Har barnet ditt et sjeldent hjerneutviklingsproblem? (Miller-Dieker syndrom)

I dag skal vi snakke om et svært sjeldent og sensitivt tema for foreldre. Dette er en tilstand som kalles Miller-Dieker syndrom. Dette er en genetisk tilstand som påvirker utviklingen av babyens hjerne. Du har kanskje ikke hørt om dette navnet før, men det kan være svært viktig å være klar over disse tilstandene, spesielt for nybakte foreldre.

Hva er Miller-Diekers syndrom?

Enkelt sagt er Miller-Decker syndrom en sjelden genetisk tilstand der den ytre delen av barnets hjerne, kalt hjernebarken , er glatt. Normalt har denne delen i en sunn hjerne mange komplekse folder, rynker og riller. Det er som en valnøtt. Men hos barn med denne tilstanden dannes ikke disse foldene og rillene ordentlig.

Et barn med denne tilstanden kan vise noen fysiske symptomer ved fødselen. Ellers begynner alvorlige utviklingsmessige og nevrologiske problemer å dukke opp rundt 6 måneders alder. Oftest er dette forårsaket av en tilfeldig endring i kromosomene. I noen tilfeller kan imidlertid denne tilstanden også være forårsaket av en genmutasjon arvet fra en forelder.

Dessverre finnes det fortsatt ingen kur for Miller-Decker syndrom. Det er en livstruende tilstand, der de fleste barn dør før de fyller 2 år.

Denne tilstanden ble først beskrevet på 1960-tallet av to leger, James Q. Miller og H. Dieker. Det er derfor den kalles «Miller-Dieker syndrom».

Hva er andre navn på dette?

Legen din kan bruke det medisinske navnet lissencefali for Miller-Decker syndrom. Lissencefali betyr «glatt hjerne». Du kan også høre disse navnene:

• Klassisk lissencefali-syndrom
• MDS
• Miller-Dieker lissencefali syndrom

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Miller-Decker syndrom er en svært sjelden tilstand . Den rammer omtrent én av 100 000 nyfødte. Dette betyr at selv på Sri Lanka er det svært sjeldent å finne et barn med denne tilstanden.

Hva er grunnen til dette?

Barn med Miller-Decker syndrom har en manglende del av kromosom 17.Det finnes. Det betyr at de har mistet ett eller flere gener. Tenk på det som om vi har små instruksjonsbøker i kroppen vår, som vi kaller kromosomer. Inne i disse kromosomene er genene, som er kodene som kontrollerer alt i kroppen vår. Så dette tapet av gener skjer ofte tilfeldig, det vil si uten noen åpenbar grunn. Dette tapet av gener kan skje i sædcellene, i egget eller under utviklingen av babyen etter unnfangelsen i livmoren.

I mange familier, når et barn med denne tilstanden blir født, har ingen i familien hatt sykdommen før. Det betyr at det ikke finnes noen familiehistorie.

Imidlertid har noen ganger, i omtrent én av ti familier , en av foreldrene et litt endret gen på kromosom 17, som betyr at det er ordnet i feil rekkefølge. Leger kaller dette en balansert translokasjon . Fordi alle genene på dette kromosomet er tilstede, som betyr at ingen gener mangler, vil verken mor eller far vise symptomer på Miller-Decker syndrom. Men når en forelder med denne typen «translokasjon» får et barn, kan barnet miste deler av genet på grunn av den uordnede ordningen.

Denne genmangelen påvirker måten hjernen utvikler seg mens babyen fortsatt er i livmoren. Som nevnt tidligere har ikke den ytre delen av hjernen (hjernebarken) de riktige foldene og sporene, og den delen blir glatt.

Hva er symptomene?

Miller-Decker syndrom påvirker både den fysiske og mentale utviklingen til et barn. Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av hvor umoden barnets hjerne er.

Barnet kan oppleve symptomer som:

• Pustevansker
• Utviklingsforsinkelser – Dette betyr å være sen med å gjøre ting som er passende for ens alder.
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi)
• Fôringsproblemer
• Lav muskeltonus (hypotoni) – Dette betyr at musklene i kroppen er svake og slappe.
• Muskelstivhet eller spastisitet
• Anfall – en tilstand som forårsaker hyppige anfall.
• Langsom fysisk utvikling

Kjennetegn som kan sees i barnets utseende

Barn med Miller-Decker syndrom har ofte mindre hoder enn normalt. Dette kalles mikrocefali . De kan også ha noen særegne ansiktstrekk:

• Ørene er lavere plassert enn normalt og kan ha en uvanlig form.
• Pannen stikker fremover.
• Nesen er liten og kan være oppbøyd.
• Den midtre delen av ansiktet ser ut til å ha sunket inn (hypoplasi i midtansiktet) .
• Overleppen kan bli bredere, og underkjeven kan bli mindre.

Hva er de mulige komplikasjonene?

Noen barn kan også ha andre komplikasjoner ved fødselen. For eksempel:

• Medfødte hjertesykdommer – hjertesykdommer som er tilstede ved fødselen.
• Fingrene kan være skjeve eller bøyde (klinodaktyli) .
• Nyreproblemer.
• Noen av bukorganene kan være plassert utenfor magen (omfalocele) .

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

Noen tester som gjøres under graviditet, for eksempel ultralyd , kan hjelpe legen din med å se om babyen din har unormal hjerneutvikling eller andre tegn på syndromet. Hvis dette mistenkes, kan legen din anbefale en genetisk fostervannsprøve eller chorionvillusprøvetaking (CVS) . Disse testene kan bekrefte om babyen din har de genetiske endringene som er forbundet med Miller-Decker syndrom.

Etter at babyen er født, kan du eller legen din legge merke til noen av de spesifikke ansiktstrekkene som er nevnt tidligere. Eller babyen kan begynne å få anfall . Ofte passerer ikke disse babyene milepælene for barneutvikling på tre til fem måneder – som å sitte opp og rulle rundt.

Hva er behandlingene for dette?

Som vi nevnte tidligere, finnes det dessverre ingen kur mot Miller-Decker syndrom . Dette er en livstruende tilstand. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomer som anfall og gjøre barnet så komfortabelt som mulig. På grunn av svelgevansker kan noen barn trenge å bli matet gjennom sonde (sondeernæring/enteral ernæring) .

Hva kan du gjøre hvis barnet ditt har denne tilstanden?

Å ta vare på og oppdra et barn med en livstruende, alvorlig sykdom som dette er virkelig en ekstremt utfordrende oppgave . Du kan oppleve mye angst, stress og til og med depresjon . Derfor er det svært viktig å ta vare på din fysiske og mentale helse mens du tar vare på barnet ditt.

Du kan få hjelp fra ting som:

• Finn støttetjenestene barnet ditt trenger, for eksempel rehabiliteringstjenester, hjemmesykepleie og hjelpemidler.
• Bli med i en støttegruppe med foreldre til slike barn. Det vil hjelpe deg å føle deg mindre alene, og du kan lære av andres erfaringer.
• Lær om barnets tilstand og eventuelle symptomer som er spesifikke for dem.
• Ta deg tid til deg selv . Ta en pause, gjør noe du liker.
• Finn sunne måter å redusere stress på. Det kan være noe som å gå en tur med en venn eller starte en ny hobby.
• Snakk med en psykisk helsepersonell . Det vil gi deg mye lindring.
• Om nødvendig, bruk medisiner som antidepressiva som anbefalt av lege.

Kan Miller-Decker syndrom forebygges?

Forresten betyr det at det egentlig ikke finnes noen måte å forhindre Miller-Decker syndrom, som oppstår plutselig uten noen åpenbar grunn.

Men hvis du har et barn med denne tilstanden, kan en genetisk test gjøres for å finne ut om du eller partneren din har den tidligere nevnte «balanserte translokasjonen» på kromosom 17. Når en forelder med en slik «translokasjon» får et annet barn, er det vanligvis omtrent én av tre sjanser for at det barnet også vil ha Miller-Decker syndrom.

Derfor er det svært viktig at du og partneren din møter en genetisk veileder for å snakke om denne risikoen og alternativene deres.

Hva er fremtiden for et barn med denne tilstanden?

Dette er virkelig trist å si. Forventet levealder for barn med Miller-Decker syndrom er vanligvis svært kort . Mange barn får alvorlige anfall som kan være livstruende. Eller, fordi halsmusklene er svake, kan tilstander som «aspirasjonspneumoni» oppstå, der mat og drikke kommer inn i lungene. Dette er svært farlig.

De fleste barn dør før de fyller 2 år. Noen barn kan leve til de blir 10 år gamle. Det er imidlertid svært sjeldent at de overlever til tenårene.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Utviklingsforsinkelser – hvis du ikke gjør ting som passer for alderen din.
• Hvis du har problemer med å puste, spise eller svelge.
• Hvis du har hyppige anfall .
• Hvis den fysiske utviklingen virker treg.
• Hvis du legger merke til uvanlige ansiktstrekk eller fysiske kjennetegn .

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du finner ut at barnet ditt har Miller-Deeker syndrom, kan du stille legen spørsmål som:

• Hva forårsaker at barnet mitt utvikler Miller-Decker syndrom?
• Hvilke behandlinger kan hjelpe barnet mitt?
• Hva kan jeg gjøre for å hjelpe barnet mitt hjemme?
• Bør partneren min og jeg gjennomgå genetisk testing?
• Hvilke andre komplikasjoner bør jeg være bekymret for?

Til slutt, husk

Når barnet ditt har en alvorlig, livstruende sykdom som denne, er det viktig å søke hjelp fra spesialister og helsepersonell som har kunnskap om sykdommen. Legen din kan hjelpe deg med å håndtere barnets symptomer og hjelpe dem med å føle seg så komfortable som mulig. De kan også sette deg i kontakt med ressurser og støttetjenester som kan hjelpe familien din gjennom denne vanskelige tiden.

Så mye som mulig, nyt tiden familien din har sammen. Vær kjærlige og støttende overfor hverandre. Prøv å samle vakre minner som du aldri vil glemme. Ikke prøv å gå gjennom denne reisen alene, det er mange mennesker som kan hjelpe deg.

Miller -Dieker syndrom, lissensfali, hjerneutvikling, genetiske sykdommer, kromosom 17, barns helse, utviklingsforsinkelser