Har den lille din merkelig krøllete hår? La oss lære om Menkes sykdom!

Har du noen gang lagt merke til at den lille babyens hår er veldig rart, krøllete som en ståltråd, lyst i fargen og lett knekker? Eller føles babyens kropp veldig løs og kald? Selv om dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til, kan de være de første tegnene på noen sjeldne sykdommer. For eksempel kalles en sykdom som kan forekomme hos babyer, men som det ikke snakkes mye om, Menkes sykdom. La oss snakke litt mer detaljert om dette i dag.

Hva er Menkes sykdom? Enkelt sagt...

Menkes sykdom er en genetisk tilstand . Det betyr at en baby blir født med den. Det som skjer i dette tilfellet er at kroppen ikke kan bruke det essensielle næringsstoffet kobber ordentlig. Nå tenker du kanskje: «Hva er kobber til?» Kobber er faktisk noe som hjelper mange viktige systemer i kroppen vår til å fungere ordentlig. Tenk på det:

• Nervesystemet vårt (det vil si hjernen og nervene som går gjennom hele kroppen) må fungere ordentlig.
• Hold beinene våre sterke.
• Måtte håret og huden vår være sunn.
• Blodårene våre (der blodet strømmer) skal fungere ordentlig.

Kobber er viktig for alle disse. Så siden kroppen til en baby med Menkes sykdom ikke bruker dette kobberet riktig, kan det forårsake alvorlig skade, spesielt på nervesystemet. Dette fører til at babyens vekst hemmes og kroppen blir svak. Det triste er at denne sykdommen kan være livstruende .

Ved denne sykdommen blir babyens hår merkelig krøllete og ser ut som ståltråd, så noen kaller det «kinky hair disease».

Det viktige er at det ikke finnes noen fullstendig kur for dette ennå. Men hvis kobberbehandling startes innen de første fire ukene etter fødselen, er det mulig å lindre symptomene og forlenge babyens levetid litt. Derfor er tidlig diagnose svært viktig.

Hvor vanlig er Menkes sykdom?

På verdensbasis trodde man tidligere at omtrent én av 100 000 nyfødte kunne ha denne sykdommen. Det er omtrent én av to og en halv million.

En ny studie utført i 2020 med data fra Genome Aggregation Database fant imidlertid at dette tallet kunne være mye høyere. Følgelig sies det at ett av 8 664 guttebarn bare i USA, eller omtrent 225 babyer per år, kan ha denne tilstanden.

Hvis det utvikles screeningsmetoder for nyfødte i fremtiden, vil denne statistikken bli ytterligere bekreftet, og det vil være mulig å identifisere sykdommen tidlig og starte behandling.

Hvem er mest sannsynlig å få denne sykdommen?

Menkes sykdom er mer vanlig hos gutter.Det er den som påvirker mest. Men den kan påvirke enhver rase, enhver etnisk gruppe.

Hva er symptomene på Menkes sykdom?

Babyer med Menkes sykdom kan noen ganger bli født for tidlig . De kan virke generelt friske ved fødselen.

De første symptomene begynner imidlertid å dukke opp rundt 2 til 3 måneders alder . Disse er:

• Krokete hår er en hårtype som er krøllete, strie og bølgete. Dette håret er veldig lyst i fargen, noen ganger hvitt eller grått. Det knekker også lett.
• Redusert muskeltonus (hypotoni): Dette betyr at babyens kropp er veldig slapp. Den virker livløs.
• Lav kroppstemperatur (hypotermi): Babyens kropp føles kald hele tiden.
• Ansiktet får et hengende utseende .
• Symptomer på epilepsi (anfall/epilepsi) , det vil si tilstander som anfall.
• Langsom vekst og manglende trivsel: Babyen vokser ikke ordentlig og går ikke opp i vekt .
• Gulfarging av hud og øyne (gulsott).

Disse symptomene opptrer ikke hos alle babyer samtidig. Noen ganger, men svært sjelden, kan disse symptomene opptre senere i barndommen eller til og med i ungdomsårene.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Menkes syndrom?

Menkes syndrom er en nevrodegenerativ lidelse som gradvis ødelegger nervesystemet . Dette betyr at det over tid utvikles kognitive problemer i hjernen og tankeevnen. Barn og voksne med denne sykdommen kan utvikle komplikasjoner som:

• Problemer som hjerneblødninger (subdurale hematomer) .
• Divertikulose er utviklingen av små poser som stikker ut fra tarmveggene eller blæren.
• Dannelsen av ekstra små bein (ormebein) i hodeskallen.
• Tap av motoriske ferdigheter .
• Osteoporose er en tilstand som fører til at bein blir svake og sprø, noe som gjør det lettere å brekke.
• Arteriel tortuositetssyndrom .

Det er noe viktig å si her. Noen ganger, når en baby har blødninger i hjernen eller beinbrudd, kan leger mistenke at barnet blir misbrukt. Hvis du vet at barnet ditt er i et trygt miljø, men viser disse symptomene, snakk absolutt med legen din og drøft å bli testet for Menkes sykdom.

Hva er Occipitalhornsyndrom (OHS)?

Occipitalhornsyndrom (OHS) er en mildere form for Menkes sykdom.Dette betyr at symptomene ikke er så alvorlige. Det diagnostiseres vanligvis når et barn er mellom 5 og 10 år gammelt.

I tillegg til de milde symptomene på Menkes sykdom, kan barn med OHS også oppleve:

• Occipitalhorn: Dette er hornlignende strukturer dannet av kalsiumavleiringer ved bunnen av hodeskallen.
• Dysautonomi: Et problem med nervesystemet som påvirker ting som blodtrykk og kroppsbalanse.
• Løsning av ledd og hud.
• Mindre problemer med tenkeevnen.

Hva forårsaker Menkes sykdom?

Som vi nevnte tidligere, er Menkes sykdom en genetisk sykdom . Det vil si at den er tilstede ved fødselen. I omtrent to tredjedeler av tilfellene er den forårsaket av et defekt gen som er arvet fra moren . I omtrent en tredjedel av tilfellene er sykdommen forårsaket av nye mutasjoner i genet kalt ATP7A.

Genet som forårsaker denne sykdommen kalles «ATP7A», som påvirker produksjonen av et protein som kontrollerer mengden kobber i kroppen vår. Så når dette «ATP7A»-genet ikke fungerer som det skal, kan ikke kroppen vår «transportere» kobber ordentlig.

Gutter har større sannsynlighet for å arve dette genet fordi Menkes syndrom er en X-bundet genetisk lidelse . Gutter har ett X-kromosom. Så hvis det er et defekt gen på det, vil sykdommen utvikle seg. Jenter har to X-kromosomer, så for å utvikle sykdommen må begge defekte genene være arvet.

Hvordan diagnostiserer leger Menkes sykdom?

For å diagnostisere Menkes sykdom vil legen først undersøke barnet. De vil spesielt være oppmerksomme på sprøtt og krøllete hår . De vil også spørre om symptomer og familiens sykehistorie. Barnet kan også bli testet for:

• Blodprøver: En blodprøve tas for å sjekke for lave nivåer av kobber, ceruloplasmin (et protein som bærer kobber) og katekolaminer, hormoner som bidrar til å kontrollere muskelbevegelse og følelser.
• CT-skanning eller røntgen: Dette vil se etter små, vridde bein (ormebein) i barnets hodeskalle. Disse er forårsaket av problemer med bindevevet forårsaket av mangel på kobber.
• Hudbiopsi: En veldig liten prøve av barnets hud tas og undersøkes under et mikroskop for å sjekke hvor godt barnets kropp bruker kobber.
• Ultralyd: Dette brukes til å undersøke blæren. Divertikler, som er poser som stikker ut fra blæren, er en vanlig komplikasjon av Menkes syndrom.
• Urinprøve: Denne testen sjekker for økte nivåer av visse syrer (HVA/VMA) i urinen. Mengden av disse syrene varierer avhengig av aktiviteten til et kobberavhengig enzym.

Kan barnet mitt få en genetisk test for Menkes sykdom?

Forskere prøver fortsatt å finne nye måter å oppdage Menkes sykdom tidlig på. Genetisk testing som ser etter mutasjoner i ATP7A-genet er én måte å gjøre dette på.

Hvordan behandler leger Menkes sykdom?

For at behandlingen skal være mest effektiv, bør den startes innen 25 til 28 dager etter fødselen . Hvor vellykket behandlingen er, avhenger av hvor alvorlig mutasjonen i «ATP7A»-genet er.

Leger gir barn med Menkes sykdom et kobbererstatningsmiddel kalt kobberhistidin som subkutane injeksjoner . Målet med denne behandlingen er å øke mengden kobber i blodet. Det kan også bidra til å redusere skader på nervesystemet, redusere tilstander som anfall og forlenge barnets levetid.

Hvordan kan jeg håndtere barnets symptomer?

Fordi det fortsatt ikke finnes noen kur for Menkes sykdom, fokuserer legene på å håndtere symptomene. Det medisinske teamet som behandler barnet ditt kan gjøre ting som:

• Forskrivning av medisiner for å kontrollere anfall.
• Enteral ernæring er mating gjennom en sonde for å hjelpe barnet med å absorbere næringsstoffer bedre.
• Anbefaler fysioterapi eller ergoterapi .
• Forskrivning av smertestillende medisiner .

Hva er fremtiden for mennesker med Menkes sykdom?

Hvis behandlingen ikke startes tidlig, lever barn med Menkes sykdom vanligvis mindre enn tre år .

Selv med behandling kan symptomene på Menkes sykdom forverres over tid. Selv gutter med tilstanden som får behandling kan leve i 10 år eller mindre.

Kan Menkes sykdom forebygges?

Dessverre kan ikke Menkes sykdom forebygges . Hvis du har et familiemedlem eller barn med denne tilstanden, er det viktig å snakke med en lege og få genetisk veiledning .

Før du blir gravid, kan du ta en genetisk test (genetisk testing / DNA-test) for å finne ut om du har genet som forårsaker Menkes sykdom. Denne informasjonen kan hjelpe deg når du planlegger en familie.

Når bør du oppsøke lege for Menkes sykdom?

Hvis du tror at barnet ditt har symptomer på Menkes sykdom, bør du oppsøke lege umiddelbart . Tidlig oppdagelse kan forbedre livskvaliteten for barn med denne tilstanden.

Fordi Menkes sykdom arves gjennom X-kromosomet, kan kvinner ta en DNA-test for å finne ut om de har genet som forårsaker sykdommen. Det er lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning før du får barn.

Hvis barnet ditt har Menkes sykdom, snakk med legen din om de beste måtene å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten din. Selv om det ikke finnes noen kur for Menkes sykdom, jobber leger hardt med å finne nye måter å diagnostisere og behandle tilstanden på. Å bli med i støttegrupper for foreldre til barn med Menkes sykdom er også en fin måte å dele erfaringer og finne trøst på.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Greit, la oss oppsummere noen av tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Menkes sykdom er en genetisk lidelse som fører til at kroppen ikke bruker kobber riktig.
• Dette er vanligere hos gutter .
• Hvis babyens hår krøller seg merkelig, har blitt lyst, er løst eller har redusert vekst, må du umiddelbart oppsøke lege.
• Det er svært viktig å diagnostisere sykdommen og starte behandlingen tidlig . Det er best om behandlingen startes innen de første fire ukene etter fødselen.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomer og forlenge livet .
• Hvis du har en familiehistorie med disse sykdommene, er det lurt å søke genetisk veiledning .

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du er i tvil, er det aldri for sent å snakke med en lege.

Menkes sykdom, kobber, genetiske sykdommer, barnesykdommer, nervesystemet, krøllete hår, ATP7A