i familien har hatt tilstanden før, eller hvis en ultralydsskanning under graviditet gir grunn til bekymring. I så fall kan det diagnostiseres gjennom spesielle tester under graviditet, for eksempel fostervannsprøve og en MR-skanning av fosterets hjerne.

Ellers diagnostiserer leger vanligvis «lissensefali» etter at babyen er født, gjennom en fysisk undersøkelse av babyen og «avbildningstester» av hodet.

Med disse bildediagnostiske testene ser legene etter om «sulci» (riller) og «gyri» (folder) på overflaten av babyens hjerne er fraværende eller reduserte, og om «hjernebarken» (hjernebarken) er fortykket.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere «lissensefali»?

Hvis legen din mistenker lissensfali, enten basert på familiehistorien din eller resultatene av en ultralydskanning under graviditeten, kan han eller hun anbefale flere spesielle tester under graviditeten. Disse inkluderer:

• Cellefri foster-DNA-testing: Dette innebærer å separere morens og fosterets DNA fra en blodprøve fra moren. Dette DNA-et testes deretter i et laboratorium for å se om det er større sjanse for kromosomproblemer.
• Fostervannsprøve: Dette er en test som vanligvis gjøres i løpet av andre eller tredje trimester av svangerskapet. I denne testen bruker en lege en tynn nål til å fjerne en liten mengde fostervann fra fostervesken som omgir babyen. Denne væskeprøven testes deretter i et laboratorium. Fostervannsprøve kan oppdage genetiske tilstander og mutasjoner som forårsaker tilstander som lissensfali.
• Chorionvillusprøvetaking (CVS): I denne testen tar en lege en vevsprøve kalt chorionvilli fra morkaken. Denne prøven kan tas enten gjennom livmorhalsen (transcervikal) eller gjennom bukveggen (transabdominal). Chorionvilli er små fingerlignende utstikkere på morkaken. De inneholder babyens eget genetiske materiale. Denne CVS-testen kan finne ut om babyen har en kromosomal tilstand eller annen genetisk tilstand.

Leger bruker bildediagnostikk som disse for å diagnostisere lissencefali etter at en baby er født:

• Ultralyd av hodet: Ultralyd er en ikke-invasiv avbildningstest som bruker høyfrekvente lydbølger for å lage sanntidsbilder eller videoer av indre organer, som hjernen.
• Computertomografi av hodet (CT-skanning):En CT-skanning er en test som bruker en datamaskin og røntgenstråler for å lage mange tredimensjonale (3D) bilder av den delen av kroppen som undersøkes, i dette tilfellet barnets hode og hjerne.
• Magnetisk resonansavbildning (MR) hjerneskanning: En MR-skanning er en smertefri test som gir svært klare bilder av strukturene og vevet i barnets hjerne. En MR bruker en stor magnet, radiobølger og en datamaskin for å lage disse detaljerte bildene. Den bruker ikke røntgenstråler.

Legen din kan også bestille en EEG-test (elektroencefalogram) for babyen din. En EEG måler og registrerer de elektriske signalene i babyens hjerne. Under en EEG plasserer en tekniker små metallplater (elektroder) på babyens hodebunn. Disse elektrodene er koblet til en maskin som gir legen informasjon om babyens hjerneaktivitet.

For å bekrefte diagnosen bruker leger DNA-studier, som kromosomanalyse og spesifikk genmutasjonsanalyse, for å identifisere den genetiske endringen som er ansvarlig for lissencefali.

Hvordan behandles lissencefali?

Faktisk finnes det for øyeblikket ingen kur eller behandling for lissencefali. I stedet behandler leger de spesifikke symptomene til hvert barn med lissencefali.

Disse behandlingene kan kreve koordinert innsats fra et team av forskjellige spesialister, inkludert:

• Barneleger
• Nevrologer
• Gastroenterologer (spesialister i fordøyelsessystemet)
• Ernæringsfysiologer
• Respiratoriske terapeuter
• Ergoterapeuter og fysioterapeuter

Slike folk kan inkluderes.

Vanlige behandlinger:

• Metoder for å gjøre det lettere for barn med spisevansker å få i seg næringsstoffer: for eksempel ernæring gjennom en sonde inn i magen («gastrostomisonde») og/eller tale- og svelgeterapi («tale- og svelgeterapi»).
• Anti-anfallsmedisiner: Medisiner gitt for å kontrollere anfall.
• Ergoterapi og fysioterapi for å hjelpe med motorisk utvikling og muskelstyrking: Ting som øvelser for å hjelpe med kroppsstyrke og bevegelse.
• Plassere en ventrikuloperitoneal (VP) shunt for å kontrollere hydrocephalus: En mindre operasjon for å redusere opphopning av ekstra væske i hjernen.

Hvis barnet ditt har lissencefali, vil legen din sannsynligvis anbefale genetisk rådgivning.Refererer til.

Hva er prognosen for et barn med lissencefali?

Utsiktene for et barn med lissencefali varierer mye avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og om den er forbundet med andre medisinske tilstander . Mange barn med lissencefali kan forbli i sine tidlige utviklingsstadier. Dette betyr at de kanskje ikke er i stand til å gjøre mange ting på egenhånd.

Noen barn kan imidlertid utvikle seg normalt med mindre læringsforskjeller, så ikke gi opp håpet.

Tidlig, pågående terapi kan være svært nyttig for noen barn. Disse terapiene inkluderer:

• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Logopedi
• Synsterapi

Slike ting kan være inkludert.

Mange barn med lissencefali må ta daglige medisiner for å forebygge epilepsi og behandle andre komplikasjoner.

Hva er forventet levealder for et barn med lissencefali?

Gjennomsnittlig forventet levealder for et barn med lissencefali er relativt kort. De fleste barn dør før de fyller 10 år. De viktigste dødsårsakene blant de med lissencefali er aspirasjon og luftveissykdom .

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har «lissensfali»? / Hvordan tar jeg vare på babyen min?

Det viktigste å huske er at ingen barn med lissencefali påvirkes på samme måte. Ingen kan forutsi nøyaktig hvordan barnet ditt vil bli påvirket. Det beste du kan gjøre for å forberede deg på fremtiden er å snakke med leger som spesialiserer seg på forskning og behandling av lissencefali.

For å hjelpe med å ta vare på barnet ditt med lissencefali, følg legens instruksjoner nøyaktig:

• Gi alle medisiner som foreskrevet.
• Utfør utviklingsvurderinger og terapier nøyaktig.
• Sørg for å delta på alle oppfølgingsmedisinske besøk.

Lissencefali kan forårsake kognitive, nevrologiske og/eller psykomotoriske problemer. Mange barn med lissensefali har utviklingsforsinkelser og kan trenge hjelp med daglige aktiviteter gjennom hele livet.

Barnets medisinske team kan svare på spørsmålene dine og tilby deg støtte. De kan også fortelle deg om en støttegruppe som er tilgjengelig i ditt område eller på nett.

Kan lissensfali forebygges?

Dessverre kan de fleste tilfeller av lissencefali ikke forebygges. Hvis du planlegger å få barn,Snakk med legen din om genetisk testing. Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for at barnet ditt har en genetisk tilstand som lissensfali eller en tilstand som kan være forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon.

Når bør jeg oppsøke lege angående lissensfali?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen lissencefali, bør de møte det medisinske teamet regelmessig for å se om behandlingen fungerer som den skal og hvordan utviklingen deres går.

Det kan være vanskelig å forstå barnets diagnose av lissencefali. Det medisinske teamet ditt vil gi deg en solid behandlingsplan som er spesifikk for barnets symptomer. Det viktigste er å sørge for at barnet ditt får den kjærligheten og støtten det trenger gjennom hele livet, og å være oppmerksom på eventuelle nye symptomer som kan oppstå.

Hvilket budskap ønsker vi å ta med oss ​​hjem fra denne historien?

Lissencefali er en sjelden og kompleks tilstand som oppstår under utviklingen av en babys hjerne. I denne tilstanden dannes ikke de normale foldene og furene (gyri og sulci) i hjernen ordentlig, noe som resulterer i et "glatt" utseende.

• Dette kan være forårsaket av genetiske faktorer, så vel som i sjeldne tilfeller ikke-genetiske faktorer .
• Symptomene kan variere mye fra barn til barn. Epilepsi, utviklingsforsinkelser og spisevansker er vanlige.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det ulike behandlinger og terapier for å kontrollere symptomer og forbedre barnets livskvalitet .
• Det viktigste er å gjenkjenne det på et tidlig stadium, handle i henhold til legenes råd og gi barnet den kjærligheten og støtten det trenger .
• Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke vær redd for å snakke med legen din. Det kan også være til stor hjelp å bli med i støttegrupper med andre foreldre til barn som dette og dele erfaringer.

Husk at du ikke er alene. Det finnes leger, terapeuter og mange andre som kan hjelpe deg på denne reisen.

` Lissencefali, bløthjerne, hjernemisdannelser, fosterutvikling, genetiske mutasjoner, utviklingsforsinkelse, epilepsi