Virker hodet til den lille din større enn andre babyer? La oss snakke om «(megalencefali)»!

Du har kanskje lagt merke til at den lilles hode er litt større enn andre babyer på hans alder, ikke sant? Kanskje luene og pannebåndene som babyen din har på seg er så små at det er vanskelig å finne riktig størrelse for alderen hans. Er dette bare en tilfeldighet, eller er det noe vi burde være litt bekymret for? I dag snakker vi om en tilstand som kalles «megalencefali», også kjent som «makrencefali», som kan være viktig for deg i en tid som denne.

Så hva er denne «megalencefalien»?

Enkelt sagt er «megalencefali» en tilstand der babyens hjerne blir unormalt stor . Dette er vanligvis tilstede ved fødselen. Det som skjer her er at selve hjernen blir for tung. Det vil si at hjernen veier mer enn forventet for barnets alder og kroppsstørrelse.

Et av de første tegnene på dette kan være et uvanlig stort hode. Barnet ditt kan kanskje ikke bruke luer eller pannebånd som passer for alderen deres fordi de er for små.

En stor hjerne kan noen ganger påvirke et barns utvikling. Dette betyr at de kan oppleve noen utviklingsforsinkelser. For eksempel kan de være tregere enn forventet til å si sine første ord, krype eller gå.

Denne tilstanden, som kalles «megalencefali», forekommer som regel sammen med andre medisinske tilstander. Hovedårsaken til dette er en genetisk variasjon.

Hva er hovedtypene av (megalencefali)?

Det finnes tre hovedtyper av denne tilstanden:

1. Primær megalencefali: Dette er også kjent som benign familiær megalencefali eller idiopatisk megalencefali. I dette tilfellet har barnet en stor hjerne, men det er ingen andre symptomer eller nevrologiske problemer. I de fleste tilfeller kan en eller begge foreldrene også ha et forstørret hode. Barnets hodestørrelse kan øke gradvis frem til omtrent 18 måneder, hvoretter den kan stabilisere seg.

2. Metabolsk megalencefali: Dette er forårsaket av medfødte stoffskiftefeil, en gruppe genetiske tilstander som påvirker måten kroppen vår bearbeider mat på.

3. Anatomisk megalencefali: Denne typen er forårsaket av en genmutasjon som påvirker utviklingen av barnets nervesystem. Dette regnes som en nevroutviklingsforstyrrelse. Tilstanden som kalles megalencefali ses vanligvis som et symptom på en underliggende sykdom ved denne typen.

Legen som behandler barnet ditt vil sannsynligvis avgjøre typen megalencefali basert på hvilken side av hjernen (hemisfæren) som er større enn forventet:

• Unilateral megalencefali (hemimegalencefali / unilateral megalencefali):Det som skjer i dette er at bare den ene siden av hjernen blir større enn den andre.
• Bilateral megalencefali: Dette påvirker begge sider av hjernen. Bilateral betyr «begge sider».

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Symptomene på megalencefali kan variere. Noen barn kan ikke ha noen symptomer og bare et forstørret hode. Noen barn kan imidlertid oppleve symptomer som:

• Utviklingsforsinkelser: Forsinkelser i ting som å snakke og gå, som vi allerede har nevnt.
• Epilepsi («Anfall» / «Epilepsi»): Dette betyr anfallslignende tilstander.
• Nevrologiske problemer: Unormaliteter i hjernens og ryggmargens funksjon.

Noen ganger kan megalencefali oppstå av seg selv uten symptomer. Andre ganger kan det oppstå sammen med andre nevrologiske problemer og fødselsskader. I disse tilfellene er megalencefali forårsaket av den andre sykdommen eller tilstanden.

Andre symptomer som kan sees er:

• Et stort eller asymmetrisk hode.
• Intellektuell funksjonshemming.
• Vanskeligheter med bevegelse og balanse.
• Muskelstivhet eller svakhet.
• Endringer i synet.

Så, hva forårsaker dette?

Megalencefali er forårsaket av en defekt i måten babyens hjerneceller utvikler seg på. Det antas å være forårsaket hovedsakelig av en genetisk variasjon .

Prosessen der nye nevroner, eller nerveceller, dannes i kroppen vår kalles «(Nevronproliferasjon)». Normalt regulerer kroppen vår denne prosessen og produserer celler i nøyaktig riktig mengde, til nøyaktig riktig tid. Men hos et barn med «(Megalencefali)» produseres disse cellene i overkant, eller de kommer ikke til de riktige stedene. Dette kan skje mens barnet utvikler seg i livmoren eller som en del av en annen medisinsk tilstand.

Hvilke andre sykdommer kan oppstå med denne tilstanden?

Megalencefali kan forekomme med mange andre sykdommer og syndromer, avhengig av type og genetisk opprinnelse.

Sykdommer assosiert med anatomisk megalencefali:

Denne typen ses vanligvis som et symptom på følgende tilstander:

• `(Akondroplasi)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom)`
• `(Greig cefalo-polysyndaktyli syndrom)`
• `(Opitz–Kaveggia syndrom)`
• `(Pretzel-syndrom)`
• `(Simpson-Golabi-Behmel syndrom)`
• `(Sotos syndrom)`
• `(Weaver syndrom)`

Sykdommer assosiert med metabolsk megalencefali:

Barnet ditt kan ha megalencefali i tillegg til medfødte stoffskiftefeil. Dette er problemer med måten kroppen bryter ned mat og bruker energi på. Disse kan omfatte tilstander som:

• Unormaliteter av organiske syrer («organisk aciduri»).
• Metabolske encefalopatier, som Canavans sykdom og Alexanders sykdom.
• Lysosomale lagringssykdommer, som Tay-Sachs sykdom og Sandhoff sykdom.

Hvem er mest utsatt for dette?

En tilstand som kalles «megalencefali» kan ramme alle barn. Men det er vanligere hos gutter . I noen tilfeller kan det være genetisk arvet fra familien din, eller det kan forekomme «sporadisk» uten noen åpenbar grunn.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden? («Diagnose»)

Barnets lege kan mistenke megalencefali etter å ha undersøkt barnet ditt og utført noen få tester. Når legen undersøker barnet ditt, vil legen måle omkretsen av barnets hode med et målebånd. Deretter vil de sammenligne denne målingen med normalverdiene for barnets alder, kjønn og høyde.

I tillegg kan legen også bestille bildediagnostiske tester, for eksempel MR, for å se på barnets hjerne og finne eventuelle avvik.

Tenk på det slik: En MR-undersøkelse er som å ta et bilde av innsiden av hjernen. Det lar legen tydelig se formen, størrelsen og eventuelle endringer i hjernen.

Hvis legen din mistenker en annen underliggende tilstand i tillegg til megalencefali, kan det hende de må utføre ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. Disse tilleggstestene kan omfatte:

• Blodprøver.
• Urinprøver.
• Genetiske tester.

Når blir denne tilstanden vanligvis diagnostisert?

Noen ganger legger foreldre og leger merke til at babyens hode er stort enten rett etter fødselen eller i løpet av de første månedene. Tilstanden (megalencefali) kan også utvikle seg etter hvert som babyen vokser, vanligvis i spedbarnsalderen og tidlig barndom.

Noen ganger, selv under en ultralydsskanning under graviditet, kan ensidig megalencefali (forstørrelse av bare én side av hjernen) oppdages.

Hva er behandlingene for dette?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot megalencefali. Det finnes imidlertid behandlinger som kan hjelpe barnet ditt med å håndtere symptomene sine. Avhengig av barnets symptomer kan legen din anbefale følgende:

• Ved anfall gis det medisiner mot anfall , eller om nødvendig utføres epilepsikirurgi .
• Deltakelse i behandlinger som synsterapi, fysioterapi, ergoterapi eller logopedi.
• Innmelding i tidlig intervensjonsprogrammer eller spesialpedagogiske kurs på skolen.

Hvem skal være i barnets omsorgsteam?

Et sterkt omsorgsteam vil være på plass for å hjelpe barnet ditt med å håndtere symptomene på megalencefali. Dette teamet kan omfatte:

• Barneleger.
• Nevrologer.
• Nevrokirurger.
• Utviklingsspesialister.
• Logopeder, ergoterapeuter og fysioterapeuter.

Hvordan vil barnets fremtid bli i denne situasjonen?

Barnets fremtidsutsikter avhenger av mange faktorer. For eksempel hvor alvorlige symptomene er og hva den underliggende årsaken er. Barnet ditt har kanskje ingen andre symptomer enn et litt forstørret hode. Eller symptomene kan påvirke barnets utvikling. For eksempel kan de trenge ekstra hjelp med daglige gjøremål eller hjelp med læring på skolen.

Det viktigste er at alle barn er forskjellige. Derfor er det bare legen som behandler barnet ditt som kan gi deg den mest nøyaktige informasjonen om barnets tilstand og fremtid.

Hva er forventet levealder med (megalencefali)?

Hvis tilstanden ikke er alvorlig, det vil si hvis den er mild, har den kanskje ikke en betydelig innvirkning på barnets forventede levealder. Avhengig av den underliggende årsaken, for eksempel hvis tilstanden er ledsaget av en annen alvorlig medisinsk tilstand, kan barnets forventede levealder imidlertid være noe kortere. Alvorlige symptomer, som epilepsi, kan også påvirke barnets fremtid. Legen din kan gi deg informasjon om barnets tilstand og hva du kan forvente etter hvert som det vokser.

Finnes det en måte å forhindre denne situasjonen på?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forhindre megalencefali på. Men hvis du kjenner noen i familien din som har tilstanden, eller har en rimelig mistanke om det, kan du snakke med en genetisk veileder. De kan hjelpe deg med å vurdere risikoen for å få et barn med megalencefali.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt får nye eller forverrede symptomer på megalencefali, må du informere barnets lege. Det er også viktig å føre oversikt over barnets utvikling og gi beskjed til legen din dersom barnet ditt ikke når utviklingsmilepælene (f.eks. å sitte oppreist uten hjelp, snakke de første ordene) for alderen.

Hvis barnet ditt får et anfall for første gang, ring legevakten umiddelbart.

Hva er forskjellen mellom «(Makrocefali)» og «(Megalencefali)»?

`(Makrocefali)` kalles også `(Megacefali)` eller `(Megalocefali)`, fordi hodestørrelsen er stor. Ved `(Makrocefali)` kan et barn ha et stort hode, men det trenger ikke nødvendigvis å være et problem med hjernens struktur.

`(Megalencefali)` (en stor hjerne) kan forårsake `(Makrocefali)` (et stort hode). Imidlertid kan `(Makrocefali)` også være forårsaket av enten `(hydrocephalus)` eller `(hydrocephalus)`. Enkelt sagt er `(Megalencefali)` bare én årsak til `(Makrocefali)`.

Hva er denne «(Megalencefali-kapillær misdannelse - MCAP)»?

Megalencefali-kapillær misdannelse (MCAP) er en sjelden tilstand der det er overdreven vekst av hud, blodårer, bindevev og hjernevev.

Leger diagnostiserer vanligvis tilstanden «(MCAP)» ved fødselen. Barn født med «(MCAP)» har disse symptomene:

• En forstørret hjerne («megalencefali»).
• Et stort hode («makrocefali»).
• Kapillære misdannelser - Dette er abnormaliteter i svært små blodkar.

Hva er dette for eksempel «(Megalencefali-polymikrogyri-polydaktyli-hydrocephalus - MPPH)»?

Megalencefali-polymikrogyri-polydaktyli-hydrocephalus (MPPH) er en tilstand som påvirker hvordan babyens hjerne utvikler seg. De kan ha en stor hjerne (megalencefali), og den kan vokse raskt i løpet av de to første leveårene. Dette kan påvirke barnets vekst, bevegelse og intelligens.

Til slutt, det viktigste! (Hilsen du tar med deg hjem)

Hvis babyens hode er mye større enn resten av kroppen, er det normalt å være bekymret. Det kan ta en stund før babyen holder hodet oppe på egenhånd eller bygger opp styrken til å sitte rett. Babyens omsorgsteam vil utføre tester for å finne ut hvorfor babyens hjerne er større enn forventet.

Husk at et stort hode ikke alltid betyr et stort problem. I noen tilfeller er megalencefali mild og ingenting å bekymre seg for. På den annen side kan noen barn trenge livslang hjelp og støtte for å håndtere symptomene sine. Denne tilstanden påvirker ikke alle barn på samme måte. Lær mer om barnets diagnose og hva du kan forvente i fremtiden.Den mest nøyaktige informasjonen du kan få er fra legen som behandler barnet ditt. Ikke vær redd for å stille dem spørsmål og snakke om alt du tenker på.

Megalencefali , makrencefali, stort hode, babyens hode er stort, hjerneforstørrelse, barnesykdommer, genetiske sykdommer, utviklingsforsinkelse